Sindromul Xxx

Sindromul Triple X, numit și trisomie X sau 47,XXX, este o afecțiune genetică care afectează aproximativ 1 din 1.000 de femei. Femeile au în mod normal două cromozomi X în toate celulele - câte un cromozom X de la fiecare părinte. În sindromul Triple X, o femeie are trei cromozomi X.

Multe fete și femei cu sindrom Triple X nu prezintă simptome sau au doar simptome ușoare. La altele, simptomele pot fi mai evidente - inclusiv posibile întârzieri în dezvoltare și dizabilități de învățare. Crizele convulsive și problemele renale apar la un număr mic de fete și femei cu sindrom Triple X.

Tratamentul pentru sindromul Triple X depinde de simptomele prezente, dacă există, și de severitatea acestora.

Semnele și simptomele pot varia foarte mult între fete și femei cu sindromul triple X. Multe nu experimentează efecte vizibile sau au doar simptome ușoare.

Fiind mai înalte decât înălțimea medie este cea mai tipică caracteristică fizică. Majoritatea femeilor cu sindromul triple X experimentează o dezvoltare sexuală normală și au capacitatea de a rămâne gravide. Unele fete și femei cu sindromul triple X au inteligență în limitele normale, dar posibil ușor inferioară comparativ cu frații. Altele pot avea dizabilități intelectuale și uneori pot avea probleme comportamentale.

Ocazional, pot apărea simptome semnificative, care variază de la o persoană la alta. Aceste semne și simptome se pot manifesta ca:

• Întârziere în dezvoltarea abilităților de vorbire și limbaj, precum și a abilităților motorii, cum ar fi statul în șezut și mersul
• Dizabilități de învățare, cum ar fi dificultăți la citit, înțelegere sau matematică
• Probleme comportamentale, cum ar fi tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD) sau simptome ale tulburării din spectrul autist
• Probleme psihologice, cum ar fi anxietatea și depresia
• Probleme cu abilitățile motorii fine și grosiere, memorie, judecată și prelucrarea informațiilor

Uneori, femeile cu sindromul triple X prezintă aceste semne și simptome:

• Pliuri verticale ale pielii care acoperă colțurile interioare ale ochilor (pliuri epicantale)
• Ochii depărtați
• Degete mici curbate
• Picioare plate
• Stern cu o formă curbată spre interior
• Tonus muscular scăzut (hipotonie)
• Crize convulsive
• Probleme renale
• Ovare care nu funcționează corect la o vârstă fragedă (insuficiență ovariană prematură)

Dacă vă îngrijorează anumite semne sau simptome, programați o consultație cu medicul dumneavoastră de familie sau cu pediatrul, care vă poate ajuta să determinați cauza și să sugereze măsurile adecvate.

Deși sindromul triple X este genetic, de obicei nu este ereditar – se datorează unei erori genetice întâmplătoare.

În mod normal, oamenii au 46 de cromozomi în fiecare celulă, organizați în 23 de perechi, inclusiv doi cromozomi sexuali. Un set de cromozomi provine de la mamă, iar celălalt set provine de la tată. Acești cromozomi conțin gene, care poartă instrucțiuni care determină totul, de la înălțime la culoarea ochilor.

Perechile de cromozomi sexuali – fie XX, fie XY – determină sexul unui copil. O mamă îi poate da copilului doar un cromozom X, dar un tată poate transmite un cromozom X sau un cromozom Y:

• Dacă copilul primește un cromozom X de la tată, perechea XX face copilul genetic de sex feminin.
• Dacă copilul primește un cromozom Y de la tată, perechea XY înseamnă că copilul este genetic de sex masculin.

Femmeile cu sindrom triple X au un al treilea cromozom X dintr-o eroare întâmplătoare în diviziunea celulară. Această eroare se poate întâmpla înainte de concepție sau la începutul dezvoltării embrionului, rezultând una dintre aceste forme de sindrom triple X:

• Non-disjuncție. În majoritatea cazurilor, fie ovulul mamei, fie spermatozoidul tatălui se divide incorect, rezultând un cromozom X suplimentar la copil. Această eroare întâmplătoare se numește non-disjuncție, iar toate celulele din corpul copilului vor avea cromozomul X suplimentar.
• Mozaic. Ocazional, cromozomul suplimentar rezultă dintr-o diviziune celulară incorectă cauzată de un eveniment întâmplător la începutul dezvoltării embrionului. Dacă acesta este cazul, copilul are o formă mozaică de sindrom triple X, iar numai unele celule au cromozomul X suplimentar. Femeile cu forma mozaică pot avea simptome mai puțin evidente.

Sindromul triple X este numit și sindrom 47,XXX deoarece cromozomul X suplimentar duce la 47 de cromozomi în fiecare celulă în loc de cei 46 obișnuiți.

Deși unele femei pot prezenta simptome ușoare sau absente asociate cu sindromul triple X, altele experimentează probleme de dezvoltare, psihologice și comportamentale care pot duce la o varietate de alte probleme, inclusiv:

• Probleme la locul de muncă, la școală, sociale și în relații
• Scăzută stimă de sine
• Nevoie de sprijin sau asistență suplimentară pentru învățare, activități zilnice, școală sau muncă

Deoarece multe fete și femei cu sindromul triple X sunt sănătoase și nu prezintă semne exterioare ale afecțiunii, ele pot rămâne nediagnosticate toată viața, sau diagnosticul poate fi descoperit în timpul verificării altor probleme. Sindromul triple X poate fi, de asemenea, descoperit în timpul testelor prenatale pentru identificarea altor tulburări genetice.

În timpul sarcinii, o mostră de sânge al mamei poate fi testată pentru a verifica ADN-ul bebelușului. Dacă testul arată un risc crescut de sindrom triple X, poate fi recoltată o mostră de lichid sau țesut din interiorul uterului. Testarea genetică a lichidului sau țesutului va arăta dacă există un cromozom X suplimentar, al treilea.

Dacă sindromul triple X este suspectat după naștere pe baza semnelor și simptomelor, acesta poate fi confirmat prin teste genetice. Pe lângă testele genetice, consilierea genetică vă poate ajuta să obțineți informații complete despre sindromul triple X.