Ce este Hipercolesterolemia Familială? Simptome, Cauze și Tratament

Hipercolesterolemia familială este o afecțiune genetică care determină ca organismul dumneavoastră să aibă niveluri foarte ridicate de colesterol încă de la naștere. Spre deosebire de problemele cu colesterolul care se dezvoltă din dietă sau stil de viață, această afecțiune este ereditară și afectează modul în care ficatul dumneavoastră procesează colesterolul.

Aproximativ 1 din 250 de persoane are această afecțiune, deși multe nu știu acest lucru. Nivelurile dumneavoastră de colesterol pot fi de 2 până la 4 ori mai mari decât în mod normal, ceea ce vă expune la riscul de boli de inimă la o vârstă mai fragedă decât majoritatea oamenilor.

Ce este Hipercolesterolemia Familială?

Hipercolesterolemia familială apare atunci când moșteniți gene defecte care controlează metabolismul colesterolului. Ficatul dumneavoastră nu poate elimina colesterolul LDL (colesterolul „rău”) din sânge în mod eficient.

Gândiți-vă la asta ca la un blocaj rutier în fluxul sanguin. Ficatul normal are suficiente „ieșiri” pentru a elimina colesterolul, dar cu această afecțiune, multe dintre aceste ieșiri sunt blocate. Acest lucru determină acumularea de colesterol în sânge și, în cele din urmă, în artere.

Există două tipuri principale. Hipercolesterolemia familială heterozigotă înseamnă că ați moștenit o genă defectă de la un părinte. Hipercolesterolemia familială homozigotă înseamnă că ați moștenit gene defecte de la ambii părinți, ceea ce o face mult mai severă, dar și mult mai rară.

Care sunt simptomele hipercolesterolemiei familiale?

Majoritatea persoanelor cu hipercolesterolemie familială nu se simt bolnave sau nu observă simptome evidente. Colesterolul ridicat acționează silențios în fundal, motiv pentru care este adesea numită o afecțiune „silențioasă”.

Cu toate acestea, pot apărea unele semne fizice care v-ar putea da indicii:

• Umflături sau pete gălbui în jurul ochilor (numite xantelasme)
• Umflături gălbui pe încheieturi, coate sau genunchi (xantoame tendinoase)
• Un inel cenușiu-alb în jurul părții colorate a ochiului (arcus cornean)
• Dureri în piept sau respirație scurtă în timpul activității fizice
• Simptome timpurii de infarct miocardic sau accident vascular cerebral la membrii familiei

Aceste semne vizibile sunt mai frecvente la persoanele cu forme severe ale afecțiunii. Multe persoane descoperă că au hipercolesterolemie familială doar în timpul analizelor de sânge de rutină sau după ce un membru al familiei este diagnosticat.

Care sunt tipurile de hipercolesterolemie familială?

Există două tipuri principale, în funcție de câte gene defecte moșteniți. Tipul pe care îl aveți afectează cât de severe vor fi nivelurile de colesterol și când pot începe problemele.

Hipercolesterolemia familială heterozigotă este forma mai frecventă. Moșteniți o genă normală și o genă defectă, astfel încât ficatul dumneavoastră încă funcționează parțial. Colesterolul dumneavoastră total este de obicei între 300-500 mg/dL, iar problemele cardiace se dezvoltă de obicei în anii 40 sau 50.

Hipercolesterolemia familială homozigotă este mult mai rară, dar mai gravă. Moșteniți gene defecte de la ambii părinți, astfel încât ficatul dumneavoastră se luptă foarte mult cu eliminarea colesterolului. Colesterolul dumneavoastră poate ajunge la 600-1000 mg/dL sau mai mult, iar problemele cardiace pot începe în copilărie sau adolescență.

Ce cauzează hipercolesterolemia familială?

Hipercolesterolemia familială este cauzată de mutații în genele care ajută ficatul dumneavoastră să elimine colesterolul din sânge. Gena cea mai frecvent implicată se numește LDLR, care produce receptori care preiau colesterolul din fluxul sanguin.

Când aceste gene nu funcționează corect, ficatul dumneavoastră nu poate elimina colesterolul eficient. Este ca și cum ați avea mai puține uși pentru ca colesterolul să iasă din fluxul sanguin, astfel încât se acumulează în timp.

Aceasta este pur genetică și nu are nicio legătură cu dieta, obiceiurile de exerciții fizice sau alegerile stilului de viață. Vă nașteți cu această afecțiune deoarece ați moștenit-o de la unul sau ambii părinți. Dacă un părinte o are, fiecare copil are o șansă de 50% să o moștenească și el.

Când să consultați un medic pentru hipercolesterolemie familială?

Ar trebui să consultați un medic dacă aveți antecedente familiale de colesterol ridicat, infarct miocardic precoce sau accidente vasculare cerebrale. Testarea este deosebit de importantă dacă un părinte, un frate sau un copil a fost diagnosticat cu hipercolesterolemie familială.

Programați o programare dacă observați umflături gălbui în jurul ochilor sau pe articulații. Aceste semne fizice indică adesea niveluri foarte ridicate de colesterol care necesită asistență medicală.

Nu așteptați dacă aveți dureri în piept, respirație scurtă sau alte simptome legate de inimă. Chiar dacă vă simțiți bine, screening-ul colesterolului de rutină, începând cu vârsta de 20 de ani, poate detecta această afecțiune devreme, atunci când tratamentul este cel mai eficient.

Care sunt factorii de risc pentru hipercolesterolemia familială?

Principalul factor de risc este să ai un părinte cu hipercolesterolemie familială. Deoarece este genetică, nu puteți dezvolta această afecțiune fără să moșteniți genele defecte de la familia dumneavoastră.

Riscul dumneavoastră depinde de modelul familiei dumneavoastră:

• Un părinte cu afecțiunea vă oferă o șansă de 50% să o aveți
• Ambii părinți cu afecțiunea înseamnă că o veți avea cu siguranță
• Frații sau copiii persoanelor afectate au șanse mai mari
• Anumite grupuri etnice, cum ar fi canadienii francezi și afrikanerii, au rate mai mari
• Persoanele cu moștenire evreiască aškenazică pot avea variante genetice specifice

Spre deosebire de alte probleme cu colesterolul, dieta, greutatea sau obiceiurile de exerciții fizice nu cauzează hipercolesterolemie familială. Cu toate acestea, acești factori de stil de viață pot afecta încă cât de severe devin nivelurile de colesterol și cât de repede se dezvoltă complicațiile.

Care sunt posibilele complicații ale hipercolesterolemiei familiale?

Principala preocupare cu hipercolesterolemia familială este că crește semnificativ riscul de boli de inimă și accident vascular cerebral la o vârstă mai fragedă. Fără tratament, persoanele cu această afecțiune dezvoltă adesea probleme cardiovasculare cu zeci de ani mai devreme decât populația generală.

Complicațiile frecvente includ:

• Boala arterelor coronariene (arterele blocate către inimă)
• Infarct miocardic, care apare adesea în anii 40 sau 50
• Accident vascular cerebral din cauza arterelor blocate către creier
• Boala arterială periferică (arterele blocate în picioare)
• Boala valvei aortice din cauza acumulării de colesterol

Vestea bună este că diagnosticul și tratamentul precoce pot reduce dramatic aceste riscuri. Cu o gestionare adecvată, multe persoane cu hipercolesterolemie familială trăiesc vieți normale, sănătoase, fără să experimenteze aceste complicații grave.

Cum poate fi prevenită hipercolesterolemia familială?

Deoarece hipercolesterolemia familială este genetică, nu puteți preveni apariția afecțiunii în sine. Cu toate acestea, puteți lua măsuri pentru a preveni sau a întârzia complicațiile sale odată ce știți că o aveți.

Screening-ul precoce este cea mai bună strategie de prevenire. Dacă aveți antecedente familiale, testarea la vârsta de 20 de ani permite un tratament precoce înainte de apariția leziunilor arteriale.

Deși nu vă puteți schimba genele, alegerile sănătoase ale stilului de viață pot ajuta la gestionarea nivelurilor de colesterol. Exercițiile fizice regulate, o dietă sănătoasă pentru inimă, nefumatul și menținerea unei greutăți sănătoase susțin tratamentul dumneavoastră și reduc riscurile cardiovasculare.

Cum se diagnostichează hipercolesterolemia familială?

Diagnosticul începe cu un test simplu de sânge numit panel lipidic, care măsoară nivelurile de colesterol. Medicul dumneavoastră va căuta un colesterol total peste 300 mg/dL sau un colesterol LDL peste 190 mg/dL, mai ales dacă sunteți tânăr și sănătos.

Medicul dumneavoastră vă va pune, de asemenea, întrebări detaliate despre antecedentele dumneavoastră familiale. Va dori să știe dacă părinții, frații sau copiii au avut colesterol ridicat, infarct miocardic precoce sau accidente vasculare cerebrale.

Testarea genetică poate confirma diagnosticul prin identificarea mutațiilor genetice specifice. Acest test este deosebit de util pentru screening-ul familial și pentru a determina exact ce tip aveți. Unele persoane efectuează, de asemenea, teste specializate pentru a verifica modul în care ficatul lor procesează colesterolul.

Care este tratamentul pentru hipercolesterolemia familială?

Tratamentul se concentrează pe scăderea nivelurilor de colesterol pentru a reduce riscul de boli de inimă și accident vascular cerebral. Scopul este de a obține colesterolul LDL cât mai scăzut posibil, adesea sub 70 mg/dL.

Majoritatea persoanelor au nevoie de medicamente eliberate pe bază de rețetă numite statine, care ajută ficatul să funcționeze mai eficient. Statinele comune includ atorvastatină, rosuvastatină și simvastatină. Medicul dumneavoastră poate începe cu una și poate ajusta doza sau poate adăuga alte medicamente după cum este necesar.

Pentru cazurile severe sau atunci când statinele nu sunt suficiente, tratamentele suplimentare includ:

• Inhibitori PCSK9 (medicamente injectabile administrate la fiecare 2-4 săptămâni)
• Ezetimibă (blochează absorbția colesterolului în intestine)
• Sechestranți ai acizilor biliari (ajută la eliminarea colesterolului din organism)
• Aferază LDL (o procedură care filtrează colesterolul din sânge)

Persoanele cu hipercolesterolemie familială homozigotă pot avea nevoie de tratamente mai intensive, cum ar fi afereza regulată sau chiar transplantul de ficat în cazuri rare. Cheia este să lucrați îndeaproape cu medicul dumneavoastră pentru a găsi combinația care funcționează cel mai bine pentru dumneavoastră.

Cum să urmați tratamentul acasă în timpul hipercolesterolemiei familiale?

Deși medicamentele sunt esențiale, schimbările stilului de viață pot susține tratamentul dumneavoastră și vă pot ajuta să vă simțiți cel mai bine. Gândiți-vă la acestea ca la instrumente care funcționează alături de rețetele dumneavoastră, nu ca înlocuitori pentru acestea.

Concentrați-vă pe o alimentație sănătoasă pentru inimă, cu multe fructe, legume, cereale integrale și proteine slabe. Limitați grăsimile saturate, grăsimile trans și alimentele bogate în colesterol, deși rețineți că afecțiunea dumneavoastră nu este cauzată de dietă.

Activitatea fizică regulată ajută sistemul dumneavoastră cardiovascular să rămână puternic. Tindeți spre cel puțin 150 de minute de exerciții moderate pe săptămână, cum ar fi mersul rapid, înotul sau ciclismul. Începeți încet și construiți treptat dacă sunteți nou în exerciții fizice.

Luați medicamentele exact așa cum v-au fost prescrise, chiar dacă vă simțiți bine. Creați o rutină sau utilizați organizatoare de pilule pentru a vă ajuta să vă amintiți. Nu încetați să luați medicamente fără să discutați mai întâi cu medicul dumneavoastră, deoarece nivelurile de colesterol se pot ridica rapid din nou.

Cum ar trebui să vă pregătiți pentru programarea la medic?

Adunați-vă antecedentele medicale familiale înainte de programare, concentrându-vă pe bolile de inimă, colesterolul ridicat și decesele premature. Notați ce rude au avut aceste probleme și la ce vârste au apărut.

Aduceți o listă cu toate medicamentele, suplimentele și vitaminele pe care le luați în prezent. Includeți dozele și cât de des le luați. Acest lucru îl ajută pe medicul dumneavoastră să evite interacțiunile și să vă planifice tratamentul în siguranță.

Pregătiți întrebări despre afecțiunea dumneavoastră, opțiunile de tratament și ce să vă așteptați. Întrebați despre nivelurile țintă de colesterol, potențialele efecte secundare ale medicamentelor și cât de des veți avea nevoie de teste de urmărire. Nu ezitați să cereți clarificări dacă ceva nu este clar.

Care este concluzia principală despre hipercolesterolemia familială?

Hipercolesterolemia familială este o afecțiune genetică gestionabilă care necesită tratament pe viață, dar cu îngrijire adecvată, puteți trăi o viață plină și sănătoasă. Diagnosticul și tratamentul precoce sunt cruciale pentru prevenirea bolilor de inimă și a altor complicații.

Cel mai important lucru de reținut este că această afecțiune nu este vina dumneavoastră și nu este ceva ce ați fi putut preveni prin alegeri de stil de viață. Este pur și simplu o variație genetică care afectează modul în care organismul dumneavoastră procesează colesterolul.

Cu tratamentele eficiente de astăzi, persoanele cu hipercolesterolemie familială pot obține niveluri de colesterol aproape normale și pot reduce semnificativ riscurile cardiovasculare. Cheia este să lucrați îndeaproape cu echipa dumneavoastră de asistență medicală și să rămâneți dedicați planului dumneavoastră de tratament.

Întrebări frecvente despre hipercolesterolemia familială

Î1: Pot copiii să aibă hipercolesterolemie familială?

Da, copiii se pot naște cu hipercolesterolemie familială, deoarece este o afecțiune genetică. Screening-ul pediatric este recomandat pentru copiii cu părinți afectați, de obicei începând de la vârsta de 2 ani. Detectarea precoce permite modificări ale stilului de viață și, dacă este necesar, medicamente pentru a preveni problemele cardiace viitoare.

Î2: Nivelurile mele de colesterol vor fi vreodată normale cu această afecțiune?

Deși colesterolul dumneavoastră nu va ajunge niciodată la aceleași niveluri ca la o persoană fără afecțiune, tratamentul eficient poate reduce semnificativ nivelurile. Multe persoane cu hipercolesterolemie familială ating niveluri țintă de colesterol care reduc riscul cardiovascular la intervale aproape normale cu medicamente și management adecvat al stilului de viață.

Î3: Trebuie să urmez o dietă specială cu hipercolesterolemie familială?

Deși schimbările de dietă singure nu vor vindeca hipercolesterolemia familială, urmarea unei diete sănătoase pentru inimă poate susține tratamentul medicamentos. Concentrați-vă pe limitarea grăsimilor saturate, a grăsimilor trans și a colesterolului alimentar, în timp ce puneți accentul pe fructe, legume, cereale integrale și proteine slabe. Medicul dumneavoastră sau un dietetician înregistrat vă pot oferi îndrumare personalizată.

Î4: Pot transmite această afecțiune copiilor mei?

Da, hipercolesterolemia familială poate fi transmisă copiilor. Dacă aveți afecțiunea, fiecare copil are o șansă de 50% să o moștenească. Consiliere genetică vă poate ajuta să înțelegeți riscurile și beneficiile planificării familiale, iar screening-ul precoce poate asigura un tratament prompt dacă copiii dumneavoastră sunt afectați.

Î5: Există tratamente naturale pentru hipercolesterolemia familială?

Deși abordările naturale, cum ar fi exercițiile fizice, alimentația sănătoasă și anumite suplimente, pot ajuta la susținerea sănătății cardiovasculare generale, acestea nu sunt suficiente pentru a trata singure hipercolesterolemia familială. Această afecțiune genetică necesită de obicei medicamente eliberate pe bază de rețetă pentru a atinge niveluri sigure de colesterol. Discutați întotdeauna orice remediu natural cu medicul dumneavoastră înainte de a le încerca.