Ce este macroglobulinemia Waldenström? Simptome, cauze și tratament

Macroglobulinemia Waldenström este un tip rar de cancer de sânge care afectează capacitatea sistemului imunitar de a combate infecțiile. Apare atunci când anumite celule albe din sânge, numite limfocite B, cresc necontrolat și produc prea multă proteină numită anticorp IgM.

Această afecțiune evoluează lent în comparație cu alte cancere de sânge, ceea ce înseamnă că multe persoane pot trăi cu ea ani de zile, gestionându-și simptomele. Deși pare copleșitor la început, înțelegerea a ceea ce se întâmplă în corpul dumneavoastră vă poate ajuta să vă simțiți mai mult în controlul călătoriei dumneavoastră către sănătate.

Ce este macroglobulinemia Waldenström?

Macroglobulinemia Waldenström, adesea numită MW, este un cancer care începe în măduva osoasă, acolo unde se produc celulele sanguine. Celulele canceroase sunt un tip specific de celule albe din sânge care, în mod normal, vă ajută să vă protejați de infecții.

Aceste celule anormale produc cantități mari de proteină numită imunoglobulină M sau IgM. Când se acumulează prea mult IgM în sânge, acesta devine mai gros decât în mod normal, ca mierea în loc de apă. Această grosime poate cauza probleme cu fluxul sanguin în tot corpul.

MW este considerat un tip de limfom, mai precis un subtip de limfom non-Hodgkin. Este, de asemenea, clasificat ca limfom limfoplasmocitar, deoarece celulele canceroase arată ca un amestec între limfocite și celule plasmatice la microscop.

Care sunt simptomele macroglobulinemiei Waldenström?

Multe persoane cu MW nu prezintă simptome la început, iar afecțiunea este adesea descoperită în timpul analizelor de sânge de rutină. Când apar simptome, acestea se dezvoltă treptat și pot semăna cu oboseală generală sau probleme minore de sănătate.

Cele mai frecvente simptome pe care le-ați putea experimenta includ:

• Oboseală persistentă care nu se îmbunătățește cu odihna
• Slăbiciune care face activitățile zilnice mai dificile
• Vânătăi sau sângerări ușoare, chiar și de la lovituri minore
• Sângerări nazale frecvente sau sângerări gingivale
• Ganglioni limfatici măriți la nivelul gâtului, axilelor sau inghinal
• Transpirații nocturne care vă udă hainele sau cearșafurile
• Scădere în greutate neintenționată pe parcursul mai multor luni
• Infecții recurente care durează mai mult să se vindece

Unele persoane dezvoltă, de asemenea, simptome legate de sângele îngroșat, pe care medicii îl numesc sindrom de hiperviscozitate. Aceste simptome apar deoarece sângele gros are probleme în a circula prin vasele mici din corp.

Semnele de sânge gros includ:

• Vedere încețoșată sau modificări ale vederii
• Dureri de cap care se simt diferit de durerile dumneavoastră de cap obișnuite
• Amețeli sau senzație de leșin
• Confuzie sau dificultăți de concentrare
• Respirație scurtă în timpul activităților normale

Mai puțin frecvent, ați putea observa furnicături sau amorțeală la mâini și picioare. Acest lucru se întâmplă atunci când proteina IgM suplimentară afectează nervii, o afecțiune numită neuropatie periferică.

Ce cauzează macroglobulinemia Waldenström?

Cauza exactă a MW nu este pe deplin înțeleasă, dar cercetătorii cred că începe atunci când apar modificări ale ADN-ului în limfocitele B. Aceste modificări genetice le spun celulelor să crească și să se dividă atunci când nu ar trebui, ducând la acumularea de celule anormale.

Majoritatea cazurilor de MW apar aleatoriu, fără niciun declanșator clar. Modificările ADN-ului care cauzează MW apar de obicei în timpul vieții unei persoane, mai degrabă decât să fie moștenite de la părinți.

Cu toate acestea, oamenii de știință au identificat unii factori care pot crește probabilitatea de a dezvolta MW. Aproximativ 20% dintre persoanele cu MW au membri ai familiei care au, de asemenea, MW sau tulburări de sânge înrudite, sugerând că genetica poate juca un rol în unele cazuri.

Vârsta este cel mai puternic factor de risc pe care îl cunoaștem. MW afectează în principal adulții mai în vârstă, majoritatea persoanelor fiind diagnosticate la vârsta de 60 sau 70 de ani. Bărbații sunt, de asemenea, ușor mai predispuși să dezvolte MW decât femeile.

Când să consultați un medic pentru macroglobulinemia Waldenström?

Ar trebui să contactați medicul dumneavoastră dacă prezentați simptome persistente care nu se îmbunătățesc după câteva săptămâni. Deși aceste simptome pot avea multe cauze, este important să le verificați, mai ales dacă aveți mai multe simptome împreună.

Programați o programare dacă observați oboseală continuă care vă interferează cu viața de zi cu zi, pierdere în greutate inexplicabilă sau infecții frecvente. Aceste simptome merită atenție medicală, indiferent de cauza lor.

Solicitați asistență medicală imediată dacă dezvoltați modificări bruște ale vederii, dureri de cap severe, confuzie sau respirație scurtă semnificativă. Acestea ar putea fi semne că sângele îngroșat afectează organele importante și necesită tratament rapid.

Nu vă faceți griji că sunteți prea precaut. Medicul dumneavoastră ar prefera să evalueze simptomele care se dovedesc a fi ceva minor decât să rateze ceva care necesită atenție.

Care sunt factorii de risc pentru macroglobulinemia Waldenström?

Mai mulți factori pot crește șansele de a dezvolta MW, deși prezența factorilor de risc nu înseamnă că veți dezvolta cu siguranță afecțiunea. Majoritatea persoanelor cu factori de risc nu dezvoltă niciodată MW, iar unele persoane fără niciun factor de risc cunoscut o fac.

Principalii factori de risc includ:

• Vârsta peste 60 de ani, riscul crescând odată cu înaintarea în vârstă
• A fi de sex masculin, deoarece bărbații dezvoltă MW ușor mai des decât femeile
• A avea antecedente familiale de MW sau cancere de sânge înrudite
• A avea o afecțiune numită gammopatie monoclonală de semnificație nedeterminată (MGUS)
• Expunere anterioară la virusul hepatitei C
• Anumite afecțiuni autoimune

MGUS este o afecțiune în care corpul dumneavoastră produce proteine anormale similare cu cele din MW, dar în cantități mai mici. Majoritatea persoanelor cu MGUS nu dezvoltă niciodată cancer, dar crește ușor riscul de MW și alte cancere de sânge.

Factorii de mediu, cum ar fi expunerea la anumite substanțe chimice sau radiații, au fost studiați, dar nu s-au stabilit legături clare cu MW. Vestea bună este că majoritatea factorilor de risc pentru MW sunt lucruri pe care nu le puteți controla, ceea ce înseamnă că nu ați făcut nimic pentru a cauza afecțiunea.

Care sunt posibilele complicații ale macroglobulinemiei Waldenström?

MW poate duce la mai multe complicații, în principal din cauza sângelui gros și a efectelor celulelor canceroase asupra sistemului imunitar. Înțelegerea acestor posibilități vă poate ajuta să recunoașteți când să solicitați asistență medicală.

Cea mai gravă complicație este sindromul de hiperviscozitate, în care sângele devine prea gros pentru a curge corect. Aceasta afectează aproximativ 10-30% dintre persoanele cu MW și poate provoca probleme de vedere, sângerări și, în cazuri rare, accident vascular cerebral sau probleme cardiace.

Complicațiile frecvente includ:

• Risc crescut de infecții din cauza slăbirii sistemului imunitar
• Anemie, provocând oboseală și respirație scurtă
• Probleme de sângerare din cauza numărului scăzut de trombocite
• Splină mărită care poate provoca disconfort abdominal
• Probleme renale din cauza acumulării de proteine
• Leziuni nervoase care provoacă amorțeală sau furnicături

Unele persoane dezvoltă o afecțiune numită crioglobulinemie, în care proteinele din sânge se aglomerează la temperaturi reci. Acest lucru poate provoca dureri articulare, erupții cutanate sau probleme de circulație pe vreme rece.

Rareori, MW se poate transforma într-un tip mai agresiv de limfom numit limfom difuz cu celule B mari. Acest lucru se întâmplă în mai puțin de 10% din cazuri și apare de obicei la mulți ani după diagnosticul inițial de MW.

Vestea bună este că tratamentele moderne pot preveni sau gestiona eficient majoritatea acestor complicații. Monitorizarea regulată ajută la depistarea precoce a problemelor, atunci când sunt mai ușor de tratat.

Cum se diagnostichează macroglobulinemia Waldenström?

Diagnosticarea MW implică mai multe teste pentru a confirma prezența celulelor canceroase și pentru a măsura nivelurile de proteină IgM din sânge. Medicul dumneavoastră va începe cu analize de sânge și poate avea nevoie de proceduri suplimentare pentru a obține o imagine completă.

Procesul de diagnostic începe de obicei cu analize de sânge care arată niveluri anormale de proteine sau numărul de celule sanguine. Medicul dumneavoastră va comanda teste specifice pentru a măsura nivelurile de IgM și pentru a căuta modelul caracteristic de proteine al MW.

Testele de diagnostic cheie includ:

1. Numărătoare completă a sângelui pentru a verifica toate tipurile de celule sanguine
2. Panou metabolic complet pentru a evalua funcția organelor
3. Electroforeză a proteinelor serice pentru a identifica proteinele anormale
4. Imunofixare pentru a confirma tipul de proteină anormală
5. Biopsie de măduvă osoasă pentru a examina direct celulele canceroase
6. Citometrie în flux pentru a identifica markeri celulari specifici

Biopsia de măduvă osoasă se efectuează de obicei ca procedură ambulatorie cu anestezie locală. Medicul dumneavoastră va preleva o probă mică de măduvă osoasă din osul șoldului pentru a o examina la microscop.

Testele suplimentare pot include tomografii computerizate pentru a verifica dacă există ganglioni limfatici sau organe măriți și, uneori, teste genetice ale celulelor canceroase pentru a ghida deciziile de tratament. Medicul dumneavoastră vă poate testa și grosimea sângelui dacă aveți simptome de sindrom de hiperviscozitate.

Care este tratamentul pentru macroglobulinemia Waldenström?

Tratamentul pentru MW depinde de simptomele dumneavoastră, rezultatele analizelor de sânge și starea generală de sănătate. Multe persoane cu MW nu au nevoie de tratament imediat și pot fi monitorizate cu controale regulate, o abordare numită „așteptare vigilentă”.

Medicul dumneavoastră va recomanda un tratament dacă dezvoltați simptome, dacă numărul de celule sanguine scade semnificativ sau dacă nivelurile de IgM devin foarte mari. Scopul este de a controla boala, de a reduce simptomele și de a vă menține calitatea vieții.

Opțiunile comune de tratament includ:

• Medicamente chimioterapeutice, cum ar fi bendamustina sau fludarabina
• Medicamente cu terapie țintită, cum ar fi ibrutinibul sau rituximab
• Combinații de imunoterapie care funcționează cu sistemul dumneavoastră imunitar
• Plasmafereza pentru a elimina proteinele în exces din sânge
• Transplant de celule stem la pacienții mai tineri selectați

Rituximab este adesea utilizat deoarece vizează în mod specific tipul de celule implicate în MW. De obicei, este administrat sub formă de perfuzie în clinică și este adesea combinat cu medicamente chimioterapeutice pentru rezultate mai bune.

Plasmafereza este o procedură care filtrează sângele pentru a elimina proteina IgM în exces. Este adesea utilizată ca o modalitate rapidă de a reduce grosimea sângelui în timp ce alte tratamente își fac efectul.

Tratamentul este de obicei administrat în cicluri cu perioade de repaus între ele pentru a permite corpului dumneavoastră să se refacă. Majoritatea persoanelor își pot continua activitățile normale în timpul tratamentului, deși s-ar putea să vă simțiți mai obosiți decât de obicei.

Cum să gestionați macroglobulinemia Waldenström acasă?

Trăirea cu MW implică îngrijirea sănătății dumneavoastră generale în timp ce gestionați orice simptome pe care le-ați putea avea. Ajustările simple ale stilului de viață vă pot ajuta să vă simțiți mai bine și să vă reduceți riscul de complicații.

Concentrați-vă pe menținerea energiei prin odihnă adecvată și consumul de alimente nutritive. Corpul dumneavoastră are nevoie de energie suplimentară pentru a face față afecțiunii, așa că nu vă simțiți vinovați că aveți nevoie de mai mult somn decât înainte.

Pașii importanți de auto-îngrijire includ:

• Consumul unei diete echilibrate bogate în fructe, legume și proteine
• Hidratarea prin consumul abundent de apă
• Efectuarea de exerciții fizice regulate, blânde, pe măsură ce vă permite energia
• Evitați aglomerațiile în timpul sezonului rece și al gripei
• Spălarea frecventă a mâinilor pentru a preveni infecțiile
• Luarea medicamentelor prescrise exact așa cum este indicat

Monitorizați-vă simptomele și țineți evidența oricăror modificări. Unele persoane consideră util să țină un jurnal simplu despre cum se simt, ceea ce poate fi o informație utilă pentru echipa dumneavoastră de asistență medicală.

Fiți la curent cu vaccinările, dar consultați-vă mai întâi medicul, deoarece unele vaccinuri nu pot fi recomandate în timpul tratamentului. Sistemul dumneavoastră imunitar s-ar putea să nu răspundă la vaccinuri la fel de bine ca de obicei, dar o anumită protecție este mai bună decât nimic.

Nu ezitați să cereți ajutor pentru sarcinile zilnice atunci când vă simțiți obosiți sau indispuși. Acceptarea sprijinului din partea familiei și prietenilor este o parte importantă a îngrijirii de sine.

Cum ar trebui să vă pregătiți pentru programarea la medic?

Pregătirea pentru programările dumneavoastră vă poate ajuta să profitați la maximum de timpul petrecut cu echipa dumneavoastră de asistență medicală. Notați-vă întrebările și preocupările în prealabil, astfel încât să nu uitați să discutați subiecte importante.

Aduceți o listă completă a tuturor medicamentelor, vitaminelor și suplimentelor pe care le luați, inclusiv dozele și cât de des le luați. Acest lucru îi ajută pe medicul dumneavoastră să evite orice interacțiuni potențial dăunătoare.

Înainte de programare, pregătiți:

• O listă a tuturor simptomelor dumneavoastră și când au început
• Antecedentele dumneavoastră medicale, inclusiv alte afecțiuni și tratamente
• Antecedente familiale de tulburări de sânge sau cancere
• Întrebări despre diagnosticul dumneavoastră, opțiunile de tratament și prognosticul
• Un prieten sau membru al familiei de încredere care să vină cu dumneavoastră

Luați în considerare să aduceți pe cineva la programările dumneavoastră, mai ales atunci când discutați despre opțiunile de tratament sau primiți rezultatele testelor. Vă pot ajuta să vă amintiți informații importante și să vă ofere sprijin emoțional.

Nu vă fie teamă să-i cereți medicului dumneavoastră să vă explice orice nu înțelegeți. Este perfect normal să aveți nevoie de termeni medicali explicați într-un limbaj mai simplu, iar medicii buni apreciază pacienții care doresc să-și înțeleagă afecțiunea.

Care este concluzia principală despre macroglobulinemia Waldenström?

MW este o afecțiune gestionabilă care adesea progresează lent, oferindu-vă dumneavoastră și echipei dumneavoastră de asistență medicală timp pentru a planifica cea mai bună abordare pentru situația dumneavoastră. Multe persoane cu MW trăiesc vieți pline, active, mulți ani.

Cel mai important lucru de reținut este că MW afectează fiecare persoană diferit. Unele persoane au nevoie de tratament imediat, în timp ce altele pot trece ani fără să aibă nevoie de niciun tratament. Medicul dumneavoastră va lucra cu dumneavoastră pentru a determina cel mai bun moment și abordare pentru situația dumneavoastră specifică.

Tratamentele moderne au îmbunătățit semnificativ rezultatele pentru persoanele cu MW. Se dezvoltă constant medicamente noi, iar multe persoane ating perioade lungi în care boala lor este bine controlată.

Concentrați-vă pe ceea ce puteți controla: menținerea sănătății, respectarea planului de tratament, respectarea programărilor și menținerea unei comunicări deschise cu echipa dumneavoastră de asistență medicală. Cu îngrijire și monitorizare adecvate, majoritatea persoanelor cu MW își pot continua viața și activitățile pe care le iubesc.

Întrebări frecvente despre macroglobulinemia Waldenström

Este macroglobulinemia Waldenström ereditară?

Deși majoritatea cazurilor de MW apar aleatoriu, aproximativ 20% dintre persoanele cu MW au membri ai familiei cu aceeași afecțiune sau tulburări de sânge înrudite. Acest lucru sugerează că genetica poate juca un rol în unele familii, dar faptul că un membru al familiei are MW nu înseamnă că veți dezvolta cu siguranță această afecțiune.

Dacă aveți antecedente familiale de MW, discutați acest lucru cu medicul dumneavoastră. Vă pot recomanda analize de sânge mai frecvente pentru a monitoriza semnele precoce, dar nu există un test de screening specific pentru MW la persoanele fără simptome.

Cât timp poate trăi o persoană cu macroglobulinemie Waldenström?

MW este, în general, un cancer cu creștere lentă, iar multe persoane trăiesc mulți ani după diagnostic. Supraviețuirea medie este adesea măsurată în decenii, mai degrabă decât în ani, mai ales cu tratamente moderne.

Perspectiva dumneavoastră individuală depinde de factori precum vârsta, starea generală de sănătate, simptomele la diagnostic și cât de bine răspundeți la tratament. Medicul dumneavoastră vă poate oferi informații mai specifice în funcție de situația dumneavoastră particulară.

Se poate vindeca macroglobulinemia Waldenström?

În prezent, nu există leac pentru MW, dar este considerată o afecțiune foarte tratabilă. Multe persoane ating remisia pe termen lung, unde boala este nedetectabilă sau controlată ani de zile.

Scopul tratamentului este de a controla simptomele, de a preveni complicațiile și de a menține calitatea vieții. Cu tratament adecvat, multe persoane cu MW pot trăi o durată normală de viață și își pot continua activitățile obișnuite.

Care este diferența dintre MW și mielomul multiplu?

Atât MW, cât și mielomul multiplu sunt cancere de sânge care afectează celulele plasmatice, dar sunt boli diferite. MW produce în principal anticorpi IgM și afectează rar oasele, în timp ce mielomul multiplu produce de obicei anticorpi diferiți și provoacă frecvent leziuni osoase.

Tratamentele pentru aceste afecțiuni sunt diferite, motiv pentru care este atât de important să se obțină un diagnostic precis. Medicul dumneavoastră va utiliza teste specifice pentru a distinge între acestea și alte afecțiuni înrudite.

Voi putea continua să lucrez cu macroglobulinemie Waldenström?

Multe persoane cu MW continuă să lucreze, mai ales dacă nu au simptome sau dacă simptomele lor sunt bine controlate cu tratament. Impactul asupra vieții dumneavoastră profesionale depinde de simptomele dumneavoastră specifice, efectele secundare ale tratamentului și tipul de muncă pe care îl faceți.

Unele persoane trebuie să facă ajustări, cum ar fi munca de acasă în timpul tratamentului sau concediul pentru programări. Discutați deschis cu medicul dumneavoastră despre situația dumneavoastră profesională, astfel încât să vă poată ajuta să planificați cea mai bună abordare pentru menținerea carierei dumneavoastră în timp ce vă gestionați sănătatea.