Sindrom Klippel-Trénaunay

Sindromul Klippel-Trenaunay (klih-PEL tray-no-NAY) ― numit și KTS ― este o afecțiune rară, congenitală (prezentă de la naștere), care implică probleme în dezvoltarea anumitor vase de sânge, țesuturi moi (cum ar fi pielea și mușchii), oase și uneori sistemul limfatic. Principalele caracteristici includ o pată roșie de naștere (pete de vin), cu o culoare variind de la roz la purpuriu-roșcat, dezvoltare atipică a venelor sau a sistemului limfatic (malformații) și creștere excesivă a țesuturilor și oaselor. Aceste constatări afectează cel mai adesea un picior, dar pot apărea la un braț sau în altă parte. Deși nu există leac pentru KTS, obiectivele tratamentului sunt îmbunătățirea simptomelor și prevenirea complicațiilor.

Persoanele care au KTS pot prezenta următoarele caracteristici, care pot varia de la ușoare la mai extinse: Petesă în vin de port. Această pată de naștere roz până la roșu-purpuriu este cauzată de vase de sânge minuscule suplimentare (capilare) în stratul superior al pielii. Pata de naștere acoperă adesea o parte a unui picior, dar poate afecta orice porțiune a pielii. Se poate închide sau deschide la culoare odată cu vârsta. Malformații venoase. Acestea includ vene umflate, răsucite (vene varicoase), de obicei la suprafața picioarelor. Pot apărea și vene malformate mai profunde în brațe, picioare, abdomen și pelvis. Poate exista țesut spongios umplut cu vene mici în sau sub piele. Venele malformate pot deveni mai proeminente odată cu vârsta. Creștere excesivă a oaselor și a țesuturilor moi. Aceasta începe în copilărie și poate fi limitată la un picior, dar poate apărea la un braț sau, rar, la trunchi sau față. Această creștere excesivă a oaselor și a țesuturilor creează o extremitate mai mare și mai lungă. Rar, pot exista fuziuni ale degetelor de la mâini sau de la picioare sau degete suplimentare. Malformații ale sistemului limfatic. Sistemul limfatic - parte a sistemului imunitar care protejează împotriva infecțiilor și bolilor și transportă lichidul limfatic - poate fi malformat. Pot fi prezente vase limfatice suplimentare care nu funcționează corect și pot duce la scurgeri de lichid în țesuturi și umflături. Alte afecțiuni. KTS poate include, de asemenea, cataracte, glaucom, luxație de șold la naștere, colorare purpuriu-roșie a pielii la frig și probleme de coagulare a sângelui. KTS este de obicei identificat la naștere. Este important să se obțină un diagnostic prompt, precis și îngrijire adecvată pentru a trata simptomele și a preveni complicațiile.

KTS este de obicei identificat la naștere. Este important să se obțină un diagnostic prompt și precis și îngrijire adecvată pentru a trata simptomele și a preveni complicațiile.

KTS este o boală genetică. Implică modificări genetice (mutații), cel mai frecvent în gena PIK3CA. Această genă este responsabilă de creșterea celulelor și dezvoltarea țesuturilor în organism. O modificare a acestei gene duce la o creștere excesivă a țesuturilor. KTS nu este de obicei ereditar. Modificările genetice apar aleatoriu în timpul diviziunii celulare în stadiul incipient de dezvoltare, înainte de naștere.

Antecedentele familiale nu par a fi un factor de risc, deci este puțin probabil ca părinții unui copil cu KTS să aibă un alt copil cu această afecțiune, chiar dacă unul dintre părinți are KTS.

Complicațiile KTS pot rezulta din dezvoltarea atipică a vaselor de sânge, a țesuturilor moi, a oaselor și a sistemului limfatic. Acestea pot include: Complicații ale petei de vin. Unele zone ale petei de vin se pot îngroșa în timp și pot forma bășici (blebe) care sunt predispuse la sângerare și infecții. De asemenea, pot apărea ulcere cutanate și vindecarea slabă a rănilor. Malformații venoase. Varicele pot provoca durere și ulcere cutanate din cauza circulației slabe. Venele malformate mai profunde pot crește riscul de cheaguri de sânge (tromboză venoasă profundă) și pot provoca o afecțiune care pune viața în pericol, numită embolie pulmonară, dacă cheagurile se desprind și ajung la plămâni. Malformațiile venoase din pelvis și organele abdominale pot provoca sângerări interne. Venele superficiale pot dezvolta cheaguri și inflamații (tromboflebită superficială) mai puțin grave, dar dureroase. Creșterea excesivă a oaselor și a țesuturilor moi. Creșterea excesivă a oaselor și a țesuturilor poate provoca durere, o senzație de greutate, mărirea membrelor și probleme cu mișcarea. Creșterea excesivă care face ca un picior să fie mai lung decât celălalt poate duce la probleme cu mersul și poate duce la probleme la șold și spate. Malformații ale sistemului limfatic. Malformațiile din sistemul limfatic pot provoca acumularea de lichid și umflarea țesuturilor brațelor sau picioarelor (limfedem), ruperea pielii și ulcere cutanate, scurgeri de lichid limfatic sau infecția stratului de sub piele (celulită). Durerea cronică. Durerea poate fi o problemă frecventă care rezultă din complicații precum infecții, umflături, implicarea oaselor sau probleme venoase.

Diagnosticul sindromului Klippel-Trenaunay începe cu un examen fizic. Trimiterea la un specialist în malformații vasculare este utilă pentru evaluare și recomandări de tratament. În timpul evaluării, furnizorul dumneavoastră de asistență medicală: Pune întrebări despre istoricul dumneavoastră familial și medical Efectuează un examen pentru a căuta umflături, vene varicoase și pete de vin de port Evaluează vizual creșterea oaselor și a țesuturilor moi Mai multe teste de diagnostic pot ajuta medicul dumneavoastră să evalueze și să identifice tipul și severitatea afecțiunii și să ajute la determinarea tratamentului. Unele teste includ: Ecografie duplex. Acest test folosește unde sonore de înaltă frecvență pentru a crea imagini detaliate ale vaselor de sânge și ale fluxului sanguin. RMN și angiografie prin rezonanță magnetică (ARM). Aceste proceduri ajută la diferențierea între os, grăsime, mușchi și vase de sânge și pot identifica malformațiile. Scanogramă. Numită și radiografie scanner, această tehnică cu raze X creează imagini ale oaselor și ajută la măsurarea lungimii acestora. Tomografie computerizată (CT) sau angiografie CT. O scanare CT creează imagini 3D ale corpului care ajută la evidențierea cheagurilor de sânge din vene. Venografie cu substanță de contrast. Această procedură implică injectarea unui colorant în vene și efectuarea de radiografii care pot dezvălui vene atipice, blocaje sau cheaguri de sânge. Studii de coagulare. Aceste teste pot ajuta la evaluarea modului în care se coagulează sângele. Studii genetice. Aceste teste pot identifica modelul caracteristic al diferențelor genetice (semnătura genetică) care pot explica de ce a apărut afecțiunea. Îngrijire la Mayo Clinic Echipa noastră grijulie de experți de la Mayo Clinic vă poate ajuta cu problemele dumneavoastră de sănătate legate de sindromul Klippel-Trenaunay Începeți aici

Deși nu există leac pentru KTS, medicul dumneavoastră vă poate ajuta să gestionați simptomele și să preveniți complicațiile. Deoarece KTS poate afecta multe sisteme din corp, echipa dumneavoastră de asistență medicală poate include specialiști în medicină vasculară și chirurgie, boli de piele (dermatologie), radiologie intervențională, chirurgie ortopedică, terapie fizică și reabilitare și alte domenii, după cum este necesar. Dumneavoastră și medicul dumneavoastră puteți lucra împreună pentru a determina care dintre următoarele tratamente sunt cele mai potrivite pentru dumneavoastră. Tratamentele pot include: Terapia de compresie. Bandajele sau articolele elastice sunt înfășurate în jurul membrelor afectate pentru a ajuta la prevenirea umflăturilor, a problemelor cu venele varicoase și a ulcerelor cutanate. Aceste bandaje sau articole elastice trebuie adesea să fie confecționate la comandă. Se pot utiliza dispozitive de compresie pneumatică intermitentă - manșete pentru picioare sau brațe care se umflă și se dezumflă automat la intervale prestabilite. Îngrijirea pielii. Igiena pielii membrului afectat poate reduce riscul de infecție și poate face parte din tratamentul sângerării superficiale. Terapia fizică. Masajul, compresia și mișcarea membrelor, după cum este cazul, pot ajuta la ameliorarea limfedemului la brațe sau picioare și a umflăturilor vaselor de sânge. Dispozitive ortopedice. Acestea pot include pantofi ortopedici sau branțuri pentru a compensa diferențele de lungime a picioarelor. Epifiziodeză (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Aceasta este o procedură chirurgicală ortopedică care poate opri eficient creșterea excesivă în lungime a membrului inferior. Embolizare. Această procedură, efectuată prin catetere mici plasate în vene sau artere, blochează fluxul sanguin către anumite vase de sânge. Terapia cu laser. Această procedură poate fi utilizată pentru a îndepărta sau a deschide petele de vin roșu și pentru a trata veziculele care curg și sângerează pe piele. Ablația laser sau radiofrecvență a venelor. Această procedură minim invazivă este utilizată pentru a închide venele malformate. Ablație ghidată RMN. Vasele de sânge sunt tratate cu laser sau cauterizare sub ghidaj RMN. Scleroterapie. O soluție este injectată într-o venă, ceea ce creează țesut cicatricial care ajută la închiderea venei. Chirurgie. În unele cazuri, îndepărtarea sau reconstrucția chirurgicală a venelor afectate, îndepărtarea țesutului în exces și corectarea creșterii excesive a oaselor pot fi benefice. Medicație. Unele persoane au beneficiat de medicamente orale care pot ajuta la tratarea malformațiilor vasculare și limfatice complexe care provoacă simptome. Dar aceste medicamente pot avea efecte secundare semnificative care necesită monitorizare. Sirolimusul topic poate ajuta la ameliorarea simptomelor malformațiilor vasculare superficiale. Studiile sunt în curs de desfășurare pentru a determina eficacitatea și siguranța acestor medicamente la persoanele cu KTS. În plus, poate fi necesar tratament pentru complicații precum sângerări, infecții, cheaguri de sânge sau ulcere cutanate. Pot fi necesare îngrijiri speciale în timpul sarcinii pentru a preveni complicațiile. Solicitați o programare

Trăirea cu KTS poate fi o provocare. Grupurile de suport și de advocacy pot oferi o conexiune cu alte persoane care au KTS. Grupul de suport K-T și alte organizații oferă materiale educaționale, resurse și informații despre conectarea cu alte persoane. Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă există un grup de suport local în zona dumneavoastră. Discuțiile cu un psiholog, psihiatru sau alt specialist în sănătate mintală pot fi, de asemenea, utile pentru multe persoane cu KTS.