Hht

Telangiectazia hemoragică ereditară (tuh-lan-jee-uk-TAY-zhuh) este o afecțiune ereditară care provoacă formarea unor conexiuni anormale, numite malformații arteriovenoase (MAV), între artere și vene. Cele mai frecvente locații afectate sunt nasul, plămânii, creierul și ficatul. Aceste MAV se pot mări în timp și pot sângera sau se pot rupe, provocând uneori complicații catastrofale. Epistaxisul spontan și neprovocat, uneori zilnic, este cea mai frecventă caracteristică. Sângerările persistente din nas și din tractul intestinal pot duce la anemie feriprivă severă și la o calitate scăzută a vieții. Cunoscută și sub numele de boala Osler-Weber-Rendu, telangiectazia hemoragică ereditară (THE) este o afecțiune genetică pe care o moșteniți de la părinți. Severitatea acesteia poate varia foarte mult de la o persoană la alta, chiar și în cadrul aceleiași familii. Dacă aveți THE, este posibil să doriți să vă verificați copiii pentru această boală, deoarece aceștia pot fi afectați chiar dacă nu prezintă simptome.

Semnele și simptomele HHT includ:

• Epistaxis, uneori zilnic și adesea începând din copilărie
• Vase roșii în formă de dantelă sau pete roșii mici, în special pe buze, față, vârfurile degetelor, limbă și pe suprafețele interioare ale gurii
• Anemie feriprivă
• Dispnee
• Cefalee
• Crize convulsive