Sindromul Angelman

Sindromul Angelman este o afecțiune cauzată de o modificare a unei gene, numită modificare genetică. Sindromul Angelman provoacă întârzieri în dezvoltare, probleme cu vorbirea și echilibrul, dizabilitate mentală și, uneori, convulsii.

Multe persoane cu sindrom Angelman zâmbesc și râd des. Au tendința de a fi vesele și ușor de entuziasmat.

Întârzierile în maturizare, numite întârzieri de dezvoltare, încep între aproximativ 6 și 12 luni. Întârzierile sunt adesea primele semne ale sindromului Angelman. Convulsiile pot începe între vârstele de 2 și 3 ani.

Persoanele cu sindrom Angelman tind să trăiască o durată de viață aproape tipică. Dar afecțiunea nu poate fi vindecată. Tratamentul se concentrează pe gestionarea problemelor medicale, de somn și de dezvoltare.

Simptomele sindromului Angelman includ: Întârzieri în dezvoltare, inclusiv lipsa târârii sau a bâlbâielilor la vârsta de 6 până la 12 luni. Dizabilitate mintală, numită și dizabilitate intelectuală. Lipsa vorbirii sau vorbire redusă. Dificultăți la mers, mișcare sau echilibru. Zâmbet și râs frecvente și o aparentă stare de fericire. Ușurință în a fi excitat. Dificultăți la supt sau hrănire. Dificultăți la adormire și la menținerea somnului. Persoanele cu sindrom Angelman pot prezenta, de asemenea: Crize convulsive, care încep adesea între 2 și 3 ani. Mișcări rigide sau sacadate. Dimensiune mică a capului până la vârsta de 2 ani. Împingerea limbii. Culoare deschisă a părului, pielii și ochilor. Comportamente ciudate, cum ar fi fluturarea mâinilor și ridicarea brațelor în timpul mersului. Strabism, adică ochi încrucișați. Curbura coloanei vertebrale, numită și scolioză. Majoritatea bebelușilor cu sindrom Angelman nu prezintă simptome la naștere. Primele semne ale sindromului Angelman sunt, cel mai adesea, întârzierile în dezvoltare. Acestea includ lipsa târârii sau a bâlbâielilor între 6 și 12 luni. Dacă copilul dumneavoastră pare să aibă întârzieri în dezvoltare sau dacă copilul dumneavoastră prezintă alte simptome ale sindromului Angelman, programați o consultație cu medicul pediatru.

Majoritatea bebelușilor cu sindrom Angelman nu prezintă simptome la naștere. Primele semne ale sindromului Angelman sunt cel mai adesea întârzierile în dezvoltare. Aceasta include lipsa de târâre sau bâlbâială între 6 și 12 luni.

Dacă copilul dumneavoastră pare să aibă întârzieri în dezvoltare sau dacă copilul dumneavoastră are alte simptome ale sindromului Angelman, programați o întâlnire cu medicul dumneavoastră.

Sindromul Angelman este cauzat de modificări ale unei gene, numite modificare genetică. Cel mai adesea este cauzat de modificări ale unei gene de pe cromozomul 15, numită gena ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A).

Primești perechile de gene de la părinți. O copie provine de la mama ta, numită copia maternă. Cealaltă provine de la tatăl tău, numită copia paternă.

Celulele tale folosesc cel mai adesea informații de la ambele copii. Dar, la un număr mic de gene, cum ar fi gena UBE3A, doar copia de la mamă este activă.

Cel mai adesea, copia maternă a genei UBE3A ajută la dezvoltarea creierului. Sindromul Angelman apare atunci când o parte din copia maternă lipsește sau este deteriorată. Așadar, creierul nu poate primi informațiile de care are nevoie pentru a se dezvolta și a controla vorbirea și mișcarea.

Rareori, sindromul Angelman este cauzat atunci când sunt transmise două copii paterne ale genei în loc de câte una de la fiecare părinte.

Sindromul Angelman este rar. Cercetătorii nu știu adesea ce cauzează modificările genetice care duc la boală. Majoritatea persoanelor cu sindrom Angelman nu au antecedente familiale.

Dar uneori sindromul Angelman poate fi transmis de la un părinte. Antecedentele familiale ale bolii pot crește riscul unui copil de a face sindromul Angelman.

Complicațiile legate de sindromul Angelman includ:

• Probleme de hrănire. Dificultățile de supt și înghițire combinate pot cauza probleme de hrănire la sugari. Medicul dumneavoastră pediatru vă poate sugera o formulă hipercalorică pentru a ajuta bebelușul să ia în greutate.
• Hiperactivitate. Copiii cu sindrom Angelman trec adesea rapid de la o activitate la alta, au o capacitate scurtă de concentrare și își țin mâinile sau o jucărie în gură. Hiperactivitatea scade adesea odată cu vârsta. Medicamentele nu sunt adesea necesare.
• Tulburări de somn. Persoanele cu sindrom Angelman au adesea modificări ale tiparelor de somn-veghe. Este posibil să aibă nevoie de mai puțin somn decât majoritatea oamenilor. Tulburările de somn se pot îmbunătăți odată cu vârsta. Medicamentele și terapia comportamentală pot ajuta.
• Curbura coloanei vertebrale, numită și scolioză. Unele persoane cu sindrom Angelman dezvoltă o curbură laterală a coloanei vertebrale în timp.
• Obezitate. Obezitatea este frecventă la copiii mai mari cu sindrom Angelman.

Rareori, sindromul Angelman poate fi transmis de la un părinte afectat la un copil prin gene modificate. Dacă sunteți îngrijorat de antecedentele familiale de sindrom Angelman sau dacă aveți un copil cu această afecțiune, solicitați sfatul medicului. Medicul dumneavoastră sau un consilier genetic vă pot ajuta să planificați sarcinile viitoare.

Profesionistul medical al copilului dumneavoastră poate suspecta sindromul Angelman dacă acesta prezintă întârzieri în dezvoltare, vorbește puțin sau deloc sau are alte simptome. Simptomele pot include convulsii, probleme cu mișcarea și echilibrul sau o dimensiune mică a capului.

Sindromul Angelman poate fi dificil de diagnosticat deoarece împărtășește simptome cu alte tipuri de sindroame.

Un test de sânge poate diagnostica aproape întotdeauna sindromul Angelman. Acest test genetic poate identifica modificări în cromozomii copilului care indică sindromul Angelman.

Un amestec de teste genetice poate arăta modificările legate de sindromul Angelman. Aceste teste pot analiza:

• Modelul ADN parental. Acest test, cunoscut sub numele de test de metilare a ADN-ului, verifică trei din cele patru modificări genetice cunoscute care cauzează sindromul Angelman.
• Cromozomi lipsă. O micro-matrice cromozomială (CMA) poate arăta dacă lipsesc părți din cromozomi.
• Modificări genetice. Rar, sindromul Angelman apare atunci când copia maternă a genei UBE3A a unei persoane este activă, dar modificată. Dacă rezultatele unui test de metilare a ADN-ului sunt tipice, profesionistul medical al copilului dumneavoastră poate comanda un test de secvențiere a genei UBE3A pentru a căuta o modificare maternă.

Din cauza legăturii dintre sindromul Angelman și convulsii, un profesionist medical poate efectua, de asemenea, o electroencefalogramă (EEG). O EEG măsoară activitatea electrică a creierului.