Síndrome De Rett

A síndrome de Rett é um raro distúrbio neurológico e do desenvolvimento genético que afeta o desenvolvimento do cérebro. Este distúrbio causa uma perda progressiva de habilidades motoras e linguagem. A síndrome de Rett afeta principalmente mulheres.

A maioria dos bebês com síndrome de Rett parecem se desenvolver como esperado nos primeiros seis meses de vida. Esses bebês então perdem habilidades que tinham anteriormente — como a capacidade de engatinhar, andar, comunicar ou usar as mãos.

Com o tempo, crianças com síndrome de Rett têm problemas crescentes com o uso dos músculos que controlam o movimento, a coordenação e a comunicação. A síndrome de Rett também pode causar convulsões e deficiência intelectual. Movimentos manuais incomuns, como esfregar ou bater repetidamente, substituem o uso proposital das mãos.

Embora não haja cura para a síndrome de Rett, tratamentos potenciais estão sendo estudados. O tratamento atual concentra-se em melhorar o movimento e a comunicação, tratar convulsões e fornecer cuidados e apoio para crianças e adultos com síndrome de Rett e suas famílias.

Bebês com síndrome de Rett geralmente nascem após uma gravidez e parto sem complicações. A maioria dos bebês com síndrome de Rett parece crescer e se comportar como esperado nos primeiros seis meses. Após isso, os sinais e sintomas começam a aparecer.

A maioria das mudanças pronunciadas geralmente ocorre entre 12 e 18 meses de idade, ao longo de um período de semanas ou meses. Os sintomas e sua gravidade variam muito de criança para criança.

Os principais sinais e sintomas incluem:

• Crescimento lento. O crescimento do cérebro diminui após o nascimento. Tamanho da cabeça menor que o normal (microcefalia) é, às vezes, o primeiro sinal de que uma criança tem síndrome de Rett. À medida que as crianças ficam mais velhas, há atraso no crescimento em outras partes do corpo.
• Perda de habilidades de movimento e coordenação. Os primeiros sinais geralmente incluem redução do controle das mãos e diminuição da capacidade de engatinhar ou andar. A princípio, essa perda de habilidades ocorre rapidamente e, em seguida, continua mais gradualmente. Eventualmente, os músculos ficam fracos ou rígidos, com movimentos e posicionamento incomuns.
• Perda de habilidades de comunicação. Crianças com síndrome de Rett geralmente começam a perder a capacidade de falar, fazer contato visual e se comunicar de outras maneiras. Elas podem se tornar desinteressadas em outras pessoas, brinquedos e seu ambiente. Algumas crianças têm mudanças rápidas, como uma perda súbita de linguagem. Com o tempo, as crianças podem recuperar gradualmente o contato visual e desenvolver habilidades de comunicação não verbais.
• Movimentos incomuns das mãos. Crianças com síndrome de Rett geralmente desenvolvem movimentos repetitivos e sem propósito das mãos, que diferem de criança para criança. Os movimentos das mãos podem incluir torcer as mãos, apertar, bater palmas, bater ou esfregar.

Outros sinais e sintomas podem incluir:

• Movimentos oculares incomuns. Crianças com síndrome de Rett tendem a ter movimentos oculares incomuns, como olhar fixo intenso, piscar, olhos cruzados ou fechar um olho de cada vez.
• Problemas respiratórios. Esses incluem prender a respiração, respiração rápida (hiperventilação), soprar ar ou saliva com força e engolir ar. Esses problemas tendem a ocorrer durante as horas de vigília. Outros distúrbios respiratórios, como respiração superficial ou curtos períodos de parada respiratória (apneia), podem ocorrer durante o sono.
• Irritabilidade e choro. Crianças com síndrome de Rett podem ficar cada vez mais agitadas e irritáveis à medida que envelhecem. Períodos de choro ou grito podem começar repentinamente, sem motivo aparente, e durar horas. Algumas crianças podem experimentar medos e ansiedade.
• Outros comportamentos incomuns. Esses podem incluir, por exemplo, expressões faciais súbitas e estranhas e longos acessos de riso, lamber as mãos e agarrar cabelos ou roupas.
• Deficiências intelectuais. A perda de habilidades pode estar relacionada à perda da capacidade de pensar, entender e aprender.
• Convulsões. A maioria das pessoas que têm síndrome de Rett experimenta convulsões em algum momento de suas vidas. Vários tipos de convulsões podem ocorrer e estão associados a alterações em um eletroencefalograma (EEG).
• Curvatura lateral da coluna vertebral (escoliose). A escoliose é comum na síndrome de Rett. Geralmente começa entre 8 e 11 anos de idade e progride com a idade. Cirurgia pode ser necessária se a curvatura for grave.
• Batimentos cardíacos irregulares. Este é um problema que ameaça a vida de muitas crianças e adultos com síndrome de Rett e pode resultar em morte súbita.
• Distúrbios do sono. Problemas com os padrões de sono podem incluir horários de sono irregulares, dormir durante o dia e ficar acordado à noite, ou acordar à noite com choro ou grito.
• Outros sintomas. Uma variedade de outros sintomas podem ocorrer, como diminuição da resposta à dor; mãos e pés pequenos que geralmente estão frios; problemas com mastigação e deglutição; problemas com a função intestinal; e ranger de dentes.

Sinais e sintomas da síndrome de Rett podem ser sutis nos estágios iniciais. Consulte o médico do seu filho imediatamente se começar a notar problemas físicos ou mudanças de comportamento após o que parece ser um desenvolvimento típico. Problemas ou mudanças podem incluir:

• Crescimento lento da cabeça ou de outras partes do corpo do seu filho
• Diminuição da coordenação ou mobilidade
• Movimentos repetitivos das mãos
• Diminuição do contato visual ou perda de interesse nas brincadeiras habituais
• Atraso no desenvolvimento da linguagem ou perda de habilidades de linguagem anteriores
• Qualquer perda clara de marcos ou habilidades adquiridas anteriormente

A síndrome de Rett é um distúrbio genético raro. A síndrome de Rett clássica, bem como várias variantes (síndrome de Rett atípica) com sintomas mais leves ou mais graves, ocorrem com base em várias alterações genéticas específicas (mutações).

As alterações genéticas que causam a síndrome de Rett ocorrem aleatoriamente, geralmente no gene MECP2. Muito poucos casos desse distúrbio genético são herdados. As alterações genéticas parecem resultar em problemas com a produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento do cérebro. No entanto, a causa exata não é totalmente compreendida e ainda está sendo estudada.

A síndrome de Rett é rara. As alterações genéticas conhecidas por causar a doença são aleatórias e não foram identificados fatores de risco. Em um número muito pequeno de casos, fatores hereditários — por exemplo, ter membros da família próximos com síndrome de Rett — podem desempenhar um papel.

Complicações da síndrome de Rett incluem:

• Problemas de sono que causam interrupção significativa do sono para a pessoa com síndrome de Rett e familiares.
• Dificuldade para comer, levando à má nutrição e atraso no crescimento.
• Problemas intestinais e urinários, como constipação, doença do refluxo gastroesofágico (DRGE), incontinência intestinal ou urinária e doença da vesícula biliar.
• Dor que pode acompanhar problemas como problemas gastrointestinais ou fraturas ósseas.
• Problemas musculares, ósseos e articulares.
• Ansiedade e comportamento problemático que podem prejudicar o funcionamento social.
• Necessidade de cuidados e assistência vitalícia com as atividades da vida diária.
• Expectativa de vida reduzida. Embora a maioria das pessoas com síndrome de Rett viva até a idade adulta, elas podem não viver tanto quanto a pessoa média devido a problemas cardíacos e outras complicações de saúde.

Não há como prevenir a síndrome de Rett. Na maioria dos casos, as alterações genéticas que causam o transtorno ocorrem espontaneamente. Mesmo assim, se você tiver um filho ou outro membro da família com síndrome de Rett, poderá consultar seu médico sobre testes genéticos e aconselhamento genético.

O diagnóstico da síndrome de Rett envolve a observação cuidadosa do crescimento e desenvolvimento da criança e a resposta a perguntas sobre o histórico médico e familiar. O diagnóstico geralmente é considerado quando se observa o retardamento do crescimento da cabeça ou a perda de habilidades ou marcos do desenvolvimento.

Para um diagnóstico da síndrome de Rett, outras condições com sintomas semelhantes devem ser descartadas.

Como a síndrome de Rett é rara, a criança pode precisar de certos testes para determinar se outras condições estão causando alguns dos mesmos sintomas da síndrome de Rett. Algumas dessas condições incluem:

Quais testes sua criança precisa dependem de sinais e sintomas específicos. Os testes podem incluir:

O diagnóstico da síndrome de Rett clássica inclui esses sintomas principais, que podem começar a aparecer a qualquer momento entre 6 e 18 meses de idade:

Sintomas adicionais que tipicamente ocorrem com a síndrome de Rett podem apoiar o diagnóstico.

As diretrizes para o diagnóstico da síndrome de Rett atípica podem variar ligeiramente, mas os sintomas são os mesmos, com graus variados de gravidade.

Se o profissional de saúde da criança suspeitar de síndrome de Rett após a avaliação, pode ser necessário um teste genético (análise de DNA) para confirmar o diagnóstico. O teste requer a coleta de uma pequena quantidade de sangue de uma veia no braço da criança. O sangue é então enviado para um laboratório, onde o DNA é examinado para obter pistas sobre a causa e a gravidade do distúrbio. O teste de alterações no gene MEPC2 confirma o diagnóstico. O aconselhamento genético pode ajudá-lo a entender as alterações genéticas e seus efeitos.

• Outros distúrbios genéticos

• Transtorno do espectro autista

• Paralisia cerebral

• Problemas de audição ou visão

• Distúrbios metabólicos, como fenilcetonúria (PKU)

• Distúrbios que causam a degradação do cérebro ou do corpo (distúrbios degenerativos)

• Distúrbios cerebrais causados por trauma ou infecção

• Dano cerebral antes do nascimento (pré-natal)

• Testes de sangue

• Testes de urina

• Testes de imagem, como ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC)

• Testes de audição

• Exames de olhos e visão

• Testes de atividade cerebral (eletroencefalogramas, também chamados de EEGs)

• Perda parcial ou completa de habilidades manuais intencionais

• Perda parcial ou completa da linguagem falada

• Problemas de marcha, como dificuldade para andar ou incapacidade de andar

• Movimentos repetitivos e sem propósito das mãos, como torcer as mãos, apertar, bater palmas ou bater, colocar as mãos na boca ou movimentos de lavar e esfregar

Embora não exista cura para a síndrome de Rett, os tratamentos abordam os sintomas e oferecem suporte. Esses tratamentos podem melhorar o potencial para movimento, comunicação e participação social. A necessidade de tratamento e suporte não termina quando as crianças ficam mais velhas — geralmente é necessário ao longo da vida. O tratamento da síndrome de Rett requer uma abordagem em equipe.

Tratamentos que podem ajudar crianças e adultos com síndrome de Rett incluem:

• Cuidados médicos regulares. O manejo dos sintomas e problemas de saúde pode exigir uma equipe multidisciplinar. O monitoramento regular de mudanças físicas, como escoliose, problemas gastrointestinais (GI) e problemas cardíacos, é necessário.
• Medicamentos. Embora os medicamentos não possam curar a síndrome de Rett, eles podem ajudar a controlar alguns sinais e sintomas que fazem parte do distúrbio. Os medicamentos podem ajudar com convulsões, rigidez muscular ou problemas com respiração, sono, trato gastrointestinal (GI) ou coração.
• Fisioterapia. A fisioterapia e o uso de órteses ou gesso podem ajudar crianças que têm escoliose ou precisam de suporte para as mãos ou articulações. Em alguns casos, a fisioterapia também pode ajudar a manter o movimento, criar uma posição sentada adequada e melhorar as habilidades de caminhada, equilíbrio e flexibilidade. Dispositivos de assistência, como andador ou cadeira de rodas, podem ser úteis.
• Terapia ocupacional. A terapia ocupacional pode melhorar o uso intencional das mãos para atividades como vestir-se e alimentar-se. Se movimentos repetitivos de braços e mãos forem um problema, talas que restringem o movimento do cotovelo ou do pulso podem ser úteis.
• Terapia de linguagem. A terapia de linguagem pode ajudar a melhorar a vida de uma criança, ensinando maneiras não verbais de se comunicar e ajudando na interação social.
• Suporte nutricional. A nutrição adequada é extremamente importante para o crescimento saudável e para a melhoria das habilidades mentais, físicas e sociais. Uma dieta rica em calorias e bem equilibrada pode ser recomendada. Estratégias de alimentação para prevenir engasgos ou vômitos são importantes. Algumas crianças e adultos podem precisar ser alimentados por meio de um tubo colocado diretamente no estômago (gastrostomia).
• Intervenção comportamental. Praticar e desenvolver bons hábitos de sono pode ser útil para distúrbios do sono. Terapias podem ajudar a melhorar comportamentos problemáticos.
• Serviços de apoio. Programas de intervenção precoce e serviços de escola, sociais e de treinamento profissional podem ajudar na integração na escola, no trabalho e em atividades sociais. Adaptações especiais podem tornar a participação possível.