Boala Von Willebrand

Boala von Willebrand este o tulburare de sângerare pe tot parcursul vieții, în care sângele dumneavoastră nu se coagulează corespunzător. Persoanele cu această boală au niveluri scăzute de factor von Willebrand, o proteină care ajută la coagularea sângelui, sau proteina nu își îndeplinește funcția așa cum ar trebui.

Majoritatea persoanelor cu această boală se nasc cu ea, moștenind-o de la unul sau ambii părinți. Cu toate acestea, semnele de avertizare, cum ar fi sângerarea abundentă după o procedură dentară, s-ar putea să nu apară timp de ani de zile.

Boala von Willebrand nu poate fi vindecată. Dar, cu tratament și auto-îngrijire, majoritatea persoanelor cu această boală pot duce o viață activă.

Multe persoane cu boala von Willebrand nu știu acest lucru deoarece semnele sunt ușoare sau absente. Cel mai frecvent semn al afecțiunii este sângerarea anormală.

Există trei tipuri principale ale bolii. Cantitatea de sângerare variază de la o persoană la alta, în funcție de tipul și severitatea bolii.

Dacă aveți boala von Willebrand, este posibil să aveți:

• Sângerări excesive de la o leziune sau după o intervenție chirurgicală sau o lucrare dentară
• Epistaxis frecvente care nu se opresc în 10 minute
• Menstruație abundentă sau prelungită
• Sângerări abundente în timpul travaliului și nașterii
• Sânge în urină sau scaun
• Echimoze ușoare sau echimoze nodulare

Semnele și simptomele menstruale pot include:

• Cheaguri de sânge mai mari de 1 inch (2,5 centimetri) în diametru în fluxul menstrual
• Necesitatea de a schimba absorbantul menstrual sau tamponul mai mult de o dată pe oră
• Necesitatea de a utiliza protecție sanitară dublă pentru fluxul menstrual
• Simptome de anemie, inclusiv oboseală, fatigabilitate sau respirație scurtă

Contactați medicul dumneavoastră dacă aveți o hemoragie care durează mult timp sau este dificil de oprit.

Cauza obișnuită a bolii von Willebrand este o genă anormală moștenită care controlează factorul von Willebrand - o proteină care joacă un rol cheie în coagularea sângelui.

Atunci când aveți niveluri scăzute ale acestei proteine sau aceasta nu funcționează așa cum ar trebui, celulele sanguine mici numite trombocite nu se pot lipi corect împreună și nici nu se pot atașa normal la pereții vaselor de sânge atunci când a avut loc o leziune. Acest lucru interferează cu procesul de coagulare și poate provoca uneori sângerări necontrolate.

Multe persoane cu boala von Willebrand au, de asemenea, niveluri scăzute de factor VIII, o altă proteină care ajută la coagulare.

Factorul VIII este implicat într-o altă tulburare de coagulare moștenită numită hemofilie. Dar, spre deosebire de hemofilie, care afectează în principal bărbații, boala von Willebrand afectează atât bărbații, cât și femeile și este de obicei mai ușoară.

Rareori, boala von Willebrand se poate dezvolta mai târziu în viață la persoanele care nu au moștenit o genă afectată de la un părinte. Aceasta este cunoscută sub numele de sindrom von Willebrand dobândit și este probabil cauzată de o afecțiune medicală subiacentă.

Principalul factor de risc pentru boala von Willebrand este istoricul familial al acesteia. Părinții transmit gena bolii copiilor lor. Rareori, boala sare generațiile.\n\nBoala este de obicei o afecțiune "autosomal dominantă ereditară", ceea ce înseamnă că aveți nevoie de o genă mutată de la un singur părinte pentru a contracta boala. Dacă aveți gena pentru boala von Willebrand, aveți o șansă de 50% de a transmite această genă copiilor dumneavoastră.\n\nForma cea mai severă a afecțiunii este "autosomal recesivă", ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să vă transmită o genă mutată.

Rareori, boala von Willebrand poate provoca sângerări incontrolabile, care pot pune viața în pericol. Alte complicații ale bolii von Willebrand pot include:

• Anemia. Sângerările menstruale abundente pot provoca anemie prin deficit de fier.
• Umflarea și durerea. Aceasta poate fi rezultatul unei sângerări anormale în articulații sau țesuturi moi.

Dacă intenționați să aveți copii și aveți antecedente familiale de boală von Willebrand, luați în considerare consiliere genetică. Dacă sunteți purtător al genei pentru boala von Willebrand, o puteți transmite descendenților dumneavoastră, chiar dacă nu prezentați simptome.

Formele ușoare de boală von Willebrand pot fi dificil de diagnosticat deoarece sângerările sunt frecvente și, pentru majoritatea oamenilor, nu indică o boală. Cu toate acestea, dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți o tulburare de sângerare, vă poate trimite la un specialist în tulburări de sânge (hematolog).

Pentru a vă evalua pentru boala von Willebrand, medicul dumneavoastră vă va pune probabil întrebări detaliate despre istoricul dumneavoastră medical și va verifica dacă aveți vânătăi sau alte semne de sângerare recentă.

Medicul dumneavoastră va recomanda, de asemenea, probabil următoarele analize de sânge:

Rezultatele acestor teste pot fluctua la aceeași persoană în timp, din cauza unor factori precum stresul, exercițiile fizice, infecțiile, sarcina și medicamentele. Prin urmare, este posibil să fie nevoie să repetați unele teste.

Dacă aveți boala von Willebrand, medicul dumneavoastră vă poate sugera ca membrii familiei să efectueze teste pentru a determina dacă această afecțiune este ereditară.

• Antigenul factorului von Willebrand. Aceasta determină nivelul factorului von Willebrand din sânge prin măsurarea unei proteine particulare.
• Activitatea factorului von Willebrand. Există o varietate de teste pentru a măsura cât de bine funcționează factorul von Willebrand în procesul de coagulare.
• Activitatea de coagulare a factorului VIII. Aceasta arată dacă aveți niveluri și activitate anormal de scăzute ale factorului VIII.
• Multimerii factorului von Willebrand. Aceasta evaluează structura factorului von Willebrand din sânge, complexele sale proteice și modul în care moleculele sale se descompun. Aceste informații ajută la identificarea tipului de boală von Willebrand pe care îl aveți.

Chiar dacă boala von Willebrand nu are leac, tratamentul poate ajuta la prevenirea sau oprirea episoadelor hemoragice. Tratamentul dumneavoastră depinde de:

• Tipul și severitatea afecțiunii dumneavoastră
• Modul în care ați răspuns la terapia anterioară
• Alte medicamente și afecțiuni pe care le aveți

Medicul dumneavoastră ar putea sugera unul sau mai multe dintre următoarele tratamente pentru a vă crește factorul von Willebrand, a întări cheagurile de sânge sau a controla hemoragiile menstruale abundente:

• Desmopresină. Acest medicament este disponibil sub formă de injecție (DDAVP). Este un hormon sintetic care controlează sângerarea prin stimularea organismului dumneavoastră să elibereze mai mult factor von Willebrand stocat în pereții vaselor de sânge.

Mulți medici consideră desmopresina (DDAVP) primul tratament pentru gestionarea bolii von Willebrand. Poate fi utilizată înainte de intervenții chirurgicale minore pentru a ajuta la controlul sângerării. S-ar putea să vi se administreze un test cu desmopresină pentru a se asigura că este eficient pentru dumneavoastră.

• Terapii de substituție. Acestea includ perfuzii de factori de coagulare concentrați care conțin factor von Willebrand și factor VIII. Medicul dumneavoastră le-ar putea recomanda dacă DDAVP nu este o opțiune pentru dumneavoastră sau a fost ineficient.

Un alt tratament de substituție aprobat de Food and Drug Administration pentru tratarea adulților cu vârsta de 18 ani și peste este un produs cu factor von Willebrand genetic modificat (recombinant). Deoarece factorul recombinant este fabricat fără plasmă, poate reduce riscul unei infecții virale sau a unei reacții alergice.

• Contraceptive orale. Pe lângă prevenirea sarcinii, aceste medicamente pot ajuta la controlul sângerărilor abundente în timpul menstruației. Hormonii estrogeni din pilulele contraceptive pot stimula activitatea factorului von Willebrand și a factorului VIII.
• Medicamente care stabilizează cheagurile. Aceste medicamente antifibrinolitice - cum ar fi acidul aminocaproic (Amicar) și acidul tranexamic (Cyklokapron, Lysteda) - pot ajuta la oprirea sângerării prin încetinirea descompunerii cheagurilor de sânge. Medicii prescriu adesea aceste medicamente înainte sau după o intervenție chirurgicală sau o extracție dentară.
• Medicamente aplicate pe tăieturi. Un sigilant de fibrină (Tisseel) plasat pe o tăietură ajută la reducerea sângerării. Acesta se aplică ca un adeziv folosind o seringă. Există, de asemenea, produse fără prescripție medicală pentru oprirea sângerărilor nazale.

Dacă afecțiunea dumneavoastră este ușoară, medicul dumneavoastră ar putea recomanda tratament doar atunci când efectuați o intervenție chirurgicală sau o lucrare dentară sau când ați suferit un traumatism, cum ar fi un accident de mașină.