Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона вызывает со временем разрушение нервных клеток в головном мозге. Это заболевание влияет на движения человека, его способность мыслить и психическое здоровье. Болезнь Хантингтона встречается редко. Она часто передается по наследству через измененный ген от родителя. Симптомы болезни Хантингтона могут развиваться в любое время, но чаще всего они начинаются в возрасте 30 или 40 лет. Если заболевание развивается до 20 лет, это называется ювенильной болезнью Хантингтона. При раннем развитии болезни Хантингтона симптомы могут отличаться, и болезнь может прогрессировать быстрее. Существуют лекарства, которые помогают контролировать симптомы болезни Хантингтона. Однако лечение не может предотвратить физический, психический и поведенческий упадок, вызванный этим заболеванием.

Болезнь Хантингтона обычно вызывает двигательные расстройства. Она также вызывает психические расстройства и проблемы с мышлением и планированием. Эти состояния могут вызывать широкий спектр симптомов. Первые симптомы сильно различаются от человека к человеку. Некоторые симптомы кажутся более тяжелыми или оказывают большее влияние на функциональные способности. Тяжесть этих симптомов может меняться в течение всего течения болезни. Двигательные расстройства, связанные с болезнью Хантингтона, могут вызывать неконтролируемые движения, называемые хореей. Хорея — это непроизвольные движения, затрагивающие все мышцы тела, особенно руки и ноги, лицо и язык. Они также могут влиять на способность совершать произвольные движения. Симптомы могут включать в себя: Непроизвольные подергивания или извивающиеся движения. Мышечная ригидность или мышечная контрактура. Медленные или необычные движения глаз. Трудности с ходьбой или поддержанием осанки и равновесия. Трудности с речью или глотанием. Люди с болезнью Хантингтона также могут быть не в состоянии контролировать произвольные движения. Это может иметь большее влияние, чем непроизвольные движения, вызванные болезнью. Трудности с произвольными движениями могут повлиять на способность человека работать, выполнять повседневные действия, общаться и оставаться независимым. Болезнь Хантингтона часто вызывает проблемы с когнитивными навыками. Эти симптомы могут включать в себя: Трудности с организацией, расстановкой приоритетов или концентрацией на задачах. Негибкость или застревание на мысли, поведении или действии, известном как персеверация. Отсутствие контроля импульсов, что может приводить к вспышкам, действиям бездумно и сексуальной распущенности. Отсутствие осознания собственного поведения и способностей. Замедление обработки мыслей или «поиска» слов. Трудности с усвоением новой информации. Наиболее распространенным психическим расстройством, связанным с болезнью Хантингтона, является депрессия. Это не просто реакция на получение диагноза болезни Хантингтона. Вместо этого депрессия, по-видимому, возникает из-за повреждения головного мозга и изменений в функции головного мозга. Симптомы могут включать в себя: Раздражительность, грусть или апатию. Социальная изоляция. Трудности со сном. Усталость и потеря энергии. Мысли о смерти, умирании или самоубийстве. Другие распространенные психические расстройства включают в себя: Обсессивно-компульсивное расстройство, состояние, характеризующееся навязчивыми мыслями, которые постоянно возвращаются, и повторяющимися действиями. Манию, которая может вызывать приподнятое настроение, гиперактивность, импульсивное поведение и завышенную самооценку. Биполярное расстройство, состояние с чередующимися эпизодами депрессии и мании. Потеря веса также является распространенным явлением у людей с болезнью Хантингтона, особенно по мере ухудшения заболевания. У молодых людей болезнь Хантингтона начинается и прогрессирует несколько иначе, чем у взрослых. Симптомы, которые могут появиться на ранней стадии заболевания, включают в себя: Трудности с концентрацией внимания. Резкое снижение общей успеваемости в школе. Проблемы с поведением, такие как агрессия или деструктивное поведение. Сокращенные и ригидные мышцы, которые влияют на ходьбу, особенно у маленьких детей. Легкие неконтролируемые движения, известные как тремор. Частые падения или неуклюжесть. Судороги. Обратитесь к врачу, если вы заметили изменения в своих движениях, эмоциональном состоянии или умственных способностях. Симптомы болезни Хантингтона также могут быть вызваны рядом различных состояний. Поэтому важно получить своевременный и тщательный диагноз.

Обратитесь к врачу, если вы заметили изменения в своих движениях, эмоциональном состоянии или умственных способностях. Симптомы болезни Хантингтона также могут быть вызваны рядом различных состояний. Поэтому важно получить быстрый и тщательный диагноз.

Болезнь Хантингтона вызывается изменением в одном гене, который передается от родителя. Болезнь Хантингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что человеку достаточно одной копии нетипичного гена, чтобы заболеть. За исключением генов на половых хромосомах, человек наследует две копии каждого гена — по одной копии от каждого родителя. Родитель с нетипичным геном может передать как нетипичную копию гена, так и здоровую. Таким образом, каждый ребенок в семье имеет 50-процентный шанс унаследовать ген, вызывающий генетическое заболевание.

Люди, у которых один из родителей болел хореей Гентингтона, подвергаются риску развития этого заболевания. Дети родителя с хореей Гентингтона имеют 50-процентный шанс унаследовать генную мутацию, которая вызывает хорею Гентингтона.

После начала болезни Хантингтона способность человека к функционированию постепенно ухудшается с течением времени. Скорость ухудшения состояния и продолжительность заболевания варьируются. Время от первых симптомов до смерти часто составляет около 10–30 лет. Ювенильная болезнь Хантингтона обычно приводит к смерти в течение 10–15 лет после появления симптомов. Депрессия, связанная с болезнью Хантингтона, может повысить риск суицида. Некоторые исследования показывают, что риск самоубийства выше до постановки диагноза, а также когда человек теряет независимость. В конечном итоге человек с болезнью Хантингтона нуждается в помощи во всех аспектах повседневной жизни и уходе. На поздних стадиях заболевания человек, вероятно, будет прикован к постели и не сможет говорить. Человек с болезнью Хантингтона, как правило, способен понимать речь и осознает наличие семьи и друзей, хотя некоторые могут не узнавать членов семьи. Распространенные причины смерти включают: Пневмонию или другие инфекции. Травмы, связанные с падениями. Осложнения, связанные с затруднением глотания.