Síndrome De Progeria De Hutchinson-Gilford

Progéria (pro-JEER-e-uh), também conhecida como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, é um distúrbio genético progressivo extremamente raro. Causa o envelhecimento rápido das crianças, começando nos primeiros dois anos de vida.

Crianças com progeria geralmente parecem saudáveis ao nascer. Durante o primeiro ano, sintomas como crescimento lento, perda de tecido adiposo e queda de cabelo começam a aparecer.

Problemas cardíacos ou derrames são a causa eventual de morte na maioria das crianças com progeria. A expectativa de vida média para uma criança com progeria é de cerca de 15 anos. Algumas com a condição podem morrer mais jovens e outras podem viver mais, até cerca de 20 anos.

Não existe cura para a progeria, mas novos tratamentos e pesquisas mostram alguma promessa para o manejo dos sintomas e complicações.

Geralmente, dentro do primeiro ano de vida, você notará que o crescimento do seu filho diminuiu. Mas o desenvolvimento motor e a inteligência não são afetados.

Sintomas deste transtorno progressivo causam uma aparência distintiva. Eles incluem:

• Crescimento lento e ganho de peso deficiente, com altura e peso abaixo da média.
• Cabeça grande em comparação com o rosto.
• Mandíbula, queixo e boca pequenos e lábios finos.
• Nariz fino e curvado com uma leve curvatura na ponta, que pode parecer o bico de um pássaro.
• Olhos grandes e pálpebras que não se fecham completamente.
• Perda de cabelo, incluindo cílios e sobrancelhas.
• Pele fina, manchada e enrugada.
• Veias facilmente visíveis através da pele.
• Voz aguda.
• Envelhecimento precoce.

Os sintomas também incluem problemas de saúde:

• Doença cardíaca e vascular progressiva grave, também conhecida como doença cardiovascular.
• Endurecimento e enrijecimento da pele.
• Formação dentária atrasada e formato dentário incomum.
• Algumas perdas auditivas.
• Perda de gordura subcutânea e perda de massa muscular.
• Problemas com o crescimento e desenvolvimento dos ossos.
• Problemas articulares, incluindo articulações rígidas.
• Um quadril que é forçado para fora da posição correta, conhecido como luxação do quadril.
• Problemas dentários.
• Ausência de progressão significativa da puberdade.
• Resistência à insulina, o que significa que o corpo não responde bem à insulina produzida por um órgão chamado pâncreas.

A progeria geralmente é descoberta na infância ou na primeira infância. Isso costuma acontecer em consultas regulares, quando um bebê apresenta os sinais característicos de envelhecimento precoce.

Se você notar mudanças em seu filho que possam ser sintomas de progeria, ou se tiver alguma preocupação sobre o crescimento ou desenvolvimento dele, marque uma consulta com o médico do seu filho.

Uma alteração em um gene causa a progeria. Esse gene, conhecido como lamin A (LMNA), produz uma proteína necessária para manter unido o centro de uma célula, chamado núcleo. Quando o gene LMNA apresenta uma alteração, uma proteína lamin A defeituosa chamada progerina é produzida. A progerina torna as células instáveis e parece levar ao processo de envelhecimento da progeria.

A alteração genética que causa a progeria raramente é transmitida nas famílias. Na maioria dos casos, a rara alteração genética que causa a progeria acontece por acaso.

Existem outras síndromes que podem incluir problemas com proteínas semelhantes à progerina. Essas condições são chamadas de síndromes progeroides. Os genes alterados que causam essas síndromes são transmitidos nas famílias. Eles causam envelhecimento rápido e redução da expectativa de vida:

• Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, também conhecida como síndrome progeroide neonatal, começa no útero, com sintomas de envelhecimento aparentes ao nascimento.
• Síndrome de Werner, também conhecida como progeria adulta, começa na adolescência ou no início da idade adulta. Causa envelhecimento precoce e condições mais comuns na velhice, como catarata e diabetes.

Não há fatores conhecidos, como estilo de vida ou problemas ambientais, que aumentem o risco de ter progeria ou de dar à luz a uma criança com progeria. Mas a idade do pai foi descrita como um possível fator de risco. A progeria é extremamente rara. Se você teve um filho com progeria, as chances de ter um segundo filho com progeria são um pouco maiores do que na população em geral, mas ainda são baixas.

Se você tem um filho com progeria, um conselheiro genético pode fornecer informações sobre o risco de ter outros filhos com progeria.

O endurecimento severo das artérias, conhecido como aterosclerose, é comum na progeria. As artérias são vasos sanguíneos que transportam nutrientes e oxigênio do coração para o resto do corpo. A aterosclerose é uma condição em que as paredes das artérias enrijecem e engrossam. Isso frequentemente limita o fluxo sanguíneo. A condição afeta especialmente as artérias do coração e do cérebro.

A maioria das crianças com progeria morre de complicações relacionadas à aterosclerose, incluindo:

• Problemas com os vasos sanguíneos que irrigam o coração, resultando em ataque cardíaco e insuficiência cardíaca congestiva.
• Problemas com os vasos sanguíneos que irrigam o cérebro, resultando em acidente vascular cerebral.

Outros problemas de saúde frequentemente ligados ao envelhecimento — como um aumento do risco de câncer — geralmente não se desenvolvem como parte da progeria.

Profissionais de saúde podem suspeitar de progeria com base nos sintomas. Um teste genético para alterações no gene LMNA pode confirmar o diagnóstico de progeria.

Um exame físico completo do seu filho inclui:

• Medir a altura e o peso.
• Registrar as medidas em um gráfico de curva de crescimento.
• Testar a audição e a visão.
• Procurar sintomas visíveis de progeria.

Sinta-se à vontade para fazer perguntas durante o exame do seu filho. A progeria é uma condição muito rara. Seu profissional de saúde pode precisar coletar mais informações antes de decidir sobre as próximas etapas no cuidado do seu filho. A discussão de suas perguntas e preocupações será útil.

Não existe cura para a progeria. Mas o acompanhamento regular de doenças cardíacas e vasculares pode ajudar a controlar a condição do seu filho.

Durante as consultas médicas, o peso e a altura do seu filho são medidos e registrados em um gráfico que mostra as medidas médias de crianças da mesma idade. As avaliações de rotina geralmente incluem eletrocardiogramas e ecocardiogramas para verificar o coração, exames de imagem, como raios-X e ressonância magnética, e exames dentários, de visão e audição.

Algumas terapias podem aliviar ou retardar alguns dos sintomas da progeria. Os tratamentos dependem da condição e dos sintomas do seu filho. Estes podem incluir:

• Lonafarnibe (Zokinvy). Este medicamento oral ajuda a prevenir o acúmulo de proteínas progerina e semelhantes à progerina defeituosas nas células. Prevenir esse acúmulo nas células pode retardar a progressão dos sintomas que ocorrem na progeria, o que pode ajudar algumas crianças a viverem mais tempo. O medicamento é aprovado pela Food and Drug Administration dos EUA para crianças a partir de 1 ano de idade.
• Aspirina em baixa dose. Uma dose diária pode ajudar a prevenir ataques cardíacos e derrames.
• Outros medicamentos. Dependendo da condição do seu filho, o profissional de saúde pode prescrever outros medicamentos para tratar complicações. Estes podem incluir terapia dietética, possivelmente com estatinas para ajudar os vasos sanguíneos e o funcionamento do coração. Além disso, anticoagulantes para ajudar a prevenir coágulos sanguíneos. Pode ser necessário medicamentos para tratar dores de cabeça e outros sintomas.
• Fisioterapia e terapia ocupacional. A fisioterapia pode ajudar com a rigidez articular e problemas no quadril para ajudar seu filho a permanecer ativo. A terapia ocupacional pode ajudar seu filho a aprender maneiras de gerenciar as atividades diárias, como vestir-se, escovar os dentes e comer.
• Nutrição. Uma dieta equilibrada que inclua alimentos saudáveis e calóricos pode ajudar a manter uma nutrição adequada. Às vezes, são necessários suplementos nutricionais para fornecer calorias extras.
• Aparelhos auditivos. Embora a perda auditiva de baixa frequência geralmente não afete as atividades diárias, às vezes são necessários dispositivos de audição ou aparelhos auditivos.
• Cuidados com os olhos e a visão. Não conseguir fechar completamente as pálpebras pode causar olhos secos e danos à superfície do olho. Produtos hidratantes para os olhos e cuidados regulares com a visão podem ajudar.
• Cuidados dentários. Problemas dentários são comuns na progeria. Consultas regulares com um dentista pediátrico experiente em progeria podem tratar os problemas precocemente.

A pesquisa atual busca entender a progeria e identificar novas opções de tratamento. Algumas áreas de pesquisa incluem:

• Estudar os genes e o curso da condição para entender como ela progride. Isso pode ajudar a identificar novos tratamentos.
• Estudar maneiras de prevenir doenças cardíacas e vasculares.
• Testar mais medicamentos para o tratamento da progeria.

Aqui estão algumas medidas que você pode tomar em casa para ajudar seu filho:

• Certifique-se de que seu filho beba bastante água. A perda de água, chamada desidratação, pode ser mais grave em crianças com progeria. Desidratação é quando o corpo não tem água e outros líquidos suficientes para realizar as funções normais. Certifique-se de que seu filho beba bastante água e outros líquidos, especialmente durante uma doença, com atividade física ou em clima quente.
• Ofereça refeições frequentes e em pequenas porções. Como a nutrição e o crescimento podem ser um problema para crianças com progeria, dar ao seu filho refeições menores com mais frequência pode ajudar a fornecer mais calorias. Adicione alimentos e lanches saudáveis e ricos em calorias, conforme necessário. Converse com seu médico sobre suplementos nutricionais. Consultas com um nutricionista registrado podem ajudar.
• Compre sapatos acolchoados ou palmilhas para seu filho. A perda de gordura corporal nos pés pode causar desconforto.
• Use protetor solar. Use um protetor solar de amplo espectro com FPS de pelo menos 30. Aplique o protetor solar generosamente e reaplique a cada duas horas. Aplique o protetor solar com mais frequência se seu filho estiver nadando ou suando.
• Certifique-se de que seu filho esteja com as vacinas infantis em dia. Uma criança com progeria não tem maior risco de infecção. Mas, como todas as crianças, seu filho corre risco se exposto a doenças infecciosas.
• Faça alterações em casa para permitir a independência. Você pode precisar fazer algumas alterações em casa que permitam que seu filho tenha alguma independência e se sinta confortável. Essas alterações podem incluir maneiras de permitir que seu filho alcance itens como torneiras ou interruptores de luz. Seu filho pode precisar de roupas com fechos especiais ou em tamanhos especiais. Acolchoamento extra para cadeiras e camas pode aumentar o conforto.

Alguns recursos úteis incluem:

• Grupos de apoio. Em um grupo de apoio, você estará com pessoas que estão enfrentando desafios como os seus. Se você não conseguir encontrar um grupo de apoio para progeria, poderá encontrar um grupo para pais de crianças com doenças de longo prazo.
• Outras famílias lidando com progeria. A Fundação de Pesquisa de Progeria pode ajudá-lo a se conectar com outras famílias que têm uma criança com progeria.
• Terapeutas. Se um grupo não for para você, conversar com um terapeuta ou alguém de sua comunidade religiosa pode ajudar.

Com a progeria, é provável que seu filho se sinta diferente dos outros à medida que a condição progride. Com o tempo, as emoções e as perguntas podem mudar à medida que seu filho toma consciência de que a progeria encurta a expectativa de vida. Seu filho precisará da sua ajuda para lidar com as mudanças físicas, acomodações especiais, reações de outras pessoas e, eventualmente, o conceito de morte.

Seu filho pode ter perguntas difíceis, mas importantes, sobre progeria, espiritualidade e religião. Seu filho também pode fazer perguntas sobre o que acontecerá em sua família depois que ele morrer. Os irmãos podem ter essas mesmas perguntas.

Para essas conversas:

• Peça ao seu médico, terapeuta ou líder de sua fé para ajudá-lo a se preparar.
• Considere a contribuição ou orientação de amigos que você conhece por meio de grupos de apoio que compartilharam essa experiência.
• Converse abertamente e honestamente com seu filho e com os irmãos dele. Ofereça garantias que se encaixem em seu sistema de crenças e sejam apropriadas para a idade da criança.
• Reconheça quando seu filho ou irmãos podem se beneficiar de conversar com um terapeuta ou um líder religioso.