Что такое врожденная гиперплазия надпочечников? Симптомы, причины и лечение

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН) — это группа наследственных заболеваний, которые затрагивают ваши надпочечники. Эти небольшие железы расположены над почками и вырабатывают важные гормоны, необходимые для нормального функционирования организма.

При ВГН ваши надпочечники не могут вырабатывать достаточное количество гормона кортизола. Это происходит потому, что вашему организму не хватает или он имеет очень мало фермента, необходимого для выработки кортизола. Представьте ферменты как крошечных рабочих в вашем теле, которые помогают химическим реакциям протекать гладко.

Какие симптомы врожденной гиперплазии надпочечников?

Симптомы ВГН могут сильно различаться в зависимости от типа заболевания и его тяжести. Некоторые люди замечают симптомы сразу после рождения, в то время как у других могут не быть никаких признаков до более старшего возраста.

Вот наиболее распространенные симптомы, которые вы можете наблюдать у новорожденных и младенцев:

• Неясно выраженные половые органы у девочек (половые органы, которые не выглядят явно мужскими или женскими)
• Увеличенные половые органы у мальчиков
• Сильное обезвоживание и рвота в первые несколько недель жизни
• Эпизоды низкого уровня сахара в крови
• Чрезмерная потеря соли с мочой
• Плохое питание и задержка роста
• Летаргия или необычная сонливость

Эти ранние симптомы возникают потому, что организм вашего ребенка изо всех сил пытается поддерживать правильный баланс соли, сахара и жидкости без достаточного количества кортизола.

По мере взросления детей с ВГН вы можете заметить развитие других симптомов:

• Очень раннее половое созревание (иногда уже в возрасте 2-4 лет)
• Быстрые скачки роста, за которыми следует более низкий, чем ожидалось, конечный рост
• Чрезмерный рост волос на теле
• Сильные угри
• Неправильные или отсутствующие менструации у девочек
• Огрубение голоса у девочек
• Мышечное развитие, которое кажется слишком развитым для их возраста

У некоторых людей наблюдается более легкая форма ВГН, которая проявляется только во взрослом возрасте. Симптомы у взрослых могут включать проблемы с фертильностью, нерегулярные менструации, чрезмерный рост волос и сильные угри, которые не реагируют на обычное лечение.

Какие существуют типы врожденной гиперплазии надпочечников?

Существует два основных типа ВГН, и понимание различия может помочь вам знать, чего ожидать. Тип заболевания зависит от того, насколько активны ферменты в вашем организме.

Классическая ВГН — это более тяжелая форма, которая обычно проявляется у новорожденных. Примерно у 75% людей с классической ВГН также наблюдается так называемая «потеря соли», что означает, что их организм теряет слишком много соли и может стать опасно обезвоженным. У остальных 25% наблюдается «простая вирилизирующая» классическая ВГН, при которой гормональный дисбаланс вызывает раннее половое созревание и другие изменения развития, но обычно не вызывает опасной для жизни потери соли.

Неклассическая ВГН гораздо мягче и часто не вызывает симптомов до позднего детства, подросткового возраста или даже взрослой жизни. Люди с этим типом обычно имеют достаточную ферментативную активность, чтобы предотвратить серьезные осложнения в младенчестве, но они все еще могут испытывать гормональный дисбаланс по мере роста.

Что вызывает врожденную гиперплазию надпочечников?

ВГН вызывается изменениями (мутациями) в ваших генах, которые влияют на работу ваших надпочечников. Вы наследуете эти генетические изменения от своих родителей, поэтому это называется «врожденным» — то есть присутствующим с рождения.

Наиболее распространенная причина связана с геном, который производит фермент 21-гидроксилазу. Примерно у 90-95% людей с ВГН есть мутации в этом конкретном гене. Без достаточного количества этого фермента ваши надпочечники не могут должным образом вырабатывать кортизол, но они продолжают пытаться, вырабатывая слишком много других гормонов, называемых андрогенами.

Реже ВГН может быть вызвана мутациями в генах, которые производят другие ферменты, такие как 11-бета-гидроксилаза, 17-гидроксилаза или 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа. Каждая из них вызывает немного разные симптомы, но все они нарушают нормальное производство гормонов в ваших надпочечниках.

ВГН следует тому, что генетики называют «аутосомно-рецессивным» типом наследования. Это означает, что вам нужно унаследовать мутировавший ген от обоих родителей, чтобы заболеть. Если вы унаследовали только один мутировавший ген, вы являетесь «носителем», но обычно у вас самих не будет симптомов.

Когда следует обратиться к врачу по поводу врожденной гиперплазии надпочечников?

Вам следует немедленно обратиться за медицинской помощью, если вы заметили определенные предупреждающие признаки, особенно у новорожденных и маленьких детей. Эти симптомы могут указывать на серьезный гормональный кризис, который требует неотложного лечения.

Немедленно позвоните своему врачу, если вы заметите рвоту, сильное обезвоживание, крайнюю летаргию или признаки низкого уровня сахара в крови у новорожденного. Это могут быть признаки криза, связанного с потерей соли, который может быть опасен для жизни, если его не лечить быстро.

Вам также следует связаться со своим врачом, если вы заметите признаки раннего полового созревания у маленьких детей, такие как рост волос на теле, быстрый рост или изменения половых органов до 8 лет у девочек или 9 лет у мальчиков. Хотя это не опасно для жизни, раннее лечение может помочь предотвратить осложнения.

Взрослым следует обратиться к врачу, если у них наблюдаются необъяснимые проблемы с фертильностью, очень нерегулярные менструации, чрезмерный рост волос в необычных местах или сильные угри, которые не улучшаются при стандартном лечении. Это могут быть признаки неклассической ВГН, которая осталась недиагностированной в более раннем возрасте.

Какие факторы риска врожденной гиперплазии надпочечников?

Основным фактором риска ВГН является наличие родителей, которые оба являются носителями генетической мутации. Поскольку ВГН является наследственным заболеванием, ваш семейный анамнез играет наиболее важную роль в определении вашего риска.

В некоторых этнических группах ВГН встречается чаще. Люди ашкеназского еврейского, латиноамериканского, славянского или итальянского происхождения чаще являются носителями генетических мутаций, вызывающих ВГН. Однако это заболевание может возникнуть у людей любой этнической принадлежности.

Если у вас уже есть один ребенок с ВГН, есть 25% вероятность того, что каждый последующий ребенок также будет иметь это заболевание. Это связано с тем, что оба родителя являются носителями, и у каждого ребенка есть один шанс из четырех унаследовать мутировавший ген от обоих родителей.

Кровнородственные браки (дети от кровных родственников) также увеличивают риск, поскольку родственные люди с большей вероятностью будут носителями одних и тех же генетических мутаций. Однако большинство детей с ВГН рождаются у неродственных родителей, которые случайно являются носителями.

Какие возможны осложнения врожденной гиперплазии надпочечников?

Хотя ВГН можно хорошо контролировать при надлежащем лечении, важно понимать потенциальные осложнения, чтобы вы могли сотрудничать со своей медицинской командой для их предотвращения. Большинство осложнений можно избежать или минимизировать при ранней диагностике и постоянном лечении.

Наиболее серьезные краткосрочные осложнения включают:

• Надпочечниковый криз (сильное обезвоживание, шок и электролитный дисбаланс)
• Опасно низкий уровень сахара в крови
• Сильное обезвоживание, которое может привести к проблемам с почками
• Задержка роста у нелеченных младенцев

Эти острые осложнения чаще всего встречаются у людей с классической ВГН, особенно с солевыделительным типом, и обычно возникают, когда заболевание не диагностировано или во время стресса или болезни.

Длительные осложнения могут повлиять на рост и развитие:

• Более низкий конечный рост взрослого человека из-за раннего полового созревания и преждевременного сращения зон роста
• Проблемы с фертильностью у мужчин и женщин
• Нерегулярные менструации или отсутствие менструаций
• Психологические проблемы, связанные с неопределенными половыми органами или гендерной идентичностью
• Повышенный риск остеопороза из-за длительного лечения стероидами
• Повышенный риск ожирения и метаболических проблем

При надлежащем медицинском уходе и заместительной гормональной терапии большинство людей с ВГН могут жить здоровой, нормальной жизнью и избегать этих осложнений. Регулярный мониторинг и корректировка лечения помогают минимизировать риски, поддерживая при этом хорошее качество жизни.

Как можно предотвратить врожденную гиперплазию надпочечников?

Поскольку ВГН является генетическим заболеванием, вы не можете предотвратить его возникновение, если вы унаследовали гены от обоих родителей. Однако генетическое консультирование и тестирование могут помочь вам понять ваши риски и принимать обоснованные решения в планировании семьи.

Если у вас есть семейный анамнез ВГН или вы принадлежите к группе с более высоким риском, генетическое консультирование может помочь вам понять, являетесь ли вы носителем. Тестирование на носительство включает в себя простой анализ крови, который может определить, есть ли у вас одна копия мутировавшего гена.

Если оба партнера являются носителями, вам следует рассмотреть несколько вариантов. Пренатальное тестирование во время беременности может диагностировать ВГН у развивающегося ребенка. Некоторые пары выбирают экстракорпоральное оплодотворение с генетическим тестированием эмбрионов (так называемая преимплантационная генетическая диагностика), чтобы выбрать эмбрионы без этого заболевания.

Для семей с анамнезом ВГН ранний скрининг новорожденных имеет решающее значение. В большинстве стран ВГН теперь включена в программы рутинного скрининга новорожденных, которые могут выявить заболевание до развития симптомов и обеспечить немедленное лечение.

Как диагностируется врожденная гиперплазия надпочечников?

Диагностика ВГН обычно включает анализы крови, которые измеряют уровень гормонов, и время проведения этих анализов зависит от того, когда появляются симптомы. Большинство случаев теперь выявляются с помощью программ рутинного скрининга новорожденных до развития симптомов.

Скрининг новорожденных включает забор небольшого образца крови из пятки вашего ребенка в течение первых нескольких дней жизни. Тест измеряет уровень гормона, называемого 17-гидроксипрогестероном, который обычно повышен у младенцев с ВГН.

Если результат скринингового теста является аномальным, ваш врач назначит более подробные анализы крови для подтверждения диагноза. Эти подтверждающие анализы измеряют несколько гормонов, включая кортизол, альдостерон и различные андрогены, чтобы определить, какой тип ВГН у вашего ребенка.

Для детей старшего возраста и взрослых диагностика обычно начинается, когда появляются симптомы. Ваш врач может назначить аналогичные гормональные анализы, часто проводимые рано утром, когда уровень кортизола обычно самый высокий. Иногда необходим стимулирующий тест, при котором вы получаете инъекцию синтетического АКТГ (гормона, который стимулирует надпочечники), а затем у вас берут анализ крови, чтобы посмотреть, как реагируют ваши надпочечники.

В некоторых случаях генетическое тестирование может выявить специфические мутации, вызывающие ВГН. Эта информация может быть полезна для планирования семьи и определения точного типа ферментного дефицита.

Какое лечение врожденной гиперплазии надпочечников?

Лечение ВГН направлено на замену гормонов, которые ваш организм не может должным образом вырабатывать, и на управление симптомами на протяжении всей вашей жизни. При постоянном лечении большинство людей с ВГН могут жить нормальной, здоровой жизнью.

Основное лечение включает прием кортикостероидов для замены кортизола, который ваш организм не вырабатывает. Большинство людей принимают гидрокортизон, который идентичен кортизолу, который ваш организм вырабатывает естественным образом. Обычно вы будете принимать это лекарство два-три раза в день, в больших дозах во время болезни или стресса.

Если у вас солевыделительный тип ВГН, вам также понадобится лекарство, называемое флудрокортизоном, чтобы помочь вашим почкам удерживать соль и поддерживать правильный водный баланс. Многим людям также требуется дополнительная соль в рационе, особенно в жаркую погоду или во время физических упражнений.

Для людей с неопределенными половыми органами может быть рекомендована хирургическая коррекция. Эти решения сложны и должны приниматься командой специалистов, включая детских эндокринологов, урологов и психологов. Время и тип операции варьируются в зависимости от индивидуальных обстоятельств и предпочтений семьи.

Лечение часто требует корректировки по мере вашего роста и изменения потребностей вашего организма. Детям могут потребоваться увеличение дозы по мере их роста, а женщинам могут потребоваться корректировки во время беременности. Регулярный мониторинг с помощью анализов крови помогает вашему врачу точно настроить ваше лечение.

Как справиться с врожденной гиперплазией надпочечников дома?

Управление ВГН дома включает в себя выработку хороших привычек в отношении приема лекарств, управления стрессом и знания того, когда следует обратиться за дополнительной медицинской помощью. При правильном подходе вы можете поддерживать отличное здоровье и предотвращать осложнения.

Постоянный прием лекарств является наиболее важной частью домашнего лечения. Создайте ежедневный распорядок дня, который позволит вам легко помнить о дозах, например, принимайте их во время еды или используйте органайзер для таблеток. Никогда не пропускайте дозы и не прекращайте принимать лекарства, не посоветовавшись предварительно со своим врачом.

Во время болезни, травмы или сильного стресса вашему организму требуется дополнительный кортизол. Ваш врач научит вас, как увеличивать дозы лекарств в эти периоды. Сохраните письменный план действий, в котором точно указано, сколько дополнительных лекарств принимать и когда обращаться в медицинскую команду.

Всегда носите с собой медицинскую справку, в которой указано, что у вас ВГН, и перечислены ваши лекарства. В чрезвычайной ситуации эта информация может спасти жизнь. Рассмотрите возможность ношения медицинского браслета или хранения экстренной карточки в кошельке.

Обращайте внимание на сигналы своего организма и учитесь распознавать признаки, которые могут указывать на необходимость медицинской помощи. К ним относятся постоянная рвота, сильная усталость, головокружение или любые симптомы, которые кажутся вам необычными.

Как подготовиться к приему у врача?

Подготовка к вашим визитам к врачу по поводу ВГН может помочь вам получить максимальную отдачу от вашего визита и гарантировать, что у вашего врача есть вся необходимая информация для оказания наилучшего ухода. Хорошая подготовка делает эти визиты более эффективными и продуктивными.

Ведите дневник симптомов между визитами, отмечая любые необычные симптомы, побочные эффекты лекарств или моменты, когда вам нужно было увеличить дозы из-за болезни или стресса. Эта информация поможет вашему врачу понять, насколько хорошо работает ваше текущее лечение.

Возьмите с собой полный список всех лекарств, которые вы принимаете, включая точные дозы и время приема. Также включите любые безрецептурные лекарства, добавки или травяные средства, так как они иногда могут взаимодействовать с вашими лекарствами от ВГН.

Запишите все вопросы или опасения, которые у вас есть перед приемом. Распространенные темы могут включать корректировку доз, управление побочными эффектами, планирование поездок или особых мероприятий или опасения по поводу роста и развития у детей.

Для детей с ВГН принесите графики роста и информацию об успеваемости в школе, если у вас есть опасения по поводу развития. Ваш врач будет внимательно следить как за физическим ростом, так и за этапами развития.

Какова основная информация о врожденной гиперплазии надпочечников?

Самое главное, что нужно понимать о ВГН, это то, что, хотя это пожизненное заболевание, оно очень хорошо поддается лечению при надлежащем лечении и медицинском уходе. Большинство людей с ВГН могут жить совершенно нормальной жизнью, если они постоянно принимают лекарства и тесно сотрудничают со своей медицинской командой.

Ранняя диагностика и лечение имеют огромное значение для результатов. Благодаря программам скрининга новорожденных большинство случаев выявляется до развития серьезных осложнений. Это раннее выявление позволяет немедленно начать лечение и предотвращает многие серьезные проблемы, которые могли бы возникнуть, если бы ВГН осталась недиагностированной.

Ключ к успешному лечению — это понимание вашего состояния, прием лекарств по назначению и знание того, когда следует обратиться за дополнительной медицинской помощью. При наличии этих основных принципов вы можете рассчитывать на здоровый и полноценный образ жизни, несмотря на ВГН.

Помните, что ВГН влияет на каждого человека по-разному, и ваш план лечения должен быть адаптирован к вашим конкретным потребностям. Регулярное общение с вашей медицинской командой гарантирует, что ваше лечение остается эффективным по мере изменения потребностей вашего организма с течением времени.

Часто задаваемые вопросы о врожденной гиперплазии надпочечников

Могут ли люди с ВГН иметь детей?

Да, многие люди с ВГН могут иметь детей, хотя в некоторых случаях фертильность может быть нарушена. У женщин с ВГН могут быть нерегулярные менструации, или им может потребоваться лечение для улучшения фертильности. У мужчин с ВГН обычно нормальная фертильность. Работа с репродуктивным эндокринологом может помочь, если у вас есть проблемы с зачатием.

Вызывают ли лекарства от ВГН увеличение веса?

У некоторых людей действительно наблюдается увеличение веса при лечении кортикостероидами, но это не неизбежно. Ключ к успеху — найти правильную дозу, которая заменит то, что нужно вашему организму, не давая вам слишком много. Регулярные физические упражнения, здоровое питание и работа с вашим врачом для оптимизации ваших доз могут помочь справиться с проблемами веса.

Можно ли прекратить прием лекарств от ВГН, если симптомы улучшатся?

Нет, лекарства от ВГН никогда не следует прекращать, даже если вы чувствуете себя хорошо. Эти лекарства заменяют гормоны, которые ваш организм не может вырабатывать самостоятельно, поэтому их прекращение может привести к серьезным осложнениям, включая надпочечниковый криз. Всегда разговаривайте со своим врачом, прежде чем вносить какие-либо изменения в свой режим приема лекарств.

Как стресс влияет на ВГН?

Физический и эмоциональный стресс увеличивает потребность вашего организма в кортизоле. Поскольку люди с ВГН не могут естественным образом вырабатывать дополнительный кортизол, вам может потребоваться временно увеличить дозы лекарств в стрессовые периоды, такие как болезнь, операция или важные события в жизни. Ваш врач научит вас, как правильно корректировать дозы.

ВГН чаще встречается в определенных семьях или этнических группах?

Да, ВГН чаще встречается в определенных популяциях, включая людей ашкеназского еврейского, латиноамериканского, славянского и итальянского происхождения. Однако она может возникнуть в любой этнической группе. Если у вас есть семейный анамнез ВГН или вы принадлежите к группе с более высоким риском, генетическое консультирование может помочь вам понять ваши риски и варианты.