Tulburări Metabolice Ereditare

Bolile metabolice ereditare sunt afecțiuni medicale cauzate de modificări ale unor gene specifice care afectează metabolismul. Diferite modificări genetice provoacă diferite tipuri de boli metabolice ereditare. Aceste modificări genetice sunt cel mai frecvent transmise de ambii părinți. Dar uneori modificarea genetică provine de la un singur părinte, cel mai adesea de la mamă. Aceste tulburări se mai numesc și erori înnăscute ale metabolismului.

Metabolismul este setul complex de reacții chimice pe care corpul dumneavoastră îl folosește pentru a-și menține viața. Acestea includ:

• Producerea sau eliminarea substanțelor. Anumite procese chimice produc substanțe de care corpul dumneavoastră are nevoie. Alte procese chimice descompun substanțele de care corpul dumneavoastră nu mai are nevoie.

Atunci când aceste procese nu funcționează corect, apare o tulburare metabolică. Aceasta poate fi cauzată de o enzimă prea scăzută sau absentă sau de o altă problemă. Bolile metabolice ereditare se încadrează în diferite grupe. Ele sunt grupate în funcție de substanța afectată și de faptul dacă aceasta se acumulează prea mult deoarece nu poate fi descompusă sau este prea scăzută sau absentă.

Există sute de tulburări metabolice ereditare cauzate de gene diferite. Simptomele depind de tipul tulburării și de gravitatea acesteia.

Exemple de tulburări metabolice ereditare includ:

• Sindromul Hunter.

• Boala Krabbe.

• Boala urinei cu miros de sirop de arțar.

• Encefalopatia mitocondrială, acidoza lactică, episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral (MELAS).

Dacă aveți nelămuriri cu privire la creșterea și dezvoltarea copilului dumneavoastră sau la propria sănătate, discutați cu medicul dumneavoastră sau cu un alt profesionist din domeniul sănătății.

Bolile metabolice ereditare sunt cauzate de modificări ale genelor specifice care afectează metabolismul. Diferite modificări genetice provoacă diferite tipuri de boli metabolice ereditare. Aceste modificări genetice sunt cel mai frecvent transmise de ambii părinți. Dar uneori modificarea genetică provine de la un singur părinte, cel mai adesea de la mamă. Există sute de boli metabolice ereditare cauzate de gene diferite.

Riscul de a dezvolta o tulburare metabolică ereditară este mai mare dacă unul sau ambii părinți au modificarea genetică care poate cauza afecțiunea. În unele cazuri, viitorii părinți pot decide să efectueze un test de purtător înainte de sarcină. Acest test poate identifica unele modificări genetice la părinți care pot crește riscul ca viitorii copii să dezvolte anumite tipuri de tulburări metabolice ereditare.

Unele tulburări metabolice ereditare pot fi diagnosticate înainte de naștere. Altele pot fi diagnosticate prin teste de screening neonatal de rutină efectuate la naștere. Altele sunt identificate abia după ce un copil sau un adult prezintă simptome ale unei tulburări.

Pentru a afla dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți o tulburare metabolică ereditară, este posibil să aveți:

• Examen fizic. Este posibil să aveți un examen fizic și să discutați despre simptomele dumneavoastră sau ale copilului dumneavoastră și despre istoricul medical. De asemenea, vi se poate cere să oferiți informații despre istoricul familial.
• Teste. Analizele de sânge și urină verifică modul în care funcționează metabolismul. Uneori, pot fi recomandate și alte tipuri de teste.
• Teste genetice. Testele genetice pot identifica tipul de tulburare metabolică ereditară pe care o aveți dumneavoastră sau copilul dumneavoastră. Dacă o persoană din familie are o tulburare metabolică ereditară, specialiștii recomandă adesea teste genetice și consiliere genetică și pentru ceilalți membri ai familiei.

În unele cazuri, viitorii părinți pot alege să efectueze teste de purtător înainte de sarcină, numite și screening preconcepțional. Acest test poate identifica unele modificări genetice la părinți care pot crește riscul ca viitorii copii să aibă anumite tipuri de tulburări metabolice ereditare.

• Consiliere genetică. Consiliera genetică poate include discuții despre screeningul neonatal sau alte teste genetice. Consiliera poate include, de asemenea, informații despre riscul unei tulburări metabolice ereditare pentru viitorii copii.
• Examene de specialitate. Anumite tulburări metabolice ereditare pot crește riscul altor afecțiuni, cum ar fi problemele cardiace, vizuale sau auditive. Este posibil să fiți trimis la alți specialiști, după cum este necesar.

Teste genetice. Testele genetice pot identifica tipul de tulburare metabolică ereditară pe care o aveți dumneavoastră sau copilul dumneavoastră. Dacă o persoană din familie are o tulburare metabolică ereditară, specialiștii recomandă adesea teste genetice și consiliere genetică și pentru ceilalți membri ai familiei.

În unele cazuri, viitorii părinți pot alege să efectueze teste de purtător înainte de sarcină, numite și screening preconcepțional. Acest test poate identifica unele modificări genetice la părinți care pot crește riscul ca viitorii copii să aibă anumite tipuri de tulburări metabolice ereditare.