Síndrome Do Triplo X

A síndrome do triplo X, também chamada de trissomia X ou 47,XXX, é um distúrbio genético que afeta cerca de 1 em cada 1.000 mulheres. As mulheres normalmente têm dois cromossomos X em todas as células — um cromossomo X de cada progenitor. Na síndrome do triplo X, a mulher tem três cromossomos X.

Muitas meninas e mulheres com síndrome do triplo X não apresentam sintomas ou apresentam apenas sintomas leves. Em outras, os sintomas podem ser mais evidentes — possivelmente incluindo atrasos no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem. Convulsões e problemas renais ocorrem em um pequeno número de meninas e mulheres com síndrome do triplo X.

O tratamento para a síndrome do triplo X depende de quais sintomas, se houver, estão presentes e de sua gravidade.

Sinais e sintomas podem variar muito entre meninas e mulheres com síndrome do triplo X. Muitas não experimentam efeitos perceptíveis ou têm apenas sintomas leves.

Ser mais alta que a altura média é a característica física mais típica. A maioria das mulheres com síndrome do triplo X experimenta desenvolvimento sexual normal e tem a capacidade de engravidar. Algumas meninas e mulheres com síndrome do triplo X têm inteligência na faixa normal, mas possivelmente um pouco mais baixa em comparação com os irmãos. Outras podem ter deficiência intelectual e, às vezes, podem ter problemas de comportamento.

Ocasionalmente, sintomas significativos podem ocorrer, que variam entre indivíduos. Esses sinais e sintomas podem aparecer como:

• Atraso no desenvolvimento de habilidades de fala e linguagem, bem como habilidades motoras, como sentar e andar
• Dificuldades de aprendizagem, como dificuldade com leitura, compreensão ou matemática
• Problemas de comportamento, como transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) ou sintomas do transtorno do espectro autista
• Problemas psicológicos, como ansiedade e depressão
• Problemas com habilidades motoras finas e brutas, memória, julgamento e processamento de informações

Às vezes, mulheres com síndrome do triplo X apresentam esses sinais e sintomas:

• Pregas verticais de pele que cobrem os cantos internos dos olhos (pregas epicânticas)
• Olhos muito separados
• Dedos mindinhos curvos
• Pés chatos
• Esterno com formato curvado para dentro
• Tônus muscular fraco (hipotonia)
• Convulsões
• Problemas nos rins
• Ovários que não funcionam corretamente em idade jovem (insuficiência ovariana precoce)

Se você estiver preocupado com algum sinal ou sintoma, marque uma consulta para conversar com seu médico de família ou pediatra, que poderá ajudar a determinar a causa e sugerir a ação apropriada.

Embora a síndrome do triplo X seja genética, geralmente não é hereditária — é devido a um erro genético aleatório.

Normalmente, as pessoas têm 46 cromossomos em cada célula, organizados em 23 pares, incluindo dois cromossomos sexuais. Um conjunto de cromossomos vem da mãe e o outro conjunto vem do pai. Esses cromossomos contêm genes, que carregam instruções que determinam tudo, desde a altura até a cor dos olhos.

O par de cromossomos sexuais — XX ou XY — determina o sexo de uma criança. Uma mãe só pode dar à criança um cromossomo X, mas um pai pode transmitir um cromossomo X ou um cromossomo Y:

• Se a criança receber um cromossomo X do pai, o par XX torna a criança geneticamente feminina.
• Se a criança receber um cromossomo Y do pai, o par XY significa que a criança é geneticamente masculina.

Mulheres com síndrome do triplo X têm um terceiro cromossomo X devido a um erro aleatório na divisão celular. Esse erro pode acontecer antes da concepção ou no início do desenvolvimento do embrião, resultando em uma dessas formas de síndrome do triplo X:

• Não disjunção. Na maioria dos casos, o óvulo da mãe ou o espermatozoide do pai se divide incorretamente, resultando em um cromossomo X extra na criança. Esse erro aleatório é chamado de não disjunção, e todas as células do corpo da criança terão o cromossomo X extra.
• Mosaico. Ocasionalmente, o cromossomo extra resulta de uma divisão celular incorreta causada por um evento aleatório no início do desenvolvimento do embrião. Se esse for o caso, a criança tem uma forma mosaico da síndrome do triplo X, e apenas algumas células têm o cromossomo X extra. Mulheres com a forma mosaico podem ter sintomas menos óbvios.

A síndrome do triplo X também é chamada de síndrome 47,XXX porque o cromossomo X extra resulta em 47 cromossomos em cada célula em vez dos 46 habituais.

Embora algumas mulheres possam apresentar sintomas leves ou nenhum sintoma associado à síndrome do triplo X, outras experimentam problemas de desenvolvimento, psicológicos e comportamentais que podem levar a uma variedade de outros problemas, incluindo:

• Problemas de trabalho, escola, sociais e de relacionamento
• Baixa autoestima
• Necessidade de apoio ou assistência adicional com aprendizagem, atividades da vida diária, escola ou trabalho

Como muitas meninas e mulheres com síndrome do triplo X são saudáveis e não apresentam sinais externos da condição, elas podem permanecer sem diagnóstico por toda a vida, ou o diagnóstico pode ser descoberto durante a verificação de outros problemas. A síndrome do triplo X também pode ser descoberta durante testes pré-natais para identificar outras doenças genéticas.

Durante a gravidez, uma amostra do sangue da mãe pode ser testada para verificar o DNA do bebê. Se o teste mostrar um risco aumentado de síndrome do triplo X, uma amostra de fluido ou tecido do interior do útero pode ser coletada. O teste genético do fluido ou tecido mostrará se há um cromossomo X extra, terceiro.

Se a síndrome do triplo X for suspeita após o nascimento com base em sinais e sintomas, ela pode ser confirmada por meio de testes genéticos. Além dos testes genéticos, o aconselhamento genético pode ajudá-la a obter informações abrangentes sobre a síndrome do triplo X.