Scleroză Tuberoasă

Scleroza tuberoasă (TOO-bur-us skluh-ROH-sis), numită și complexul sclerozei tuberoase (TSC), este o afecțiune genetică neobișnuită care provoacă dezvoltarea tumorilor în multe părți ale corpului. Aceste tumori nu sunt canceroase. Tumorile necanceroase, numite și tumori benigne, sunt proliferări de celule și țesuturi neașteptate. Simptomele variază foarte mult, în funcție de locul în care se dezvoltă tumorile și de dimensiunea lor.

Scleroza tuberoasă este adesea descoperită pentru prima dată în timpul sugarului sau copilăriei. Uneori, scleroza tuberoasă poate avea simptome atât de ușoare încât afecțiunea nu este diagnosticată până la vârsta adultă sau nu este diagnosticată deloc. Uneori, scleroza tuberoasă provoacă dizabilități grave.

Nu există leac pentru scleroza tuberoasă, iar evoluția afecțiunii și gravitatea acesteia nu pot fi prevăzute. Dar există tratamente disponibile pentru gestionarea simptomelor.

Simptomele sclerozei tuberoase sunt cauzate de creșteri non-canceroase în diferite părți ale corpului, cel mai frecvent în piele, creier, ochi, rinichi, inimă și plămâni. Dar orice parte a corpului poate fi afectată. Simptomele pot varia de la ușoare la severe, în funcție de mărimea sau locația creșterilor. Deși simptomele sunt diferite pentru fiecare persoană cu scleroză tuberoasă, acestea pot include: Modificări ale pielii. Modificările pielii sunt cele mai frecvente. Acestea includ pete de piele mai deschisă la culoare și zone mici de piele îngroșată, netedă sau cu denivelări. Pe frunte, pielea poate prezenta zone ridicate, decolorate. Pot apărea mici umflături moi sub sau în jurul unghiilor. Creșteri pe față care încep în copilărie și arată ca acneea sunt frecvente. Crize convulsive. Creșterile din creier pot fi legate de crize convulsive. O criză convulsivă este adesea primul simptom al sclerozei tuberoase. La copiii mici, un tip frecvent de criză convulsivă, numit spasm infantil, implică rigidizarea brațelor și picioarelor și arcuirea spatelui și a capului. Probleme de gândire, raționament și învățare. Scleroza tuberoasă poate duce la întârzieri în dezvoltare. Uneori, limitează capacitatea de a gândi, raționa și învăța. Pot apărea și afecțiuni de sănătate mintală, cum ar fi tulburarea din spectrul autist sau tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD). Probleme de comportament. Problemele de comportament frecvente pot include hiperactivitate, automutilare sau agresivitate sau probleme cu adaptarea socială și emoțională. Probleme renale. Creșterile la nivelul rinichilor sunt frecvente, iar cu vârsta se pot dezvolta mai multe creșteri. Probleme cardiace. Creșterile din inimă, dacă există, sunt de obicei cele mai mari la naștere și se micșorează pe măsură ce copilul crește. Probleme pulmonare. Creșterile care se dezvoltă în plămâni pot provoca tuse sau dificultăți de respirație, mai ales în timpul activității fizice sau al exercițiilor fizice. Aceste tumori pulmonare apar mai frecvent la femei decât la bărbați. Probleme oculare. Creșterile pot apărea ca pete albe pe țesutul fotosensibil din spatele ochiului, numit retină. Aceste creșteri, de obicei, nu interferează cu vederea. Modificări dentare. Dinții pot prezenta gropi la suprafață. Pot apărea mici creșteri pe gingii, în interiorul obrajilor și pe limbă. Simptomele sclerozei tuberoase pot fi observate la naștere. Sau primele simptome pot apărea în timpul copilăriei sau chiar ani mai târziu, la vârsta adultă. Contactați medicul copilului dumneavoastră dacă sunteți îngrijorat de dezvoltarea copilului dumneavoastră sau observați orice simptome ale sclerozei tuberoase.

Simptomele sclerozei tuberoase pot fi observate la naștere. Sau primele simptome pot apărea în timpul copilăriei sau chiar ani mai târziu, la vârsta adultă.

Contactați medicul copilului dumneavoastră dacă sunteți îngrijorat de dezvoltarea acestuia sau observați orice simptome ale sclerozei tuberoase.

Scleroza tuberoasă este o afecțiune genetică cauzată de modificări genetice - uneori numite mutații - în gena TSC1 sau în gena TSC2. Se consideră că aceste gene împiedică celulele să crească prea repede sau într-un mod necontrolat. Modificările în oricare dintre aceste gene pot determina celulele să crească și să se dividă mai mult decât este necesar. Acest lucru duce la creșteri multiple în tot corpul. Aceste creșteri sunt considerate tumori necanceroase.

Scleroza tuberoasă poate fi rezultatul fie:

• Unei erori aleatorii de diviziune celulară. Aproximativ două treimi dintre persoanele care au scleroză tuberoasă prezintă o modificare nouă a genei TSC1 sau TSC2 asociată cu scleroza tuberoasă. Majoritatea persoanelor nu au antecedente familiale de scleroză tuberoasă.
• Unei modificări genetice transmise ereditar. Aproximativ o treime dintre persoanele care au scleroză tuberoasă primesc o genă TSC1 sau TSC2 modificată de la un părinte care are această afecțiune.

Dacă aveți scleroză tuberoasă, aveți până la 50% șanse de a transmite gena modificată și afecțiunea copiilor dumneavoastră biologici, ceea ce înseamnă că copiii înrudiți cu dumneavoastră prin sânge pot moșteni această genă. Severitatea afecțiunii poate varia. Un părinte cu scleroză tuberoasă poate avea un copil care are o formă mai ușoară sau mai severă a afecțiunii.

În funcție de locul în care cresc tumorile necanceroase și de dimensiunea lor, acestea pot provoca complicații grave sau care pun viața în pericol. Iată câteva exemple:

• Prea mult lichid în și în jurul creierului. Un tip de creștere cerebrală necanceroasă, astrocitomul gigant subependimar, se poate dezvolta de-a lungul căptușelii spațiilor pline cu lichid din creier, numite ventricule. Tumora poate bloca fluxul de lichid care ajută la protejarea creierului, provocând acumularea de lichid în jurul creierului. Această acumulare se numește hidrocefalie. Simptomele pot include o dimensiune a capului mai mare decât cea așteptată, greață, dureri de cap și schimbări de comportament.
• Complicații cardiace. Creșterile din inimă, de obicei la sugari, pot bloca fluxul sanguin sau pot provoca probleme cu ritmul cardiac.
• Insuficiență pulmonară. Creșterile din plămâni afectează țesutul pulmonar și pot duce la colaps pulmonar. Creșterile interferează cu modul în care plămânii pot furniza oxigen restului corpului.
• Risc crescut de tumori canceroase. Scleroza tuberoasă este asociată cu un risc crescut de dezvoltare a tumorilor canceroase la rinichi și creier.
• Leziuni oculare. Creșterile din ochi pot interfera cu vederea dacă blochează prea mult din retină, deși acest lucru este rar.

În funcție de simptome, dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți consulta mai mulți specialiști diferiți, experți în scleroză tuberoasă. Aceștia pot include specialiști în probleme ale creierului (neurolog), inimii (cardiolog), ochilor (oftalmolog), pielii (dermatolog) și rinichilor (nefrolog). Alți specialiști pot fi incluși după cum este necesar.

Medicul curant efectuează de obicei un examen fizic și discută cu dumneavoastră despre simptome și antecedente familiale. Medicul caută tumori, numite și tumori necanceroase, care sunt frecvent cauzate de scleroza tuberoasă. De asemenea, medicul va solicita probabil mai multe teste - inclusiv analize de sânge și teste genetice - pentru a diagnostica scleroza tuberoasă și a identifica problemele asociate.

Testele de diagnostic vor include probabil o electroencefalogramă (EEG). Acest test înregistrează activitatea electrică din creier și poate ajuta la determinarea cauzei convulsiilor.

Pentru a detecta tumorile din corp, testele pot include:

• RMN. Acest test utilizează un câmp magnetic și unde radio pentru a crea imagini detaliate ale creierului sau ale altor părți ale corpului.
• Tomografie computerizată (CT). Această tehnică cu raze X creează imagini transversale, și uneori imagini 3D, ale creierului sau ale altor părți ale corpului.
• Ecografie. Numită și sonografie, acest test utilizează unde sonore de înaltă frecvență pentru a crea imagini ale anumitor părți ale corpului, cum ar fi ficatul, inima și rinichii.

Pentru a determina dacă inima este afectată, testele includ de obicei:

• Ecocardiogramă. Acest test utilizează unde sonore pentru a produce imagini ale inimii.
• Electrocardiogramă. Numită și ECG sau EKG, acest test înregistrează activitatea electrică a inimii.

Se utilizează o lampă și o lupă pentru a examina interiorul ochiului, inclusiv retina.

Acest examen implică examinarea dinților și a interiorului gurii. Probabil va include radiografii ale dinților și maxilarelor.

Dacă este necesar, în funcție de screening, o evaluare cu un psihiatru, psiholog sau alt furnizor de servicii de sănătate mintală poate ajuta la identificarea întârzierilor în dezvoltare, a limitărilor în capacitatea de învățare și funcționare a copilului, a problemelor educaționale sau sociale sau a tulburărilor comportamentale sau emoționale.

Testele genetice pot confirma diagnosticul de scleroză tuberoasă. Dacă un copil este diagnosticat cu scleroză tuberoasă fără antecedente familiale ale afecțiunii, ambii părinți pot dori să ia în considerare testarea genetică pentru scleroză tuberoasă pentru ei înșiși. Consiliere genetică poate ajuta părinții să înțeleagă riscul de scleroză tuberoasă pentru ceilalți copii ai lor și pentru orice copii viitori.

Persoanele cu scleroză tuberoasă pot lua în considerare consiliere genetică înainte de vârsta fertilă pentru a înțelege riscul de transmitere a afecțiunii și opțiunile lor.