Sindromul Turner

Sindromul Turner, o afecțiune care afectează numai femelele, apare atunci când unul dintre cromozomii X (cromozomii sexuali) lipsește sau este parțial absent. Sindromul Turner poate provoca o varietate de probleme medicale și de dezvoltare, inclusiv statură mică, insuficiență ovariană și defecte cardiace.

Sindromul Turner poate fi diagnosticat înainte de naștere (prenatal), în timpul sugarului sau în copilăria timpurie. Ocazional, la fetele cu semne și simptome ușoare ale sindromului Turner, diagnosticul este întârziat până la adolescență sau la vârsta adultă tânără.

Fecioarele și femeile cu sindrom Turner au nevoie de îngrijire medicală continuă din partea unei varietăți de specialiști. Controalele regulate și îngrijirea adecvată pot ajuta majoritatea fetelor și femeilor să ducă o viață sănătoasă și independentă.

Semnele și simptomele sindromului Turner pot varia de la o fată la alta și de la o femeie la alta cu această afecțiune. La unele fete, prezența sindromului Turner poate să nu fie evidentă imediat, dar la altele, mai multe caracteristici fizice sunt evidente de timpuriu. Semnele și simptomele pot fi subtile, dezvoltându-se lent în timp, sau semnificative, cum ar fi defectele cardiace.

Uneori este dificil să se distingă semnele și simptomele sindromului Turner de alte afecțiuni. Este important să se obțină un diagnostic prompt și precis și îngrijire adecvată. Consultați medicul dumneavoastră dacă există îngrijorări cu privire la posibilitatea sindromului Turner. Medicul dumneavoastră vă poate trimite la un medic specialist în genetică (genetician) sau în tulburări hormonale (endocrinolog) pentru evaluări suplimentare.

Majoritatea oamenilor se nasc cu doi cromozomi sexuali. Bărbații moștenesc cromozomul X de la mamele lor și cromozomul Y de la tații lor. Femeile moștenesc un cromozom X de la fiecare părinte. La femeile care au sindromul Turner, o copie a cromozomului X lipsește, este parțial absentă sau modificată.

Schimbările genetice ale sindromului Turner pot fi una dintre următoarele:

• Monosomie. Absența completă a unui cromozom X apare, în general, din cauza unei erori în sperma tatălui sau în ovulul mamei. Acest lucru duce la faptul că fiecare celulă din corp are doar un cromozom X.
• Mozaicism. În unele cazuri, apare o eroare în diviziunea celulară în stadiile timpurii ale dezvoltării fetale. Acest lucru duce la faptul că unele celule din corp au două copii complete ale cromozomului X. Alte celule au doar o copie a cromozomului X.
• Schimbări ale cromozomului X. Pot apărea părți modificate sau lipsă ale unuia dintre cromozomii X. Celulele au o copie completă și una modificată. Această eroare poate apărea în spermă sau în ovul, toate celulele având o copie completă și una modificată. Sau eroarea poate apărea în diviziunea celulară în stadiile timpurii ale dezvoltării fetale, astfel încât doar unele celule conțin părțile modificate sau lipsă ale unuia dintre cromozomii X (mozaicism).
• Material cromozomial Y. Într-un mic procentaj de cazuri de sindrom Turner, unele celule au o copie a cromozomului X, iar alte celule au o copie a cromozomului X și ceva material cromozomial Y. Acești indivizi se dezvoltă biologic ca femei, dar prezența materialului cromozomial Y crește riscul de a dezvolta un tip de cancer numit gonadoblastom.

Pierderea sau alterarea cromozomului X apare aleator. Uneori, se datorează unei probleme cu spermatozoidul sau ovulul, iar alteori, pierderea sau alterarea cromozomului X se întâmplă la începutul dezvoltării fetale.

Anamneza familială nu pare a fi un factor de risc, așa că este puțin probabil ca părinții unui copil cu sindrom Turner să aibă un alt copil cu această afecțiune.

Sindromul Turner poate afecta dezvoltarea corectă a mai multor sisteme ale corpului, dar acest lucru variază foarte mult între persoanele cu sindrom. Complicații care pot apărea includ:

• Probleme cardiace. Mulți copii născuți cu sindromul Turner prezintă defecte cardiace sau chiar anomalii ușoare în structura inimii care cresc riscul de complicații grave. Defectele cardiace includ adesea probleme cu aorta, vasul de sânge mare care se ramifică de la inimă și transportă sânge bogat în oxigen către corp.
• Hipertensiune arterială. Sindromul Turner poate crește riscul de hipertensiune arterială — o afecțiune care crește riscul de a dezvolta boli ale inimii și ale vaselor de sânge.
• Pierderea auzului. Pierderea auzului este comună în sindromul Turner. În unele cazuri, aceasta se datorează pierderii graduale a funcției nervoase. Un risc crescut de infecții frecvente ale urechii medii poate duce, de asemenea, la pierderea auzului.
• Probleme de vedere. Un risc crescut de control slab al mușchilor mișcărilor ochilor (strabism), miopie și alte probleme de vedere pot apărea în sindromul Turner.
• Probleme renale. Sindromul Turner poate fi asociat cu malformații ale rinichilor. Deși aceste anomalii nu cauzează, în general, probleme medicale, ele pot crește riscul de infecții ale tractului urinar.
• Tulburări autoimune. Sindromul Turner poate crește riscul de hipotiroidism datorită tulburării autoimune tiroidita Hashimoto. Există, de asemenea, un risc crescut de diabet. Uneori, sindromul Turner este asociat cu intoleranța la gluten (boala celiacă) sau boala inflamatorie intestinală.
• Probleme scheletice. Problemele de creștere și dezvoltare a oaselor cresc riscul de curbura anormală a coloanei vertebrale (scolioză) și de rotunjirea înainte a spatelui superior (cifoză). Sindromul Turner poate crește, de asemenea, riscul de a dezvolta oase slabe și fragile (osteoporoză).
• Dificultăți de învățare. Fetele și femeile cu sindromul Turner au, de obicei, inteligență normală. Cu toate acestea, există un risc crescut de dificultăți de învățare, în special în ceea ce privește conceptele spațiale, matematica, memoria și atenția.
• Probleme de sănătate mintală. Fetele și femeile cu sindromul Turner pot întâmpina dificultăți în funcționarea în situații sociale, pot experimenta anxietate și depresie și pot avea un risc crescut de tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD).
• Infertilitate. Majoritatea femeilor cu sindromul Turner sunt infertile. Cu toate acestea, un număr foarte mic poate rămâne însărcinat spontan, iar unele pot rămâne însărcinate cu tratament de fertilitate.
• Complicații ale sarcinii. Deoarece femeile cu sindromul Turner au un risc crescut de complicații în timpul sarcinii, cum ar fi hipertensiunea arterială și disecția aortică, acestea ar trebui evaluate de un specialist în inimă (cardiolog) și de un medic specializat în sarcini de risc (specialist în medicină materno-fetală) înainte de sarcină.

Dacă, pe baza semnelor și simptomelor, medicul suspectează că copilul dumneavoastră are sindrom Turner, se va efectua un test de laborator pentru a analiza cromozomii copilului. Testul implică un eșantion de sânge. Ocazional, medicul dumneavoastră poate solicita, de asemenea, o raclă bucală (smear bucal) sau un eșantion de piele. Analiza cromozomială determină dacă există sau nu un cromozom X lipsă sau o modificare a unuia dintre cromozomii X.

Un diagnostic este uneori stabilit în timpul dezvoltării fetale. Anumite caracteristici de pe o imagine cu ultrasunete pot ridica suspiciunea că bebelușul dumneavoastră are sindrom Turner sau o altă afecțiune genetică care afectează dezvoltarea în uter.

Testele de screening prenatal care evaluează ADN-ul bebelușului din sângele mamei (screening prenatal cu ADN fetal liber celular sau screening prenatal neinvaziv) pot indica, de asemenea, un risc crescut de sindrom Turner. Cu toate acestea, se recomandă efectuarea unui cariotip în timpul sarcinii sau după naștere pentru a confirma diagnosticul.

Dacă sindromul Turner este suspectat înainte de naștere (prenatal), specialistul dumneavoastră în sarcină și naștere (obstetrician) vă poate întreba dacă sunteți interesat de teste suplimentare pentru a stabili un diagnostic înainte de nașterea bebelușului. Se pot efectua una dintre cele două proceduri pentru a testa prenatal sindromul Turner:

Discutați beneficiile și riscurile testelor prenatale cu medicul dumneavoastră.

• Prelevarea de vilozități coriale. Aceasta implică prelevarea unei mici bucăți de țesut din placenta în curs de dezvoltare. Placenta conține același material genetic ca bebelușul. Celulele de vilozități coriale pot fi trimise la laboratorul de genetică pentru studii cromozomiale. Acest lucru se face de obicei între 11 și 14 săptămâni de sarcină.
• Amniocenteza. În acest test, se prelevează un eșantion de lichid amniotic din uter. Bebelușul elimină celule în lichidul amniotic. Lichidul poate fi trimis la laboratorul de genetică pentru studiul cromozomilor bebelușului din aceste celule. Acest lucru se face de obicei după 14 săptămâni de sarcină.

Deoarece simptomele și complicațiile variază, tratamentele sunt adaptate pentru a aborda problemele specifice ale individului. Evaluarea și monitorizarea problemelor medicale sau de sănătate mintală asociate cu sindromul Turner pe tot parcursul vieții pot ajuta la abordarea problemelor din timp.

Principalele tratamente pentru aproape toate fetele și femeile cu sindrom Turner includ terapiile hormonale:

Alte tratamente sunt adaptate pentru a aborda problemele particulare, după cum este necesar. Controalele regulate au arătat îmbunătățiri substanțiale ale sănătății și calității vieții pentru fete și femei cu sindrom Turner.

Este important să vă ajutați copilul să se pregătească pentru tranziția de la îngrijirea medicului pediatru la îngrijirea medicală și de sănătate mintală pentru adulți. Un medic de familie poate ajuta la continuarea coordonării îngrijirilor între mai mulți specialiști pe tot parcursul vieții.

Deoarece sindromul Turner poate duce la probleme de dezvoltare și complicații medicale, mai mulți specialiști pot fi implicați în screening-ul pentru afecțiuni specifice, stabilirea diagnosticului, recomandarea tratamentelor și furnizarea de îngrijire.

Echipele se pot dezvolta odată cu schimbarea nevoilor pe tot parcursul vieții. Specialiștii din echipa de îngrijire pot include unii sau toți acești profesioniști, precum și alții, după cum este necesar:

Doar un mic procent de femei cu sindrom Turner pot rămâne gravide fără tratament de fertilitate. Cele care pot sunt încă susceptibile de a experimenta insuficiența ovarelor și infertilitatea ulterioară foarte devreme în viața adultă. Așadar, este important să discutați obiectivele reproductive cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale.

Unele femei cu sindrom Turner pot rămâne gravide cu donația unui ovul sau embrion. Un endocrinolog reproductiv poate discuta opțiunile și poate ajuta la evaluarea șanselor de succes.

În majoritatea cazurilor, femeile cu sindrom Turner au sarcini cu risc crescut. Este important să discutați aceste riscuri înainte de sarcină cu un obstetrician cu risc crescut - un specialist în medicina materno-fetală care se concentrează pe sarcinile cu risc crescut - sau cu un endocrinolog reproductiv.

• Hormonul de creștere. Terapia cu hormon de creștere - de obicei administrată zilnic sub formă de injecție cu hormon de creștere uman recombinant - este de obicei recomandată pentru a crește înălțimea cât mai mult posibil la momentele adecvate din copilăria timpurie până la începutul adolescenței. Începerea tratamentului devreme poate îmbunătăți înălțimea și creșterea osoasă.

• Terapia cu estrogen. Majoritatea fetelor cu sindrom Turner trebuie să înceapă terapia cu estrogen și hormoni înrudiți pentru a începe pubertatea. Adesea, terapia cu estrogen este începută în jurul vârstei de 11 sau 12 ani. Estrogenul ajută la promovarea dezvoltării sânilor și la îmbunătățirea dimensiunii (volumului) uterului. Estrogenul ajută la mineralizarea osoasă și, atunci când este utilizat împreună cu hormonul de creștere, poate ajuta și la înălțime. Terapia de substituție cu estrogen continuă de obicei pe tot parcursul vieții, până la atingerea vârstei medii a menopauzei.

• Specialist în tulburări hormonale (endocrinolog)

• Specialist în sănătatea femeilor (ginecolog)

• Medic specialist în genetică (genetician medical)

• Specialist în boli de inimă (cardiolog)

• Specialist în afecțiuni scheletice (ortoped)

• Specialist în afecțiuni ale tractului urinar (urolog)

• Specialist ORL (ORL)

• Specialist în afecțiuni gastrointestinale (gastroenterolog)

• Specialist în probleme de vedere și alte afecțiuni oculare (oftalmolog)

• Specialist în probleme de auz (audiolog)

• Specialist în sănătate mintală, cum ar fi un psiholog sau psihiatru

• Terapeut de dezvoltare, care este specializat în terapia pentru a ajuta copilul dumneavoastră să dezvolte comportamente adecvate vârstei, abilități sociale și abilități interpersonale

• Instructori de educație specială

• Specialist în fertilitate (endocrinolog reproductiv)