Ce este testul genetic BRCA? Scop, Niveluri/Procedură și Rezultat

Un test genetic BRCA este o analiză de sânge care verifică modificările genelor BRCA1 și BRCA2. Aceste gene ajută în mod normal la protejarea împotriva cancerului de sân și ovarian prin repararea ADN-ului deteriorat din celulele dumneavoastră.

Când aceste gene suferă modificări dăunătoare (numite mutații), nu își pot îndeplini în mod corespunzător rolul de protecție. Aceasta înseamnă că riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer devine mai mare decât media. Testul vă ajută pe dumneavoastră și pe medicul dumneavoastră să înțelegeți riscul personal de cancer, astfel încât să puteți lua decizii informate cu privire la sănătatea dumneavoastră.

Ce este testarea genetică BRCA?

Testarea genetică BRCA caută modificări specifice în două gene importante numite BRCA1 și BRCA2. Gândiți-vă la aceste gene ca la echipa naturală de reparații a corpului dumneavoastră pentru ADN-ul deteriorat.

Toată lumea are aceste gene, iar acestea lucrează non-stop pentru a remedia problemele mici de ADN care apar în mod natural în celulele dumneavoastră. Când funcționează normal, acestea reduc semnificativ riscul de cancer. Cu toate acestea, atunci când aceste gene au mutații dăunătoare, nu își pot îndeplini în mod eficient sarcinile de protecție.

Testul implică prelevarea unei mici probe de sânge din braț. În unele cazuri, medicul dumneavoastră ar putea colecta în schimb salivă. Proba merge la un laborator specializat unde oamenii de știință examinează secvența ADN-ului dumneavoastră pentru a căuta modificări dăunătoare cunoscute.

De ce se face testarea genetică BRCA?

Testarea BRCA ajută la identificarea persoanelor care au moștenit un risc mai mare de a dezvolta cancer de sân, ovarian și alte tipuri de cancer. Medicul dumneavoastră ar putea recomanda acest test dacă cancerul este prezent în familia dumneavoastră sau dacă aveți anumiți factori de risc personal.

Informațiile obținute din acest test pot ghida deciziile importante de sănătate. Dacă testați pozitiv pentru o mutație dăunătoare, dumneavoastră și echipa dumneavoastră de asistență medicală puteți crea un plan personalizat pentru prevenirea cancerului și depistarea precoce. Aceasta ar putea include screening mai frecvent, medicamente preventive sau chiar intervenții chirurgicale preventive.

Testarea poate oferi, de asemenea, informații valoroase pentru membrii familiei dumneavoastră. Deoarece aceste mutații sunt moștenite, rezultatele dumneavoastră ar putea determina rudele să ia în considerare, de asemenea, testarea. Această abordare la nivel de familie poate ajuta la protejarea mai multor generații.

Care este procedura pentru testarea genei BRCA?

Procedura de testare a genei BRCA este simplă și durează, de obicei, doar câteva minute. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală va preleva o cantitate mică de sânge dintr-o venă din braț, similar cu analizele de sânge de rutină.

Înainte de test, veți întâlni un consilier genetic care vă va analiza istoricul familial și va explica ce ar putea însemna rezultatele. Această sesiune de consiliere este crucială, deoarece vă ajută să înțelegeți implicațiile testării și vă pregătește pentru diferite rezultate posibile.

Iată la ce vă puteți aștepta în timpul procesului de testare:

1. Sesiune de consiliere genetică pre-testare pentru a discuta istoricul familial și factorii de risc
2. Recoltarea de sânge sau colectarea de salivă într-o unitate medicală
3. Analiza de laborator a ADN-ului dumneavoastră, care durează, de obicei, 2-4 săptămâni
4. Discuția rezultatelor cu consilierul genetic și cu furnizorul de asistență medicală
5. Consiliere post-testare pentru a explica rezultatele și a discuta pașii următori

Întregul proces pune accentul pe sprijin și educație. Echipa dumneavoastră de asistență medicală dorește să se asigure că vă simțiți informat și confortabil pe tot parcursul călătoriei de testare.

Cum să vă pregătiți pentru testul genei BRCA?

Pregătirea pentru testarea genei BRCA implică colectarea de informații despre istoricul de sănătate al familiei dumneavoastră, mai degrabă decât pregătirea fizică. Nu trebuie să postiți sau să evitați alimente sau medicamente înainte de test.

Cea mai importantă pregătire este colectarea de informații detaliate despre diagnosticele de cancer din familia dumneavoastră. Aceasta include ambele ramuri ale arborelui genealogic, mergând înapoi cel puțin trei generații, dacă este posibil. Consilierul dumneavoastră genetic va folosi aceste informații pentru a evalua dacă testarea este adecvată pentru dumneavoastră.

Iată ce informații ar trebui să adunați înainte de programare:

• Tipuri de cancere diagnosticate la membrii familiei
• Vârstele la care membrii familiei au fost diagnosticați cu cancer
• Dacă rudele au efectuat teste genetice
• Informații despre rudele din partea mamei și a tatălui
• Orice mutații genetice cunoscute în familia dumneavoastră

Luați în considerare să aduceți un membru de familie sau un prieten de încredere la consultațiile de consiliere. A avea sprijin emoțional vă poate ajuta să procesați informațiile și să luați decizii care vi se par potrivite.

Cum să citiți rezultatele testului genic BRCA?

Rezultatele testului genic BRCA se încadrează în trei categorii principale: pozitiv, negativ sau variantă de semnificație incertă. Consilierul dumneavoastră genetic vă va explica exact ce înseamnă rezultatele specifice pentru sănătatea dumneavoastră.

Un rezultat pozitiv înseamnă că aveți o mutație dăunătoare fie în BRCA1, fie în BRCA2. Acest lucru crește semnificativ riscul de a dezvolta cancer de sân, ovarian și alte tipuri de cancer de-a lungul vieții. Cu toate acestea, a avea o mutație nu garantează că veți dezvolta cancer.

Un rezultat negativ înseamnă, de obicei, că nu au fost găsite mutații BRCA dăunătoare. Dacă aveți un istoric familial puternic de cancer, acest lucru ar putea însemna că riscul de cancer al familiei dumneavoastră provine din alți factori genetici sau cauze de mediu care nu sunt legate de genele BRCA.

O variantă de semnificație incertă înseamnă că testul a găsit o modificare genetică, dar oamenii de știință nu sunt siguri dacă aceasta crește riscul de cancer. Acest rezultat necesită o monitorizare atentă, pe măsură ce devin disponibile mai multe cercetări pentru a clarifica semnificația variantei.

Care este cel mai bun rezultat al testului genic BRCA?

Cel mai bun rezultat al testului genic BRCA este un rezultat negativ adevărat, ceea ce înseamnă că nu au fost detectate mutații dăunătoare și familia dumneavoastră nu are un istoric de cancere legate de BRCA. Acest rezultat sugerează că riscul dumneavoastră de cancer este similar cu cel al populației generale.

Cu toate acestea, fiecare rezultat oferă informații valoroase care vă pot ghida deciziile de îngrijire a sănătății. Chiar și un rezultat pozitiv, deși îngrijorător, vă oferă cunoștințe pentru a lua măsuri proactive pentru sănătatea dumneavoastră. Multe persoane cu mutații BRCA nu dezvoltă niciodată cancer, mai ales atunci când urmează strategii recomandate de screening și prevenție.

Ceea ce contează cel mai mult este modul în care utilizați rezultatele pentru a lua decizii informate despre sănătatea dumneavoastră. Indiferent dacă sunt pozitive sau negative, rezultatele dumneavoastră devin un instrument pentru crearea unui plan de îngrijire a sănătății personalizat, care se potrivește situației și preferințelor dumneavoastră specifice.

Care sunt factorii de risc pentru mutațiile genei BRCA?

Mutațiile genei BRCA sunt afecțiuni moștenite, astfel încât principalul factor de risc este istoricul familial al acestor mutații. Moșteniți o copie a fiecărei gene BRCA de la fiecare părinte, iar o mutație în oricare dintre copii poate crește riscul de cancer.

Anumite origini etnice au rate mai mari de mutații BRCA. Persoanele de origine evreiască Ashkenazi au o șansă de aproximativ 1 la 40 de a purta o mutație BRCA, comparativ cu aproximativ 1 la 500 în populația generală. Această frecvență crescută se datorează efectelor fondatorilor în aceste populații.

Mai multe modele de istoric familial sugerează o probabilitate crescută de mutații BRCA:

• Membri multipli ai familiei cu cancer de sân sau ovarian
• Cancer de sân diagnosticat înainte de vârsta de 50 de ani
• Cancer ovarian la orice vârstă
• Cancer de sân la bărbați
• Cancer de sân triplu-negativ
• Cancer de sân la ambii sâni
• Atât cancer de sân, cât și ovarian la aceeași persoană

Având acești factori de risc nu înseamnă că aveți cu siguranță o mutație BRCA. Multe persoane cu istorii familiale puternice sunt testate negativ, în timp ce altele cu istoric familial limitat sunt testate pozitiv.

Care sunt posibilele complicații ale mutațiilor genei BRCA?

Mutațiile genei BRCA cresc semnificativ riscul de a dezvolta mai multe tipuri de cancer, cancerul de sân și ovarian fiind cele mai frecvente. Riscul exact variază în funcție de gena afectată și de alți factori personali.

Femeile cu mutații BRCA1 au un risc de-a lungul vieții de cancer de sân de aproximativ 55-72% și un risc de 39-44% de cancer ovarian. Cele cu mutații BRCA2 se confruntă cu un risc de cancer de sân de aproximativ 45-69% și un risc de cancer ovarian de 11-17%. Aceste cifre sunt mult mai mari decât riscurile populației generale.

Dincolo de cancerul de sân și ovarian, mutațiile BRCA pot crește riscul pentru alte tipuri de cancer:

• Cancer pancreatic (în special cu mutații BRCA2)
• Cancer de prostată la bărbați
• Cancer de sân la bărbați
• Melanom
• Cancer de trompă uterină
• Cancer peritoneal primar

Aceste tipuri de cancer asociate cu mutațiile BRCA apar adesea la vârste mai tinere decât în mod obișnuit. De asemenea, pot fi mai agresive sau pot avea caracteristici diferite față de cancerele care se dezvoltă la persoanele fără aceste mutații.

Când ar trebui să consult un medic pentru testarea genei BRCA?

Ar trebui să luați în considerare discutarea testării genei BRCA cu medicul dumneavoastră dacă aveți un istoric personal sau familial care sugerează un risc crescut de cancer. Decizia de a face testul este personală și depinde de diverși factori, inclusiv istoricul familial, vârsta și preferințele personale.

Medicul dumneavoastră ar putea recomanda consiliere genetică dacă aveți factori de risc specifici. Aceasta nu înseamnă că trebuie să faceți testul, dar vă ajută să înțelegeți dacă testarea ar putea fi benefică pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră.

Luați în considerare programarea unei consultații dacă vă aflați în oricare dintre aceste situații:

• Mai mulți rude cu cancer de sân sau ovarian
• Cancer diagnosticat la vârste neobișnuit de tinere în familia dumneavoastră
• O mutație BRCA cunoscută în familia dumneavoastră
• Rude de sex masculin cu cancer de sân
• Rude cu cancer de sân și ovarian
• Descendență evreiască Ashkenazi cu orice istoric familial de cancer de sân sau ovarian

Chiar dacă nu îndepliniți criteriile standard pentru testare, discutarea preocupărilor dumneavoastră cu un furnizor de asistență medicală vă poate ajuta să înțelegeți riscul personal și opțiunile de screening.

Întrebări frecvente despre testarea genei BRCA

Î.1 Testul genei BRCA este bun pentru prevenirea cancerului?

Testarea genei BRCA în sine nu previne cancerul, dar oferă informații cruciale care pot ghida strategiile de prevenire a cancerului. Testul identifică dacă aveți mutații genetice care vă cresc semnificativ riscul de cancer.

Cu aceste informații, dumneavoastră și echipa dumneavoastră de asistență medicală puteți dezvolta un plan de prevenire personalizat. Acesta ar putea include screening îmbunătățit cu RMN și mamografie, medicamente preventive sau intervenții chirurgicale de reducere a riscului. Studiile arată că aceste strategii pot reduce semnificativ riscul de cancer la persoanele cu mutații BRCA.

Î.2 A avea o mutație BRCA înseamnă că voi face cu siguranță cancer?

Nu, a avea o mutație BRCA nu garantează că veți dezvolta cancer. Deși aceste mutații vă cresc semnificativ riscul de cancer, mulți oameni cu mutații BRCA nu dezvoltă niciodată cancer pe durata vieții lor.

Procentele pe care le auziți despre riscul de cancer legat de BRCA reprezintă medii pentru populații mari. Riscul dumneavoastră individual depinde de mulți factori, inclusiv mutația specifică, istoricul familial, alegerile stilului de viață și alți factori genetici. Acesta este motivul pentru care consilierea personalizată este atât de importantă.

Î.3 Pot bărbații beneficia de testarea genei BRCA?

Da, bărbații pot beneficia cu siguranță de testarea genetică BRCA. Deși bărbații au rate mai mici de cancer de sân decât femeile, mutațiile BRCA le cresc totuși riscul de cancer de sân, de prostată și de pancreas.

Bărbații cu mutații BRCA transmit, de asemenea, aceste gene copiilor lor. Un bărbat cu o mutație BRCA are o șansă de 50% de a o transmite fiecărui copil, indiferent de sexul copilului. Testarea poate oferi informații valoroase pentru planificarea familială și deciziile de screening.

Î.4 Cât de precise sunt testele genetice BRCA?

Testele genetice BRCA sunt extrem de precise atunci când sunt efectuate de laboratoare certificate. Ele identifică corect mutațiile dăunătoare de peste 99% din timp atunci când caută mutații cunoscute.

Cu toate acestea, testul caută doar mutațiile pe care oamenii de știință le-au identificat deja ca fiind dăunătoare. Pot exista mutații rare sau necunoscute pe care testele actuale nu le detectează. Acesta este motivul pentru care un rezultat negativ nu elimină complet riscul crescut de cancer, mai ales dacă aveți un istoric familial puternic.

Î.5 Îmi va acoperi asigurarea testarea genetică BRCA?

Multe planuri de asigurare acoperă testarea genetică BRCA atunci când îndepliniți criterii medicale specifice. Aceste criterii includ, de obicei, un istoric personal sau familial care sugerează un risc crescut de a purta o mutație BRCA.

Consilierul dumneavoastră genetic vă poate ajuta să determinați dacă îndepliniți criteriile de acoperire și să asiste la pre-autorizare, dacă este necesar. Unele companii de testare oferă, de asemenea, programe de asistență financiară pentru persoanele fără acoperire de asigurare sau pentru cele care se confruntă cu dificultăți financiare.