Наследственные Метаболические Нарушения

Наследственные метаболические нарушения - это заболевания, вызванные изменениями в определенных генах, которые влияют на метаболизм. Различные изменения генов вызывают различные типы наследственных метаболических нарушений. Эти изменения генов чаще всего передаются от обоих родителей. Но иногда изменение гена происходит только от одного родителя, чаще всего от матери. Эти расстройства также называются врожденными ошибками метаболизма.

Метаболизм - это сложный набор химических реакций, которые ваш организм использует для поддержания жизни. К ним относятся:

• Образование или выведение веществ. Определенные химические процессы образуют вещества, необходимые вашему организму. Другие химические процессы расщепляют вещества, которые вашему организму больше не нужны.

Когда эти процессы работают неправильно, возникает метаболическое расстройство. Это может быть связано с недостатком или отсутствием фермента или с другой проблемой. Наследственные метаболические нарушения делятся на разные группы. Они группируются по пораженному веществу и по тому, накапливается ли оно слишком сильно, потому что его нельзя расщепить, или его слишком мало или оно отсутствует.

Существуют сотни наследственных метаболических заболеваний, вызванных различными генами. Симптомы зависят от типа заболевания и степени его тяжести.

Примеры наследственных метаболических заболеваний включают:

• Синдром Хантера.

• Болезнь Краббе.

• Кленовый сироп мочи болезнь.

• Митохондриальная энцефалопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды (MELAS).

Если у вас есть опасения по поводу роста и развития вашего ребенка или вашего собственного здоровья, поговорите со своим врачом или другим медицинским работником.

Наследственные метаболические нарушения вызываются изменениями в специфических генах, которые влияют на метаболизм. Различные изменения генов вызывают различные типы наследственных метаболических нарушений. Эти изменения генов чаще всего передаются от обоих родителей. Но иногда изменение гена происходит только от одного родителя, чаще всего от матери. Существуют сотни наследственных метаболических нарушений, вызванных различными генами.

Риск наследственного метаболического заболевания выше, если один или оба родителя имеют изменение гена, которое может вызвать это состояние. В некоторых случаях будущие родители могут принять решение пройти тестирование на носительство до беременности. Этот тест может выявлять некоторые изменения генов у родителей, которые могут повысить риск того, что будущие дети будут иметь определенные типы наследственных метаболических заболеваний.

Некоторые наследственные метаболические нарушения могут быть диагностированы до рождения. Другие могут быть диагностированы с помощью рутинных скрининговых тестов новорожденных, проводимых при рождении. Другие выявляются только после того, как у ребенка или взрослого появятся симптомы заболевания.

Чтобы выяснить, есть ли у вас или вашего ребенка наследственное метаболическое нарушение, вам могут потребоваться:

• Физический осмотр. Вам могут провести физический осмотр и поговорить о ваших или симптомах вашего ребенка и истории болезни. Вас также могут спросить о семейном анамнезе.
• Анализы. Анализы крови и мочи проверяют, как работает метаболизм. Иногда могут быть рекомендованы другие виды анализов.
• Генетическое тестирование. Генетическое тестирование может определить тип наследственного метаболического нарушения, которым страдаете вы или ваш ребенок. Если у одного человека в семье есть наследственное метаболическое нарушение, специалисты часто рекомендуют генетическое тестирование и консультирование для других членов семьи.

В некоторых случаях будущие родители могут выбрать тестирование на носительство до беременности, также называемое дородовой скрининг. Этот тест может выявить некоторые изменения генов у родителей, которые могут увеличить риск того, что будущие дети будут иметь определенные типы наследственных метаболических нарушений.

• Генетическое консультирование. Генетическое консультирование может включать обсуждение скрининга новорожденных или других генетических тестов. Консультирование также может включать информацию о риске наследственного метаболического нарушения для будущих детей.
• Осмотры специалистов. Некоторые наследственные метаболические нарушения могут повышать риск других заболеваний, таких как проблемы с сердцем, зрением или слухом. При необходимости вас могут направить к другим специалистам.

Генетическое тестирование. Генетическое тестирование может определить тип наследственного метаболического нарушения, которым страдаете вы или ваш ребенок. Если у одного человека в семье есть наследственное метаболическое нарушение, специалисты часто рекомендуют генетическое тестирование и консультирование для других членов семьи.

В некоторых случаях будущие родители могут выбрать тестирование на носительство до беременности, также называемое дородовой скрининг. Этот тест может выявить некоторые изменения генов у родителей, которые могут увеличить риск того, что будущие дети будут иметь определенные типы наследственных метаболических нарушений.