Синдром Дауна

Существует 23 пары хромосом, в общей сложности 46. Половина хромосом поступает от яйцеклетки, а половина — от сперматозоида. Эта пара хромосом XY включает в себя X-хромосому от яйцеклетки и Y-хромосому от сперматозоида. При синдроме Дауна имеется дополнительная копия 21-й хромосомы, в результате чего вместо обычных двух копий их становится три.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное необычным делением клеток, в результате которого возникает дополнительная полная или частичная копия 21-й хромосомы. Этот дополнительный генетический материал вызывает изменения в развитии и физические особенности синдрома Дауна.

Термин «синдром» относится к набору симптомов, которые имеют тенденцию возникать вместе. При синдроме наблюдается определенная закономерность различий или проблем. Заболевание названо в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который впервые описал его.

Синдром Дауна варьируется по степени тяжести у разных людей. Это заболевание вызывает пожизненную умственную отсталость и задержки развития. Это наиболее распространенная генетическая хромосомная причина умственной отсталости у детей. Он также часто вызывает другие медицинские состояния, включая проблемы с сердцем и пищеварительной системой.

Лучшее понимание синдрома Дауна и раннее вмешательство могут значительно улучшить качество жизни детей и взрослых с этим заболеванием и помочь им жить полноценной жизнью.

Каждый человек с синдромом Дауна – индивидуальность. Проблемы с интеллектом и развитием обычно бывают легкими или умеренными. Некоторые люди здоровы, в то время как другие имеют серьезные проблемы со здоровьем, такие как врожденные пороки сердца. У детей и взрослых с синдромом Дауна есть отличительные черты лица и тела. Хотя не все люди с синдромом Дауна имеют одинаковые черты, некоторые из наиболее распространенных включают в себя: уплощенное лицо и маленький нос с плоским переносьем; маленькая голова; короткая шея; язык, который имеет тенденцию высовываться изо рта; косо поставленные веки; кожная складка верхнего века, которая покрывает внутренний угол глаза; маленькие, округлые уши; широкие, маленькие руки с одной складкой на ладони и короткими пальцами; маленькие ступни с промежутком между первым и вторым пальцами; крошечные белые пятна на цветной части глаза, называемые радужкой. Эти белые пятна называются пятнами Брушфилда; низкий рост; плохой мышечный тонус в младенчестве; суставы, которые рыхлые и слишком гибкие. Младенцы с синдромом Дауна могут иметь средний размер, но обычно они растут медленно и остаются ниже ростом, чем другие дети того же возраста. Детям с синдромом Дауна требуется больше времени, чтобы достичь этапов развития, таких как сидение, речь и ходьба. Эрготерапия, физиотерапия и логопедия могут помочь улучшить физическое функционирование и речь. У большинства детей с синдромом Дауна легкая или умеренная когнитивная недостаточность. Это означает, что у них есть проблемы с памятью, обучением новому, концентрацией внимания и мышлением или принятием решений, которые влияют на их повседневную жизнь. Речь и язык отстают в развитии. Раннее вмешательство и услуги специального образования могут помочь детям и подросткам с синдромом Дауна раскрыть свой потенциал. Услуги для взрослых с синдромом Дауна могут помочь им поддерживать полноценную жизнь. Синдром Дауна обычно диагностируется до или во время рождения. Но если у вас есть какие-либо вопросы относительно вашей беременности или роста и развития вашего ребенка, поговорите со своим врачом или другим медицинским работником.

Синдром Дауна обычно диагностируется до или во время рождения. Но если у вас есть какие-либо вопросы относительно вашей беременности или роста и развития вашего ребенка, поговорите с вашим врачом или другим медицинским работником.

Клетки человека обычно содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре происходит от сперматозоида, другая — от яйцеклетки.

Синдром Дауна возникает в результате необычного деления клеток, затрагивающего 21-ю хромосому. Это необычное деление клеток приводит к появлению дополнительной частичной или полной 21-й хромосомы. Этот дополнительный генетический материал изменяет развитие тела и головного мозга. Он отвечает за физические особенности и проблемы развития, характерные для синдрома Дауна.

Синдром Дауна может быть вызван одним из трех генетических изменений:

• Трисомия 21. Примерно в 95% случаев синдром Дауна вызван трисомией 21. Это означает, что у человека три копии 21-й хромосомы вместо обычных двух. Дополнительная 21-я хромосома присутствует во всех клетках организма. Трисомия 21 возникает в результате необычного деления клеток во время развития сперматозоида или яйцеклетки.
• Мозаичный синдром Дауна. Это редкая форма синдрома Дауна. У людей с мозаичным синдромом Дауна только некоторые клетки содержат дополнительную копию 21-й хромосомы. Эта мозаика типичных и измененных клеток вызвана необычным делением клеток после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом.
• Транслокационный синдром Дауна. У небольшого числа людей синдром Дауна может возникнуть, когда часть 21-й хромосомы присоединяется, также называемая транслокацией, к другой хромосоме. Это может произойти до или во время зачатия. У человека есть обычные две копии 21-й хромосомы, но также есть дополнительный генетический материал из 21-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме.

В большинстве случаев синдром Дауна не передается по наследству. Это состояние вызвано случайным необычным делением клеток. Это может произойти во время развития сперматозоида или яйцеклетки или во время раннего развития ребенка в утробе матери.

Транслокационный синдром Дауна может передаваться от родителя к ребенку. Но только небольшое количество детей с синдромом Дауна имеют транслокацию, и только некоторые из них унаследовали ее от одного из родителей.

Один из родителей может иметь сбалансированную транслокацию. У родителя есть некоторый перестроенный генетический материал из 21-й хромосомы на другой хромосоме, но нет дополнительного генетического материала. Это означает, что у родителя нет признаков синдрома Дауна, но он может передать несбалансированную транслокацию детям, вызывая у них синдром Дауна.

У некоторых родителей повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Факторы риска включают в себя:

• Пожилой возраст. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом, поскольку в более старых яйцеклетках выше риск нарушения деления хромосом. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается после 35 лет. Но большинство детей с синдромом Дауна рождаются у беременных женщин моложе 35 лет, потому что у них больше детей.
• Быть носителями генетической транслокации синдрома Дауна. Любой из родителей может передать генетическую транслокацию синдрома Дауна своим детям.
• Наличие одного ребенка с синдромом Дауна. И родители, у которых уже есть один ребенок с синдромом Дауна, и родители, являющиеся носителями транслокации, имеют более высокий риск рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна. Генетический консультант может помочь родителям понять риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна.

Проблемы со здоровьем, которые возникают в результате синдрома Дауна, могут быть легкими, умеренными или тяжелыми. Некоторые дети с синдромом Дауна здоровы, в то время как другие могут иметь серьезные проблемы со здоровьем. Некоторые проблемы со здоровьем могут усугубляться с возрастом. Проблемы со здоровьем могут включать в себя:

Проблемы с сердцем. Примерно у половины детей с синдромом Дауна при рождении выявляется какой-либо порок сердца. Эти проблемы с сердцем могут быть опасными для жизни и могут потребовать хирургического вмешательства в раннем младенчестве.

Проблемы с пищеварительной системой и перевариванием пищи. У некоторых детей с синдромом Дауна возникают желудочно-кишечные заболевания. Это может включать изменения в структуре желудка и кишечника. Существует более высокий риск развития проблем с пищеварением, таких как кишечная непроходимость, изжога, называемая гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью (ГЭРБ), или целиакия.

Проблемы с иммунной системой. Из-за особенностей иммунной системы люди с синдромом Дауна подвержены более высокому риску развития аутоиммунных заболеваний, некоторых видов рака и инфекционных заболеваний, таких как пневмония.

Сонное апноэ. Изменения мягких тканей и позвоночника могут приводить к закупорке дыхательных путей. Дети и взрослые с синдромом Дауна подвержены большему риску обструктивного апноэ во сне.

Избыточный вес. Люди с синдромом Дауна чаще имеют избыточный вес или ожирение по сравнению с общей популяцией.

Проблемы с позвоночником. У некоторых людей с синдромом Дауна два верхних позвонка в шее могут быть неправильно расположены. Это называется атлантоаксиальной нестабильностью. Это состояние подвергает людей риску серьезных травм спинного мозга от действий, которые чрезмерно сгибают шею. Примерами таких действий являются контактные виды спорта и верховая езда.

Лейкемия. У маленьких детей с синдромом Дауна повышен риск развития лейкемии.

Болезнь Альцгеймера. Синдром Дауна значительно повышает риск развития болезни Альцгеймера. Кроме того, деменция часто возникает в более раннем возрасте, чем в общей популяции. Симптомы могут начинаться примерно в 50 лет.

Другие проблемы. Синдром Дауна также может быть связан с другими состояниями здоровья, такими как проблемы со щитовидной железой, проблемы с зубами, судороги, ушные инфекции, а также проблемы со слухом и зрением. Такие состояния, как депрессия, тревога, аутизм и синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), также могут встречаться чаще. За прошедшие годы были достигнуты успехи в здравоохранении для детей и взрослых с синдромом Дауна. Благодаря этим достижениям дети, рожденные сегодня с синдромом Дауна, вероятно, будут жить дольше, чем в прошлом. Люди с синдромом Дауна могут рассчитывать прожить более 60 лет, в зависимости от тяжести их проблем со здоровьем.

Не существует способа предотвратить синдром Дауна. Если у вас повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна или у вас уже есть ребенок с синдромом Дауна, вам следует поговорить с генетическим консультантом до наступления беременности. Генетический консультант может помочь вам понять ваши шансы на рождение ребенка с синдромом Дауна. Консультант также может объяснить доступные дородовые тесты и помочь взвесить все за и против тестирования.

Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует предлагать всем беременным женщинам, независимо от возраста, возможность пройти скрининговые и диагностические тесты на синдром Дауна.

• Скрининговые тесты могут указывать на вероятность того, что вы носите ребенка с синдромом Дауна. Но эти тесты не могут точно сказать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.
• Диагностические тесты могут точно определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Ваш медицинский работник может обсудить типы тестов, преимущества и недостатки, пользу и риски, а также значение ваших результатов. При необходимости ваш медицинский работник может порекомендовать вам обратиться к генетическому консультанту.

Скрининг на синдром Дауна предлагается в качестве рутинной части ухода до рождения ребенка, называемого дородовым уходом. Хотя скрининговые тесты могут только указать на ваш риск вынашивания ребенка с синдромом Дауна, они могут помочь вам принять решения о необходимости проведения диагностических тестов.

Скрининговые тесты включают комбинированный тест первого триместра и интегрированный скрининговый тест. Первый триместр означает примерно первые три месяца беременности.

Комбинированный тест первого триместра проводится в два этапа. Они включают в себя:

• Анализ крови. Этот анализ крови измеряет уровни плазменного протеина А, ассоциированного с беременностью (PAPP-A), и гормона беременности, известного как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Уровни PAPP-A и ХГЧ вне стандартного диапазона могут указывать на проблему с ребенком.
• Скрининговый тест на толщину воротникового пространства. Во время этого теста ультразвук используется для измерения определенной области на задней части шеи вашего ребенка. При наличии определенных состояний, вызванных изменениями хромосом, в этой ткани шеи накапливается больше жидкости, чем обычно.

Используя ваш возраст и результаты анализа крови и ультразвукового исследования, ваш медицинский работник или генетический консультант может оценить риск того, что у вашего ребенка есть синдром Дауна.

Интегрированный скрининговый тест проводится в две части в течение первого и второго триместров беременности. Результаты суммируются для оценки риска того, что у вашего ребенка будет синдром Дауна.

• Первый триместр. Первая часть включает анализ крови для измерения PAPP-A и ультразвуковое исследование для измерения толщины воротникового пространства.
• Второй триместр. Квадротест измеряет уровень в вашей крови четырех веществ, присутствующих во время беременности: альфа-фетопротеина, эстриола, ХГЧ и ингибина А.

Небольшое количество ДНК высвобождается из плаценты в кровоток беременной женщины. Эта внеклеточная ДНК в крови может быть исследована на наличие дополнительного хромосомного материала 21, характерного для синдрома Дауна.

Для тех, кто подвержен риску рождения ребенка с синдромом Дауна, тест можно проводить, начиная с 10 недель беременности. Если тест положительный, обычно требуется диагностическое тестирование, чтобы подтвердить, что у ребенка синдром Дауна.

Если результаты вашего скринингового теста положительные или неопределенные, или вы подвержены высокому риску рождения ребенка с синдромом Дауна, вы можете рассмотреть возможность проведения дополнительных тестов для подтверждения диагноза. Ваш медицинский работник может помочь вам взвесить все за и против этих тестов.

Диагностические тесты, которые могут идентифицировать синдром Дауна, включают в себя:

• Биопсия ворсин хориона (БВХ). При БВХ клетки берутся из плаценты. Клетки используются для исследования хромосом ребенка. Этот тест обычно проводится в первом триместре, между 10 и 14 неделями беременности. Риск потери беременности, называемый выкидышем, от БВХ очень низкий.
• Амниоцентез. Образец околоплодной жидкости, окружающей ребенка в матке, извлекается через иглу, введенную в матку матери. Затем этот образец используется для исследования хромосом ребенка. Этот тест обычно проводится во втором триместре, после 15 недель беременности. Этот тест также несет очень низкий риск выкидыша.

Пары, которые проходят лечение бесплодия с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и знают, что у них повышенный риск передачи определенных генетических заболеваний своим детям, могут выбрать тестирование эмбриона на генетические изменения до его имплантации в матку.

Физического осмотра обычно достаточно, чтобы идентифицировать синдром Дауна у младенца в течение первых 24 часов после рождения. Если ваш медицинский работник считает, что у вашего младенца синдром Дауна, ваш медицинский работник заказывает тест, называемый хромосомным кариотипом, чтобы подтвердить диагноз. Используя образец крови, этот тест исследует хромосомы вашего ребенка. Если есть дополнительная полная или частичная хромосома 21 во всех или некоторых клетках, диагноз — синдром Дауна.

Раннее вмешательство для младенцев и детей с синдромом Дауна может существенно улучшить качество их жизни. Поскольку каждый ребенок с синдромом Дауна уникален, лечение будет зависеть от потребностей вашего ребенка. Кроме того, по мере взросления вашего ребенка и перехода на разные этапы жизни, ему может потребоваться другой уход или услуги.

Для людей с синдромом Дауна важны постоянные услуги, включая медицинское обслуживание, образование и поддержку жизненных навыков, на протяжении всей жизни. Регулярный медицинский уход и лечение проблем по мере необходимости могут помочь поддерживать здоровый образ жизни.

Если у вашего ребенка синдром Дауна, вы, вероятно, будете полагаться на команду специалистов, которые могут оказывать медицинскую помощь и помогать вашему ребенку развивать навыки максимально полно. В зависимости от потребностей вашего ребенка, ваша команда может включать некоторых из этих специалистов:

• Лечащий педиатр для координации и оказания планового детского ухода.
• Детский кардиолог.
• Детский гастроэнтеролог.
• Детский эндокринолог.
• Педиатр по развитию.
• Детский невролог.
• Детский отоларинголог (ЛОР).
• Детский офтальмолог.
• Аудиолог.
• Логопед.
• Физиотерапевт.
• Эрготерапевт.

Вам нужно будет принимать важные решения относительно лечения, услуг и образования вашего ребенка. Создайте команду медицинских работников, учителей и терапевтов, которым вы доверяете. Эти специалисты могут помочь найти ресурсы в вашем районе и объяснить государственные и федеральные программы для детей и взрослых с ограниченными возможностями.

Вам может быть полезно обратиться к детскому врачу-педиатру по развитию, специалисту, имеющему опыт работы с синдромом Дауна. Кроме того, в некоторых районах есть специализированная клиника по синдрому Дауна для детей, которая предлагает широкий спектр услуг в одном месте. Эти специалисты уделяют особое внимание потребностям и проблемам, которые чаще встречаются у людей с синдромом Дауна. Они могут сотрудничать с вашим лечащим врачом.

По мере того, как ваш ребенок с синдромом Дауна становится взрослым, потребности в медицинском обслуживании могут меняться. Помимо общего медицинского обследования, рекомендуемого для всех взрослых, постоянный медицинский уход включает в себя оценку и лечение состояний, которые чаще встречаются у взрослых с синдромом Дауна. При наличии возможности вы можете выбрать посещение специализированной клиники для взрослых с синдромом Дауна.

Распространенные состояния у взрослых с синдромом Дауна включают:

• Проблемы со зрением и слухом.
• Стоматологические проблемы.
• Гипотиреоз.
• Сахарный диабет.
• Целиакия и ГЭРБ.
• Сердечно-сосудистые заболевания, инсульт и высокий уровень холестерина.
• Ожирение.
• Апноэ во сне.
• Изменения настроения и поведения.
• Болезнь Альцгеймера.
• Проблемы с костями, такие как проблемы с позвоночником, артрит и остеопороз.

В дополнение к удовлетворению потребностей в области здравоохранения, уход за вашим взрослым близким с синдромом Дауна включает в себя планирование текущих и будущих жизненных потребностей, таких как:

• Место жительства.
• Программы поддержки и работа.
• Опека.

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка синдром Дауна, вы можете испытать целый спектр эмоций. Вы можете не знать, чего ожидать, и вы можете быть не уверены в своей способности заботиться о ребенке с ограниченными возможностями. Информация и поддержка могут помочь уменьшить эти опасения.

Рассмотрите следующие шаги, чтобы подготовиться и позаботиться о своем ребенке:

• Обратитесь к своему врачу о программах раннего вмешательства в вашем районе. Доступные в большинстве штатов США, эти специальные программы предназначены для младенцев и маленьких детей с синдромом Дауна и другими нарушениями. Обычно они начинаются с рождения и до 3 лет. Программы помогают развивать двигательные, речевые, социальные и навыки самообслуживания. Большинство программ предлагают бесплатный скрининг для оценки способностей и потребностей вашего ребенка. Индивидуальный план обслуживания семьи (IFSP) создается для определения услуг, которые будут удовлетворять потребности вашего ребенка.
• Узнайте о вариантах образования в школе. В зависимости от потребностей вашего ребенка, варианты могут включать посещение обычных уроков, так называемое инклюзивное обучение, поддержку персонала в обычных классах, специальные классы или их сочетание. Индивидуальный образовательный план (IEP) — это подробный письменный документ, в котором описывается, как школьная система будет обеспечивать образование, отвечающее потребностям вашего ребенка. Поговорите с вашим школьным округом о разработке IEP для вашего ребенка.
• Обратитесь к другим семьям, у которых есть член семьи с синдромом Дауна. В большинстве сообществ и национальных организаций существуют группы поддержки для родителей и семей детей и взрослых с синдромом Дауна. Вы также можете найти интернет-группы поддержки. Семья и друзья также могут быть источником понимания и поддержки.
• Участвуйте в социальных и развлекательных мероприятиях. Выделите время для семейных выездов и поищите в своем сообществе социальные мероприятия, такие как программы парковых округов, Специальная Олимпиада, спортивные команды или уроки балета. Такие мероприятия могут помочь вашему ребенку почувствовать себя частью команды и укрепить уверенность в себе. Дети и взрослые с синдромом Дауна могут наслаждаться многими социальными и развлекательными мероприятиями, хотя для их участия могут потребоваться некоторые корректировки.
• Поощряйте независимость. Способности вашего ребенка могут отличаться от способностей других детей. Но с вашей поддержкой и некоторой практикой ваш ребенок сможет выполнять самостоятельные задачи, такие как сбор ланча, купание и одевание, приготовление пищи, уборка дома и стирка белья. Вы можете составить ежедневный контрольный список задач, которые нужно выполнить самостоятельно вашему ребенку. Это, вероятно, поможет вашему ребенку чувствовать себя более независимым и успешным.

Люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью. Большинство людей с синдромом Дауна живут со своими семьями, в условиях поддерживаемого проживания или самостоятельно. При необходимой поддержке большинство людей с синдромом Дауна посещают общеобразовательные школы, читают и пишут, принимают решения, имеют друзей, ведут активную социальную жизнь и работают.