Что такое злокачественная гипертермия? Симптомы, причины и лечение

Злокачественная гипертермия — это редкая, но серьезная реакция на некоторые анестезирующие препараты, используемые во время операции. Она возникает, когда ваши мышцы опасно реагируют на эти препараты, вызывая быстрое повышение температуры тела и ригидность мышц.

Это состояние встречается примерно у 1 из 5000–50 000 человек, получающих общую анестезию. Хотя это звучит пугающе, при раннем обнаружении оно полностью излечимо, и современные операционные хорошо оборудованы для безопасного обращения с ним.

Какие симптомы злокачественной гипертермии?

Симптомы злокачественной гипертермии развиваются быстро во время или вскоре после воздействия анестезии. Ваша медицинская бригада внимательно следит за этими признаками на протяжении всей процедуры, включающей применение провоцирующих препаратов.

Наиболее распространенные ранние предупреждающие признаки включают:

• Быстрое повышение температуры тела (иногда до 41°C и выше)
• Мышечная ригидность, особенно в мышцах челюсти
• Учащение сердцебиения и нерегулярный сердечный ритм
• Высокое кровяное давление
• Частое, поверхностное дыхание
• Чрезмерное потоотделение
• Пятнистый или покрасневший цвет кожи

В более тяжелых случаях у вас также может наблюдаться разрушение мышц, проблемы с почками или опасные изменения в химическом составе крови. Хорошая новость заключается в том, что бригады операционных обучены немедленно распознавать эти симптомы и принимать быстрые меры.

Что вызывает злокачественную гипертермию?

Злокачественная гипертермия вызывается генетическим заболеванием, которое влияет на то, как ваши мышечные клетки обрабатывают кальций. При воздействии определенных анестезирующих препаратов эта генетическая разница вызывает аномальную мышечную реакцию.

Основными триггерами являются специфические анестезирующие препараты:

• Легкокипящие анестезирующие газы (такие как севофлуран, изофлуран и галотан)
• Сукцинилхолин (миорелаксант)

Вы наследуете эту генетическую предрасположенность от своих родителей. Она связана с мутациями в генах, которые контролируют высвобождение кальция в мышечных клетках, в частности, генах RYR1 и CACNA1S. Когда эти гены работают неправильно, воздействие провоцирующих препаратов приводит к неконтролируемому поступлению кальция в ваши мышечные клетки.

Это генетическое заболевание передается по наследству, но наличие гена не означает, что у вас обязательно будет реакция. Некоторые люди являются носителями гена, но никогда не испытывают симптомов, в то время как у других могут быть тяжелые реакции при первом контакте с провоцирующими препаратами.

Когда следует обратиться к врачу по поводу злокачественной гипертермии?

Если вам назначена операция, вам следует поговорить со своим анестезиологом заранее, если у вас есть семейный анамнез проблем с анестезией. Эта беседа поможет вашей медицинской бригаде спланировать наиболее безопасный подход к вашей процедуре.

Вам следует специально упомянуть, если кто-либо из вашей семьи испытывал:

• Невнятные высокие температуры во время операции
• Трудности с восстановлением после анестезии
• Мышечные проблемы или слабость
• Известную предрасположенность к злокачественной гипертермии

Во время операции ваша анестезиологическая бригада постоянно наблюдает за вами, поэтому вам не нужно беспокоиться о самостоятельном распознавании симптомов. Однако, если у вас есть генетическое тестирование, показывающее предрасположенность, всегда информируйте любого медицинского работника перед получением анестезии или определенных лекарств.

Какие факторы риска злокачественной гипертермии?

Вашим самым большим фактором риска является наличие семейного анамнеза злокачественной гипертермии или необъяснимых осложнений во время анестезии. Поскольку это генетическое заболевание, оно имеет тенденцию передаваться в семьях через поколения.

Другие факторы, которые могут увеличить ваш риск, включают:

• Мужской пол (мужчины немного чаще испытывают реакции)
• Молодой возраст (дети и молодые люди имеют более высокие показатели)
• Наличие определенных мышечных заболеваний, таких как центральное ядро болезни
• Предыдущие необъяснимые реакции на анестезию

Определенные редкие мышечные состояния также связаны с более высоким риском. К ним относятся врожденные миопатии, мышечные дистрофии и синдромы периодического паралича. Если у вас есть какое-либо диагностированное мышечное заболевание, ваша анестезиологическая бригада примет дополнительные меры предосторожности.

Стоит отметить, что стресс, жара или физические упражнения обычно не вызывают злокачественную гипертермию сами по себе. Реакция почти всегда требует воздействия специфических анестезирующих препаратов у людей, генетически предрасположенных к этому.

Какие возможные осложнения злокачественной гипертермии?

При своевременном лечении большинство людей полностью выздоравливают от злокачественной гипертермии без длительных последствий. Однако, если реакция не распознается и не лечится быстро, это может привести к серьезным осложнениям.

Наиболее тревожные осложнения включают:

• Разрушение мышц (рабдомиолиз), которое может повредить ваши почки
• Проблемы с сердечным ритмом, которые могут быть опасными для жизни
• Повреждение головного мозга из-за экстремально высоких температур тела
• Нарушения свертываемости крови
• Сильное обезвоживание и электролитный дисбаланс
• Органная недостаточность в нескольких системах

Ключ к предотвращению этих осложнений — раннее распознавание и немедленное лечение. Современные операционные оснащены мониторингом температуры и неотложными лекарственными средствами, что делает серьезные осложнения гораздо менее распространенными, чем в прошлом.

При правильном лечении уровень выживаемости составляет более 95%. Большинство людей, которые испытывают злокачественную гипертермию, продолжают жить совершенно нормальной жизнью, хотя им придется избегать провоцирующих препаратов в будущих операциях.

Как диагностируется злокачественная гипертермия?

Злокачественная гипертермия в основном диагностируется на основе ваших симптомов и реакции на лечение во время анестезии. Ваша анестезиологическая бригада ставит этот диагноз, наблюдая за характерными признаками и видя, как вы реагируете на неотложные лекарства.

Во время активного эпизода врачи ищут классическое сочетание высокой температуры, мышечной ригидности и специфических изменений в химическом составе крови. Они также контролируют вашу реакцию на дантролен, специфический антидотный препарат.

После того, как вы выздоровели, генетическое тестирование может помочь подтвердить вашу предрасположенность и направить будущий медицинский уход. Это тестирование проверяет мутации в генах, наиболее часто связанных со злокачественной гипертермией. Однако генетические тесты не выявляют все случаи, поэтому нормальный результат не гарантирует, что вы не восприимчивы.

Для членов семьи биопсия мышц раньше была золотым стандартом диагностики. Это включает в себя взятие небольшого кусочка мышечной ткани и воздействие на нее провоцирующих агентов в лаборатории. Однако этот тест теперь доступен только в нескольких специализированных центрах и редко используется, поскольку стало доступно генетическое тестирование.

Какое лечение злокачественной гипертермии?

Лечение злокачественной гипертермии направлено на немедленное прекращение действия провоцирующего препарата и введение специфического антидота, называемого дантроленом. Этот препарат действует путем блокирования высвобождения кальция в ваших мышечных клетках, останавливая опасную реакцию.

Ваша медицинская бригада предпримет несколько немедленных шагов:

1. Немедленно прекратить применение всех провоцирующих анестезирующих препаратов
2. Ввести дантролен внутривенно (обычно 2,5 мг на кг массы тела)
3. Охладить ваше тело с помощью ледяных компрессов, холодных внутривенных жидкостей и охлаждающих одеял
4. Дать кислород и поддержать дыхание
5. Мониторинг и коррекция любых проблем с сердечным ритмом
6. Проверка и балансировка химического состава вашей крови

Лечение дантроленом обычно необходимо повторять каждые несколько часов, пока ваши симптомы полностью не исчезнут. Большинству людей требуется несколько доз в течение 24–48 часов, чтобы предотвратить возвращение реакции.

Ваша медицинская бригада также будет внимательно следить за функцией ваших почек и давать вам много жидкости, чтобы помочь вывести продукты распада мышц. В тяжелых случаях вам может потребоваться диализ для поддержки ваших почек во время их восстановления.

Как управлять восстановлением после злокачественной гипертермии?

Восстановление после злокачественной гипертермии обычно происходит в отделении интенсивной терапии, где ваша медицинская бригада может внимательно следить за вами. Большинство людей начинают чувствовать себя лучше в течение нескольких часов после получения дантролена, хотя полное выздоровление может занять несколько дней.

Во время вашего восстановления ваша медицинская бригада будет продолжать давать вам дантролен и контролировать ваши жизненно важные показатели, функцию почек и мышечные ферменты. Вы, вероятно, останетесь в больнице как минимум на 24–48 часов, чтобы убедиться, что реакция не вернется.

Вернувшись домой, вам нужно будет отдохнуть и позволить вашему телу полностью восстановиться. У некоторых людей в течение нескольких дней наблюдается мышечная боль или слабость, что является нормальным явлением. Питье большого количества жидкости помогает вашим почкам перерабатывать остатки продуктов распада мышц.

Наиболее важной частью вашего восстановления является получение надлежащей документации вашей реакции и генетической консультации, если это рекомендуется. Эта информация имеет решающее значение для любых будущих медицинских процедур и для информирования членов семьи, которые также могут подвергаться риску.

Как можно предотвратить злокачественную гипертермию?

Лучшая профилактика злокачественной гипертермии — это избегание препаратов, которые ее вызывают. Если вы знаете, что восприимчивы или имеете сильный семейный анамнез, ваша анестезиологическая бригада будет использовать альтернативные препараты, которые абсолютно безопасны для вас.

Безопасные варианты анестезии включают:

• Пропофол и другие не провоцирующие внутривенные анестетики
• Местные анестетики, такие как лидокаин
• Регионарная анестезия (спинальная или эпидуральная блокада)
• Не провоцирующие миорелаксанты
• Закись азота (веселящий газ)

Если у вас есть семейный анамнез злокачественной гипертермии, подумайте о генетическом тестировании перед любой запланированной операцией. Это помогает вашей медицинской бригаде принимать наиболее безопасные решения относительно вашего анестезиологического ухода.

Всегда носите медицинский браслет или носите карточку, указывающую на вашу предрасположенность к злокачественной гипертермии. В чрезвычайных ситуациях эта информация может спасти жизнь и помочь медицинским бригадам немедленно выбрать правильные лекарства.

Для планирования семьи генетическая консультация может помочь вам понять риски передачи этого состояния вашим детям и обсудить варианты тестирования для членов семьи.

Как подготовиться к визиту к врачу?

Если вы обеспокоены риском злокачественной гипертермии, начните со сбора подробной информации о медицинском анамнезе вашей семьи. Сосредоточьтесь особенно на любых проблемах, которые были у членов вашей семьи с анестезией или необъяснимыми осложнениями во время операции.

Перед назначением запишите:

• Любой семейный анамнез проблем с анестезией или злокачественной гипертермией
• Предыдущие операции, которые вы перенесли, и как вы восстановились
• Любые мышечные расстройства или слабость в вашей семье
• Вопросы о генетическом тестировании или безопасности анестезии
• Текущие лекарства и аллергии

Если вы готовитесь к операции, запланируйте предоперационную консультацию с вашим анестезиологом. Это даст вам время обсудить ваши опасения и позволит им спланировать наиболее безопасный подход к анестезии для вашей процедуры.

Возьмите с собой любые предыдущие медицинские записи, касающиеся реакций на анестезию, результатов генетического тестирования или отчетов о биопсии мышц, если они у вас есть. Эта информация помогает вашей медицинской бригаде принимать наиболее обоснованные решения относительно вашего лечения.

Что важно знать о злокачественной гипертермии?

Злокачественная гипертермия — это серьезное, но очень излечимое состояние, которое возникает у людей с генетической предрасположенностью к определенным анестезирующим препаратам. Хотя она может быть опасной для жизни, если не распознается быстро, современная медицина сделала ее очень выживаемой при правильном лечении.

Самое главное, что нужно помнить, это то, что знание — ваша лучшая защита. Если у вас есть семейный анамнез проблем с анестезией, поговорите со своими медицинскими работниками перед любой операцией. Они могут использовать совершенно безопасные альтернативные препараты и быть готовыми к неотложному лечению, если это необходимо.

При соблюдении надлежащих мер предосторожности и медицинской осведомленности люди с предрасположенностью к злокачественной гипертермии могут безопасно проходить операции и жить совершенно нормальной жизнью. Ключ в том, чтобы ваша медицинская бригада знала о вашем риске, чтобы они могли принять соответствующие меры предосторожности.

Часто задаваемые вопросы о злокачественной гипертермии

В1: Может ли злокачественная гипертермия возникнуть без анестезии?

Злокачественная гипертермия почти всегда требует воздействия специфических провоцирующих препаратов, используемых в анестезии. Хотя крайне редкие случаи были зарегистрированы при интенсивном воздействии тепла или определенных других препаратов, подавляющее большинство реакций происходит только во время операции с использованием легкокипящих анестетиков или сукцинилхолина.

В2: Если у моего родителя была злокачественная гипертермия, буду ли я обязательно ее иметь?

Не обязательно. Восприимчивость к злокачественной гипертермии наследуется, но она не следует простой схеме. У вас есть около 50% шансов унаследовать генетическую предрасположенность, если один из родителей имеет ее, но наличие гена не гарантирует, что у вас будет реакция. Некоторые люди являются носителями гена, но никогда не испытывают симптомов.

В3: Как быстро развивается злокачественная гипертермия во время операции?

Злокачественная гипертермия может развиться в течение нескольких минут после воздействия провоцирующих препаратов, хотя иногда требуется больше времени, чтобы это стало очевидным. Реакция обычно становится очевидной в течение первого часа анестезии, поэтому ваша медицинская бригада так внимательно следит за вами в течение этого времени.

В4: Могу ли я сделать стоматологическую работу, если я восприимчив к злокачественной гипертермии?

Да, вы можете безопасно сделать стоматологическую работу. Местные анестетики, такие как лидокаин и новокаин, абсолютно безопасны для людей с предрасположенностью к злокачественной гипертермии. Просто убедитесь, что вы проинформировали своего дантиста о своем состоянии, чтобы он мог избежать любых провоцирующих препаратов, если потребуется более глубокая седация.

В5: Нужно ли мне избегать всех будущих операций, если у меня была злокачественная гипертермия?

Совсем нет. Вы можете безопасно проводить будущие операции, используя не провоцирующие анестезирующие препараты. Ваша анестезиологическая бригада будет использовать альтернативные препараты, которые абсолютно безопасны для вас. Многие люди с предрасположенностью к злокачественной гипертермии имеют множество успешных операций на протяжении всей своей жизни при соблюдении надлежащих мер предосторожности.