Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута? Симптомы, причины и лечение

Болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) — это группа наследственных заболеваний, поражающих периферические нервы в руках и ногах. Эти нервы передают сигналы между мозгом и мышцами, помогая вам двигаться и чувствовать такие ощущения, как прикосновение и температура.

Названная в честь трех врачей, которые впервые описали ее в 1886 году, БШМТ является наиболее распространенным наследственным неврологическим заболеванием. Она поражает примерно 1 из 2500 человек во всем мире. Хотя название может звучать пугающе, многие люди с БШМТ живут полноценной, активной жизнью при правильном лечении и поддержке.

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?

БШМТ возникает, когда гены, отвечающие за поддержание здоровья периферических нервов, работают неправильно. Ваши периферические нервы похожи на электрические кабели, которые соединяют ваш мозг и спинной мозг с мышцами и сенсорными органами по всему телу.

При БШМТ эти нервы постепенно повреждаются или развиваются неправильно. Это повреждение обычно сначала поражает самые длинные нервы, поэтому симптомы обычно начинаются в стопах и кистях. Состояние медленно прогрессирует с течением времени, и тяжесть может сильно варьироваться от человека к человеку.

БШМТ — это не одно заболевание, а скорее группа родственных состояний. Существует несколько типов, при этом CMT1 и CMT2 являются наиболее распространенными. Каждый тип поражает нервы немного по-разному, но все они имеют схожие симптомы и модели прогрессирования.

Какие симптомы болезни Шарко-Мари-Тута?

Симптомы БШМТ обычно развиваются постепенно и часто начинаются в детстве или подростковом возрасте, хотя они могут появиться в любом возрасте. Большинство людей сначала замечают изменения в стопах и голенях, прежде чем симптомы поражают руки.

Вот наиболее распространенные симптомы, которые вы можете испытывать:

• Слабость в стопах и лодыжках, затрудняющая поднимание пальцев ног при ходьбе
• Частые спотыкания или падения из-за опущения стопы
• Высокий свод стопы или плоскостопие
• Молоткообразные пальцы или скрученные пальцы ног
• Мышечная слабость в голенях, создающая вид «ноги аиста»
• Онемение или снижение чувствительности в стопах и кистях
• Затруднение выполнения мелких моторных задач, таких как застегивание пуговиц или письмо
• Мышечные судороги, особенно в ногах
• Холодные кисти и стопы из-за плохого кровообращения

По мере прогрессирования заболевания вы также можете заметить слабость в руках и предплечьях. У некоторых людей развивается характерная походка, называемая «степажной», когда они поднимают колени выше обычного, чтобы не задевать пальцы ног о землю.

Важно помнить, что БШМТ влияет на каждого человека по-разному. У некоторых людей наблюдаются легкие симптомы, которые почти не влияют на их повседневную жизнь, в то время как другим могут потребоваться вспомогательные средства, такие как ортезы или ходунки. Прогрессирование обычно медленное и предсказуемое, что помогает в планировании и лечении.

Какие типы болезни Шарко-Мари-Тута существуют?

БШМТ классифицируется на несколько основных типов в зависимости от того, как происходит повреждение нервов и какие гены поражены. Понимание вашего конкретного типа может помочь в принятии решений о лечении и дать вам лучшее представление о том, чего ожидать.

Два наиболее распространенных типа:

CMT1 поражает миелиновую оболочку, которая является защитным покрытием вокруг нервных волокон. Представьте это как изоляцию вокруг электрического провода. Когда это покрытие повреждено, нервные сигналы значительно замедляются. CMT1 обычно вызывает более тяжелые симптомы и составляет около 60% всех случаев БШМТ.

CMT2 непосредственно повреждает само нервное волокно (так называемый аксон), а не защитное покрытие. Этот тип обычно имеет более позднее начало и может прогрессировать медленнее, чем CMT1. Люди с CMT2 часто сохраняют большую мышечную массу в голенях.

Менее распространенные типы включают:

• CMT3 (также называемая болезнью Дежерина-Соттаса), тяжелая форма, которая начинается в младенчестве
• CMT4, которая включает несколько редких подтипов, которые могут вызывать дополнительные симптомы
• CMTX, Х-сцепленная форма, которая сильнее поражает мужчин, чем женщин

Каждый тип имеет свою генетическую причину и характер наследования. Ваш врач может помочь определить, какой тип у вас, с помощью генетического тестирования, что может быть ценно для планирования семьи и понимания вашего прогноза.

Что вызывает болезнь Шарко-Мари-Тута?

БШМТ вызывается мутациями в генах, которые необходимы для нормального функционирования и поддержания периферических нервов. Эти генетические изменения нарушают способность нерва эффективно передавать сигналы или поддерживать свою структуру с течением времени.

Более 40 различных генов были связаны с различными формами БШМТ. Наиболее часто поражаемые гены включают PMP22, MPZ и GJB1, но многие другие также могут вызывать это состояние. Каждый ген играет определенную роль в функции нервов, поэтому разные мутации могут приводить к немного разным симптомам.

Что делает БШМТ особенно сложной, так это то, что даже в одной и той же семье люди с одной и той же генетической мутацией могут иметь очень разные проявления заболевания. У некоторых могут быть легкие симптомы, в то время как другие более сильно затронуты. Ученые все еще работают над пониманием того, почему возникают эти вариации.

Генетические мутации, вызывающие БШМТ, влияют на белки, которые имеют решающее значение для здоровья нервов. Некоторые белки помогают поддерживать миелиновую оболочку, другие поддерживают само нервное волокно, а другие участвуют в выработке энергии или транспортных системах нерва.

Когда следует обратиться к врачу по поводу болезни Шарко-Мари-Тута?

Вам следует обратиться к врачу, если вы заметили постоянную слабость в стопах или кистях, особенно если это влияет на вашу повседневную деятельность. Ранняя оценка может помочь определить причину и начать соответствующие стратегии лечения.

Вот конкретные признаки, которые требуют медицинской помощи:

• Частые спотыкания или падения, особенно если они становятся более частыми
• Затруднение поднятия пальцев ног при ходьбе или склонность задевать ноги
• Прогрессирующая слабость в руках, затрудняющая такие задачи, как письмо или захват предметов
• Онемение или покалывание в руках или ногах, которые не проходят
• Изменения формы стоп, например, развитие высокого свода стопы
• Мышечные судороги или боль в ногах, которые мешают сну или активности
• Семейный анамнез подобных симптомов у родителей или братьев и сестер

Не ждите, если вы наблюдаете быстрое прогрессирование симптомов или если слабость значительно влияет на вашу способность работать или заниматься любимыми делами. Хотя БШМТ обычно прогрессирует медленно, некоторые формы могут прогрессировать быстрее, и раннее вмешательство может существенно повлиять на ваше качество жизни.

Если у вас есть семейный анамнез БШМТ, генетическое консультирование может помочь вам понять ваш риск и варианты, даже если у вас в настоящее время нет симптомов.

Какие факторы риска болезни Шарко-Мари-Тута?

Основным фактором риска БШМТ является наличие семейного анамнеза этого заболевания, поскольку это наследственное заболевание. Однако модели наследования могут быть сложными, и их понимание может помочь вам оценить свой риск или риск для ваших детей.

Основные факторы риска включают:

• Наличие родителя с БШМТ (наиболее распространенная модель наследования)
• Наличие братьев и сестер или других членов семьи с БШМТ
• Мужской пол (для Х-сцепленных форм, таких как CMTX)
• Наличие родителей, являющихся носителями рецессивных генов БШМТ

Большинство форм БШМТ следуют аутосомно-доминантной модели наследования, что означает, что вам нужна только одна копия мутировавшего гена от одного из родителей, чтобы заболеть. Если один из родителей имеет БШМТ, каждый ребенок имеет 50% шанс унаследовать ее.

Некоторые более редкие формы следуют аутосомно-рецессивным моделям, когда оба родителя должны быть носителями гена, чтобы ребенок был затронут. В этих случаях родители-носители обычно сами не имеют симптомов.

Стоит отметить, что около 10% случаев БШМТ возникают из-за новых мутаций, то есть они могут появляться в семьях без предыдущей истории заболевания. Это называется де-ново мутацией, и хотя она встречается реже, она является естественной частью генетической изменчивости.

Какие возможные осложнения болезни Шарко-Мари-Тута?

Хотя БШМТ, как правило, не угрожает жизни, она может привести к осложнениям, которые влияют на вашу подвижность и качество жизни. Знание этих потенциальных проблем может помочь вам и вашей медицинской бригаде принять профилактические меры.

Наиболее распространенные осложнения, с которыми вы можете столкнуться, включают:

• Деформации стопы, такие как высокий свод стопы, молотковые пальцы или плоскостопие
• Повышенный риск падений из-за мышечной слабости и проблем с равновесием
• Хроническая боль в стопах, ногах или руках
• Затруднение выполнения мелких моторных навыков, влияющих на работу или повседневную деятельность
• Утомляемость из-за дополнительных усилий, необходимых для движения
• Проблемы с кожей на стопах из-за снижения чувствительности
• Проблемы с суставами из-за изменения походки

Менее распространенные, но более серьезные осложнения могут включать:

• Тяжелый сколиоз (искривление позвоночника) при некоторых редких формах
• Затруднения дыхания, если состояние поражает дыхательные мышцы
• Потеря слуха при некоторых типах БШМТ
• Дисплазия тазобедренных суставов при тяжелых формах, начинающихся в детстве

Хорошая новость заключается в том, что большинство осложнений можно эффективно контролировать при правильном уходе. Регулярное наблюдение вашей медицинской бригадой, надлежащее использование ортезов или вспомогательных средств и активный образ жизни в пределах ваших возможностей могут помочь предотвратить или минимизировать многие из этих проблем.

Как можно предотвратить болезнь Шарко-Мари-Тута?

Поскольку БШМТ является генетическим заболеванием, его нельзя предотвратить в традиционном смысле. Однако, если у вас есть семейный анамнез БШМТ или вы планируете иметь детей, генетическое консультирование может помочь вам понять ваши возможности и принять обоснованные решения.

Генетическое консультирование может предоставить ценную информацию о:

• Вашем риске развития БШМТ, если у вас есть семейный анамнез
• Вероятности передачи БШМТ вашим детям
• Доступных вариантах генетического тестирования
• Вариантах репродукции, если вы обеспокоены передачей заболевания
• Возможностях пренатального тестирования

Если у вас уже есть БШМТ, вы можете предпринять шаги для предотвращения осложнений и поддержания качества вашей жизни. Это включает в себя поддержание физической активности в пределах ваших возможностей, использование соответствующих вспомогательных средств и сотрудничество с медицинскими работниками для контроля ваших симптомов.

Раннее вмешательство и надлежащее лечение могут значительно замедлить прогрессирование осложнений, хотя они не могут предотвратить само основное генетическое заболевание.

Как диагностируется болезнь Шарко-Мари-Тута?

Диагностика БШМТ включает несколько этапов, начиная с тщательной оценки ваших симптомов и семейного анамнеза. Ваш врач захочет понять, когда начались ваши симптомы, как они прогрессировали и есть ли у кого-либо в вашей семье подобные проблемы.

Процесс диагностики обычно включает:

Физический осмотр: Ваш врач проверит вашу мышечную силу, рефлексы и чувствительность. Он будет обращать особое внимание на ваши стопы и кисти, выявляя характерные признаки, такие как атрофия мышц, деформации стопы или снижение рефлексов.

Исследования нервной проводимости: Эти тесты измеряют, насколько быстро и эффективно ваши нервы передают электрические сигналы. Электроды помещаются на вашу кожу, и небольшие электрические импульсы используются для стимуляции ваших нервов. Этот тест может помочь определить, какой тип БШМТ у вас может быть.

Электромиография (ЭМГ): Этот тест измеряет электрическую активность в ваших мышцах. Тонкий игольчатый электрод вводится в вашу мышцу для регистрации ее электрической активности как в состоянии покоя, так и во время сокращения.

Генетическое тестирование: Анализы крови могут выявлять специфические генетические мутации, вызывающие БШМТ. Это часто является наиболее точным способом диагностики заболевания и определения его типа.

В некоторых случаях ваш врач может также рекомендовать биопсию нерва, когда небольшой кусочек нервной ткани удаляется и исследуется под микроскопом. Однако это менее распространено сейчас, когда генетическое тестирование широко доступно.

Весь процесс диагностики может занять несколько недель или месяцев, особенно если проводится генетическое тестирование. Ваш врач может начать с наиболее распространенных генетических причин и перейти к менее распространенным возможностям, если это необходимо.

Какое лечение болезни Шарко-Мари-Тута?

Хотя в настоящее время нет лекарства от БШМТ, существует множество эффективных методов лечения, которые могут помочь справиться с вашими симптомами и поддерживать качество вашей жизни. Цель лечения — сохранить вашу активность и независимость, предотвращая осложнения.

Ваш план лечения, вероятно, будет включать несколько подходов:

Физиотерапия часто является основой лечения БШМТ. Физиотерапевт может научить вас упражнениям для поддержания мышечной силы, улучшения равновесия и предотвращения контрактур. Он также поможет вам освоить безопасные методы движения и порекомендует соответствующие вспомогательные средства.

Эрготерапия направлена на то, чтобы помочь вам сохранить независимость в повседневной деятельности. Эрготерапевт может предложить адаптивные инструменты и методы для таких задач, как одевание, приготовление пищи и работа. Он может рекомендовать специальные приборы, крючки для пуговиц или другие устройства, чтобы облегчить повседневные задачи.

Ортопедические средства, такие как ортезы голеностопного сустава (ОГС), могут помочь поддержать слабые мышцы и улучшить вашу походку. Эти ортезы могут предотвратить опущение стопы и снизить риск падений. Индивидуально изготовленные ортезы также могут помочь при деформациях стопы и обеспечить лучшую поддержку.

Лекарственные препараты могут быть назначены для лечения специфических симптомов. Анальгетики могут помочь при нейропатической боли, а миорелаксанты могут быть полезны при судорогах. Однако следует избегать некоторых лекарств, которые обычно используются для других состояний, при БШМТ, так как они могут ухудшить повреждение нервов.

Хирургическое вмешательство может быть рекомендовано при тяжелых деформациях стопы или других осложнениях. Процедуры могут включать пересадку сухожилий, артродез или коррекцию костных деформаций. Хотя хирургия не может вылечить БШМТ, она может значительно улучшить функцию и комфорт в отдельных случаях.

Как проводить домашнее лечение при болезни Шарко-Мари-Тута?

Лечение БШМТ дома включает создание поддерживающей среды и разработку ежедневных процедур, которые работают с вашими возможностями, а не против них. Небольшие изменения могут значительно улучшить ваш комфорт и безопасность.

Вот практические шаги, которые вы можете предпринять дома:

Регулярно занимайтесь спортом в пределах своих возможностей. Низкоударные виды деятельности, такие как плавание, езда на велосипеде или ходьба, могут помочь поддерживать мышечную силу и сердечно-сосудистую систему. Избегайте высокоударных видов деятельности, которые могут увеличить риск падений или травм.

Поддерживайте хороший уход за ногами, ежедневно осматривая стопы на наличие порезов, волдырей или других травм. Поскольку чувствительность может быть снижена, вы можете не чувствовать незначительных травм, которые могут стать серьезными, если их не лечить. Держите ноги чистыми и сухими и носите хорошо подходящую обувь.

Сделайте свой дом безопаснее, убрав опасности спотыкания, такие как свободно лежащие ковры или электрические провода. Установите поручни на лестницах и поручни в ванных комнатах. Хорошее освещение во всем доме имеет важное значение, особенно в коридорах и на лестницах.

Используйте вспомогательные средства по рекомендации вашей медицинской бригады. Это могут быть трости, ходунки или специальные инструменты для повседневных задач. Не рассматривайте их как ограничения, а скорее как инструменты, которые помогают вам оставаться активными и независимыми.

Справляйтесь с усталостью, распределяя свои силы в течение дня. Планируйте сложные дела на то время, когда у вас больше всего энергии, и не стесняйтесь делать перерывы, когда это необходимо. Усталость — это распространенный и обоснованный симптом БШМТ.

Оставайтесь на связи с группами поддержки или онлайн-сообществами для людей с БШМТ. Обмен опытом и советами с другими людьми, которые понимают ваши проблемы, может быть невероятно ценным как для практических советов, так и для эмоциональной поддержки.

Как подготовиться к визиту к врачу?

Подготовка к визиту к врачу может помочь вам максимально эффективно использовать ваш визит и получить наилучший уход. Организованность и продуманность того, о чем вы хотите поговорить, помогут вашей медицинской бригаде лучше понять ваши потребности.

Перед назначением соберите важную информацию:

• Запишите все ваши симптомы, включая то, когда они начались и как изменились
• Перечислите все лекарства и добавки, которые вы принимаете
• Принесите результаты предыдущих анализов или медицинские карты
• Подготовьте семейный анамнез, особенно отметив любых родственников с похожими симптомами
• Запишите вопросы, которые вы хотите задать

Подумайте, как ваши симптомы влияют на вашу повседневную жизнь. Будьте конкретны в отношении действий, которые стали трудными или невозможными. Эта информация поможет вашему врачу понять практическое влияние вашего состояния и соответствующим образом адаптировать рекомендации по лечению.

Подумайте о том, чтобы взять с собой на прием члена семьи или друга. Они могут помочь вам запомнить информацию и оказать поддержку во время обсуждения вашего состояния. Иногда члены семьи замечают изменения, о которых вы можете не знать.

Не стесняйтесь задавать вопросы во время вашего визита. Некоторые важные вопросы могут включать: какой тип БШМТ у меня есть? Насколько быстро он, вероятно, будет прогрессировать? Какие методы лечения доступны? Есть ли действия, которых мне следует избегать? На какие предупреждающие признаки мне следует обращать внимание?

Что важно знать о болезни Шарко-Мари-Тута?

Самое главное, что нужно понимать о БШМТ, это то, что, хотя это прогрессирующее заболевание, оно также очень управляемо при правильном подходе и поддержке. Многие люди с БШМТ живут полноценной, активной жизнью, строят карьеру, занимаются хобби и отношениями, как и все остальные.

Ранняя диагностика и надлежащее лечение могут существенно повлиять на ваши долгосрочные результаты. Сотрудничество с медицинской бригадой, которая понимает БШМТ, поддержание физической активности в пределах ваших возможностей и использование соответствующих вспомогательных средств при необходимости могут помочь вам сохранить независимость и качество жизни.

Помните, что БШМТ влияет на каждого человека по-разному. Ваш опыт заболевания может сильно отличаться от опыта других, даже в вашей собственной семье. Сосредоточьтесь на своем собственном пути и на том, что лучше всего подходит для вас, а не сравнивайте себя с другими.

Сообщество людей с БШМТ сильное и поддерживающее, с отличными ресурсами, доступными через такие организации, как Ассоциация Шарко-Мари-Тута. Вы не одиноки в этом путешествии, и ведутся постоянные исследования, направленные на разработку лучших методов лечения и, в конечном итоге, лекарства.

Часто задаваемые вопросы о болезни Шарко-Мари-Тута

В1: Обязательно ли мои дети унаследуют БШМТ, если она есть у меня?

Не обязательно. Большинство форм БШМТ имеют 50% шанс передаться каждому ребенку, но это означает, что есть также 50% шанс, что они не унаследуют ее. Генетическое консультирование может помочь вам понять конкретные риски в зависимости от вашего типа БШМТ и семейного анамнеза. Некоторые люди выбирают генетическое тестирование во время беременности, в то время как другие предпочитают подождать и посмотреть. Решение очень личное, и нет правильного или неправильного выбора.

В2: Можно ли вылечить БШМТ или она будет постоянно ухудшаться?

В настоящее время нет лекарства от БШМТ, но исследователи работают над несколькими многообещающими методами лечения. Хотя БШМТ обычно прогрессирует, прогрессирование обычно медленное и управляемое. Многие люди обнаруживают, что при правильном лечении и адаптации образа жизни они могут поддерживать хорошее качество жизни в течение многих лет. Ключ к успеху — сотрудничество с вашей медицинской бригадой, чтобы опережать симптомы и осложнения.

В3: Безопасно ли мне заниматься спортом при БШМТ?

Да, физические упражнения, как правило, очень полезны для людей с БШМТ, но важно выбирать правильные виды деятельности. Низкоударные упражнения, такие как плавание, езда на велосипеде и ходьба, являются отличным выбором. Избегайте высокоударных видов деятельности или тех, которые значительно увеличивают риск падения. Ваш физиотерапевт может помочь разработать программу упражнений, которая будет безопасной и эффективной для вашей конкретной ситуации.

В4: Есть ли лекарства, которых мне следует избегать при БШМТ?

Да, некоторые лекарства могут потенциально ухудшить повреждение нервов у людей с БШМТ. К ним относятся некоторые химиотерапевтические препараты, некоторые антибиотики и некоторые лекарства, используемые для лечения проблем с сердечным ритмом. Всегда сообщайте своим врачам и фармацевтам, что у вас БШМТ, прежде чем начинать принимать какие-либо новые лекарства, включая безрецептурные препараты и добавки.

В5: Как мне узнать, ухудшаются ли мои симптомы или мне нужно обратиться к врачу?

Свяжитесь со своим врачом, если вы заметите быстрые изменения в своей силе, новые зоны слабости, внезапное усиление боли или если вы чаще стали падать. Также обратитесь к врачу, если у вас возникли проблемы с деятельностью, которую вы могли выполнять раньше, или если у вас появились новые симптомы, такие как затруднения дыхания или значительная усталость. Регулярные осмотры важны, но не ждите запланированного визита, если вы обеспокоены изменениями в вашем состоянии.