Epidermoliză Buloasă

Epidermoliza buloasă joncțională se poate manifesta de la naștere. Ulcerele mari, deschise sunt frecvente și pot duce la infecții și pierderi de lichide din corp. Ca urmare, formele severe ale bolii pot fi fatale.

Epidermoliza buloasă (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) este o afecțiune rară care provoacă o piele fragilă, cu bășici. Bășicile pot apărea ca răspuns la leziuni minore, chiar și de la căldură, frecare sau zgâriere. În cazurile severe, bășicile pot apărea în interiorul corpului, cum ar fi mucoasa bucală sau stomacul.

Epidermoliza buloasă este ereditară și, de obicei, apare la sugari sau copii mici. Unele persoane nu dezvoltă simptome până la adolescență sau la vârsta adultă tânără.

Epidermoliza buloasă nu are leac, dar formele ușoare se pot ameliora odată cu vârsta. Tratamentul se concentrează pe îngrijirea bășicilor și prevenirea altora noi.

Simptomele epidermolizei buloase includ: Piele fragilă care se blisterează ușor, în special pe palme și tălpi Unghii groase sau neformate Blistere în interiorul gurii și gâtului Blistere pe scalp și căderea părului (alopecie cicatriceală) Piele care pare subțire Coșulețe mici asemănătoare cu coșurile (milii) Probleme dentare, cum ar fi cariile Dificultăți la înghițire Piele mâncărime, dureroasă De obicei, blisterele epidermolizei buloase sunt observate în timpul sugarului. Dar nu este neobișnuit să apară atunci când un copil mic începe să meargă sau când un copil mai mare începe activități noi care provoacă mai multă frecare pe tălpile picioarelor. Contactați furnizorul dumneavoastră de asistență medicală dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră dezvoltați blistere dintr-un motiv necunoscut. La sugari, blisterele severe pot pune viața în pericol. Solicitați asistență medicală imediată dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră: Aveți probleme la înghițire Aveți probleme cu respirația Prezentați semne de infecție, cum ar fi pielea caldă, dureroasă sau umflată, puroi sau un miros de la o rană și febră sau frisoane

Contactați furnizorul de servicii medicale dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră dezvoltați bășici din motive necunoscute. La sugari, bășicile severe pot pune viața în pericol.

Solicitați asistență medicală imediată dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră:

• Aveți probleme la înghițire
• Aveți probleme cu respirația
• Prezentați semne de infecție, cum ar fi pielea caldă, dureroasă sau umflată, puroi sau un miros neplăcut de la o rană, și febră sau frisoane

În funcție de tipul de epidermoliză buloasă, apariția bășicilor poate avea loc în stratul superior al pielii (epiderm), în stratul inferior (derm) sau în stratul care separă cele două (zona membranei bazale).

Într-o afecțiune autozomală dominantă, gena modificată este o genă dominantă. Este localizată pe unul dintre cromozomii non-sexuali, numiți autozomi. Este necesară doar o singură genă modificată pentru ca o persoană să fie afectată de acest tip de afecțiune. O persoană cu o afecțiune autozomală dominantă - în acest exemplu, tatăl - are o șansă de 50% de a avea un copil afectat cu o genă modificată și o șansă de 50% de a avea un copil neafectat.

Pentru a avea o afecțiune autozomală recesivă, moșteniți două gene modificate, uneori numite mutații. Primiți una de la fiecare părinte. Starea lor de sănătate este rar afectată deoarece au doar o genă modificată. Doi purtători au o șansă de 25% de a avea un copil neafectat cu două gene neafectate. Au o șansă de 50% de a avea un copil neafectat care este și purtător. Au o șansă de 25% de a avea un copil afectat cu două gene modificate.

Epidermoliza buloasă simplex apare de obicei la naștere sau în primii ani de viață. Este cel mai frecvent și cel mai puțin sever tip. Apariția bășicilor poate fi ușoară în comparație cu alte tipuri.

Epidermoliza buloasă distrofică apare, în general, la naștere sau în primii ani de copilărie. Formele mai severe pot duce la piele aspră, îngroșată, cicatrici și mâini și picioare deformate.

Epidermoliza buloasă este cauzată de o genă moștenită. Puteți moșteni gena bolii de la un părinte care are boala (moștenire autozomală dominantă) sau de la ambii părinți (moștenire autozomală recesivă).

Pielea este formată dintr-un strat exterior (epiderm) și un strat subiacent (derm). Zona în care se întâlnesc straturile se numește membrana bazală. Tipurile de epidermoliză buloasă sunt definite în principal de straturile care se separă și formează bășici. Leziunea pielii poate fi provocată de o leziune minoră, o lovitură sau nimic.

Principalele tipuri de epidermoliză buloasă sunt:

• Epidermoliza buloasă simplex. Acesta este cel mai frecvent tip. Este provocat de căldură și frecare și se dezvoltă în stratul exterior al pielii. Afectează în principal palmele și tălpile. Bășicile se vindecă fără cicatrici.
• Epidermoliza buloasă joncțională. Acest tip poate fi sever, cu bășici care încep în copilărie. Un bebeluș cu această afecțiune poate dezvolta un plâns răgușit din cauza bășicilor continue și a cicatricilor corzilor vocale.
• Epidermoliza buloasă distrofică. Acest tip este legat de o defecțiune a genei care ajută la producerea unei proteine care lipește straturile pielii împreună. Dacă această proteină lipsește sau nu funcționează, straturile pielii nu se vor uni corect. Poate provoca o piele care pare subțire. Membranele mucoase bolnave pot provoca constipație și pot face dificilă mâncarea.
• Sindromul Kindler. Acest tip tinde să provoace bășici în mai multe straturi și, prin urmare, poate arăta foarte diferit de la o persoană la alta. Bășicile tind să apară în copilărie sau în primii ani de copilărie. Crește sensibilitatea la soare și face ca pielea să pară subțire, pătată și ridată.

Epidermoliza buloasă acquisită este distinctă de aceste afecțiuni, deoarece nu este moștenită și este rară la copii.

Principalul factor de risc pentru dezvoltarea epidermolizei buloase este istoricul familial al afecțiunii.

Epidermoliza buloasă se poate agrava chiar și cu tratament, așa că este important să se identifice precoce semnele complicațiilor. Complicațiile pot include:

• Infecție. Pielea cu bășici se poate infecta cu bacterii.
• Infecție a fluxului sanguin. Sepsisul apare atunci când bacteriile dintr-o infecție intră în fluxul sanguin și se răspândesc în tot corpul. Sepsisul se poate răspândi rapid și poate duce la șoc și insuficiență de organe.
• Fuziunea degetelor și modificări ale articulațiilor. Formele severe de epidermoliză buloasă pot uni degetele de la mâini sau de la picioare și pot provoca îndoirea neobișnuită a articulațiilor (contracturi). Acest lucru poate afecta funcția degetelor, genunchilor și coatelor.
• Probleme de nutriție. Bășicile din gură pot face dificilă alimentația și pot duce la malnutriție și anemie, cum ar fi niveluri scăzute de fier în sânge. Problemele de nutriție pot provoca, de asemenea, vindecarea întârziată a rănilor și o creștere încetinită la copii.
• Constipație. Dificultatea de a elimina scaunul poate fi cauzată de bășicile dureroase din zona anală. De asemenea, poate fi cauzată de neingestia de lichide suficiente sau de alimente bogate în fibre, cum ar fi fructele și legumele.
• Probleme dentare. Cariile dentare și problemele cu țesuturile din interiorul gurii sunt frecvente la unele tipuri de epidermoliză buloasă.
• Cancer de piele. Adolescenții și adulții cu anumite tipuri de epidermoliză buloasă prezintă un risc crescut de a dezvolta un tip de cancer de piele numit carcinom cu celule scuamoase.
• Deces. Sugarii cu epidermoliză buloasă joncțională severă prezintă un risc crescut de infecții și pierderi de lichide din corp din cauza bășicilor extinse. Bășicile din gură și gât fac, de asemenea, mai dificilă alimentația și respirația. Mulți dintre acești sugari nu supraviețuiesc.

Nu este posibilă prevenirea epidermolizei buloase. Dar acești pași pot ajuta la prevenirea apariției bășicilor și a infecțiilor.

• Manipulați copilul cu grijă. Copilul dumneavoastră are nevoie de îmbrățișări, dar fiți foarte blânzi. Pentru a ridica un copil cu epidermoliză buloasă, așezați-l pe un material moale și susțineți-l sub fese și în spatele gâtului. Nu ridicați copilul de sub brațe.
• Aveți grijă deosebită de zona scutecului. Dacă copilul dumneavoastră poartă scutece, îndepărtați benzile elastice și evitați șervețelele de curățare. Căptușiți scutecul cu un pansament neaderent sau ungeți-l cu un strat gros de pastă de oxid de zinc.
• Mențineți o temperatură răcoroasă în casă. Încercați să mențineți o temperatură răcoroasă și constantă în casă.
• Mențineți pielea hidratată. Aplicați cu blândețe cremă hidratantă după cum este necesar pe parcursul zilei.
• Preveniți zgârierea. Tundeți-i unghiile copilului dumneavoastră în mod regulat.
• Încurajați copilul să fie activ. Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, încurajați activități care reduc riscul de leziuni ale pielii. Înotul este o opțiune bună. Pentru copiii cu forme ușoare de epidermoliză buloasă, aceștia își pot proteja pielea purtând pantaloni și mâneci lungi pentru activitățile în aer liber.
• Acoperiți suprafețele dure. Luați în considerare căptușirea scaunului auto sau a căzii de baie cu piele de oaie, spumă sau un prosop gros. Bumbacul sau mătasea moi pot fi utilizate ca strat superior peste căptușeală.

Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale poate identifica epidermoliza buloasă după aspectul pielii. Este posibil să fie necesare teste pentru a confirma diagnosticul, atât pentru dumneavoastră, cât și pentru copilul dumneavoastră. Aceste teste pot include:

• Biopsie pentru cartografierea imunofluorescenței. Cu această tehnică, o mică mostră de piele sau mucoasă afectată este îndepărtată și examinată cu un microscop special. Se folosește lumina reflectată pentru a identifica straturile de piele implicate. Acest test identifică, de asemenea, dacă proteinele necesare pentru creșterea pielii sunt prezente și sănătoase.
• Teste genetice. În cadrul acestui test, furnizorul dumneavoastră de servicii medicale prelevează o mică mostră de sânge și o trimite la un laborator pentru analiză ADN.
• Teste prenatale. Familiile cu antecedente de epidermoliză buloasă pot lua în considerare testarea prenatală și consilierea genetică.