Что такое саркома Юинга? Симптомы, причины и лечение

Саркома Юинга — это редкий вид рака, который в основном поражает кости и мягкие ткани, чаще всего встречается у детей и молодых людей. Этот агрессивный рак обычно развивается в длинных костях рук и ног, тазу, ребрах или позвоночнике, хотя иногда он может возникать в мягких тканях, таких как мышцы или жир.

Хотя диагноз может показаться пугающим, достижения в лечении значительно улучшили результаты для многих пациентов. Понимание этого состояния может помочь вам пройти предстоящий путь с большей уверенностью и ясностью.

Что такое саркома Юинга?

Саркома Юинга относится к семейству раковых заболеваний, называемых опухолями семейства сарком Юинга (ESFT). Эти раковые заболевания начинаются, когда определенные клетки начинают бесконтрольно размножаться, образуя опухоли, которые могут распространяться на другие части тела, если их не лечить.

Этот рак чаще всего поражает людей в возрасте от 10 до 20 лет, хотя он может возникнуть в любом возрасте. Он составляет около 1% всех детских раковых заболеваний, что делает его довольно редким, но требующим специализированной помощи, когда он возникает.

Рак получил свое название от доктора Джеймса Юинга, который впервые описал его в 1921 году. Что делает саркому Юинга уникальной, так это ее специфический генетический состав и то, как она реагирует на определенные методы лечения.

Каковы симптомы саркомы Юинга?

Ранние признаки саркомы Юинга иногда можно принять за обычные травмы или боли роста, поэтому важно обращать внимание на симптомы, которые сохраняются или ухудшаются со временем.

Наиболее распространенные симптомы включают:

• Упорная боль в костях или суставах, которая может усиливаться ночью или при физической активности
• Отек или заметное уплотнение рядом с пораженной областью
• Необъяснимые переломы костей, которые происходят при минимальной травме
• Хромание или затруднение движения пораженной области
• Усталость и общее недомогание
• Лихорадка, которая появляется и исчезает без видимой причины
• Потеря веса без попыток похудеть

Менее распространенные, но более тревожные симптомы могут включать затрудненное дыхание, если опухоль поражает область грудной клетки, или онемение и слабость, если она давит на нервы. Эти симптомы требуют немедленного медицинского вмешательства.

Какие существуют типы саркомы Юинга?

Врачи классифицируют саркому Юинга в зависимости от того, где она развивается в вашем теле. Основные типы помогают в принятии решений о лечении и дают вам более четкое представление о том, чего ожидать.

Скелетная саркома Юинга развивается в костях и составляет около 80% всех случаев. Она чаще всего поражает таз, ребра, позвоночник и длинные кости рук и ног. Этот тип часто вызывает боль в костях и может приводить к переломам.

Экстраоссальная саркома Юинга растет в мягких тканях, а не в костях, составляя около 20% случаев. Она может развиваться в мышцах, жировой ткани или других мягких тканях в любом месте тела, включая грудную стенку, руки, ноги или таз.

Оба типа имеют схожие генетические характеристики и реагируют на одни и те же методы лечения, хотя местоположение может влиять на хирургические варианты и общее планирование лечения.

Что вызывает саркому Юинга?

Саркома Юинга развивается из-за специфических генетических изменений, которые происходят случайным образом в клетках, а не из-за чего-то, что вы или ваша семья сделали неправильно. Эти изменения в большинстве случаев не передаются по наследству от родителей.

Рак возникает, когда два гена аномально соединяются вместе, создавая то, что врачи называют химерным геном. Наиболее распространенное слияние включает ген EWSR1 и ген FLI1, что происходит примерно в 85% случаев. Эта генетическая ошибка заставляет клетки расти бесконтрольно.

В отличие от некоторых видов рака, саркома Юинга не связана с факторами образа жизни, такими как курение, диета или воздействие окружающей среды. Она, по-видимому, является случайным генетическим событием, которое может произойти с кем угодно, хотя она чаще встречается у людей европейского происхождения.

Исследователи продолжают изучать, почему происходят эти генетические изменения, но в настоящее время нет известного способа предотвратить их возникновение.

Когда следует обратиться к врачу по поводу саркомы Юинга?

Вам следует обратиться к врачу, если вы испытываете постоянную боль в костях или суставах, которая не проходит после отдыха или ухудшается со временем. Хотя большинство болей не являются серьезными, важно обследовать постоянные симптомы.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если вы заметили необъяснимый отек или уплотнения, особенно если они растут или вызывают дискомфорт. Переломы, которые происходят при незначительных травмах или обычной деятельности, также требуют немедленного обследования.

Не ждите, если вы испытываете лихорадку вместе с болью в костях, необъяснимую потерю веса или сильную усталость, которая мешает вашей повседневной деятельности. Эти комбинации симптомов нуждаются в профессиональной оценке.

Доверьтесь своей интуиции, если что-то кажется вам неправильным. Ранняя оценка может значительно повлиять на результаты лечения, и ваша медицинская команда готова помочь определить причину ваших симптомов.

Какие факторы риска существуют для саркомы Юинга?

Понимание факторов риска может помочь вам понять, почему развился этот рак, хотя важно знать, что наличие факторов риска не означает, что у кого-то обязательно разовьется рак.

Возраст играет наиболее важную роль, при этом большинство случаев происходит в возрасте от 10 до 20 лет. Однако саркома Юинга может поражать взрослых, особенно в возрасте 20 и 30 лет, хотя это становится все более редким с возрастом.

Этническая принадлежность, по-видимому, значительно влияет на риск. Люди европейского или кавказского происхождения гораздо чаще развивают саркому Юинга по сравнению с людьми африканского, азиатского или латиноамериканского происхождения, хотя причины этого до конца не поняты.

Пол демонстрирует небольшую закономерность: мужчины несколько чаще развивают этот рак, чем женщины. Предшествующая лучевая терапия других видов рака может незначительно повысить риск, но это довольно редкое явление.

У большинства людей с саркомой Юинга нет выявляемых факторов риска, что подтверждает тот факт, что этот рак обычно возникает случайно, а не из-за предотвратимых причин.

Какие возможны осложнения саркомы Юинга?

Хотя обсуждение осложнений может показаться пугающим, понимание потенциальных проблем помогает вам подготовиться и работать с вашей медицинской командой для их эффективного предотвращения или лечения.

Наиболее серьезной проблемой является метастазирование, когда раковые клетки распространяются на другие части тела. Саркома Юинга чаще всего распространяется на легкие, другие кости или костный мозг. Примерно у 20-25% пациентов при диагностике выявляются признаки распространения.

Осложнения, связанные с лечением, могут включать побочные эффекты химиотерапии, такие как повышенный риск инфекций, тошнота, выпадение волос и потенциальные долгосрочные последствия для функции сердца или почек. Лучевая терапия может вызывать изменения кожи и, в редких случаях, вторичные раки спустя годы.

Хирургические осложнения зависят от местоположения опухоли, но могут включать изменения функции конечностей, необходимость протезирования или проблемы с реконструкцией. Проблемы с ростом могут возникнуть у детей, если лечение влияет на зоны роста в костях.

Поздние последствия могут возникнуть через годы после лечения, включая проблемы с фертильностью, проблемы с сердцем или вторичные раки. Однако многие люди продолжают жить полноценной, здоровой жизнью после лечения, и ваша медицинская команда следит за этими возможностями, чтобы своевременно их устранить, если они возникнут.

Как диагностируется саркома Юинга?

Диагностика саркомы Юинга включает несколько этапов для подтверждения рака и определения его степени. Ваш врач начнет с тщательного обследования и обзора ваших симптомов и истории болезни.

Методы визуализации помогают визуализировать опухоль и проверить наличие метастазов. Рентгеновские снимки обычно проводятся первыми, за ними следуют МРТ-сканирования для получения подробных снимков пораженной области. КТ-сканирование грудной клетки и иногда ПЭТ-сканирование помогают определить, распространился ли рак в другие места.

Биопсия дает окончательный диагноз, удаляя небольшой кусочек ткани опухоли для лабораторного анализа. Патологи ищут характерные генетические изменения, которые подтверждают саркому Юинга, в частности, химерные гены, упомянутые ранее.

Дополнительные анализы могут включать биопсию костного мозга для проверки наличия раковых клеток в костном мозге и анализы крови для оценки общего состояния здоровья перед началом лечения. Эта комплексная оценка обычно занимает несколько недель, но гарантирует, что ваш план лечения будет разработан специально для вашей ситуации.

Какое лечение применяется при саркоме Юинга?

Лечение саркомы Юинга обычно включает комбинированный подход с использованием химиотерапии, хирургии и иногда лучевой терапии. Этот многоэтапный процесс значительно улучшил результаты за последние десятилетия.

Химиотерапия обычно начинается первой, чтобы уменьшить опухоль и лечить любые раковые клетки, которые могли распространиться, но еще не видны. Общие препараты включают винкристин, доксорубицин, циклофосфамид, ифосфамид и этопозид, часто назначаемые в комбинациях в течение нескольких месяцев.

Затем следует местное лечение, включающее либо хирургическое удаление опухоли, либо лучевую терапию, если операция невозможна. Выбор зависит от таких факторов, как местоположение опухоли, размер и то, насколько хорошо она отреагировала на начальную химиотерапию.

Хирургия направлена на удаление всей опухоли, сохраняя при этом как можно больше нормальной функции. Иногда это требует щадящих конечностей процедур, а в редких случаях может потребоваться ампутация для достижения наилучшего результата.

Лучевая терапия использует высокоэнергетические лучи для уничтожения раковых клеток и может использоваться вместо хирургии или в дополнение к ней. Расписание лечения обычно занимает несколько месяцев и требует тесного сотрудничества между различными специалистами.

Дополнительная химиотерапия часто следует за местным лечением, чтобы уничтожить любые оставшиеся раковые клетки. На протяжении всего лечения ваша команда отслеживает ваш ответ и корректирует план по мере необходимости.

Как организовать уход на дому во время лечения саркомы Юинга?

Управление повседневной жизнью во время лечения требует некоторых корректировок, но многие виды деятельности могут продолжаться при правильном планировании и поддержке вашей медицинской команды.

Профилактика инфекций становится очень важной во время химиотерапии, когда ваша иммунная система может быть ослаблена. Это означает частое мытье рук, избегание толпы, когда ваш уровень лейкоцитов низкий, и немедленное обращение к врачу, если у вас развивается лихорадка или вы чувствуете себя плохо.

Поддержка питания помогает поддерживать силу во время лечения. Сосредоточьтесь на еде, когда вы чувствуете себя хорошо, пейте достаточно жидкости и работайте с диетологом, если тошнота или изменения аппетита становятся проблематичными. Частые небольшие приемы пищи часто работают лучше, чем большие.

Управление энергией включает в себя баланс отдыха и щадящей активности по мере необходимости. Легкие упражнения, такие как ходьба, могут помочь поддерживать силу и настроение, но прислушивайтесь к своему телу и отдыхайте, когда это необходимо.

Эмоциональная поддержка так же важна. Подумайте о том, чтобы связаться с группами поддержки, консультантами или другими семьями, которые понимают, что вы переживаете. Многие больницы предлагают эти ресурсы в рамках комплексного лечения.

Как подготовиться к визиту к врачу?

Подготовка к визитам помогает вам максимально эффективно использовать время с медицинской командой и гарантирует, что все ваши проблемы будут тщательно рассмотрены.

Запишите свои вопросы перед каждым визитом, начиная с самых важных. Включите опасения по поводу симптомов, побочных эффектов лечения, ограничений активности или всего, что вас беспокоит между визитами.

Ведите дневник симптомов, отмечая уровень боли, изменения энергии, аппетит или любые новые симптомы. Эта информация помогает вашему врачу отслеживать, как вы реагируете на лечение, и корректировать лечение по мере необходимости.

Если возможно, возьмите с собой на важные встречи человека, который вас поддерживает. Он может помочь вам запомнить обсуждаемую информацию и оказать эмоциональную поддержку во время сложных разговоров.

Соберите свою медицинскую информацию, включая текущие лекарства, страховые карты и любые результаты анализов от других врачей. Наличие всего под рукой упрощает ваше лечение.

Не стесняйтесь просить разъяснений, если вы чего-то не понимаете. Ваша медицинская команда хочет, чтобы вы чувствовали себя информированными и комфортно относились к своему плану лечения.

Что важно запомнить о саркоме Юинга?

Саркома Юинга — это серьезный, но излечимый рак, который требует специализированного ухода и комплексного подхода к лечению. Хотя получение этого диагноза может показаться пугающим, значительные достижения в лечении значительно улучшили результаты за последние десятилетия.

Успех во многом зависит от раннего выявления и получения помощи от опытных команд, знакомых с этим редким видом рака. Комбинация химиотерапии, хирургии или лучевой терапии и постоянного наблюдения дает многим пациентам отличные шансы на излечение и возвращение к нормальной деятельности.

Помните, что вы не одиноки в этом путешествии. Ваша медицинская команда, семья, друзья и организации поддержки пациентов — это все ресурсы, доступные для того, чтобы помочь вам успешно пройти лечение и выздоровление.

Часто задаваемые вопросы о саркоме Юинга

Является ли саркома Юинга наследственной?

Нет, саркома Юинга обычно не передается по наследству от родителей. Генетические изменения, вызывающие этот рак, происходят случайным образом в отдельных клетках, а не в генах, передающихся по наследству. Менее 5% случаев имеют какую-либо семейную историю заболевания.

Каков уровень выживаемости при саркоме Юинга?

Показатели выживаемости зависят от нескольких факторов, включая стадию на момент диагностики и ответ на лечение. При локализованном заболевании пятилетние показатели выживаемости составляют приблизительно 70-80%. Когда рак распространился на момент диагностики, показатели ниже, но многие пациенты все еще достигают длительной ремиссии с помощью современных методов лечения.

Можно ли предотвратить саркому Юинга?

В настоящее время нет известного способа предотвратить саркому Юинга, поскольку она является результатом случайных генетических изменений, которые происходят спонтанно. В отличие от некоторых видов рака, она не связана с образом жизни, воздействием окружающей среды или наследственными генетическими состояниями, которые можно было бы изменить.

Как долго обычно длится лечение?

Лечение обычно длится 9-12 месяцев и включает несколько этапов химиотерапии, а также хирургическое вмешательство или лучевую терапию. Точные сроки варьируются в зависимости от индивидуального ответа на лечение и конкретных протоколов, используемых вашей медицинской командой.

Смогу ли я вернуться к нормальной деятельности после лечения?

Многие люди возвращаются к своей прежней деятельности после завершения лечения, хотя это зависит от таких факторов, как местоположение опухоли и тип необходимой операции. Ваша медицинская команда будет работать с вами на протяжении всего лечения, чтобы оптимизировать ваш функциональный результат и помочь вам достичь ваших целей в отношении активности.