Боковой Амиотрофический Склероз

Амиотрофический латеральный склероз (а-ми-о-тро-ФИ-че-ский ла-те-РАЛЬ-ный скле-РОЗ), известный как АЛС, — это заболевание нервной системы, поражающее нервные клетки головного и спинного мозга. АЛС вызывает потерю контроля над мышцами. Заболевание со временем ухудшается. АЛС часто называют болезнью Лу Герига по имени бейсболиста, у которого был диагностирован этот недуг. Точная причина заболевания до сих пор неизвестна. Небольшое количество случаев являются наследственными. АЛС часто начинается с подергивания мышц и слабости в руке или ноге, затруднения при глотании или невнятной речи. В конечном итоге АЛС затрагивает контроль над мышцами, необходимыми для движения, речи, еды и дыхания. Для этого смертельного заболевания нет лекарства.

Симптомы БАС варьируются от человека к человеку. Симптомы зависят от того, какие нервные клетки поражены. БАС обычно начинается с мышечной слабости, которая распространяется и ухудшается со временем. Симптомы могут включать в себя: Трудности при ходьбе или выполнении обычных повседневных дел. Спотыкание и падение. Слабость в ногах, ступнях или лодыжках. Слабость или неуклюжесть в руках. Невнятная речь или затруднения при глотании. Слабость, связанная с мышечными судорогами и подергиваниями в руках, плечах и языке. Несвоевременный плач, смех или зевота. Изменения в мышлении или поведении. БАС часто начинается в руках, ногах, руках или ногах. Затем она распространяется на другие части тела. Мышцы слабеют по мере гибели большего количества нервных клеток. В конечном итоге это влияет на жевание, глотание, речь и дыхание. На ранних стадиях БАС обычно нет боли. Боль также не является распространенным явлением на более поздних стадиях. БАС обычно не влияет на контроль мочевого пузыря. Она также обычно не влияет на органы чувств, включая способность ощущать вкус, запах, осязание и слух.

Боковое амиотрофическое склерозирование (БАС) поражает нервные клетки, которые контролируют произвольные движения мышц, такие как ходьба и речь. Эти нервные клетки называются моторными нейронами. Существует две группы моторных нейронов. Первая группа простирается от головного мозга к спинному мозгу и к мышцам по всему телу. Их называют верхними моторными нейронами. Вторая группа простирается от спинного мозга к мышцам по всему телу. Их называют нижними моторными нейронами. БАС вызывает постепенное разрушение и гибель обеих групп моторных нейронов. Когда моторные нейроны повреждаются, они перестают посылать сигналы в мышцы. В результате мышцы не могут функционировать. Примерно у 10% людей с БАС можно выявить генетическую причину. Для остальных причина неизвестна. Ученые продолжают изучать возможные причины БАС. Большинство теорий сосредоточены на сложном взаимодействии между генами и факторами окружающей среды.

ALS risk factors include several things.

Genetics: In about one in ten people with ALS, a gene linked to the disease is inherited from a family member. This is called inherited or familial ALS. If someone has inherited ALS, their children have a 50% chance of also inheriting the gene.

Age: The risk of developing ALS generally increases as people get older, up to around age 75. Most people diagnosed with ALS are between 60 and the mid-80s.

Sex: Before age 65, men are slightly more likely to get ALS than women. However, this difference isn't seen after age 70.

Lifestyle and Environmental Factors: Several environmental factors might be linked to a higher chance of developing ALS.

• Smoking: Research suggests a connection between smoking and ALS risk. Women who smoke, especially after menopause, might be at a slightly increased risk.

• Exposure to Environmental Toxins: Some studies show a possible link between exposure to certain substances, like lead, and ALS. However, no single chemical or toxin has been definitively proven to cause ALS. More research is needed.

• Military Service: People who served in the military may have a higher risk of ALS. The reasons are not fully understood but could include exposure to specific chemicals or metals, injuries, infections, or the physical demands of military service.

It's important to remember that while these factors are associated with a higher risk, they don't guarantee that someone will develop ALS. Many people with these risk factors never get the disease, and many without these risk factors do get ALS. More research is needed to fully understand the causes of ALS.

По мере прогрессирования заболевания, БАС вызывает осложнения, такие как: Со временем БАС приводит к слабости мышц, используемых для дыхания. Людям с БАС может потребоваться такое устройство, как маска-вентилятор, чтобы помочь им дышать ночью. Устройство похоже на то, которое может носить человек с апноэ во сне. Этот тип устройства поддерживает дыхание человека через маску, надеваемую на нос, рот или и то, и другое. Некоторые люди с запущенной БАС решают сделать трахеостомию. Это хирургически созданное отверстие в передней части шеи, ведущее к трахее. Вентилятор может работать лучше на трахеостоме, чем на маске. Наиболее частой причиной смерти людей с БАС является дыхательная недостаточность. Половина людей с БАС умирают в течение 14–18 месяцев после постановки диагноза. Однако некоторые люди с БАС живут 10 лет и дольше. У большинства людей с БАС развивается слабость мышц, используемых для формирования речи. Обычно это начинается с замедленной речи и случайного шепелявления слов. Затем становится труднее говорить ясно. Это может прогрессировать до такой степени, что другие не могут понять речь человека. Для общения используются другие формы коммуникации и технологии. У людей с БАС может развиться слабость мышц, участвующих в глотании. Это может привести к недоеданию и обезвоживанию. Они также подвергаются более высокому риску попадания пищи, жидкости или слюны в легкие, что может вызвать пневмонию. Назогастральный зонд может снизить эти риски и обеспечить надлежащее увлажнение и питание. У некоторых людей с БАС возникают проблемы с языком и принятием решений. У некоторых в конечном итоге диагностируется форма деменции, называемая лобно-височной деменцией.

Боковой амиотрофический склероз, известный как БАС, может быть трудно диагностировать на ранней стадии, поскольку его симптомы могут быть похожи на симптомы других заболеваний. Для исключения других состояний или помощи в диагностике БАС могут проводиться следующие исследования:

Электромиография (ЭМГ). Игла вводится через кожу в различные мышцы. Исследование регистрирует электрическую активность мышц при их сокращении и в состоянии покоя. Это позволяет определить, есть ли проблема с мышцами или нервами.

Исследование нервно-мышечной проводимости. Это исследование измеряет способность ваших нервов передавать импульсы к мышцам в разных частях тела. Это исследование может определить, есть ли у вас повреждение нервов. ЭМГ и исследования нервно-мышечной проводимости почти всегда проводятся вместе.

МРТ. Используя радиоволны и мощное магнитное поле, МРТ создает детальные изображения головного и спинного мозга. МРТ может выявить опухоли спинного мозга, грыжи межпозвоночных дисков в шее или другие состояния, которые могут вызывать ваши симптомы. Камеры с самым высоким разрешением иногда могут видеть сами изменения, характерные для БАС.

Анализы крови и мочи. Анализ образцов вашей крови и мочи в лаборатории может помочь исключить другие возможные причины ваших симптомов.

Уровень сывороточного нейрофиламентного легкого белка, который измеряется по образцам крови, как правило, высок у людей с БАС. Анализ может помочь поставить диагноз на ранней стадии заболевания.

Спинномозговая пункция, известная как люмбальная пункция. Это включает в себя забор образца спинномозговой жидкости для лабораторного исследования. Спинномозговая жидкость извлекается с помощью небольшой иглы, введенной между двумя костями в нижней части спины. Спинномозговая жидкость выглядит типичной у людей с БАС, но может выявить другую причину симптомов.

Биопсия мышц. Если ваш лечащий врач считает, что у вас может быть мышечное заболевание, а не БАС, вам может быть проведена биопсия мышц. Под местной анестезией небольшой кусочек мышцы удаляется и отправляется в лабораторию для анализа.

Биопсия нерва. Если ваш лечащий врач считает, что у вас может быть нервное заболевание, а не БАС, вам может быть проведена биопсия нерва. Под местной анестезией небольшой кусочек нерва удаляется и отправляется в лабораторию для анализа.

Лечение в клинике Майо Наша заботливая команда экспертов клиники Майо может помочь вам с проблемами со здоровьем, связанными с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) Начать здесь Дополнительная информация Лечение бокового амиотрофического склероза (БАС) в клинике Майо Электромиография (ЭМГ) МРТ Анализ мочи Подробнее

Лечение не может обратить вспять повреждения, вызванные БАС, но оно может замедлить прогрессирование симптомов. Оно также может помочь предотвратить осложнения и сделать вас более комфортным и независимым. Вам может потребоваться команда медицинских работников и врачей, прошедших обучение во многих областях, для оказания вам помощи. Команда работает вместе, чтобы продлить вашу жизнь и улучшить качество вашей жизни. Ваша команда работает над выбором правильного лечения для вас. Вы имеете право выбирать или отказаться от любого из предложенных методов лечения. Лекарства Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило два лекарства для лечения БАС: Рилузол (рилутек, эксерван, тиглутик). Этот препарат, принимаемый внутрь, может увеличить продолжительность жизни примерно на 25%. Он может вызывать побочные эффекты, такие как головокружение, желудочно-кишечные расстройства и проблемы с печенью. Ваш лечащий врач обычно контролирует функцию вашей печени с помощью периодических анализов крови, пока вы принимаете лекарство. Эдаравон (Радикова). Этот препарат может замедлить скорость снижения повседневной активности. Он вводится внутривенно в руку или перорально в виде жидкости. Влияние на продолжительность жизни пока неизвестно. Побочные эффекты могут включать синяки, головную боль и трудности с ходьбой. Этот препарат назначается ежедневно в течение двух недель каждый месяц. Ваш лечащий врач также может назначить лечение для облегчения других симптомов, включая: Мышечные судороги и спазмы. Запор. Усталость. Чрезмерное слюноотделение и мокрота. Боль. Депрессия. Проблемы со сном. Неконтролируемые приступы смеха или плача. Острая необходимость мочеиспускания. Отек ног. Терапия Когда БАС влияет на вашу способность дышать, говорить и двигаться, терапия и другие формы поддержки могут помочь. Уход за дыханием. У большинства людей с БАС со временем возникают большие проблемы с дыханием по мере ослабления мышц. Ваш лечащий врач может регулярно проверять ваше дыхание и предоставлять устройства, известные как искусственная вентиляция легких, для помощи в дыхании ночью. Вы можете выбрать использование аппарата искусственной вентиляции легких с маской, которую можно легко надевать и снимать. Это называется неинвазивной вентиляцией. Некоторые люди в конечном итоге делают операцию, которая создает отверстие в передней части шеи, ведущее к их трахее. Это называется трахеостомией. Трубка, вставленная в отверстие, подключается к аппарату искусственной вентиляции легких, чтобы помочь им дышать. Иногда люди с БАС, у которых есть трахеостомия, также делают операцию, называемую ларингэктомией. Эта операция предотвращает попадание пищи в легкие. Физиотерапия. Физиотерапевт может помочь справиться с болью, ходьбой, мобильностью, ортезами и потребностями в оборудовании, которые помогут вам оставаться независимым. Занятия малоинтенсивными упражнениями могут помочь поддерживать вашу сердечно-сосудистую форму, мышечную силу и амплитуду движений как можно дольше. Регулярные упражнения также могут помочь улучшить ваше самочувствие. Соответствующая растяжка может помочь предотвратить боль и помочь вашим мышцам функционировать наилучшим образом. Физиотерапевт также может помочь вам преодолеть слабость с помощью бандажа, ходунков или инвалидной коляски. Терапевт может предложить такие устройства, как пандусы, которые облегчат вам передвижение. Эрготерапия. Эрготерапевт может помочь вам найти способы оставаться независимым, несмотря на слабость рук и кистей. Адаптивное оборудование может помочь вам выполнять такие действия, как одевание, уход за собой, еда и купание. Эрготерапевт также может помочь вам изменить свой дом, чтобы обеспечить доступность, если у вас есть проблемы с безопасной ходьбой. Логопедия. Логопед может научить вас адаптивным методам, чтобы сделать вашу речь более понятной. Логопеды также могут помочь вам найти другие способы общения. Это может включать использование приложения для смартфона, алфавитной доски или ручки и бумаги. Спросите своего терапевта о возможности записи собственного голоса для использования в приложении «текст в речь». Питательная поддержка. Ваша команда обычно работает с вами и членами вашей семьи, чтобы убедиться, что вы едите продукты, которые легче глотать и удовлетворяют ваши потребности в питании. Вы можете выбрать установку зонда для кормления, когда глотание становится слишком трудным. Психологическая и социальная поддержка. В вашу команду может входить социальный работник, который поможет с финансовыми вопросами, страхованием и получением необходимого оборудования и оплатой устройств. Психологи, социальные работники и другие специалисты могут оказывать эмоциональную поддержку вам и вашей семье. Перспективные методы лечения На основе текущего понимания БАС исследователи проводят клинические исследования многообещающих лекарств и методов лечения. Дополнительная информация Уход за амиотрофическим боковым склерозом (БАС) в клинике Майо Домашнее энтеральное питание БАС Исследование стволовых клеток Записаться на прием

Узнав о своем диагнозе — боковой амиотрофический склероз (БАС), — человек может испытать сильное потрясение. Следующие советы могут помочь вам и вашей семье справиться с этим: Дайте себе время на горе. Известие о смертельном заболевании, которое ограничивает подвижность и самостоятельность, трудно услышать. После постановки диагноза вы и ваша семья можете пройти через период скорби и горя. Будьте полны надежды. Ваша команда может помочь вам сосредоточиться на ваших возможностях и здоровом образе жизни. Некоторые люди с БАС живут гораздо дольше, чем 3–5 лет, обычно ассоциируемых с этим заболеванием. Некоторые живут 10 лет и более. Сохранение оптимистичного взгляда на жизнь может помочь улучшить качество жизни людей с БАС. Думайте не только о физических изменениях. Многие люди с БАС живут полноценной жизнью, несмотря на физические ограничения. Постарайтесь рассматривать БАС как лишь одну часть вашей жизни, а не как всю вашу личность. Присоединитесь к группе поддержки. Вы можете найти утешение в группе поддержки с другими людьми, больными БАС. Любимым людям, помогающим вам в уходе, может быть полезна группа поддержки для других лиц, осуществляющих уход за больными БАС. Найдите группы поддержки в вашем районе, поговорив с вашим врачом или связавшись с Ассоциацией БАС. Примите сейчас решения о вашем будущем медицинском уходе. Планирование будущего позволяет вам контролировать решения о вашей жизни и вашем уходе. Это также уменьшает бремя для ваших близких. С помощью вашего лечащего врача, хосписной медсестры или социального работника вы можете решить, хотите ли вы определенных процедур, продлевающих жизнь. Вы также можете решить, где хотите провести последние дни своей жизни. Вы можете рассмотреть варианты хосписного ухода. Планирование будущего может помочь вам и вашим близким успокоить тревоги. Подумайте о том, чтобы принять участие в исследованиях БАС. Исследования БАС направлены на поиск лекарства от БАС. Подумайте о том, чтобы принять участие в клиническом исследовании, предоставить образцы для исследований и присоединиться к Национальному реестру БАС. Реестр открыт для всех людей с БАС. Многие учреждения собирают образцы для исследований, чтобы лучше понять это заболевание.