Porfirie

Porfiria (por-fi-RIE) se referă la un grup de afecțiuni rare care rezultă din acumularea de substanțe chimice naturale numite porfirine în organism. Porfirinele sunt necesare pentru producerea hemului, o componentă a hemoglobinei. Hemoglobina este o proteină din globulele roșii din sânge. Ea transportă oxigenul către organele și țesuturile corpului.

Opt enzime sunt necesare pentru transformarea porfirinelor în hem. Fără suficientă cantitate din oricare dintre aceste enzime, porfirinele se acumulează în organism. Nivelurile ridicate de porfirine pot cauza probleme majore, în principal la nivelul sistemului nervos și al pielii.

Există două tipuri generale de porfirii. Porfiriile acute încep rapid și afectează în principal sistemul nervos. Porfiriile cutanate afectează în principal pielea. Câteva tipuri de porfirii afectează atât sistemul nervos, cât și pielea.

Simptomele porfiriei variază, în funcție de tipul specific de porfirie și de severitatea acesteia. Porfiria este de obicei ereditară. Unul sau ambii părinți transmit o genă modificată copilului lor.

Deși porfiria nu poate fi vindecată, medicamentele și anumite modificări ale stilului de viață vă pot ajuta să o gestionați. Tratamentul simptomelor depinde de tipul de porfirie pe care îl aveți.

Simptomele pot varia foarte mult în funcție de tipul de porfirie și de severitatea simptomelor. Simptomele pot varia și între persoanele cu această afecțiune. Unele persoane cu o modificare genetică care provoacă porfirie nu prezintă niciodată simptome. Porfiriile acute includ forme ale bolii care de obicei provoacă simptome ale sistemului nervos. Câteva forme pot afecta și pielea. Simptomele apar rapid și pot fi severe. Simptomele pot dura ore, zile sau săptămâni. Cea mai frecventă formă de porfirie acută se numește porfirie intermitentă acută (PIA). PIA poate dura ore sau zile. Intermitent înseamnă că simptomele pot dispărea, dar să reapară mai târziu. Când apar simptomele, ele sunt uneori numite crize. Simptomele porfiriilor acute pot include: Durere severă la nivelul abdomenului, toracelui, picioarelor sau spatelui. Probleme digestive, cum ar fi constipația, greața și vărsăturile. Durere musculară, furnicături, amorțeală, slăbiciune sau paralizie. Urină roșie sau maronie. Modificări mentale, cum ar fi anxietatea, halucinațiile sau confuzia mentală. Bătăi rapide sau neregulate ale inimii pe care le puteți simți, numite palpitații. Probleme respiratorii. Tensiune arterială crescută. Crize. Porfiriile cutanate includ forme ale bolii care provoacă simptome ale pielii ca urmare a sensibilității la lumina soarelui. Aceste forme de obicei nu afectează sistemul nervos. Porfiria cutanată târzie (PCT) este cel mai frecvent tip dintre toate porfiriile. Expunerea la soare poate provoca: Sensibilitate la soare și uneori la lumina artificială, provocând dureri arzătoare ale pielii. Roșeață și umflare bruscă și dureroasă a pielii. Blistere pe pielea expusă, de obicei pe mâini, brațe și față. Piele fragilă și subțire, cu modificări ale culorii pielii. Mâncărime. Creștere excesivă a părului în zonele afectate. Urină roșie sau maronie. Protoporfiria eritropoietică (uh-rith-roe-poi-ET-ik pro-toe-por-FEAR-e-uh), numită și EPP, este un tip rar de porfirie cutanată. Este cea mai frecventă porfirie din copilărie. Expunerea la soare sau la lumina artificială duce rapid la arsuri dureroase ale pielii, iritații și umflături. Apar și mici umflături și blistere. Expunerile repetate pot provoca îngroșarea pielii, aspectul de piele tabacită și cicatrici. Multe simptome ale porfiriei sunt asemănătoare cu cele ale altor afecțiuni mai frecvente. Acest lucru poate face dificilă stabilirea dacă aveți o criză de porfirie. Dacă aveți simptome care ar putea fi porfirie, solicitați asistență medicală. Tratamentul prompt este important.

Multe simptome ale porfiriei sunt asemănătoare cu cele ale altor afecțiuni mai frecvente. Acest lucru poate face dificilă stabilirea dacă aveți un atac de porfirie. Dacă aveți simptome care ar putea fi porfirie, solicitați asistență medicală. Tratamentul prompt este important.

Într-o afecțiune autozomală dominantă, gena modificată este o genă dominantă. Aceasta este localizată pe unul dintre cromozomii non-sexuali, numiți autozomi. Este necesară doar o singură genă modificată pentru ca o persoană să fie afectată de acest tip de afecțiune. O persoană cu o afecțiune autozomală dominantă - în acest exemplu, tatăl - are o șansă de 50% de a avea un copil afectat cu o genă modificată și o șansă de 50% de a avea un copil neafectat.

Pentru a avea o afecțiune autozomală recesivă, moșteniți două gene modificate, uneori numite mutații. Primiți una de la fiecare părinte. Sănătatea lor este rar afectată deoarece au doar o genă modificată. Doi purtători au o șansă de 25% de a avea un copil neafectat cu două gene neafectate. Au o șansă de 50% de a avea un copil neafectat care este și purtător. Au o șansă de 25% de a avea un copil afectat cu două gene modificate.

Toate tipurile de porfirie implică o problemă în producerea hemului. Hemul este o parte a hemoglobinei. Hemoglobina este proteina din globulele roșii care transportă oxigenul din plămâni în toate părțile corpului. Hemul joacă, de asemenea, un rol în eliminarea medicamentelor și hormonilor din corp.

Hemul este produs în măduva osoasă și ficat. Acest proces implică opt enzime diferite care transformă porfirinele în hem. O lipsă sau o modificare a uneia dintre aceste enzime provoacă o acumulare de porfirine. Enzima afectată determină tipul de porfirie.

În porfiriile cutanate, porfirinele se acumulează în piele. Când sunt expuse la lumina soarelui, ele provoacă simptome. În porfiriile acute, acumularea afectează sistemul nervos, provocând simptome.

Majoritatea formelor de porfirie sunt cauzate de o modificare genetică transmisă de la unul sau ambii părinți. Porfiria poate apărea dacă moșteniți:

• O genă modificată de la unul dintre părinți (model autozomal dominant).
• Gene modificate de la ambii părinți (model autozomal recesiv).

Doar pentru că moșteniți o genă sau gene care pot provoca porfirie nu înseamnă că veți avea simptome. S-ar putea să nu aveți niciodată simptome. Acest lucru este valabil și pentru majoritatea purtătorilor genelor modificate.

Porfiria cutanată târzie (PCT) de obicei nu este transmisă ereditar în familii. În PCT, anumiți factori declanșatori pot provoca o acumulare de porfirine care pot provoca simptome. Exemple de factori declanșatori includ:

• Prea mult fier în corp, adesea datorită unei afecțiuni numite hemocromatoză, care este cauzată de o modificare genetică.
• Infecții virale, cum ar fi HIV sau hepatita C.
• Consum excesiv de alcool.
• Fumatul.
• Modificări hormonale în timpul menstruației.

Pe lângă factorii de risc genetici, factorii de risc de mediu pot declanșa simptome în porfirie. Când este expus la declanșator, necesarul organismului de producție de hemă crește. Acest lucru copleșește nivelul scăzut al unei enzime necesare, punând în mișcare un proces care provoacă acumularea de porfirine.

Exemple de declanșatori includ:

• Expunerea la lumina soarelui.
• Anumite medicamente, de exemplu, pilule contraceptive, sedative și barbiturice.
• Droguri recreative sau ilicite.
• Dieta sau postul.
• Fumatul.
• Stres fizic, cum ar fi infecțiile sau alte boli sau intervenții chirurgicale.
• Stres emoțional.
• Consumul de alcool.
• Schimbări hormonale în timpul perioadei menstruale.

Complicațiile posibile depind de forma de porfirie: Porfiriile acute pot pune viața în pericol dacă un atac nu este tratat prompt. În timpul unui atac, puteți experimenta deshidratare din cauza pierderii de lichide, probleme respiratorii, convulsii sau tensiune arterială crescută. Este posibil să aveți nevoie de spitalizare pentru tratament. Complicațiile pe termen lung cu atacuri acute repetate pot include dureri pe termen lung, insuficiență renală cronică, leziuni hepatice sau cancer hepatic. Porfiriile cutanate pot duce la leziuni permanente ale pielii. Iar veziculele de pe piele se pot infecta. Când pielea se vindecă după simptome, este posibil să aibă un aspect și o culoare modificate, să fie fragilă și să se vindece lent sau să lase cicatrici. Porfiriile cutanate cresc, de asemenea, riscul de leziuni hepatice sau cancer hepatic. În cazuri rare, poate fi necesară o transplant de măduvă osoasă sau un transplant de ficat.

Deși nu există o modalitate de a preveni porfiria, dacă aveți această afecțiune, evitați factorii declanșatori pentru a preveni simptomele. Deoarece porfiria este de obicei o boală ereditară, frații și ceilalți membri ai familiei dumneavoastră ar putea dori să ia în considerare testarea genetică pentru a determina dacă au această afecțiune. Consiliere genetică este importantă pentru a înțelege rezultatele testelor și riscurile.

Multe simptome ale porfiriei sunt asemănătoare cu cele ale altor boli mai frecvente. Deoarece porfiria este rară, diagnosticarea poate fi dificilă.

Testele de laborator sunt necesare pentru a diagnostica porfiria și pentru a determina ce formă a afecțiunii aveți. Tipurile de teste depind de tipul de porfirie suspectat de medicul dumneavoastră. Testele includ o combinație de analize de sânge, urină sau scaun pentru a măsura nivelurile de porfirine. Pot fi necesare și alte teste. Testele genetice pot fi utile pentru a confirma diagnosticul și pentru a determina tipul de porfirie pe care îl aveți.

Discuția cu un consilier genetic vă poate oferi informații despre testele genetice și riscul de porfirie pentru copiii dumneavoastră. Dacă aveți porfirie, testarea și consilierea genetică pot fi recomandate și membrilor familiei.

Tratamentul depinde de tipul de porfirie pe care îl aveți și de severitatea simptomelor. Tratamentul include medicamente. De asemenea, include identificarea și evitarea factorilor declanșatori ai simptomelor și ameliorarea simptomelor atunci când apar. Evitarea factorilor declanșatori Pentru a evita factorii declanșatori: Nu utilizați medicamente despre care se știe că declanșează atacuri acute. Adresați-vă furnizorului dumneavoastră de asistență medicală pentru o listă de medicamente sigure și nesigure, inclusiv suplimente pe bază de plante și produse fără prescripție medicală. Nu utilizați droguri recreative sau ilicite și evitați consumul excesiv de alcool. Evitați postul și dietele care implică restricții severe de calorii. Nu fumați. Reduceți expunerea la soare. Când sunteți în aer liber, purtați îmbrăcăminte de protecție. De asemenea, utilizați o cremă de protecție solară opacă, cum ar fi una cu oxid de zinc sau dioxid de titan. Utilizați un FPS de cel puțin 30 atunci când vă așteptați la o expunere scurtă sau limitată la soare. Pentru perioade mai lungi în aer liber, utilizați un FPS de 50. În interior, utilizați filtre pentru ferestre. Tratați infecțiile și alte boli prompt. Luați măsuri pentru a reduce stresul emoțional. Discutați cu furnizorul dumneavoastră de asistență medicală despre opțiunile pentru prevenirea atacurilor premenstruale. Porfirii acute Tratamentul atacurilor de porfirie acută se concentrează pe furnizarea unui tratament rapid al simptomelor și prevenirea complicațiilor. Tratamentul poate include: Injecții de hemină (Panhematin), un medicament care este o formă de hem, pentru a limita producția de porfirine a organismului. Primire de lichide care conțin zahăr, numit și glucoză, printr-o venă sau zahăr administrat pe cale orală, dacă este posibil. Acest lucru se face pentru a vă asigura că primiți suficienți carbohidrați. O ședere la spital pentru tratarea simptomelor, cum ar fi durerea severă, vărsăturile, deshidratarea sau problemele respiratorii. Givosiranul (Givlaari) este o injecție lunară pentru adulții cu porfirie hepatică acută. În porfiriile hepatice, care includ porfiria intermitentă acută, lipsa enzimelor necesare pentru producerea hemului apare în ficat. Givosiranul poate reduce numărul de atacuri de porfirie. Discutați informațiile de siguranță și potențialele efecte secundare grave cu furnizorul dumneavoastră de asistență medicală. Porfirii cutanate Tratamentul porfiriilor cutanate se concentrează pe reducerea expunerii la factori declanșatori, cum ar fi lumina soarelui. De asemenea, include reducerea cantității de porfirine din organism pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor. Reducerea porfirinelor poate include: Extrageri regulate de sânge pentru a reduce fierul din organism, ceea ce reduce porfirinele. Acest proces se numește flebotomie. Luarea unui medicament utilizat pentru tratarea malariei, de obicei hidroxiclorochina (Plaquenil). Acest lucru poate ajuta la absorbția excesului de porfirine și poate ajuta organismul să scape de ele mai repede decât de obicei. Medicamentul este utilizat, în general, numai la persoanele care nu tolerează flebotomia. Un supliment alimentar pentru a înlocui nivelurile scăzute de vitamina D cauzate de evitarea luminii solare. Doze mari de beta-caroten sunt un tratament obișnuit pentru protoporfiria eritropoietică. O opțiune de tratament aprobată numai pentru protoporfiria eritropoietică este afamelanotida (Scenesse), un medicament care crește melanina în piele. Acest lucru protejează pielea de lumina soarelui și permite mai mult timp la soare fără o reacție dureroasă a pielii. Se plasează un implant sub piele care eliberează lent medicamentul. Discutați cu furnizorul dumneavoastră de asistență medicală despre informațiile de siguranță și orice potențiale efecte secundare grave. Solicitați o programare