Doença De Tay-Sachs

A doença de Tay-Sachs é um distúrbio genético raro passado dos pais para os filhos. Ela é causada pela ausência de uma enzima que ajuda a quebrar substâncias gordurosas. Essas substâncias gordurosas, chamadas gangliosídeos, acumulam-se em níveis tóxicos no cérebro e na medula espinhal e afetam a função das células nervosas. Na forma mais comum e grave da doença de Tay-Sachs, os sinais e sintomas começam a aparecer por volta dos 3 a 6 meses de idade. Conforme a doença progride, o desenvolvimento diminui e os músculos começam a enfraquecer. Com o tempo, isso leva a convulsões, perda de visão e audição, paralisia e outros problemas graves. Crianças com essa forma de doença de Tay-Sachs geralmente vivem apenas alguns anos. Menos comumente, algumas crianças têm a forma juvenil da doença de Tay-Sachs e podem viver até a adolescência. Raramente, alguns adultos têm uma forma de início tardio da doença de Tay-Sachs, que muitas vezes é menos grave do que as formas que começam na infância. Se você tem histórico familiar de doença de Tay-Sachs ou se faz parte de um grupo de alto risco e planeja ter filhos, os profissionais de saúde recomendam fortemente testes genéticos e aconselhamento genético.

Existem três formas de doença de Tay-Sachs: infantil, juvenil e de início tardio/adulta. Na forma mais comum e grave, chamada forma infantil, uma criança geralmente começa a apresentar sinais e sintomas por volta dos 3 a 6 meses de idade. A sobrevivência geralmente é de apenas alguns anos. Os sinais e sintomas podem incluir: Resposta exagerada de sobressalto quando o bebê ouve ruídos altos Manchas "cereja" nos olhos Perda de habilidades motoras, incluindo virar, engatinhar e sentar-se Fraqueza muscular, progredindo para paralisia Problemas de movimento Convulsões Perda de visão e cegueira Perda de audição e surdez Problemas de deglutição Perda de funções mentais e falta de resposta ao ambiente Crescimento do tamanho da cabeça (macrocefalia progressiva) A forma juvenil da doença de Tay-Sachs é menos comum. Os sinais e sintomas variam em gravidade e começam na infância. A sobrevivência é tipicamente até a adolescência. Os sinais e sintomas podem incluir: Problemas de comportamento Perda gradual de habilidades e controle de movimento Infecções respiratórias frequentes Perda lenta da visão e da fala Declínio da função mental e da capacidade de resposta Convulsões Esta é uma forma rara e menos grave, com sinais e sintomas que começam na infância tardia até a idade adulta. A gravidade dos sintomas varia muito, e esta forma nem sempre afeta a expectativa de vida. Os sinais e sintomas progridem lentamente e podem incluir: Fraqueza muscular Desajeitamento e perda de coordenação Tremors e espasmos musculares Perda da capacidade de andar Problemas para falar e engolir Transtornos psiquiátricos Às vezes perda de função mental Se você ou seu filho apresentar algum dos sinais ou sintomas que podem indicar a doença de Tay-Sachs, ou se você tiver preocupações sobre o desenvolvimento do seu filho, marque uma consulta com seu médico.

Se você ou seu filho apresentar algum dos sinais ou sintomas que podem indicar a doença de Tay-Sachs, ou se você tiver preocupações sobre o desenvolvimento do seu filho, marque uma consulta com seu médico.

A doença de Tay-Sachs é um distúrbio genético que é passado dos pais para os filhos. Ocorre quando uma criança herda uma falha (mutação) no gene HEXA de ambos os pais. A alteração genética que causa a doença de Tay-Sachs resulta em uma deficiência da enzima beta-hexosaminidase A. Essa enzima é necessária para quebrar a substância gordurosa gangliosídeo GM2. O acúmulo de substâncias gordurosas danifica as células nervosas no cérebro e na medula espinhal. A gravidade e a idade de início da doença estão relacionadas à quantidade de enzima ainda produzida.