Семейная Гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия влияет на то, как организм перерабатывает холестерин. В результате люди с семейной гиперхолестеринемией имеют более высокий риск сердечных заболеваний и более высокий риск раннего инфаркта миокарда.

Генетические изменения, вызывающие семейную гиперхолестеринемию, передаются по наследству. Заболевание присутствует с рождения, но симптомы могут не проявляться до взрослого возраста.

Люди, которые наследуют это заболевание от обоих родителей, обычно развивают симптомы в детстве. Если эта редкая и более тяжелая форма не лечится, смерть часто наступает до 20 лет.

Лечение обоих типов семейной гиперхолестеринемии включает в себя различные лекарственные препараты и здоровый образ жизни.

Взрослые и дети с семейной гиперхолестеринемией имеют очень высокий уровень липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в крови. Липопротеины низкой плотности (ЛПНП) известны как «плохой» холестерин, потому что они могут накапливаться в стенках артерий, делая их жесткими и узкими.

Избыток холестерина иногда откладывается в определенных участках кожи, некоторых сухожилиях и вокруг радужной оболочки глаз:

• Кожа. Наиболее распространенные места отложения холестерина — это руки, локти и колени. Они также могут возникать в коже вокруг глаз.
• Сухожилия. Отложения холестерина могут утолщать ахиллово сухожилие, а также некоторые сухожилия в руках.
• Глаза. Высокий уровень холестерина может вызывать аркус корнеа, белое или серое кольцо вокруг радужной оболочки глаза. Это чаще всего происходит у пожилых людей, но может встречаться у молодых людей с семейной гиперхолестеринемией.

Семейная гиперхолестеринемия вызывается изменением гена, передающимся от одного или обоих родителей. Люди, у которых есть это заболевание, рождаются с ним. Это изменение препятствует выведению организмом типа холестерина, который может накапливаться в артериях и вызывать сердечные заболевания.

Риск развития семейной гиперхолестеринемии выше, если у одного или обоих родителей есть генная мутация, которая ее вызывает. Большинство людей, страдающих этим заболеванием, получают один измененный ген. Но в редких случаях ребенок может получить измененный ген от обоих родителей. Это может привести к более тяжелой форме заболевания.

Семейная гиперхолестеринемия может встречаться чаще в определенных популяциях, включая:

• Ашкеназских евреев
• Некоторые ливанские группы
• Франко-канадцев

Люди, страдающие семейной гиперхолестеринемией, имеют более высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний и смерти в молодом возрасте. Инфаркты миокарда могут возникать до 50 лет у мужчин и до 60 лет у женщин. Более редкая и тяжелая форма заболевания, если она не диагностирована или не лечится, может привести к смерти до 20 лет.

Подробный семейный анамнез является важным ключом к диагностике семейной гиперхолестеринемии. Врачей будет интересовать, были ли у ваших братьев и сестер, родителей, теть, дядей или бабушек и дедушек когда-либо высокие уровни холестерина или сердечные заболевания — особенно в детстве.

Во время физического осмотра врачи обычно проверяют наличие отложений холестерина, которые могут возникать в коже вокруг рук, коленей, локтей и глаз. Сухожилия в пятке и кисти могут быть утолщены, и вокруг радужной оболочки глаза может появиться серое или белое кольцо.

Национальный институт сердца, легких и крови рекомендует проводить первое обследование уровня холестерина в возрасте от 9 до 11 лет, а затем повторять его каждые пять лет после этого. Более ранние или более частые обследования могут быть предложены для семей с историей сердечных заболеваний в детском возрасте.

В Соединенных Штатах уровень холестерина измеряется в миллиграммах (мг) холестерина на децилитр (дл) крови. В Канаде и многих европейских странах уровень холестерина измеряется в миллимолях на литр (ммоль/л).

Взрослые, страдающие семейной гиперхолестеринемией, обычно имеют уровень липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) выше 190 мг/дл (4,9 ммоль/л). Дети, страдающие этим заболеванием, часто имеют уровень ЛПНП выше 160 мг/дл (4,1 ммоль/л). В тяжелых случаях уровень ЛПНП может превышать 500 мг/дл (13 ммоль/л).

Холестерин ЛПНП также известен как «плохой» холестерин, поскольку он может накапливаться в стенках артерий, делая их жесткими и узкими. Это может увеличить риск сердечных приступов.

Генетический тест может подтвердить семейную гиперхолестеринемию, но это не всегда необходимо. Однако генетический тест может помочь определить, подвержены ли риску другие члены семьи.

Если у одного из родителей есть семейная гиперхолестеринемия, у каждого ребенка есть 50% шанс унаследовать ее. Наследование измененного гена от обоих родителей может привести к более редкой и тяжелой форме заболевания.

Если у вас диагностирована семейная гиперхолестеринемия, врачи обычно рекомендуют обследовать ваших ближайших родственников — таких как братья и сестры, родители и дети — на наличие этого заболевания. Это позволит начать лечение на ранней стадии, если это необходимо.

Лечение семейной гиперхолестеринемии направлено на снижение чрезвычайно высокого уровня ЛПНП (плохого) холестерина. Это помогает снизить риск сердечного приступа и смерти.

Большинству людей с семейной гиперхолестеринемией потребуется принимать более одного лекарства для контроля уровня ЛПНП холестерина. Варианты включают:

В тяжелых случаях людям с семейной гиперхолестеринемией может также потребоваться периодически проходить процедуру, которая фильтрует избыток холестерина из крови. Некоторым может потребоваться трансплантация печени.

• Статины. Эти препараты блокируют вещество, необходимое печени для выработки холестерина. Примеры включают аторвастатин (Липитор), флувастатин (Лескол XL), ловастатин (Алтопрев), питавастатин (Ливало), правастатин, розувастатин (Крестор) и симвастатин (Зокор).
• Эзетимиб (Зетия). Этот препарат ограничивает всасывание холестерина, содержащегося в пище, которую вы едите. Если статины недостаточно снижают уровень холестерина, врачи часто предлагают добавить эзетимиб.
• Ингибиторы PCSK9. Эти новые препараты — алирокумаб (Пралуент) и эволокумаб (Репата) — помогают печени поглощать больше ЛПНП холестерина, что снижает количество холестерина, циркулирующего в крови. Они вводятся под кожу каждые несколько недель и очень дороги.