Что такое первичный иммунодефицит с общим переменным иммунодефицитом (CVID)? Симптомы, причины и лечение

Общий вариабельный иммунодефицит (CVID) — это состояние, при котором ваша иммунная система не вырабатывает достаточное количество антител для эффективной борьбы с инфекциями. Представьте антитела как охранников вашего организма, которые распознают и атакуют вредные микробы, такие как бактерии и вирусы.

Это состояние встречается примерно у 1 из 25 000 человек, что делает его наиболее распространенным серьезным иммунодефицитом, диагностируемым у взрослых. Хотя это может звучать страшно, многие люди с CVID живут полноценной, активной жизнью при надлежащем медицинском уходе и лечении.

Что такое общий вариабельный иммунодефицит?

CVID возникает, когда ваша иммунная система не может вырабатывать достаточное количество иммуноглобулинов — белков, содержащих антитела, борющиеся с инфекцией. Ваш организм производит несколько типов этих белков, но при CVID их уровень значительно ниже нормы.

Слово «вариабельный» в названии отражает то, насколько по-разному это состояние влияет на каждого человека. Некоторые люди испытывают частые инфекции, в то время как другие могут иметь аутоиммунные проблемы или проблемы с пищеварением. Тяжесть и симптомы могут сильно варьироваться от человека к человеку, даже в одной семье.

Большинство людей с CVID получают диагноз в возрасте 20 или 30 лет, хотя он может быть выявлен в детстве или позже в жизни. Это хроническое заболевание, то есть оно длится всю жизнь, но его очень легко контролировать при правильной медицинской поддержке.

Каковы симптомы общего вариабельного иммунодефицита?

Наиболее распространенный симптом, который вы, вероятно, заметите, — это более частые заболевания, особенно респираторные инфекции. Это не просто обычная простуда — они, как правило, более тяжелые, длятся дольше и часто возвращаются.

Вот основные симптомы, которые испытывают люди с CVID:

• Частые синуситы, которые постоянно возвращаются
• Повторяющаяся пневмония или бронхит
• Постоянные ушные инфекции
• Хронический понос или проблемы с пищеварением
• Увеличенные лимфатические узлы, которые не проходят
• Усталость, которая не проходит после отдыха
• Инфекции кожи или сыпь

У некоторых людей также развиваются аутоиммунные симптомы, когда иммунная система ошибочно атакует здоровые ткани. Это может проявляться в виде боли в суставах, проблем с кожей или нарушений кроветворения.

В редких случаях вы можете испытывать более серьезные осложнения, такие как хроническое заболевание легких или проблемы с печенью. Они обычно развиваются со временем, если инфекции не лечатся должным образом, поэтому ранняя диагностика и лечение так важны.

Что вызывает общий вариабельный иммунодефицит?

Точная причина CVID полностью не изучена, но исследователи знают, что она связана с проблемами в том, как клетки вашей иммунной системы взаимодействуют и работают вместе. Ваши В-клетки, которые отвечают за выработку антител, либо функционируют неправильно, либо не могут созреть в клетки, которые производят иммуноглобулины.

Генетика играет роль во многих случаях. Примерно у 10-20% людей с CVID есть член семьи с этим заболеванием или другим иммунодефицитом. Однако большинство случаев, по-видимому, происходят случайно, без явной семейной истории.

Ученые выявили несколько генов, которые могут способствовать развитию CVID, когда они изменены или мутированы. Эти гены обычно помогают регулировать функцию иммунной системы, но когда они работают неправильно, выработка антител страдает.

Факторы окружающей среды также могут спровоцировать CVID у людей, генетически предрасположенных к этому. Некоторые исследователи считают, что определенные вирусные инфекции или другие воздействия окружающей среды могут потенциально активировать это состояние, хотя это не доказано.

Когда следует обратиться к врачу по поводу общего вариабельного иммунодефицита?

Вам следует обратиться к врачу, если вы болеете необычно часто, особенно респираторными инфекциями, которые, кажется, длятся вечно. Обратите внимание, если у вас бывает более четырех-шести инфекций в год, которые требуют антибиотиков.

Другие предупреждающие признаки включают инфекции, которые плохо реагируют на стандартное лечение или постоянно возвращаются в одно и то же место. Например, если у вас несколько раз была пневмония или хронические синуситы, которые никогда полностью не проходят.

Не ждите, если вы испытываете постоянные проблемы с пищеварением наряду с частыми инфекциями. Хронический понос, необъяснимая потеря веса или постоянные проблемы с желудком в сочетании с повторяющимися инфекциями требуют медицинского обследования.

Если у вас есть семейная история иммунодефицита, и вы замечаете эти закономерности, особенно важно поговорить со своим врачом. Ранняя диагностика может предотвратить осложнения и значительно улучшить качество вашей жизни.

Какие факторы риска существуют при общем вариабельном иммунодефиците?

Понимание ваших факторов риска может помочь вам и вашему врачу выявить CVID раньше. Семейная история является самым сильным фактором риска, поскольку это состояние может передаваться по наследству, даже если точная генетическая причина неизвестна.

Вот основные факторы риска, о которых следует помнить:

• Наличие близкого родственника с CVID или другим первичным иммунодефицитом
• Диагноз аутоиммунных заболеваний, таких как ревматоидный артрит или воспалительное заболевание кишечника
• Наличие определенных генетических вариаций, которые влияют на иммунную функцию
• Европейское происхождение (хотя CVID поражает все этнические группы)
• Возраст — хотя он может возникнуть в любом возрасте, большинство диагнозов приходится на возраст 20-40 лет

Важно помнить, что наличие факторов риска не означает, что у вас обязательно разовьется CVID. У многих людей с этими факторами риска это состояние никогда не развивается, в то время как у других без видимых факторов риска оно развивается.

Пол, по-видимому, не является значительным фактором риска, поскольку CVID поражает мужчин и женщин одинаково. Это состояние не заразно, поэтому вы не можете заразиться им от кого-то другого.

Какие возможные осложнения существуют при общем вариабельном иммунодефиците?

Хотя CVID поддается лечению, понимание потенциальных осложнений помогает вам знать, за чем следить и почему лечение так важно. Большинство осложнений развиваются, когда инфекции не контролируются должным образом со временем.

Наиболее распространенные осложнения включают:

• Хроническое повреждение легких из-за повторяющихся респираторных инфекций
• Постоянное повреждение пазух носа, приводящее к постоянным проблемам
• Желудочно-кишечные проблемы, включая воспалительное заболевание кишечника
• Аутоиммунные расстройства, поражающие различные органы
• Увеличение селезенки или печени
• Повышенный риск некоторых видов рака, особенно лимфомы

Менее распространенные, но более серьезные осложнения могут включать тяжелое рубцевание легких, называемое бронхоэктазами, что затрудняет дыхание. У некоторых людей развиваются гранулемы — небольшие воспалительные узелки, которые могут образовываться в различных органах.

Хорошая новость заключается в том, что при правильном лечении и наблюдении большинство людей с CVID могут предотвратить или минимизировать эти осложнения. Регулярный медицинский уход и профилактика инфекций являются ключом к поддержанию хорошего здоровья.

Как диагностируется общий вариабельный иммунодефицит?

Диагностика CVID начинается с того, что ваш врач изучает вашу медицинскую историю и характер инфекций, которые вы перенесли. Он захочет узнать о частоте, тяжести и типах инфекций, которые у вас были.

Основной диагностический тест измеряет уровень иммуноглобулинов с помощью простого анализа крови. Ваш врач проверит уровни IgG, IgA и IgM — основных типов антител, которые производит ваш организм. При CVID эти уровни значительно ниже нормы.

Ваш врач также может проверить, насколько хорошо ваша иммунная система реагирует на вакцины. Он сделает вам определенные прививки, а затем проверит, вырабатывает ли ваш организм антитела в ответ. Слабый или отсутствующий ответ антител помогает подтвердить диагноз.

Дополнительные анализы могут включать проверку количества и функции ваших В-клеток и Т-клеток. Эти анализы помогают вашему врачу понять, как именно поражена ваша иммунная система, и исключить другие состояния.

Генетическое тестирование иногда рекомендуется, особенно если у вас есть члены семьи с иммунодефицитом. Хотя это не требуется для диагностики, оно может предоставить ценную информацию для планирования семьи и принятия решений о лечении.

Какое лечение применяется при общем вариабельном иммунодефиците?

Основным лечением CVID является заместительная терапия иммуноглобулинами, которая обеспечивает ваш организм антителами, которые он не может производить самостоятельно. Это лечение очень эффективно и может значительно снизить частоту ваших инфекций.

Иммуноглобулиновая терапия может проводиться двумя способами. Внутривенный иммуноглобулин (IVIG) вводится внутривенно каждые 3-4 недели, обычно в медицинском учреждении. Подкожный иммуноглобулин (SCIG) вводится под кожу еженедельно или раз в две недели и часто может проводиться дома.

Ваш врач будет работать с вами, чтобы найти правильную дозу и график. Большинство людей начинают чувствовать себя лучше в течение нескольких месяцев после начала лечения, с меньшим количеством инфекций и улучшением уровня энергии.

Антибиотики играют важную роль в лечении CVID. Ваш врач может назначить их при первых признаках инфекции или даже в профилактических целях, если вы склонны к определенным типам инфекций. Некоторые люди получают пользу от длительной антибиотикотерапии.

Дополнительное лечение может включать лекарства для лечения аутоиммунных симптомов, если они развиваются. Ваш врач будет регулярно наблюдать за вами и корректировать лечение по мере необходимости, чтобы поддерживать ваше здоровье на как можно более высоком уровне.

Как справиться с общим вариабельным иммунодефицитом дома?

Хорошая жизнь с CVID включает в себя принятие упреждающих мер для предотвращения инфекций и поддержания вашего общего здоровья. Правила гигиены становятся еще более важными, когда вашей иммунной системе требуется дополнительная поддержка.

Гигиена рук — ваша первая линия защиты. Часто мойте руки с мылом и водой не менее 20 секунд, особенно перед едой, после посещения туалета и после нахождения в общественных местах.

Своевременно делайте прививки, но тесно сотрудничайте со своим врачом по поводу того, какие из них безопасны для вас. Большинство инактивированных вакцин подходят, но живые вакцины, как правило, избегают у людей с CVID.

Вот основные стратегии управления на дому:

• Придерживайтесь здорового питания, богатого фруктами, овощами и нежирными белками
• Достаточно спите — стремитесь к 7-9 часам сна в сутки
• Регулярно занимайтесь спортом, но избегайте чрезмерных нагрузок
• Справляйтесь со стрессом с помощью методов релаксации или консультирования
• Избегайте толпы во время сезона гриппа, когда это возможно
• Не делитесь личными вещами, такими как зубные щетки или кружки

Обращайте внимание на свое тело и не игнорируйте ранние признаки инфекции. Чем раньше вы начнете лечение инфекций, тем лучше будут ваши результаты.

Как подготовиться к визиту к врачу?

Подготовка к вашему приему помогает обеспечить максимальную отдачу от вашего времени с вашим лечащим врачом. Начните с ведения подробной записи ваших симптомов, инфекций и вашего самочувствия день ото дня.

Запишите все инфекции, которые у вас были в прошлом году, включая то, когда они произошли, какое лечение вы получали и как долго они длились. Эта информация помогает вашему врачу увидеть закономерности и скорректировать ваше лечение, если это необходимо.

Возьмите с собой полный список всех лекарств и добавок, которые вы принимаете, включая дозировку и частоту приема. Не забудьте указать безрецептурные лекарства и витамины.

Подготовьте вопросы, которые вы хотите задать своему врачу. Распространенные вопросы могут включать опасения по поводу новых симптомов, вопросы о корректировке лечения или рекомендации по образу жизни. Запись их поможет вам не забыть важные темы.

Если вы идете к новому врачу, возьмите копии последних результатов анализов, записи о вакцинации и краткое изложение вашей медицинской истории. Это поможет ему быстро понять ваш случай и обеспечить лучшее лечение.

Какова основная идея, касающаяся общего вариабельного иммунодефицита?

CVID — это управляемое состояние, которое не должно контролировать вашу жизнь. При правильном лечении большинство людей с CVID могут жить нормальной, здоровой жизнью со значительно меньшим количеством инфекций и осложнений.

Самое важное, что нужно помнить, это то, что ранняя диагностика и постоянное лечение имеют решающее значение. Заместительная терапия иммуноглобулинами очень эффективна, и многие люди поражены тем, насколько лучше они себя чувствуют, как только начинают лечение.

Тесное сотрудничество с иммунологом или другим специалистом, имеющим опыт лечения CVID, имеет решающее значение. Они могут помочь вам сориентироваться в вариантах лечения, предотвратить осложнения и решить любые возникающие проблемы.

Помните, что наличие CVID не означает, что вы хрупкий или ограниченный. Многие люди с этим заболеванием строят карьеру, путешествуют, занимаются спортом и наслаждаются всеми видами деятельности, которые им нравятся. Ключ в том, чтобы быть информированным, следовать плану лечения и поддерживать хорошую связь с вашей медицинской командой.

Часто задаваемые вопросы об общем вариабельном иммунодефиците

Можно ли жить нормальной жизнью с CVID?

Да, большинство людей с CVID живут полноценной, активной жизнью при правильном лечении. Заместительная терапия иммуноглобулинами может значительно снизить количество инфекций, позволяя вам работать, путешествовать, заниматься спортом и участвовать в большинстве видов деятельности, которые вам нравятся. Ключ — это постоянное лечение и тесное сотрудничество с вашей медицинской командой.

Является ли CVID наследственным?

CVID может передаваться по наследству, но большинство случаев происходит без явной семейной истории. Примерно у 10-20% людей с CVID есть родственник с этим заболеванием или другим иммунодефицитом. Даже при наличии генетического компонента это состояние не следует простым закономерностям наследования, поэтому наличие члена семьи с CVID не гарантирует, что вы его разовьете.

Как часто необходимы процедуры с иммуноглобулинами?

Частота лечения зависит от типа иммуноглобулиновой терапии, которую вы получаете. IVIG обычно назначается каждые 3-4 недели внутривенно, в то время как SCIG вводится еженедельно или каждые две недели путем небольших инъекций под кожу. Ваш врач определит наилучший график в зависимости от уровня ваших антител и того, как вы реагируете на лечение.

Может ли CVID ухудшиться со временем?

Сам по себе CVID обычно стабилен, но осложнения могут развиться, если инфекции не контролируются должным образом со временем. Вот почему так важны постоянное лечение и регулярный мониторинг. При надлежащем уходе большинство людей поддерживают стабильное здоровье и даже могут наблюдать улучшение своих симптомов и качества жизни.

Есть ли продукты или виды деятельности, которых следует избегать при CVID?

Вам не нужно придерживаться специальной диеты, но хорошее питание поддерживает ваше общее здоровье. Избегайте сырых или недоваренных продуктов, которые могут содержать вредные бактерии, и будьте осторожны с непастеризованными молочными продуктами. Большинство обычных видов деятельности допустимы, но вы можете захотеть избегать толпы во время сезона гриппа и всегда соблюдать правила гигиены.