Что такое семейная гиперхолестеринемия? Симптомы, причины и лечение

Семейная гиперхолестеринемия — это генетическое заболевание, при котором с рождения в организме наблюдается очень высокий уровень холестерина. В отличие от проблем с холестерином, развивающихся из-за диеты или образа жизни, это заболевание передается по наследству и влияет на то, как ваша печень перерабатывает холестерин.

Примерно у 1 из 250 человек есть это заболевание, хотя многие об этом не знают. Ваш уровень холестерина может быть в 2-4 раза выше нормы, что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний в более молодом возрасте, чем у большинства людей.

Что такое семейная гиперхолестеринемия?

Семейная гиперхолестеринемия возникает, когда вы наследуете дефектные гены, которые контролируют метаболизм холестерина. Ваша печень не может эффективно удалять ЛПНП-холестерин («плохой» холестерин) из крови.

Представьте это как пробку на дороге вашего кровотока. Нормальные печени имеют достаточно «выездов», чтобы очищать холестерин, но при этом заболевании многие из этих выездов заблокированы. Это приводит к накоплению холестерина в крови и, в конечном итоге, в артериях.

Существует два основных типа. Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия означает, что вы унаследовали один дефектный ген от одного родителя. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия означает, что вы унаследовали дефектные гены от обоих родителей, что делает ее гораздо более тяжелой, но и гораздо более редкой.

Каковы симптомы семейной гиперхолестеринемии?

Большинство людей с семейной гиперхолестеринемией не чувствуют себя больными и не замечают очевидных симптомов. Высокий холестерин работает незаметно, поэтому его часто называют «безмолвным» заболеванием.

Однако могут появиться некоторые физические признаки, которые могут дать вам подсказки:

• Желтоватые бугорки или пятна вокруг глаз (ксантелазмы)
• Желтоватые бугорки на суставах пальцев, локтях или коленях (ксантомы сухожилий)
• Серовато-белое кольцо вокруг цветной части глаза (дуга роговицы)
• Боль в груди или одышка во время физической активности
• Ранние симптомы инфаркта или инсульта у членов семьи

Эти видимые признаки чаще встречаются у людей с тяжелыми формами заболевания. Многие люди узнают о семейной гиперхолестеринемии только во время рутинных анализов крови или после того, как у члена семьи диагностируется это заболевание.

Какие существуют типы семейной гиперхолестеринемии?

Существует два основных типа в зависимости от того, сколько дефектных генов вы унаследовали. Тип, который у вас есть, влияет на то, насколько серьезным будет ваш уровень холестерина и когда могут начаться проблемы.

Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия — более распространенная форма. Вы наследуете один нормальный ген и один дефектный ген, поэтому ваша печень все еще частично работает. Ваш общий холестерин обычно составляет 300-500 мг/дл, а проблемы с сердцем обычно развиваются в 40 или 50 лет.

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия встречается гораздо реже, но более серьезная. Вы наследуете дефектные гены от обоих родителей, поэтому ваша печень сильно борется с удалением холестерина. Ваш холестерин может достигать 600-1000 мг/дл или выше, а проблемы с сердцем могут начаться в детстве или подростковом возрасте.

Что вызывает семейную гиперхолестеринемию?

Семейная гиперхолестеринемия вызывается мутациями в генах, которые помогают вашей печени удалять холестерин из крови. Наиболее распространенный ген, который участвует, называется LDLR, который производит рецепторы, захватывающие холестерин из вашего кровотока.

Когда эти гены работают неправильно, ваша печень не может эффективно очищать холестерин. Это как иметь меньше дверных проемов для выхода холестерина из вашего кровотока, поэтому он накапливается с течением времени.

Это чисто генетическое заболевание и не имеет ничего общего с вашей диетой, привычками к физическим упражнениям или образом жизни. Вы рождаетесь с этим заболеванием, потому что унаследовали его от одного или обоих родителей. Если у одного родителя есть это заболевание, каждый ребенок имеет 50% шанс унаследовать его.

Когда следует обратиться к врачу по поводу семейной гиперхолестеринемии?

Вам следует обратиться к врачу, если у вас есть семейный анамнез высокого уровня холестерина, ранних инфарктов или инсультов. Пройти обследование особенно важно, если у родителя, брата или сестры или ребенка диагностирована семейная гиперхолестеринемия.

Запишитесь на прием, если вы заметили желтоватые бугорки вокруг глаз или на суставах. Эти физические признаки часто указывают на очень высокий уровень холестерина, который требует медицинской помощи.

Не ждите, если вы испытываете боль в груди, одышку или другие симптомы, связанные с сердцем. Даже если вы чувствуете себя хорошо, рутинный скрининг холестерина, начиная с 20 лет, может выявить это заболевание на ранней стадии, когда лечение наиболее эффективно.

Какие факторы риска семейной гиперхолестеринемии?

Основной фактор риска — наличие у родителя семейной гиперхолестеринемии. Поскольку это генетическое заболевание, вы не можете заболеть им, не унаследовав дефектные гены от своей семьи.

Ваш риск зависит от вашей семейной истории:

• Один родитель с этим заболеванием дает вам 50% шанс заболеть им
• Оба родителя с этим заболеванием означают, что у вас обязательно будет это заболевание
• Братья и сестры или дети больных людей имеют более высокие шансы
• Некоторые этнические группы, такие как франко-канадцы и африканеры, имеют более высокие показатели
• Люди с ашкеназским еврейским происхождением могут иметь специфические генетические варианты

В отличие от других проблем с холестерином, ваша диета, вес или привычки к физическим упражнениям не вызывают семейную гиперхолестеринемию. Однако эти факторы образа жизни все еще могут влиять на то, насколько серьезным будет ваш уровень холестерина и как быстро будут развиваться осложнения.

Какие возможные осложнения семейной гиперхолестеринемии?

Основная проблема семейной гиперхолестеринемии заключается в том, что она значительно увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний и инсульта в более молодом возрасте. Без лечения у людей с этим заболеванием часто развиваются сердечно-сосудистые проблемы на десятилетия раньше, чем у населения в целом.

Общие осложнения включают:

• Ишемическая болезнь сердца (закупорка артерий, идущих к сердцу)
• Инфаркты миокарда, часто возникающие в 40 или 50 лет
• Инсульт из-за закупорки артерий, идущих к мозгу
• Заболевание периферических артерий (закупорка артерий в ногах)
• Заболевание аортального клапана из-за накопления холестерина

Хорошая новость заключается в том, что ранняя диагностика и лечение могут значительно снизить эти риски. При правильном лечении многие люди с семейной гиперхолестеринемией живут нормальной, здоровой жизнью, не испытывая этих серьезных осложнений.

Как можно предотвратить семейную гиперхолестеринемию?

Поскольку семейная гиперхолестеринемия является генетическим заболеванием, вы не можете предотвратить само заболевание. Однако вы можете предпринять шаги, чтобы предотвратить или отсрочить его осложнения, как только узнаете, что у вас оно есть.

Ранний скрининг — ваша лучшая стратегия профилактики. Если у вас есть семейный анамнез, обследование в возрасте 20 лет позволяет начать лечение на ранней стадии, прежде чем произойдет повреждение артерий.

Хотя вы не можете изменить свои гены, здоровый образ жизни может помочь контролировать уровень холестерина. Регулярные физические упражнения, диета, полезная для сердца, отказ от курения и поддержание здорового веса — все это способствует вашему лечению и снижает сердечно-сосудистые риски.

Как диагностируется семейная гиперхолестеринемия?

Диагностика начинается с простого анализа крови, называемого липидным профилем, который измеряет уровень холестерина. Ваш врач будет искать общий холестерин выше 300 мг/дл или ЛПНП-холестерин выше 190 мг/дл, особенно если вы молоды и здоровы.

Ваш врач также задаст подробные вопросы о вашей семейной истории. Он захочет узнать, были ли у родителей, братьев и сестер или детей высокий уровень холестерина, ранние инфаркты или инсульты.

Генетическое тестирование может подтвердить диагноз, выявив специфические мутации генов. Это тестирование особенно полезно для скрининга семьи и определения того, какой именно тип у вас есть. Некоторые люди также проходят специализированные тесты, чтобы проверить, как их печень перерабатывает холестерин.

Какое лечение семейной гиперхолестеринемии?

Лечение направлено на снижение уровня холестерина, чтобы снизить риск сердечно-сосудистых заболеваний и инсульта. Цель состоит в том, чтобы снизить уровень ЛПНП-холестерина как можно ниже, часто ниже 70 мг/дл.

Большинству людей необходимы рецептурные препараты, называемые статинами, которые помогают вашей печени работать более эффективно. К распространенным статинам относятся аторвастатин, розувастатин и симвастатин. Ваш врач может начать с одного и скорректировать дозу или добавить другие лекарства по мере необходимости.

В тяжелых случаях или когда статинов недостаточно, дополнительное лечение включает:

• Ингибиторы PCSK9 (инъекционные препараты, вводимые каждые 2-4 недели)
• Эзетимиб (блокирует всасывание холестерина в кишечнике)
• Связывающие желчные кислоты (помогают выводить холестерин из организма)
• ЛПНП-аферез (процедура, которая фильтрует холестерин из крови)

Людям с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией может потребоваться более интенсивное лечение, такое как регулярный аферез или даже трансплантация печени в редких случаях. Ключ к успеху — тесное сотрудничество с вашим врачом, чтобы найти комбинацию, которая лучше всего подходит для вас.

Как проводить домашнее лечение при семейной гиперхолестеринемии?

Хотя лекарства необходимы, изменения образа жизни могут поддержать ваше лечение и помочь вам чувствовать себя лучше. Считайте их инструментами, которые работают вместе с вашими рецептами, а не заменой им.

Сосредоточьтесь на здоровом питании с большим количеством фруктов, овощей, цельнозерновых продуктов и нежирных белков. Ограничьте потребление насыщенных жиров, трансжиров и продуктов, богатых холестерином, хотя помните, что ваше состояние не вызвано диетой.

Регулярная физическая активность помогает вашей сердечно-сосудистой системе оставаться сильной. Стремитесь к как минимум 150 минутам умеренных физических упражнений в неделю, таких как быстрая ходьба, плавание или езда на велосипеде. Начните медленно и постепенно увеличивайте нагрузку, если вы новичок в тренировках.

Принимайте лекарства точно так, как предписано, даже если вы чувствуете себя хорошо. Создайте распорядок дня или используйте органайзеры для таблеток, чтобы не забывать. Не прекращайте прием лекарств, не посоветовавшись предварительно с врачом, так как уровень холестерина может быстро снова повыситься.

Как подготовиться к приему к врачу?

Соберите свою семейную медицинскую историю перед приемом, сосредоточившись на сердечно-сосудистых заболеваниях, высоком уровне холестерина и ранних смертях. Запишите, у каких родственников были эти проблемы и в каком возрасте они возникли.

Возьмите с собой список всех лекарств, добавок и витаминов, которые вы принимаете в настоящее время. Укажите дозы и как часто вы их принимаете. Это поможет вашему врачу избежать взаимодействия и безопасно спланировать ваше лечение.

Подготовьте вопросы о своем состоянии, вариантах лечения и о том, чего ожидать. Спросите о целевом уровне холестерина, возможных побочных эффектах лекарств и о том, как часто вам понадобятся контрольные анализы. Не стесняйтесь просить разъяснений, если что-то непонятно.

Что важно знать о семейной гиперхолестеринемии?

Семейная гиперхолестеринемия — это управляемое генетическое заболевание, которое требует пожизненного лечения, но при надлежащем уходе вы можете жить полноценной и здоровой жизнью. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для предотвращения сердечно-сосудистых заболеваний и других осложнений.

Самое главное, что нужно помнить, это то, что это состояние не ваша вина, и вы не могли бы предотвратить его с помощью образа жизни. Это просто генетическая вариация, которая влияет на то, как ваше тело перерабатывает холестерин.

Благодаря современным эффективным методам лечения люди с семейной гиперхолестеринемией могут достичь почти нормального уровня холестерина и значительно снизить сердечно-сосудистые риски. Ключ к успеху — тесное сотрудничество с вашей медицинской командой и приверженность вашему плану лечения.

Часто задаваемые вопросы о семейной гиперхолестеринемии

В1: Могут ли дети иметь семейную гиперхолестеринемию?

Да, дети могут родиться с семейной гиперхолестеринемией, так как это генетическое заболевание. Рекомендуется педиатрический скрининг для детей с больными родителями, обычно начиная с 2 лет. Раннее выявление позволяет внести изменения в образ жизни и, если необходимо, назначить лекарства для предотвращения будущих проблем с сердцем.

В2: Будут ли мои уровни холестерина когда-нибудь нормальными при этом заболевании?

Хотя ваш холестерин может никогда не достичь того же уровня, что и у человека без этого заболевания, эффективное лечение может значительно снизить его уровень. Многие люди с семейной гиперхолестеринемией достигают целевого уровня холестерина, который снижает их сердечно-сосудистый риск до почти нормальных значений при правильном лечении и контроле образа жизни.

В3: Нужно ли мне придерживаться специальной диеты при семейной гиперхолестеринемии?

Хотя изменения в диете сами по себе не вылечат семейную гиперхолестеринемию, соблюдение диеты, полезной для сердца, может поддержать ваше лечение с помощью лекарств. Сосредоточьтесь на ограничении насыщенных жиров, трансжиров и холестерина в пище, одновременно уделяя особое внимание фруктам, овощам, цельнозерновым продуктам и нежирным белкам. Ваш врач или диетолог могут дать вам индивидуальные рекомендации.

В4: Могу ли я передать это заболевание своим детям?

Да, семейная гиперхолестеринемия может передаваться детям. Если у вас есть это заболевание, каждый ребенок имеет 50% шанс унаследовать его. Генетическое консультирование может помочь вам понять риски и преимущества планирования семьи, а ранний скрининг может обеспечить своевременное лечение, если ваши дети заболеют.

В5: Существуют ли какие-либо натуральные методы лечения семейной гиперхолестеринемии?

Хотя такие натуральные подходы, как физические упражнения, здоровое питание и некоторые добавки, могут помочь поддержать общее здоровье сердечно-сосудистой системы, их недостаточно для лечения семейной гиперхолестеринемии в одиночку. Это генетическое заболевание обычно требует рецептурных препаратов для достижения безопасного уровня холестерина. Всегда обсуждайте любые натуральные средства со своим врачом, прежде чем пробовать их.