Sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de afecțiuni ereditare care afectează țesuturile conjunctive — în principal pielea, articulațiile și pereții vaselor de sânge. Țesutul conjunctiv este un amestec complex de proteine și alte substanțe care oferă rezistență și elasticitate structurilor subiacente din corpul dumneavoastră. Persoanele care au sindromul Ehlers-Danlos au, de obicei, articulații foarte flexibile și piele elastică, fragilă. Acest lucru poate deveni o problemă dacă aveți o rană care necesită cusături, deoarece pielea nu este adesea suficient de rezistentă pentru a le susține. O formă mai severă a afecțiunii, numită sindrom Ehlers-Danlos vascular, poate provoca ruperea pereților vaselor de sânge, intestinelor sau uterului. Deoarece sindromul Ehlers-Danlos vascular poate avea complicații potențiale grave în timpul sarcinii, este posibil să doriți să discutați cu un consilier genetic înainte de a întemeia o familie.

Există multe tipuri diferite de sindrom Ehlers-Danlos, dar semnele și simptomele cele mai frecvente includ: Articulații excesiv de flexibile. Deoarece țesutul conjunctiv care leagă articulațiile este mai lax, articulațiile dumneavoastră se pot mișca mult dincolo de gama normală de mișcare. Durerea articulară și luxațiile sunt frecvente. Piele elastică. Țesutul conjunctiv slăbit permite pielii dumneavoastră să se întindă mult mai mult decât de obicei. S-ar putea să puteți trage o bucată de piele în sus, departe de carne, dar aceasta va reveni imediat la loc atunci când o eliberați. Pielea dumneavoastră ar putea fi, de asemenea, excepțional de moale și catifelată. Piele fragilă. Pielea deteriorată adesea nu se vindecă bine. De exemplu, cusăturile utilizate pentru a închide o rană se vor rupe adesea și vor lăsa o cicatrice adâncă. Aceste cicatrici pot arăta subțiri și zbârcite. Severitatea simptomelor poate varia de la o persoană la alta și depinde de tipul specific de sindrom Ehlers-Danlos pe care îl aveți. Cel mai frecvent tip se numește sindrom Ehlers-Danlos hipermobil. Persoanele care au sindrom Ehlers-Danlos vascular prezintă adesea trăsături faciale distinctive, cum ar fi nasul subțire, buza superioară subțire, lobii urechilor mici și ochii proeminenți. De asemenea, au pielea subțire, translucidă, care se învinețește foarte ușor. La persoanele cu pielea deschisă la culoare, vasele de sânge subiacente sunt foarte vizibile prin piele. Sindromul Ehlers-Danlos vascular poate slăbi cea mai mare arteră a inimii (aorta), precum și arterele către alte regiuni ale corpului dumneavoastră. Ruptura oricăreia dintre aceste vase de sânge mai mari poate fi fatală. Tipul vascular poate slăbi, de asemenea, pereții uterului sau ai intestinelor mari - care se pot rupe, de asemenea.

Diferitele tipuri de sindrom Ehlers-Danlos sunt asociate cu o varietate de cauze genetice, dintre care unele sunt ereditare și se transmit de la părinte la copil. Dacă aveți forma cea mai frecventă, sindromul Ehlers-Danlos hipermobil, există o șansă de 50% să transmiteți gena fiecăruia dintre copiii dumneavoastră.

Complicațiile depind de tipurile de semne și simptome pe care le aveți. De exemplu, articulațiile excesiv de flexibile pot duce la luxații articulare și artrită cu debut precoce. Pielea fragilă poate dezvolta cicatrici proeminente. Persoanele care au sindromul Ehlers-Danlos vascular prezintă riscul de rupturi, adesea fatale, ale vaselor de sânge mari. Unele organe, cum ar fi uterul și intestinele, se pot rupe, de asemenea. Sarcina poate crește riscul de ruptură uterină.