Синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса — это группа наследственных заболеваний, которые поражают соединительные ткани — в первую очередь кожу, суставы и стенки кровеносных сосудов. Соединительная ткань представляет собой сложную смесь белков и других веществ, которые обеспечивают прочность и эластичность подлежащих структур в вашем организме. Люди, страдающие синдромом Элерса-Данлоса, обычно имеют чрезмерно гибкие суставы и растяжимую, хрупкую кожу. Это может стать проблемой, если у вас есть рана, требующая наложения швов, потому что кожа часто недостаточно прочна, чтобы удержать их. Более тяжелая форма заболевания, называемая сосудистым синдромом Элерса-Данлоса, может привести к разрыву стенок кровеносных сосудов, кишечника или матки. Поскольку сосудистый синдром Элерса-Данлоса может иметь серьезные потенциальные осложнения во время беременности, вам может потребоваться поговорить с генетическим консультантом, прежде чем планировать семью.

Существует много различных типов синдрома Элерса-Данлоса, но наиболее распространенные признаки и симптомы включают в себя:

• Чрезмерно гибкие суставы. Поскольку соединительная ткань, которая удерживает суставы вместе, более рыхлая, ваши суставы могут двигаться далеко за пределы нормального диапазона движений. Боли в суставах и вывихи являются распространенными явлениями.
• Растяжимая кожа. Ослабленная соединительная ткань позволяет вашей коже растягиваться гораздо больше, чем обычно. Вы можете оттянуть складку кожи от вашей плоти, но она сразу же вернется на место, когда вы отпустите. Ваша кожа также может ощущаться необычайно мягкой и бархатистой.
• Хрупкая кожа. Поврежденная кожа часто плохо заживает. Например, швы, используемые для зашивания раны, часто рвутся и оставляют зияющий рубец. Эти рубцы могут выглядеть тонкими и морщинистыми. Тяжесть симптомов может варьироваться от человека к человеку и зависит от конкретного типа синдрома Элерса-Данлоса, которым вы страдаете. Наиболее распространенный тип называется гипермобильным синдромом Элерса-Данлоса. Люди, страдающие сосудистым синдромом Элерса-Данлоса, часто имеют характерные черты лица: тонкий нос, тонкая верхняя губа, маленькие мочки ушей и выразительные глаза. У них также тонкая, полупрозрачная кожа, которая очень легко покрывается синяками. У людей со светлой кожей подлежащие кровеносные сосуды очень хорошо видны сквозь кожу. Сосудистый синдром Элерса-Данлоса может ослабить самую крупную артерию сердца (аорту), а также артерии в других областях вашего тела. Разрыв любой из этих крупных кровеносных сосудов может быть смертельным. Сосудистый тип может также ослабить стенки матки или толстой кишки — которые также могут разорваться.

Различные типы синдрома Элерса-Данлоса связаны с различными генетическими причинами, некоторые из которых наследуются и передаются от родителя к ребенку. Если у вас наиболее распространенная форма, гипермобильный синдром Элерса-Данлоса, существует 50% вероятность того, что вы передадите ген каждому из своих детей.

Осложнения зависят от типов признаков и симптомов, которые у вас есть. Например, чрезмерно гибкие суставы могут приводить к вывихам суставов и раннему развитию артрита. Тонкая кожа может образовывать заметные рубцы. Люди, страдающие сосудистой формой синдрома Элерса-Данлоса, подвергаются риску часто летальных разрывов крупных кровеносных сосудов. Некоторые органы, такие как матка и кишечник, также могут разорваться. Беременность может увеличить риск разрыва матки.