Что такое боковой амиотрофический склероз (БАС)? Симптомы, причины и лечение

Боковой амиотрофический склероз, обычно называемый БАС или болезнью Лу Герига, — это прогрессирующее неврологическое заболевание, поражающее нервные клетки, контролирующие произвольные движения мышц. Ваши двигательные нейроны, которые подобны электрическим проводам, передающим сигналы от вашего мозга к мышцам, постепенно разрушаются и перестают работать должным образом. Это приводит к мышечной слабости, которая обычно начинается в одной области и медленно распространяется по всему телу с течением времени.

Что такое БАС?

БАС поражает двигательные нейроны в вашем головном и спинном мозге. Эти специализированные нервные клетки действуют как посредники, посылая сигналы из вашего мозга для управления мышцами, которые вы можете сознательно двигать, например, мышцами рук, ног и лица.

Когда эти двигательные нейроны разрушаются, связь между вашим мозгом и мышцами нарушается. Ваши мышцы постепенно теряют способность получать правильные сигналы, что приводит к слабости, подергиваниям и, в конечном итоге, к полной потере функции в пораженных областях.

Термин «амиотрофический» означает «без мышечного питания», а «боковой склероз» относится к уплотнению нервной ткани в определенных областях спинного мозга. Несмотря на сложное название, БАС по сути означает, что ваше тело со временем теряет способность контролировать произвольные движения мышц.

Какие симптомы БАС?

Симптомы БАС обычно развиваются постепенно и могут значительно варьироваться от человека к человеку. Ранние признаки часто начинаются в одной конкретной области, прежде чем распространиться на другие части вашего тела.

Наиболее распространенные ранние симптомы включают в себя:

• Мышечная слабость в руках, руках или ногах, которая затрудняет выполнение повседневных задач
• Мышечные подергивания или судороги, особенно в руках, плечах или языке
• Затруднения с мелкой моторикой, такие как застегивание пуговиц или письмо
• Чаще обычного спотыкаетесь или падаете
• Невнятная речь или изменения в вашем голосе
• Затруднения при глотании или жевании пищи

По мере прогрессирования заболевания вы можете заметить более распространенную мышечную слабость, влияющую на вашу способность ходить, пользоваться руками или говорить ясно. Симптомы обычно ухудшаются в течение месяцев или лет, хотя темпы варьируются в зависимости от человека.

Важно знать, что БАС обычно не влияет на ваше мышление, память или чувства. Ваш разум обычно остается ясным, даже когда развиваются физические симптомы, что может быть одновременно успокаивающим и сложным для многих людей.

Какие типы БАС существуют?

БАС обычно классифицируется на два основных типа в зависимости от того, как он развивается и что его вызывает. Понимание этих категорий может помочь вам лучше понять вашу конкретную ситуацию.

Спорадический БАС составляет около 90-95% всех случаев. Этот тип развивается случайно без какой-либо четкой семейной истории или генетической причины. У большинства людей, у которых диагностирован БАС, есть эта спорадическая форма, и исследователи все еще работают над пониманием того, что ее вызывает.

Семейный БАС поражает около 5-10% людей с этим заболеванием и передается по наследству. Этот тип вызывается унаследованными генетическими мутациями, передающимися от родителей к детям. Если у вас семейный БАС, обычно существует закономерность появления заболевания у нескольких членов семьи в разных поколениях.

В рамках этих основных категорий врачи иногда описывают БАС в зависимости от того, где впервые появляются симптомы. БАС с началом в конечностях начинается со слабости в руках или ногах, а БАС с бульбарным началом начинается с проблем с речью или глотанием.

Что вызывает БАС?

Точная причина БАС остается в значительной степени неизвестной, что может вызывать разочарование, когда вы ищете ответы. Исследователи считают, что это, вероятно, является результатом сложной комбинации генетических, экологических и факторов образа жизни, работающих вместе.

Для семейного БАС основной причиной являются специфические генетические мутации. Наиболее распространенные гены, участвующие в этом процессе, включают C9orf72, SOD1, TARDBP и FUS. Эти генетические изменения влияют на то, как функционируют и выживают двигательные нейроны, что приводит к их постепенному разрушению.

В случае спорадического БАС причины гораздо менее ясны. Ученые изучают несколько возможных факторов, способствующих этому:

• Экологические токсины или химические вещества, которые могут повреждать двигательные нейроны
• Вирусные инфекции, которые могут вызвать аномальную иммунную реакцию
• Проблемы с обработкой белка внутри нервных клеток
• Окислительный стресс, повреждающий клеточные компоненты
• Воспаление в нервной системе

Некоторые редкие случаи могут быть связаны с определенными факторами риска, такими как военная служба, интенсивные физические нагрузки или воздействие определенных химических веществ. Однако большинство людей, подвергшихся этим воздействиям, никогда не заболевают БАС, что говорит о том, что для возникновения заболевания должны совпасть несколько факторов.

Когда следует обратиться к врачу по поводу симптомов БАС?

Вы должны обратиться к врачу, если заметили постоянную мышечную слабость, подергивания или изменения речи или глотания, которые длятся более нескольких недель. Ранняя оценка важна, потому что многие состояния могут имитировать симптомы БАС, и своевременная диагностика помогает обеспечить вам надлежащий уход.

Обратитесь за медицинской помощью относительно быстро, если у вас возникли трудности с повседневной деятельностью, такие как письмо, ходьба или ясная речь. Хотя эти симптомы могут иметь множество причин, тщательная оценка может помочь определить, что происходит, и исключить другие поддающиеся лечению состояния.

Не ждите, если у вас проблемы с глотанием или дыханием, так как эти симптомы могут потребовать более немедленного внимания. Ваш врач может оценить, требуют ли эти изменения неотложного вмешательства или могут быть управляемыми с помощью регулярного последующего наблюдения.

Какие факторы риска БАС?

Несколько факторов могут увеличить вероятность развития БАС, хотя наличие факторов риска не означает, что вы обязательно получите это заболевание. Понимание этих факторов может помочь вам оценить вашу ситуацию.

Возраст является наиболее значительным фактором риска, при этом большинство людей заболевают БАС в возрасте от 40 до 70 лет. Пик заболеваемости приходится на возраст около 55 лет, хотя это заболевание может иногда поражать более молодых или пожилых людей.

Пол играет роль, при этом мужчины немного чаще заболевают БАС, чем женщины, особенно до 65 лет. После 70 лет эта разница становится менее выраженной, и риск становится более равным для мужчин и женщин.

Другие потенциальные факторы риска включают в себя:

• Семейный анамнез БАС или связанных с ним неврологических заболеваний
• Военная служба, особенно в местах дислокации
• Интенсивная физическая активность или спорт на профессиональном уровне
• Воздействие определенных химических веществ, металлов или пестицидов
• Курение, которое может немного увеличить риск
• Черепно-мозговая травма или повторяющиеся травмы головного мозга

У большинства людей с этими факторами риска БАС никогда не развивается, и у многих людей с БАС вообще нет выявляемых факторов риска. Наличие факторов риска просто означает, что может быть немного больше шансов, а не гарантия.

Какие возможные осложнения БАС?

Осложнения БАС развиваются постепенно по мере прогрессирования мышечной слабости, поражая различные системы организма с течением времени. Понимание потенциальных осложнений помогает вам и вашей медицинской бригаде планировать комплексный уход.

Затруднения с дыханием представляют собой одно из наиболее серьезных осложнений. По мере ослабления дыхательных мышц вы можете испытывать одышку, особенно в положении лежа, частые респираторные инфекции или усталость из-за дополнительных усилий, необходимых для дыхания.

Проблемы с глотанием, называемые дисфагией, могут привести к нескольким осложнениям:

• Эпизоды удушья во время еды или питья
• Аспирационная пневмония из-за попадания пищи или жидкости в легкие
• Недостаточное питание и потеря веса из-за трудностей с едой
• Обезвоживание из-за уменьшенного потребления жидкости

Проблемы с общением могут развиться по мере ослабления мышц, контролирующих речь. Это может привести к социальной изоляции и разочарованию, хотя различные вспомогательные технологии могут помочь сохранить вашу способность эффективно общаться.

Осложнения, связанные с мобильностью, включают повышенный риск падений, пролежни из-за ограниченной подвижности и скованность или контрактуры суставов. Кроме того, некоторые люди испытывают эмоциональные изменения, включая депрессию или тревогу, которые являются понятной реакцией на трудности жизни с БАС.

Хотя эти осложнения звучат пугающе, многие из них могут быть эффективно управляемы с помощью надлежащего медицинского обслуживания, вспомогательных устройств и поддержки со стороны медицинских работников, специализирующихся на лечении БАС.

Как диагностируется БАС?

Диагностика БАС в первую очередь основывается на клиническом наблюдении и исключении других заболеваний, поскольку нет единого окончательного теста. Этот процесс обычно занимает несколько месяцев и включает в себя несколько видов оценок.

Ваш врач начнет с подробного сбора анамнеза и физического осмотра, выявляя закономерности мышечной слабости и другие неврологические признаки. Он проверит ваши рефлексы, мышечную силу и координацию, чтобы выявить проблемные области.

Несколько диагностических тестов помогают подтвердить диагноз:

• Электромиография (ЭМГ) измеряет электрическую активность в мышцах и может обнаружить повреждение нервов
• Исследования нервной проводимости оценивают, насколько хорошо электрические сигналы проходят через нервы
• МРТ головного и спинного мозга исключают другие неврологические заболевания
• Анализы крови проверяют наличие инфекций, аутоиммунных заболеваний или метаболических проблем
• Генетическое тестирование, если есть семейный анамнез БАС

Диагноз часто требует времени и терпения, поскольку врачи должны тщательно наблюдать за прогрессированием симптомов и исключать такие состояния, как рассеянный склероз, опухоли спинного мозга или периферическая невропатия, которые могут вызывать аналогичные симптомы.

В вашу медицинскую бригаду могут входить неврологи, специализирующиеся на БАС, поскольку их опыт помогает обеспечить точную диагностику и надлежащее планирование лечения с самых ранних стадий.

Какое лечение БАС?

Хотя в настоящее время БАС неизлечим, несколько методов лечения могут помочь замедлить прогрессирование заболевания, контролировать симптомы и поддерживать качество вашей жизни. Подход основан на комплексном уходе, который учитывает множество аспектов заболевания.

Два одобренных FDA препарата могут помочь замедлить прогрессирование БАС. Рилузол может продлить жизнь на несколько месяцев, снижая уровень глутамата в мозге. Эдаравон, вводимый внутривенно, может замедлить снижение повседневной активности у некоторых людей с БАС.

Управление симптомами включает в себя междисциплинарный подход:

• Лечебная физкультура для поддержания силы и гибкости
• Эрготерапия для помощи в повседневной деятельности и адаптивного оборудования
• Логопедия для решения проблем с общением и глотанием
• Респираторная терапия для поддержки функции дыхания
• Консультация по питанию для поддержания надлежащего питания

По мере прогрессирования заболевания вспомогательные устройства становятся все более важными. К ним могут относиться средства передвижения, такие как ходунки или инвалидные коляски, устройства связи для речевых нарушений и, в конечном итоге, аппараты для поддержки дыхания.

Подход к лечению строго индивидуален, при этом ваша медицинская бригада корректирует рекомендации в зависимости от ваших конкретных симптомов, скорости прогрессирования и личных предпочтений в отношении лечения.

Как справляться с БАС дома?

Домашнее лечение БАС направлено на поддержание комфорта, безопасности и независимости как можно дольше. Простые изменения и стратегии могут значительно облегчить и обезопасить повседневную жизнь.

Создание безопасной домашней среды имеет важное значение по мере изменения мобильности. Уберите опасности спотыкания, такие как свободно лежащие коврики, установите поручни в ванных комнатах, обеспечьте хорошее освещение во всем доме и подумайте о пандусах, если лестницы станут трудными для преодоления.

Поддержка питания становится все более важной по мере развития трудностей с глотанием:

• Выбирайте более мягкую пищу, которую легче жевать и глотать
• Ешьте меньшими, более частыми приемами пищи, чтобы уменьшить усталость
• Сидите прямо во время еды и в течение 30 минут после этого
• Работайте с диетологом, чтобы обеспечить адекватное питание
• Рассмотрите возможность использования пищевых добавок, если это рекомендовано

Экономия энергии помогает вам дольше поддерживать активность. Планируйте свои самые важные дела на то время, когда вы чувствуете себя сильнее, делайте регулярные перерывы на отдых и не стесняйтесь обращаться за помощью в выполнении физически сложных задач.

Планирование общения важно по мере развития изменений речи. Заранее узнайте о вспомогательных средствах общения, потренируйтесь использовать их, пока ваша речь еще ясна, и установите предпочтения в общении с членами семьи.

Как подготовиться к визиту к врачу?

Тщательная подготовка к медицинским осмотрам, связанным с БАС, помогает обеспечить максимальную пользу от времени, проведенного с медицинскими работниками. Хорошая подготовка приводит к более продуктивным обсуждениям и лучшему координации ухода.

Ведите подробный дневник симптомов между приемами, отмечая изменения в силе, новые симптомы или трудности с повседневной деятельностью. Включите конкретные примеры задач, которые стали сложнее, и когда вы впервые заметили эти изменения.

Заранее подготовьте свои вопросы и расставьте приоритеты для наиболее важных из них:

• Каких изменений следует ожидать дальше?
• Есть ли новые методы лечения или клинические исследования, которые я должен рассмотреть?
• Какие вспомогательные устройства могут мне помочь сейчас?
• Как я могу дольше сохранять свою независимость?
• Какие ресурсы доступны для моей семьи?

Возьмите с собой полный список всех лекарств, добавок и вспомогательных устройств, которые вы в настоящее время используете. Включите информацию о том, что работает хорошо, а что не дает ожидаемого эффекта.

Подумайте о том, чтобы взять с собой на прием члена семьи или друга. Они могут помочь запомнить важную информацию, задать вопросы, которые вы могли забыть, и предоставить дополнительные наблюдения об изменениях, которые они заметили.

Какова основная информация о БАС?

БАС — это серьезное прогрессирующее неврологическое заболевание, но понимание его позволяет вам эффективно сотрудничать с вашей медицинской бригадой и поддерживать качество жизни. Хотя диагноз может показаться подавляющим, многие люди с БАС продолжают находить смысл, радость и связь в своей жизни.

Ключ к хорошей жизни с БАС заключается в комплексном уходе, раннем планировании и сильных системах поддержки. Современные вспомогательные технологии, стратегии управления симптомами и междисциплинарные медицинские бригады могут помочь решить многие возникающие проблемы.

Помните, что БАС влияет на каждого по-разному, с различными темпами прогрессирования и симптомами. Ваш опыт будет уникальным, и лечение должно быть адаптировано к вашим конкретным потребностям и предпочтениям.

Исследования БАС активно продолжаются, и регулярно изучаются новые методы лечения и подходы. Поддержание связи с вашей медицинской бригадой и организациями, занимающимися БАС, может помочь вам узнать о новых возможностях и ресурсах.

Часто задаваемые вопросы о БАС

Всегда ли БАС смертелен?

В настоящее время БАС считается смертельным заболеванием, но выживаемость значительно варьируется в зависимости от человека. Некоторые люди живут много лет после постановки диагноза, в то время как другие испытывают более быстрое прогрессирование. Около 20% людей с БАС живут пять лет и более после постановки диагноза, а небольшой процент живет гораздо дольше. Новые методы лечения и поддерживающая терапия продолжают улучшать результаты и качество жизни.

Можно ли предотвратить БАС?

В настоящее время нет известного способа предотвратить БАС, особенно спорадическую форму, которая поражает большинство людей. В случае семейного БАС генетическое консультирование может помочь семьям понять свои риски, но предотвращение невозможно. Однако поддержание хорошего общего состояния здоровья с помощью регулярных физических упражнений, отказ от курения и минимизация воздействия токсичных веществ окружающей среды могут способствовать общему неврологическому здоровью.

Влияет ли БАС на мышление и память?

У большинства людей с БАС сохраняется нормальное мышление и память на протяжении всего заболевания. Однако примерно у 15% людей с БАС также развивается лобно-височная деменция, которая может влиять на мышление, поведение и личность. Даже когда возникают когнитивные изменения, они обычно развиваются иначе, чем мышечные симптомы, и могут быть незначительными на начальном этапе.

Могут ли люди с БАС продолжать работать?

Многие люди с БАС продолжают работать некоторое время после постановки диагноза, особенно на работах, которые не требуют значительных физических усилий. Такие меры, как гибкий график, вспомогательные технологии или измененные обязанности, могут помочь продлить трудоспособность. Решение зависит от индивидуальных обстоятельств, прогрессирования симптомов и личных предпочтений в отношении сохранения работы.

Какая поддержка доступна для семей, пострадавших от БАС?

Существует всесторонняя поддержка как для людей с БАС, так и для их семей. Это включает в себя отделения Ассоциации БАС, которые предоставляют займы оборудования, группы поддержки и образовательные ресурсы. Многие сообщества предлагают услуги по уходу на время отдыха, консультационные услуги и программы финансовой помощи. В медицинские бригады обычно входят социальные работники, которые могут связать семьи с соответствующими местными и национальными ресурсами.