Schwannomatose

A schwannomatose é uma condição que resulta em tumores de crescimento lento no tecido nervoso. Os tumores podem crescer em nervos nas orelhas, cérebro, coluna vertebral e olhos. Eles também podem crescer em nervos periféricos, que são nervos localizados fora do cérebro e da medula espinhal. A schwannomatose é rara. Geralmente é diagnosticada na idade adulta jovem.

Existem três tipos de schwannomatose. Cada tipo é causado por um gene alterado.

Na schwannomatose relacionada à NF2 (NF2), os tumores crescem em ambas as orelhas e podem causar perda auditiva. O gene alterado que causa esse tipo às vezes é transmitido de um progenitor. A schwannomatose relacionada à NF2 era anteriormente conhecida como neurofibromatose 2 (NF2).

Os outros dois tipos de schwannomatose são a schwannomatose relacionada à SMARCB1 e a schwannomatose relacionada à LZTR1. Os genes alterados que causam esses tipos geralmente não são transmitidos através das famílias.

Os tumores causados pela schwannomatose geralmente não são cancerosos. Os sintomas podem incluir dores de cabeça, perda auditiva, problemas de equilíbrio e dor. O tratamento concentra-se no manejo dos sintomas.

Os sintomas da schwannomatose dependem do tipo. Os sintomas da schwannomatose relacionada à NF2 (NF2) geralmente resultam de tumores de crescimento lento em ambos os ouvidos, conhecidos como neuromas acústicos ou schwannomas vestibulares. Os tumores são benignos, o que significa que não são cancerosos. Os tumores crescem no nervo que transporta informações de som e equilíbrio do ouvido interno para o cérebro. Esses tumores podem causar perda auditiva. Os sintomas tendem a aparecer na adolescência tardia e início da idade adulta e podem variar. Os sintomas podem incluir: Perda auditiva gradual. Zumbido nos ouvidos. Equilíbrio deficiente. Dores de cabeça. Às vezes, a NF2 pode levar ao crescimento de tumores em outros nervos, incluindo no cérebro, na coluna vertebral e nos olhos. Eles também podem crescer em nervos periféricos, que estão localizados fora do cérebro e da medula espinhal. Pessoas que têm NF2 também podem desenvolver outros tumores benignos. Os sintomas desses tumores podem incluir: Dormência e fraqueza nos braços ou pernas. Dor. Equilíbrio deficiente. Queda facial. Alterações na visão ou catarata. Convulsões. Dores de cabeça. Esses dois tipos de schwannomatose geralmente afetam pessoas após os 20 anos de idade. Os sintomas geralmente aparecem entre 25 e 30 anos. A schwannomatose relacionada a SMARCB1 e LZTR1 pode causar o crescimento de tumores em nervos no cérebro, na coluna vertebral e nos olhos. Os tumores também podem crescer em nervos periféricos localizados fora do cérebro e da medula espinhal. Os sintomas da schwannomatose relacionada a SMARCB1 e LZTR1 incluem: Dor prolongada, que pode ocorrer em qualquer parte do corpo e pode ser incapacitante. Dormência ou fraqueza em várias partes do corpo. Perda de massa muscular, conhecida como atrofia. Esses tipos de schwannomatose também podem causar o crescimento de tumores no ouvido. Mas isso acontece raramente, e os tumores geralmente crescem apenas em um ouvido. Isso difere da NF2, que causa o crescimento de tumores em ambos os ouvidos. Por esse motivo, pessoas com schwannomatose relacionada a SMARCB1 e LZTR1 não têm a mesma perda auditiva que pessoas com NF2. Consulte um profissional de saúde se você tiver sintomas de schwannomatose. Embora não haja cura, as complicações podem ser tratadas.

Consulte um profissional de saúde se você tiver sintomas de schwannomatose. Embora não haja cura, as complicações podem ser tratadas.

A schwannomatose é causada por um gene alterado. Os genes específicos envolvidos dependem do tipo: schwannomatose relacionada ao NF2 (NF2). O gene NF2 produz uma proteína chamada merlina, também chamada schwannomina, que suprime tumores. Um gene alterado causa a perda de merlina, levando ao crescimento celular descontrolado. Schwannomatose relacionada ao SMARCB1 e ao LZTR1. Até agora, dois genes são conhecidos por causar esses tipos de schwannomatose. Alterações nos genes SMARCB1 e LZTR1, que suprimem tumores, estão ligadas a essas condições.

Em um distúrbio autossômico dominante, o gene alterado é um gene dominante. Ele está localizado em um dos cromossomos não sexuais, chamados autossomos. Apenas um gene alterado é necessário para que alguém seja afetado por esse tipo de condição. Uma pessoa com uma condição autossômica dominante — neste exemplo, o pai — tem 50% de chance de ter um filho afetado com um gene alterado e 50% de chance de ter um filho não afetado.

O gene que causa a schwannomatose às vezes é transmitido de um dos pais. O risco de herdar o gene difere de acordo com o tipo de schwannomatose.

Para cerca da metade das pessoas que têm schwannomatose relacionada à NF2 (NF2), elas receberam um gene alterado de um dos pais que causou a doença. A NF2 tem um padrão de herança autossômico dominante. Isso significa que qualquer filho de um pai afetado pela doença tem 50% de chance de ter a alteração genética. Pessoas que têm NF2 e cujos parentes não são afetados provavelmente têm uma nova alteração genética.

Na schwannomatose relacionada a SMARCB1 e LZTR1, a doença tem menor probabilidade de ser transmitida de um dos pais. Os pesquisadores estimam que o risco de herdar schwannomatose relacionada a SMARCB1 e LZTR1 de um pai afetado seja de cerca de 15%.

Complicações podem ocorrer na schwannomatose, e dependem do tipo que a pessoa tem.

Complicações da schwannomatose relacionada à NF2 (NF2) podem incluir:

• Perda auditiva parcial ou total.
• Dano ao nervo facial.
• Alterações na visão.
• Pequenos tumores benignos da pele, conhecidos como schwannomas cutâneos.
• Fraqueza ou dormência nas pernas ou braços.
• Presença de muitos tumores benignos no cérebro ou na medula espinhal, conhecidos como meningiomas. Estes requerem cirurgias frequentes.

A dor causada por este tipo de schwannomatose pode ser debilitante. Pessoas com este tipo podem precisar de cirurgia ou tratamento por um especialista em dor.

Para diagnosticar a schwannomatose, um profissional de saúde começa com uma revisão do seu histórico médico pessoal e familiar e um exame físico. Você também pode precisar de outros testes para diagnosticar a schwannomatose relacionada à NF2 (NF2) ou a schwannomatose relacionada à SMARCB1 e LZTR1.

Outros testes incluem:

• Exame de olhos. Um exame de olhos pode revelar cataratas e perda de visão.
• Exames de audição e equilíbrio. Estes incluem um teste que mede a audição chamado audiometria e um teste que mede o equilíbrio registrando os movimentos oculares, conhecido como eletroneuronistagmografia. Outro teste mede as mensagens elétricas que transportam o som do ouvido interno para o cérebro, conhecido como resposta auditiva evocada do tronco encefálico.
• Testes de imagem. Raios-X, tomografias computadorizadas ou ressonâncias magnéticas podem ajudar a identificar alterações ósseas, tumores no cérebro ou na medula espinhal e tumores muito pequenos. Os testes de imagem também são usados para monitorar a condição após o diagnóstico.
• Testes genéticos. Os testes genéticos nem sempre identificam a NF2 ou a schwannomatose relacionada à SMARCB1 e LZTR1, porque outros genes desconhecidos podem estar envolvidos na condição. No entanto, algumas pessoas optam por fazer testes genéticos antes de ter filhos.