Sindromul Noonan

Sindromul Noonan este o afecțiune genetică care oprește dezvoltarea tipică în diverse părți ale corpului. Poate afecta o persoană în mai multe moduri, inclusiv trăsături faciale neobișnuite, statură mică, probleme cardiace și alte probleme fizice. De asemenea, poate determina un copil să se dezvolte mai lent decât de obicei, de exemplu, în mers, vorbire sau învățarea lucrurilor noi.

O genă modificată provoacă sindromul Noonan. Un copil moștenește o copie a unei gene afectate de la un părinte. Aceasta se numește moștenire dominantă. Afecțiunea poate apărea și ca o modificare spontană. Aceasta înseamnă că nu există antecedente familiale.

Medicii gestionează sindromul Noonan prin controlul simptomelor și complicațiilor. Pot utiliza un hormon de creștere pentru a trata statura mică la unele persoane cu sindrom Noonan.

Simptomele sindromului Noonan variază foarte mult și variază de la ușoare la severe. Aceste simptome pot fi legate de gena specifică care conține modificarea. Modul în care arată fața este o caracteristică cheie care duce la un diagnostic de sindrom Noonan. Caracteristicile faciale pot fi mai ușor de observat la sugari și copiii mici, dar se schimbă odată cu vârsta. Aceste trăsături distincte devin mai puțin clare la adulți. Sindromul Noonan poate include următoarele caracteristici: Ochii sunt situați larg, înclinați în jos și au pleoape căzute. Ochii pot fi de culoare albastru pal sau verde. Urechile sunt situate jos și par că sunt îndoite înapoi. Nasul este deprimat în partea superioară, cu o bază largă și vârf rotunjit. Gurile are o șanț adânc între nas și gură și creste largi pe buza superioară. Cutele care se întind de la marginea nasului până la colțul gurii devin adânc șanțurate odată cu vârsta. Dinții pot fi strâmbi. Palatul interior al gurii poate fi foarte arcuit. Și mandibula poate fi mică. Trăsăturile faciale pot apărea grosiere, dar par mai ascuțite odată cu vârsta. Fața poate apărea căzută și fără expresie. Capul poate fi mare, cu o frunte mare și o linie a părului joasă în partea din spate a capului. Pielea poate apărea subțire și transparentă odată cu vârsta. Mulți oameni cu sindrom Noonan se nasc cu o problemă cardiacă care provoacă unele dintre simptomele cheie ale afecțiunii. Aceasta se numește cardiopatie congenitală. De asemenea, unele probleme cardiace pot apărea mai târziu în viață. Unele forme de cardiopatie congenitală legate de sindromul Noonan includ: Afecțiuni valvulare. Stenoza valvulară pulmonară este o îngustare a valvei pulmonare. Această valvă este clapeta de țesut care separă camera inferioară dreaptă a inimii - numită ventriculul drept - de artera care furnizează sânge plămânilor - numită artera pulmonară. Stenoza valvulară pulmonară este cea mai frecventă problemă cardiacă observată la sindromul Noonan. Poate apărea cu sau fără alte probleme cardiace. Îngroșarea mușchiului cardiac. Creșterea sau îngroșarea neobișnuită a mușchiului cardiac - cunoscută și sub numele de cardiomiopatie hipertrofică - afectează unele persoane cu sindrom Noonan. Alte probleme cardiace. Problemele cu structura inimii pot implica o gaură în peretele care separă cele două camere inferioare ale inimii, cunoscute sub numele de ventriculi. Aceasta se numește defect septal ventricular. Un alt defect observat uneori este îngustarea arterei care transportă sânge la plămâni pentru oxigen. Aceasta se numește stenoză a arterei pulmonare. Sau poate exista o îngustare a vasului sanguin principal cunoscut sub numele de aortă, care transportă sânge de la inimă la corp. Aceasta se numește coartare aortică. Ritm cardiac neregulat. Aceasta poate apărea cu sau fără alte probleme în structura inimii. Majoritatea persoanelor cu sindrom Noonan au un ritm cardiac neregulat. Sindromul Noonan poate afecta creșterea tipică. Mulți copii cu sindrom Noonan nu cresc la o rată tipică. Problemele pot include: Greutate la naștere tipică, dar creștere mai lentă în timp. Dificultăți alimentare care pot duce la malnutriție și creștere în greutate. Niveluri de hormon de creștere care pot fi prea scăzute. Întârziere în creșterea bruscă care se observă de obicei în timpul adolescenței, deoarece oasele nu ating rezistența sau densitatea maximă decât mai târziu. Statură mică la vârsta adultă, care este frecventă, dar unele persoane cu sindrom Noonan pot să nu fie scunde. Unele probleme frecvente pot include: O afecțiune numită pectus excavatum, în care sternul și coastele se scufundă prea mult în piept. De asemenea, este posibil să aveți pectus carinatum, în care sternul și coastele cresc spre exterior, făcând pieptul să iasă mai mult decât de obicei. Sfarcuri situate larg. Gât scurt, adesea cu pliuri suplimentare de piele, numit gât palmat. O coloană vertebrală care are o curbură neobișnuită. Sindromul Noonan nu afectează inteligența majorității persoanelor care au această afecțiune. Dar pot avea: Un risc mai mare de dizabilități de învățare și dizabilitate intelectuală ușoară. O gamă largă de probleme mentale, emoționale și comportamentale care sunt de obicei ușoare. Probleme de auz și vedere care pot face mai dificilă învățarea. Semnele comune ale sindromului Noonan sunt ochii și pleoapele care sunt neobișnuite, inclusiv: Probleme cu mușchii oculari, cum ar fi strabismul, cunoscut și sub numele de strabism. Probleme de refracție, ceea ce înseamnă că corneea sau cristalinul este în formă de ou cu două curburi care nu se potrivesc. Acest lucru poate face ca vederea să fie neclară sau distorsionată sau poate face dificilă vederea lucrurilor de aproape sau de departe. Mișcare rapidă a globilor oculari, cunoscută și sub numele de nistagmus. Cataractă, care face un ochi tulbure. Sindromul Noonan poate provoca probleme de auz din cauza problemelor nervoase sau a unei structuri osoase a urechii interne care nu este tipică. Sindromul Noonan poate provoca probleme de sângerare și vânătăi ușoare. Asta pentru că sângele unor persoane cu sindrom Noonan nu se poate coagula corect și poate avea niveluri scăzute de proteine ​​necesare pentru formarea cheagurilor. Așadar, sângerează mai mult decât de obicei. Sindromul Noonan poate provoca probleme cu sistemul limfatic, care drenează excesul de lichid din corp și ajută la combaterea infecțiilor. Aceste probleme: Pot apărea înainte sau după naștere sau pot începe în adolescență sau la vârsta adultă. Unii copii se nasc cu umflarea mâinilor, picioarelor și țesutului gâtului. Se pot concentra pe o anumită zonă a corpului sau pot fi răspândite. Cel mai frecvent provoacă acumularea de prea mult lichid în partea din spate a mâinilor sau în partea superioară a picioarelor. Această acumulare de lichid se numește limfedem. Multe persoane cu sindrom Noonan au probleme cu organele genitale și rinichii: Testicule. Este frecvent ca bărbații cu sindrom Noonan să aibă testicule necoborâte. Acestea sunt testicule care nu s-au mutat în poziția corectă în sacul de piele care atârnă sub penis, numit scrot. Pubertate. Pubertatea poate fi întârziată la bărbați și femei. Fertilitate. Pentru majoritatea femeilor, sindromul Noonan nu le afectează capacitatea de a rămâne gravide. Dar fertilitatea la bărbați s-ar putea să nu se dezvolte așa cum era de așteptat, adesea din cauza testiculelor necoborâte. Rinichi. Problemele renale sunt, în general, ușoare și nu sunt frecvente. Persoanele cu sindrom Noonan pot avea afecțiuni ale pielii. Pot avea diverse probleme care afectează culoarea și textura pielii. De asemenea, pot avea păr gros sau rar. Uneori, simptomele sindromului Noonan pot fi greu de observat. Dacă bănuiți că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră poate avea această afecțiune, consultați medicul dumneavoastră de familie sau pediatrul copilului dumneavoastră. Este posibil să fiți trimis la un specialist în genetică sau la un specialist în probleme cardiace sau la un alt tip de medic, în funcție de simptome. Dacă copilul dumneavoastră nenăscut este expus riscului din cauza antecedentelor familiale de sindrom Noonan, se pot efectua teste înainte de naștere.

Uneori, simptomele sindromului Noonan pot fi greu de observat. Dacă bănuiți că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ar putea avea această afecțiune, consultați medicul dumneavoastră de familie sau pediatrul copilului dumneavoastră. S-ar putea să fiți îndrumat către un specialist în genetică sau un specialist în probleme cardiace sau un alt tip de medic, în funcție de simptome.

Dacă fătul dumneavoastră este expus riscului din cauza antecedentelor familiale de sindrom Noonan, se pot efectua teste înainte de naștere.

Într-o afecțiune autozomală dominantă, gena modificată este o genă dominantă. Aceasta este localizată pe unul dintre cromozomii non-sexuali, numiți autozomi. Este necesară doar o genă modificată pentru ca o persoană să fie afectată de acest tip de afecțiune. O persoană cu o afecțiune autozomală dominantă — în acest exemplu, tatăl — are 50% șanse de a avea un copil afectat cu o genă modificată și 50% șanse de a avea un copil neafectat.

O modificare a uneia sau mai multor gene poate cauza sindromul Noonan. Modificările acestor gene produc proteine care sunt întotdeauna active. Deoarece aceste gene joacă un rol în modul în care se formează țesuturile în corp, această activare constantă a proteinelor perturbă procesul tipic de creștere și diviziune celulară.

Modificările genetice care cauzează sindromul Noonan pot fi:

• Ereditare. Copiii care au un părinte cu sindrom Noonan care poartă gena modificată au 50% șanse de a dezvolta afecțiunea. Aceasta se numește model de moștenire autozomal dominant.
• Aleatorie. Sindromul Noonan se poate dezvolta la un copil din cauza unei noi gene modificate — adică copilul nu a moștenit gena de la un părinte. Aceasta este cunoscută sub numele de afecțiune genetică de novo.

În unele cazuri, cauza sindromului Noonan nu este cunoscută.

Un părinte cu sindrom Noonan are 50% șanse să transmită gena modificată unui copil. Copilul care moștenește gena neregulată poate sau nu poate avea mai multe simptome decât părintele afectat.

Complicațiile sindromului Noonan care pot necesita atenție includ:

• Întârzieri în dezvoltare. Copiii cu sindrom Noonan se pot dezvolta mai lent decât alți copii de vârsta lor. De exemplu, pot întâmpina întârzieri semnificative în învățarea mersului, vorbirii sau a altor abilități școlare. Este necesar un plan pentru a aborda provocările de dezvoltare ale copiilor, precum și nevoile lor educaționale și de învățare.
• Sângerări și vânătăi. Uneori, problema sângerării frecventă la persoanele cu sindrom Noonan nu este descoperită decât în timpul unor intervenții dentare sau chirurgicale.
• Acumularea de lichide. Numită limfedem, această complicație implică acumularea excesivă de lichid în diverse zone ale corpului. Uneori, lichidul se poate acumula în spațiul din jurul inimii și plămânilor.
• Probleme ale tractului urinar. O structură renală atipică poate crește riscul de infecții ale tractului urinar.
• Probleme de fertilitate. Bărbații pot avea un număr scăzut de spermatozoizi și alte probleme de fertilitate din cauza criptorhidismului sau a disfuncției testiculare.
• Risc crescut de cancer. Poate exista un risc crescut de dezvoltare a anumitor tipuri de cancer, cum ar fi leucemia sau anumite tipuri de tumori.

Dacă aveți antecedente familiale de sindrom Noonan, discutați cu medicul dumneavoastră sau cu echipa de asistență medicală despre beneficiile consilierii genetice înainte de a avea copii. Testele genetice pot detecta sindromul Noonan. Dacă sindromul Noonan este detectat precoce, este posibil ca îngrijirea adecvată și continuă să reducă complicațiile, cum ar fi bolile de inimă.

Un medic diagnostichează de obicei sindromul Noonan după ce observă câteva semne cheie. Dar acest lucru poate fi dificil deoarece unele caracteristici ale afecțiunii nu sunt ușor de observat și sunt greu de găsit. Uneori, sindromul Noonan nu este descoperit decât la vârsta adultă, după ce o persoană are un copil care este mai clar afectat de afecțiune. Testarea genetică poate confirma diagnosticul.

Dacă există dovezi de probleme cardiace, un cardiolog poate afla tipul și gravitatea acestora.

Deși nu există leac pentru sindromul Noonan, tratamentele pot ajuta la diminuarea efectelor sale. Cu cât diagnosticul este pus mai devreme și începe tratamentul, cu atât beneficiile sunt mai mari.

Tratamentul pentru sindromul Noonan depinde de simptome și complicații și de gravitatea acestora. Multe dintre problemele de sănătate și fizice sunt tratate la fel cum ar fi pentru oricine altcineva. Având în vedere numeroasele probleme legate de această afecțiune, cea mai bună abordare este cea a unei echipe coordonate.

Apropierele recomandate pot include:

• Tratament cardiac. Anumite medicamente pot trata unele tipuri de probleme cardiace. Dacă există o problemă cu valvele inimii, poate fi necesară intervenția chirurgicală. Medicul poate recomanda, de asemenea, examinarea periodică a funcției cardiace.
• Tratamentul ratei scăzute de creștere. Un profesionist din domeniul sănătății ar trebui să măsoare înălțimea de trei ori pe an până la vârsta de 3 ani și apoi o dată pe an până la vârsta adultă. Acest lucru va asigura că copilul dumneavoastră crește. Pentru a afla dacă există o problemă de nutriție, pot fi solicitate analize de sânge. Dacă nivelurile de hormon de creștere ale copilului dumneavoastră nu sunt suficient de ridicate, terapia cu hormon de creștere poate fi o opțiune de tratament.
• Gestionarea dificultăților de învățare. Pentru întârzieri în dezvoltarea timpurie a copilăriei, adresați-vă medicului dumneavoastră sau profesionistului din domeniul sănătății despre programele de stimulare a sugarilor. Pot fi necesare terapii fizice și logopedice. În unele cazuri, educația specială sau strategiile de predare adaptate nevoilor copilului dumneavoastră pot fi adecvate.
• Tratament pentru probleme de vedere și auz. Se recomandă examinări oftalmologice cel puțin la fiecare doi ani. Ochelarii singuri pot trata majoritatea problemelor oculare. Intervenția chirurgicală poate fi necesară pentru unele afecțiuni, cum ar fi cataracta. Se recomandă examinări audiometrice anuale în timpul copilăriei.
• Tratament pentru sângerări și vânătăi. Dacă există antecedente de vânătăi ușoare sau probleme de sângerare, nu utilizați aspirină și produse care conțin aspirină. În unele cazuri, medicii pot prescrie medicamente care ajută la coagularea sângelui. Anunțați profesioniștii din domeniul sănătății despre problemele de sângerare și vânătăi înainte de orice procedură.
• Tratament pentru acumularea de lichide. Acumularea de lichide în organism poate sau nu necesita tratament. Discutați cu medicul dumneavoastră sau cu echipa de asistență medicală despre acest lucru. Aceștia pot sugera anumite măsuri de luat.
• Tratament pentru probleme genitale. Dacă unul sau ambii testiculi nu s-au deplasat în poziția corectă în primele câteva luni de viață, copilul dumneavoastră poate avea nevoie de intervenție chirurgicală.

Pot fi necesare alte evaluări și îngrijiri de urmărire regulate. Acest lucru depinde de problemele specifice. Oricine are sindromul Noonan ar trebui să aibă un control medical periodic, pe termen lung.

Există grupuri de suport disponibile pentru persoanele cu sindromul Noonan și familiile lor. Discutați cu echipa dumneavoastră de asistență medicală despre găsirea unui grup de suport din zona dumneavoastră. De asemenea, întrebați despre resursele de pe internet în care puteți avea încredere și care vă vor îndruma către grupuri de suport locale și informații despre sindromul Noonan.

Grupuri de suport sunt disponibile pentru persoanele cu sindrom Noonan și familiile lor. Discutați cu echipa dumneavoastră de asistență medicală despre găsirea unui grup de suport în zona dumneavoastră. De asemenea, întrebați despre resursele de pe internet în care puteți avea încredere și care vă vor îndruma către grupuri de suport locale și informații despre sindromul Noonan.