Distrofie Musculară
Prezentare generală
Distrofia musculară este un grup de boli care provoacă slăbiciune progresivă și pierderea masei musculare. În distrofia musculară, genele anormale (mutațiile) interferează cu producția de proteine necesare pentru formarea mușchilor sănătoși.
Există multe tipuri de distrofie musculară. Simptomele celei mai frecvente varietăți încep în copilărie, mai ales la băieți. Alte tipuri nu apar decât la vârsta adultă.
Nu există leac pentru distrofia musculară. Dar medicamentele și terapia pot ajuta la gestionarea simptomelor și la încetinirea evoluției bolii.
Simptome
Principalul semn al distrofiei musculare este slăbiciunea musculară progresivă. Semnele și simptomele specifice încep la vârste diferite și în diferite grupe musculare, în funcție de tipul de distrofie musculară.
Când să consultați un medic
Consultați un medic dacă observați semne de slăbiciune musculară — cum ar fi o creștere a stângăciei și căderile — la dumneavoastră sau la copilul dumneavoastră.
Cauze
Anumite gene sunt implicate în producerea proteinelor care protejează fibrele musculare. Distrofia musculară apare atunci când una dintre aceste gene este defectă.
Fiecare formă de distrofie musculară este cauzată de o mutație genetică specifică acelui tip de boală. Majoritatea acestor mutații sunt ereditare.
Factori de risc
Distrofia musculară apare la ambele sexe, la toate vârstele și rasele. Cu toate acestea, varianta cea mai frecventă, Duchenne, apare de obicei la băieții mici. Persoanele cu antecedente familiale de distrofie musculară prezintă un risc mai mare de a dezvolta boala sau de a o transmite copiilor lor.
Complicații
Complicațiile slăbiciunii musculare progresive includ:
- Dificultăți la mers. Unele persoane cu distrofie musculară ajung să aibă nevoie de scaun cu rotile.
- Dificultăți la folosirea brațelor. Activitățile zilnice pot deveni mai dificile dacă sunt afectați mușchii brațelor și ai umerilor.
- Scurtarea mușchilor sau tendoanelor din jurul articulațiilor (contracturi). Contracturile pot limita și mai mult mobilitatea.
- Probleme respiratorii. Slăbiciunea progresivă poate afecta mușchii implicați în respirație. Persoanele cu distrofie musculară ar putea avea nevoie, în cele din urmă, de un dispozitiv de asistență respiratorie (ventilator), inițial pe timp de noapte, dar posibil și pe timpul zilei.
- Curbura coloanei vertebrale (scolioză). Mușchii slăbiți ar putea fi incapabili să țină coloana dreaptă.
- Probleme cardiace. Distrofia musculară poate reduce eficiența mușchiului cardiac.
- Probleme la înghițire. Dacă sunt afectați mușchii implicați în înghițire, se pot dezvolta probleme nutriționale și pneumonie prin aspirație. S-ar putea lua în considerare alimentația prin sondă.
Diagnostic
Medicul dumneavoastră va începe probabil cu o anamneză și un examen fizic.
După aceea, medicul dumneavoastră ar putea recomanda:
- Teste enzimatice. Mușchii deteriorați eliberează enzime, cum ar fi creatin kinaza (CK), în sânge. La o persoană care nu a suferit o traumă, nivelurile crescute de creatin kinază (CK) din sânge sugerează o boală musculară.
- Teste genetice. Probe de sânge pot fi examinate pentru mutații în unele dintre genele care cauzează tipuri de distrofie musculară.
- Biopsie musculară. O mică bucată de mușchi poate fi îndepărtată printr-o incizie sau cu un ac gol. Analiza probei de țesut poate distinge distrofiile musculare de alte boli musculare.
- Teste de monitorizare a inimii (electrocardiografie și ecocardiografie). Aceste teste sunt utilizate pentru a verifica funcția inimii, în special la persoanele diagnosticate cu distrofie musculară miotonică.
- Teste de monitorizare a plămânilor. Aceste teste sunt utilizate pentru a verifica funcția pulmonară.
- Electromiografie. Un ac-electrod este introdus în mușchiul care urmează să fie testat. Activitatea electrică este măsurată în timp ce vă relaxați și în timp ce strângeți ușor mușchiul. Modificările în modelul activității electrice pot confirma o boală musculară.
Tratament
Deși nu există leac pentru nicio formă de distrofie musculară, tratamentul pentru unele forme ale bolii poate ajuta la prelungirea perioadei în care o persoană cu această boală poate rămâne mobilă și poate ajuta la întărirea mușchilor inimii și plămânilor. Studiile clinice pentru noi terapii sunt în curs de desfășurare.
Persoanele cu distrofie musculară trebuie monitorizate pe tot parcursul vieții. Echipa lor de îngrijire ar trebui să includă un neurolog cu expertiză în boli neuromusculare, un specialist în medicină fizică și reabilitare și kinetoterapeuți și ergoterapeauți.
Unele persoane ar putea avea nevoie, de asemenea, de un specialist în plămâni (pneumolog), un specialist în inimă (cardiolog), un specialist în somn, un specialist în sistemul endocrin (endocrinolog), un chirurg ortoped și alți specialiști.
Opțiunile de tratament includ medicamente, kinetoterapie și ergoterapie, precum și proceduri chirurgicale și alte proceduri. Evaluările continue ale mersului, deglutiției, respirației și funcției mâinilor permit echipei de tratament să ajusteze tratamentele pe măsură ce boala progresează.
Medicul dumneavoastră ar putea recomanda:
Medicamente mai noi includ eteplirsen (Exondys 51), primul medicament aprobat de Food and Drug Administration (FDA) special pentru tratarea unor persoane cu distrofie musculară Duchenne. A fost aprobat condiționat în 2016.
În 2019, Food and Drug Administration (FDA) a aprobat golodirsen (Vyondys 53) pentru tratamentul unor persoane cu distrofie Duchenne care au o anumită mutație genetică.
Mai multe tipuri de terapie și dispozitive de asistență pot îmbunătăți calitatea și, uneori, durata de viață a persoanelor care au distrofie musculară. Exemple includ:
Intervenția chirurgicală ar putea fi necesară pentru corectarea contracturilor sau a unei curburi spinale care ar putea, în cele din urmă, să îngreuneze respirația. Funcția cardiacă poate fi îmbunătățită cu un stimulator cardiac sau alt dispozitiv cardiac.
Infecțiile respiratorii pot deveni o problemă în distrofia musculară. Prin urmare, este important să fiți vaccinat împotriva pneumoniei și să vă țineți la zi cu vaccinul antigripal. Încercați să evitați contactul cu copiii sau adulții care au o infecție evidentă.
-
Corticosteroizi, cum ar fi prednisonul și deflazacortul (Emflaza), care pot ajuta la întărirea mușchilor și la întârzierea progresiei anumitor tipuri de distrofie musculară. Dar utilizarea prelungită a acestor tipuri de medicamente poate provoca creștere în greutate și slăbirea oaselor, crescând riscul de fracturi.
-
Medicamente mai noi includ eteplirsen (Exondys 51), primul medicament aprobat de Food and Drug Administration (FDA) special pentru tratarea unor persoane cu distrofie musculară Duchenne. A fost aprobat condiționat în 2016.
În 2019, Food and Drug Administration (FDA) a aprobat golodirsen (Vyondys 53) pentru tratamentul unor persoane cu distrofie Duchenne care au o anumită mutație genetică.
-
Medicamente pentru inimă, cum ar fi inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei (ACE) sau beta-blocante, dacă distrofia musculară afectează inima.
-
Exerciții de mișcare și întindere. Distrofia musculară poate restricționa flexibilitatea și mobilitatea articulațiilor. Membrele se retrag adesea spre interior și se fixează în acea poziție. Exercițiile de mișcare pot ajuta la menținerea articulațiilor cât mai flexibile posibil.
-
Exerciții fizice. Exercițiile aerobice cu impact redus, cum ar fi mersul pe jos și înotul, pot ajuta la menținerea forței, mobilității și sănătății generale. Unele tipuri de exerciții de întărire ar putea fi, de asemenea, utile. Dar este important să discutați mai întâi cu medicul dumneavoastră, deoarece unele tipuri de exerciții ar putea fi dăunătoare.
-
Orteze. Ortezele pot ajuta la menținerea mușchilor și tendoanelor întinși și flexibili, încetinind progresia contracturilor. Ortezele pot ajuta, de asemenea, la mobilitate și funcționalitate prin oferirea de suport pentru mușchii slăbiți.
-
Ajutoare pentru mobilitate. Bastonul, mersul pe jos și scaunul cu rotile pot ajuta la menținerea mobilității și independenței.
-
Asistență respiratorie. Pe măsură ce mușchii respiratori se slăbesc, un dispozitiv pentru apnee de somn ar putea ajuta la îmbunătățirea aportului de oxigen pe timpul nopții. Unele persoane cu distrofie musculară severă trebuie să utilizeze un aparat care forțează aerul în și din plămâni (ventilator).
footer.disclaimer