Мышечная Дистрофия
Обзор
Мышечная дистрофия - это группа заболеваний, вызывающих прогрессирующую слабость и потерю мышечной массы. При мышечной дистрофии аномальные гены (мутации) нарушают выработку белков, необходимых для формирования здоровой мышечной ткани.
Существует много видов мышечной дистрофии. Симптомы наиболее распространенного типа начинают проявляться в детстве, в основном у мальчиков. Другие типы могут не проявляться до взрослого возраста.
Излечения от мышечной дистрофии не существует. Но лекарства и терапия могут помочь в управлении симптомами и замедлении течения заболевания.
Симптомы
Основным признаком мышечной дистрофии является прогрессирующая мышечная слабость. Специфические признаки и симптомы начинаются в разном возрасте и в разных группах мышц в зависимости от типа мышечной дистрофии.
Когда обращаться к врачу
Обратитесь к врачу, если вы или ваш ребенок заметили признаки мышечной слабости, такие как повышенная неуклюжесть и падения.
Причины
Определенные гены участвуют в выработке белков, защищающих мышечные волокна. Мышечная дистрофия возникает, когда один из этих генов дефектен.
Каждая форма мышечной дистрофии вызывается генетической мутацией, характерной для данного типа заболевания. Большинство этих мутаций наследуются.
Факторы риска
Мышечная дистрофия встречается у представителей обоих полов, всех возрастов и рас. Однако наиболее распространенный тип, Дюшенна, обычно встречается у маленьких мальчиков. Люди с семейным анамнезом мышечной дистрофии подвергаются более высокому риску развития этого заболевания или передачи его своим детям.
Осложнения
Осложнения прогрессирующей мышечной слабости включают:
- Трудности при ходьбе. Некоторые люди с мышечной дистрофией в конечном итоге нуждаются в инвалидной коляске.
- Трудности с использованием рук. Повседневная деятельность может стать сложнее, если поражены мышцы рук и плеч.
- Укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов (контрактуры). Контрактуры могут еще больше ограничивать подвижность.
- Проблемы с дыханием. Прогрессирующая слабость может влиять на мышцы, связанные с дыханием. Людям с мышечной дистрофией может потребоваться использовать аппарат искусственной вентиляции легких (ИВЛ), сначала ночью, а возможно, и в течение дня.
- Искривление позвоночника (сколиоз). Ослабленные мышцы могут быть не в состоянии удерживать позвоночник прямым.
- Проблемы с сердцем. Мышечная дистрофия может снизить эффективность сердечной мышцы.
- Проблемы с глотанием. Если поражены мышцы, участвующие в глотании, могут развиться проблемы с питанием и аспирационная пневмония. Зондовое питание может стать вариантом.
Диагностика
Ваш врач, вероятно, начнет с изучения истории болезни и физикального осмотра.
После этого ваш врач может порекомендовать:
- Тесты на ферменты. Поврежденные мышцы высвобождают ферменты, такие как креатинфосфокиназа (КФК), в кровь. У человека, не получившего травмы, высокий уровень креатинфосфокиназы (КФК) в крови свидетельствует о мышечном заболевании.
- Генетическое тестирование. Образцы крови могут быть исследованы на наличие мутаций в некоторых генах, вызывающих типы мышечной дистрофии.
- Биопсия мышц. Небольшой кусочек мышцы может быть удален через разрез или с помощью полой иглы. Анализ образца ткани может отличить мышечные дистрофии от других мышечных заболеваний.
- Тесты для мониторинга сердца (электрокардиография и эхокардиография). Эти тесты используются для проверки функции сердца, особенно у людей, которым диагностирована миотоническая мышечная дистрофия.
- Тесты для мониторинга легких. Эти тесты используются для проверки функции легких.
- Электромиография. Игла-электрод вводится в мышцу, которая должна быть протестирована. Электрическая активность измеряется, когда вы расслабляетесь и когда вы слегка напрягаете мышцу. Изменения в характере электрической активности могут подтвердить мышечное заболевание.
Лечение
Хотя лекарств от любой формы мышечной дистрофии не существует, лечение некоторых форм этого заболевания может помочь продлить время, в течение которого человек с этим заболеванием может оставаться мобильным, а также улучшить силу сердечной и легочной мышц. Испытания новых методов лечения продолжаются.
Люди с мышечной дистрофией должны находиться под наблюдением в течение всей жизни. В их лечебную группу должны входить невролог, специализирующийся на нервно-мышечных заболеваниях, специалист по лечебной физкультуре и реабилитации, а также физиотерапевты и эрготерапевты.
Некоторым людям также может потребоваться врач-пульмонолог, кардиолог, сомнолог, эндокринолог, ортопед и другие специалисты.
Варианты лечения включают медикаментозную терапию, физиотерапию и эрготерапию, а также хирургические и другие процедуры. Регулярная оценка способности ходить, глотать, дышать и функции рук позволяет лечащему врачу корректировать лечение по мере прогрессирования заболевания.
Ваш врач может порекомендовать:
К новым препаратам относится этеплирсен (Экзондис 51), первое лекарство, одобренное Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) специально для лечения некоторых людей с дистрофией Дюшенна. Оно было условно одобрено в 2016 году.
В 2019 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило голодирсен (Вайондис 53) для лечения некоторых людей с дистрофией Дюшенна, имеющих определенную генетическую мутацию.
Несколько видов терапии и вспомогательных устройств могут улучшить качество и иногда продолжительность жизни людей, страдающих мышечной дистрофией. Примеры включают:
Может потребоваться хирургическое вмешательство для коррекции контрактур или искривления позвоночника, которые в конечном итоге могут затруднить дыхание. Сердечная функция может быть улучшена с помощью кардиостимулятора или другого кардиологического устройства.
Респираторные инфекции могут стать проблемой при мышечной дистрофии. Поэтому важно сделать прививку от пневмонии и регулярно делать прививки от гриппа. Старайтесь избегать контакта с детьми или взрослыми, у которых есть явные признаки инфекции.
- Кортикостероиды, такие как преднизон и дефлазакорт (Эмфлаза), которые могут помочь укрепить мышцы и замедлить прогрессирование некоторых типов мышечной дистрофии. Но длительное применение этих типов лекарств может привести к увеличению веса и ослаблению костей, увеличивая риск переломов.
- К новым препаратам относится этеплирсен (Экзондис 51), первое лекарство, одобренное Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) специально для лечения некоторых людей с дистрофией Дюшенна. Оно было условно одобрено в 2016 году.
В 2019 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило голодирсен (Вайондис 53) для лечения некоторых людей с дистрофией Дюшенна, имеющих определенную генетическую мутацию.
-
Препараты для сердца, такие как ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) или бета-блокаторы, если мышечная дистрофия повреждает сердце.
-
Упражнения на растяжку и амплитуду движений. Мышечная дистрофия может ограничивать гибкость и подвижность суставов. Конечности часто загибаются внутрь и фиксируются в этом положении. Упражнения на амплитуду движений могут помочь сохранить суставы как можно более гибкими.
-
Физические упражнения. Низкоинтенсивные аэробные упражнения, такие как ходьба и плавание, могут помочь поддерживать силу, подвижность и общее состояние здоровья. Некоторые виды силовых упражнений также могут быть полезны. Но важно сначала поговорить с врачом, потому что некоторые виды упражнений могут быть вредными.
-
Ортезы. Ортезы могут помочь поддерживать мышцы и сухожилия растянутыми и гибкими, замедляя прогрессирование контрактур. Ортезы также могут улучшить подвижность и функциональность, обеспечивая поддержку ослабленным мышцам.
-
Средства для передвижения. Трости, ходунки и инвалидные коляски могут помочь сохранить подвижность и независимость.
-
Помощь в дыхании. По мере ослабления дыхательных мышц устройство для лечения апноэ во сне может помочь улучшить доставку кислорода ночью. Некоторым людям с тяжелой мышечной дистрофией необходимо использовать аппарат, который заставляет воздух входить и выходить из легких (вентилятор).
footer.disclaimer