Hipertermie Malignă

Hipertermia malignă este o reacție severă la anumite medicamente utilizate pentru anestezie. Această reacție severă include, de obicei, o temperatură corporală periculos de ridicată, rigiditate musculară sau spasme, tahicardie și alte simptome. Fără tratament prompt, complicațiile cauzate de hipertermia malignă pot fi fatale.

În majoritatea cazurilor, gena care vă expune la riscul de hipertermie malignă este ereditară, deși uneori este rezultatul unei modificări genetice aleatorii. Testarea genetică poate dezvălui dacă aveți o genă afectată. Această afecțiune genetică se numește susceptibilitate la hipertermie malignă (MHS).

Tratamentul hipertermiei maligne include medicamentul dantrolen (Dantrium, Revonto, Ryanodex), comprese reci și alte măsuri pentru a răci temperatura corpului, precum și îngrijire de susținere.

În majoritatea cazurilor, nu există semne sau simptome ale susceptibilității la hipertermie malignă până la expunerea la anumite medicamente utilizate pentru anestezie.

Semnele și simptomele hipertermiei maligne pot varia și pot apărea în timpul anesteziei sau în timpul recuperării, la scurt timp după operație. Acestea pot include:

• Rigiditate musculară severă sau spasme
• Respirație rapidă, superficială și probleme cu oxigen scăzut și dioxid de carbon ridicat
• Ritm cardiac rapid
• Ritm cardiac neregulat
• Temperatură corporală periculos de ridicată
• Transpirație excesivă
• Culoare a pielii pestriță, neregulată (piele marmorată)

În cazuri rare, persoanele cu risc de hipertermie malignă au prezentat semne ale unei reacții după activitate fizică intensă în condiții de căldură sau umiditate excesivă, în timpul unei boli virale sau la administrarea de medicamente statine utilizate pentru scăderea colesterolului.

Dacă aveți risc de hipertermie malignă și nu aveți o reacție gravă în timpul primei expuneri la anumite medicamente anestezice, tot aveți risc dacă primiți aceste medicamente în viitor. Se pot utiliza în schimb alte medicamente anestezice care nu declanșează o reacție.

Dacă cineva din familia dumneavoastră este cunoscut ca fiind predispus la hipertermie malignă și trebuie să vi se administreze anestezie, este important să informați furnizorul de servicii medicale și specialistul în anestezie (anestezist). Se pot utiliza în schimb alte medicamente.

Hipertermia malignă poate apărea atunci când aveți susceptibilitate la hipertermie malignă (MHS), o afecțiune genetică cauzată de o modificare genetică (mutație). Gena afectată vă crește riscul de hipertermie malignă atunci când sunteți expus la anumite medicamente anestezice care declanșează o reacție. Gena afectată este cel mai frecvent moștenită, de obicei de la un părinte care o are și el. Mai rar, gena afectată nu este moștenită și este rezultatul unei modificări genetice aleatorii.

Diferite gene pot cauza MHS. Gena cel mai frecvent afectată este RYR1. Gene mai rar afectate includ CACNA1S și STAC3.

Riscul dumneavoastră de a avea tulburarea genetică MHS este mai mare dacă cineva din familia dumneavoastră are această tulburare.

• Este nevoie să moșteniți doar o genă modificată de la un părinte pentru a fi afectat de această tulburare (model de moștenire autosomal dominantă). Dacă unul dintre părinții dumneavoastră are gena modificată care provoacă MHS, aveți o șansă de 50% să aveți și dumneavoastră MHS.
• Dacă aveți alți membri ai familiei cu MHS, șansa dumneavoastră de a o avea este, de asemenea, crescută.

Riscul dumneavoastră de a avea hipertermie malignă este, de asemenea, mai mare dacă dumneavoastră sau un membru apropiat al familiei aveți:

• Antecedente de un eveniment suspectat a fi hipertermie malignă în timpul anesteziei
• Antecedente de descompunere a țesutului muscular numită rabdomioliză (rab-doe-mi-o-li-ză), care poate fi declanșată de efort fizic în condiții de căldură și umiditate extreme sau atunci când luați un medicament statină
• Anumite boli și tulburări musculare cauzate de modificări genetice ereditare

Dacă nu este tratată prompt, hipertermia malignă poate duce la complicații majore, cum ar fi:

• O afecțiune rară care provoacă distrugerea celulelor musculare (rabdomioliză)
• Leziuni sau insuficiență renală
• Probleme de coagulare și sângerare
• Deces

Dacă aveți antecedente familiale de hipertermie malignă sau un membru al familiei care a avut probleme cu anestezia, spuneți medicului dumneavoastră sau anestezistului înainte de operație sau de orice procedură care necesită anestezie. Evaluarea riscului dumneavoastră de hipertermie malignă permite anestezistului să evite anumite medicamente anestezice.

Hipertermia malignă este diagnosticată pe baza semnelor și simptomelor, monitorizării în timpul și imediat după anestezie și a analizelor de laborator pentru identificarea complicațiilor.

Testele pentru a afla dacă aveți un risc crescut de hipertermie malignă (testare de susceptibilitate) pot fi recomandate dacă aveți factori de risc. Testarea poate include teste genetice sau o biopsie musculară.

• Teste genetice. Modificarea genetică (mutația) care vă face susceptibil la hipertermie malignă este identificată folosind teste genetice. O mostră de sânge este recoltată și trimisă la un laborator pentru analiză. Testele genetice pot identifica modificarea genetică care arată că aveți tulburarea genetică numită susceptibilitate la hipertermie malignă (MHS).
• Biopsie musculară (test de contractură). În unele cazuri, furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate recomanda o biopsie musculară dacă sunteți expus riscului de hipertermie malignă. În timpul acestui test, o mică bucată de țesut muscular este îndepărtată chirurgical pentru analiză de laborator. În laborator, specimenul este expus la substanțe chimice declanșatoare pentru hipertermia malignă pentru a determina modul în care se contractă mușchiul. Deoarece acest test trebuie efectuat pe țesutul muscular imediat după îndepărtarea acestuia, este necesară deplasarea la un centru specializat de biopsie musculară.