Семейная Средиземноморская Лихорадка

Семейная средиземноморская лихорадка (СМЛ) — это генетическое аутовоспалительное заболевание, вызывающее повторяющиеся приступы лихорадки и болезненное воспаление живота, грудной клетки и суставов.

Семейная средиземноморская лихорадка (СМЛ) — это наследственное заболевание, которое обычно встречается у людей средиземноморского происхождения, включая евреев, арабов, армян, турок, выходцев из Северной Африки, греков или итальянцев. Но оно может поражать людей любой этнической группы.

СМЛ обычно диагностируется в детском возрасте. Хотя лекарства от этого заболевания нет, вы можете облегчить или даже предотвратить признаки и симптомы СМЛ, следуя плану лечения.

Признаки и симптомы семейной средиземноморской лихорадки обычно начинаются в детском возрасте. Они возникают приступами, которые длятся от 1 до 3 дней. Артритические приступы могут длиться неделями или месяцами.

Признаки и симптомы приступов СМЛ различны, но могут включать в себя:

• Лихорадку
• Боль в животе
• Боль в груди, которая может затруднять глубокое дыхание
• Болезненные, опухшие суставы, обычно в коленях, лодыжках и бедрах
• Красную сыпь на ногах, особенно ниже колен
• Мышечные боли
• Опухший, болезненный мошонку

Приступы обычно проходят спонтанно через несколько дней. Между приступами вы, вероятно, будете чувствовать себя как обычно. Бессимптомные периоды могут длиться от нескольких дней до нескольких лет.

У некоторых людей первым признаком СМЛ является амилоидоз. При амилоидозе белок амилоид А, который обычно не встречается в организме, накапливается в органах — особенно в почках — вызывая воспаление и нарушая их функцию.

Обратитесь к врачу, если у вас или вашего ребенка внезапно поднялась температура и появились боли в животе, груди и суставах.

Семейная средиземноморская лихорадка вызывается изменением гена (мутацией), которая передается от родителей к детям. Изменение гена влияет на функцию белка иммунной системы, называемого пирином, вызывая проблемы с регуляцией воспаления в организме.

У людей с ССЛ изменение происходит в гене, называемом MEFV. Многие различные изменения в MEFV связаны с ССЛ. Некоторые изменения могут вызывать очень тяжелые случаи, в то время как другие могут приводить к более легким признакам и симптомам.

Неясно, что именно вызывает приступы, но они могут возникать при эмоциональном стрессе, менструации, воздействии холода и физическом стрессе, таком как болезнь или травма.

Факторы, которые могут повысить риск развития семейной средиземноморской лихорадки, включают:

• Семейный анамнез заболевания. Если в вашей семье есть случаи ФСЛ, у вас выше риск развития этого заболевания.
• Средиземноморское происхождение. Если ваша семья имеет средиземноморские корни, ваш риск развития заболевания может быть повышен. ФСЛ может поражать людей любой этнической группы, но она может быть более вероятна у людей еврейского, арабского, армянского, турецкого, североафриканского, греческого или итальянского происхождения.

При нелеченом семейном средиземноморском лихорадочном синдроме могут возникнуть осложнения. Воспаление может привести к таким осложнениям, как:

• Амилоидоз. Во время приступов СМЛ организм может вырабатывать белок амилоид А, который обычно не встречается в организме. Накопление этого белка вызывает воспаление, которое может привести к повреждению органов.
• Повреждение почек. Амилоидоз может повредить почки, вызывая нефротический синдром. Нефротический синдром возникает, когда повреждаются фильтрующие системы почек (гломерулы). Люди с нефротическим синдромом могут терять большое количество белка с мочой. Нефротический синдром может привести к образованию тромбов в почках (тромбоз почечной вены) или почечной недостаточности.
• Боль в суставах. Артрит является распространенным явлением у людей с СМЛ. Наиболее часто поражаются колени, лодыжки и бедра.
• Бесплодие. Нелеченное воспаление, вызванное СМЛ, может повлиять на репродуктивные органы, вызывая бесплодие.
• Другие осложнения. К ним относятся воспаление сердца, легких, селезенки, головного мозга и поверхностных вен.

Для диагностики семейного средиземноморского лихорадки используются следующие анализы и процедуры:

Генетическое тестирование на СМЛ может быть рекомендовано вашим ближайшим родственникам, таким как родители, братья и сестры или дети, или другим родственникам, которые могут быть в группе риска. Генетическое консультирование может помочь вам понять изменения генов и их последствия.

• Физический осмотр. Ваш лечащий врач может спросить вас о ваших признаках и симптомах и провести физический осмотр, чтобы получить дополнительную информацию.
• Анализ вашей семейной медицинской истории. Семейный анамнез семейной средиземноморской лихорадки (СМЛ) увеличивает вероятность развития этого заболевания, поскольку это генетическое изменение передается от родителей к детям.
• Лабораторные анализы. Во время приступа анализы крови и мочи могут показать повышенный уровень определенных маркеров, указывающих на воспалительное состояние в вашем организме. Повышенный уровень лейкоцитов, которые борются с инфекциями, является одним из таких маркеров. Белок в моче, который может указывать на амилоидоз, является другим.
• Генетическое тестирование. Генетическое тестирование может определить, содержит ли ваш ген MEFV изменение гена, связанное с СМЛ. Генетические тесты недостаточно совершенны, чтобы проверять каждое изменение гена, связанное с СМЛ, поэтому существует вероятность ложноотрицательных результатов. По этой причине врачи обычно не используют генетические тесты в качестве единственного метода диагностики СМЛ.