Что такое миелодиспластический синдром? Симптомы, причины и лечение

Миелодиспластический синдром (МДС) — это группа нарушений кроветворения, при которых ваш костный мозг не производит здоровые клетки крови должным образом. Представьте ваш костный мозг как фабрику, которая должна производить нормальные красные кровяные тельца, белые кровяные тельца и тромбоциты, но при МДС эта фабрика начинает производить клетки, которые выглядят аномально и плохо работают.

Это состояние в основном затрагивает пожилых людей, большинство людей получают диагноз после 65 лет. Хотя МДС может показаться пугающим, когда вы впервые о нем слышите, понимание того, что происходит в вашем организме, может помочь вам эффективно сотрудничать с вашей медицинской командой для его лечения.

Что такое миелодиспластический синдром?

Миелодиспластический синдром возникает, когда стволовые клетки в вашем костном мозге повреждаются и не могут развиться в здоровые, зрелые клетки крови. Вместо того, чтобы производить нормальные клетки, ваш костный мозг создает клетки крови, которые имеют неправильную форму, не функционируют должным образом и часто умирают, прежде чем смогут выполнить свою работу в вашем организме.

Это приводит к низкому количеству клеток крови, что врачи называют цитопениями. У вас может быть недостаточно красных кровяных телец (анемия), белых кровяных телец (нейтропения) или тромбоцитов (тромбоцитопения). Каждая из этих недостаточностей может вызывать различные симптомы и проблемы со здоровьем.

МДС иногда называют «предлейкемическим» состоянием, потому что у некоторых людей он может перерасти в острый лейкоз. Однако многие люди с МДС никогда не заболевают лейкемией и могут жить годами при правильном лечении и уходе.

Каковы симптомы миелодиспластического синдрома?

Симптомы МДС развиваются постепенно и напрямую связаны с низким количеством клеток крови. Многие люди не замечают симптомов сразу, и состояние иногда обнаруживается во время рутинных анализов крови по другим причинам.

Вот наиболее распространенные симптомы, которые вы можете испытывать:

• Постоянная усталость и слабость, которые не проходят после отдыха
• Одышка во время обычной деятельности или в положении лежа
• Бледность кожи, особенно заметная на лице, внутренних веках или ногтевых ложах
• Легкие синяки от незначительных ударов или травм
• Необычные кровотечения, такие как носовые кровотечения, кровоточивость десен или обильные менструации
• Частые инфекции, которые заживают дольше обычного
• Головокружение или обмороки при вставании
• Сердцебиение или учащенное сердцебиение

У некоторых людей также наблюдаются менее распространенные симптомы, такие как боль в костях, потеря аппетита или непреднамеренная потеря веса. Если вы замечаете, что несколько из этих симптомов сохраняются в течение нескольких недель, стоит обсудить их с врачом, хотя они также могут быть вызваны многими другими состояниями.

Какие существуют типы миелодиспластического синдрома?

Врачи классифицируют МДС на несколько типов в зависимости от того, как выглядят аномальные клетки под микроскопом и какие линии клеток крови поражены. Система Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) является наиболее распространенной классификацией.

Основные типы включают МДС с дисплазией одной линии (поражающей один тип клеток крови), МДС с дисплазией нескольких линий (поражающей несколько типов клеток) и МДС с избытком бластов (имеющих слишком много незрелых клеток). Существует также МДС с изолированной делецией хромосомы 5q, которая имеет специфическое генетическое изменение и часто хорошо реагирует на определенные методы лечения.

Ваш врач также определит ваш уровень риска, используя системы оценки, которые помогают предсказать, как может прогрессировать заболевание. Эта информация помогает направлять решения по лечению и дает вам лучшее понимание того, чего ожидать в будущем.

Что вызывает миелодиспластический синдром?

В большинстве случаев врачи не могут точно определить, что вызывает развитие МДС. Это называется первичным или де-ново МДС, и, по-видимому, это происходит, когда генетические изменения происходят в стволовых клетках костного мозга с течением времени, часто как часть процесса нормального старения.

Однако несколько факторов могут увеличить ваш риск развития МДС:

• Предшествующее лечение рака химиотерапией или лучевой терапией
• Воздействие определенных химических веществ, таких как бензол или формальдегид
• Сильное курение в течение многих лет
• Определенные генетические нарушения, присутствующие с рождения
• Предыдущие заболевания крови или костного мозга

Когда МДС развивается после лечения рака, это называется связанным с терапией или вторичным МДС. Это обычно происходит через несколько лет после лечения и, как правило, более агрессивно, чем первичный МДС. Хорошая новость заключается в том, что большинство людей, получающих лечение рака, никогда не заболевают МДС.

Возраст является самым большим фактором риска, средний возраст при постановке диагноза составляет около 70 лет. Мужчины немного чаще заболевают МДС, чем женщины, хотя разница не драматична.

Когда следует обратиться к врачу по поводу миелодиспластического синдрома?

Вам следует записаться на прием к врачу, если вы испытываете постоянную усталость, слабость или одышку, которые мешают вашей повседневной деятельности. Эти симптомы могут указывать на низкое количество красных кровяных телец, которые нуждаются в медицинской оценке.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если вы заметили необычные кровотечения или синяки, частые инфекции или если вы регулярно чувствуете головокружение и обмороки. Хотя эти симптомы могут иметь множество причин, они требуют обследования, чтобы исключить заболевания крови, такие как МДС.

Если у вас есть история лечения рака, особенно важно сообщить о любых новых или постоянных симптомах вашей медицинской бригаде. Они знакомы с вашей медицинской историей и могут определить, нужно ли дальнейшее обследование.

Какие факторы риска миелодиспластического синдрома?

Понимание факторов риска может помочь вам провести информированные обсуждения с вашим врачом, хотя наличие факторов риска не означает, что вы обязательно заболеете МДС. Возраст остается наиболее значительным фактором риска, поскольку это состояние довольно редко встречается у людей моложе 50 лет.

Основные факторы риска включают:

• Пожилой возраст, особенно старше 65 лет
• Мужской пол (несколько более высокий риск, чем у женщин)
• Предыдущее лечение алкилирующими агентами или ингибиторами топоизомеразы II
• Облучение в результате медицинского лечения или профессиональных источников
• Курение, которое может повреждать клетки костного мозга с течением времени
• Определенные наследственные генетические синдромы, такие как анемия Фанкони
• Семейный анамнез рака крови или МДС

Наличие одного или нескольких факторов риска не означает, что у вас разовьется МДС. Многие люди с множественными факторами риска никогда не заболевают этим состоянием, в то время как другие без известных факторов риска заболевают. Взаимодействие генетики, окружающей среды и старения сложное и не до конца изучено.

Какие возможные осложнения миелодиспластического синдрома?

МДС может привести к нескольким осложнениям, в первую очередь потому, что ваш костный мозг не производит достаточно здоровых клеток крови. Понимание этих потенциальных осложнений помогает вам знать, за какими симптомами следить и когда обращаться за медицинской помощью.

Наиболее распространенные осложнения включают:

• Тяжелая анемия, требующая переливания крови
• Серьезные инфекции из-за низкого количества лейкоцитов
• Опасные кровотечения из-за низкого количества тромбоцитов
• Перегрузка железом из-за повторных переливаний крови
• Заболевания сердца из-за тяжелой анемии
• Прогрессирование до острого миелоидного лейкоза (ОМЛ)

Примерно у 30% людей с МДС в конечном итоге развивается острый лейкоз, хотя это значительно варьируется в зависимости от вашего конкретного типа МДС и факторов риска. Ваш врач может дать вам более персонализированную оценку вашего риска, исходя из вашей индивидуальной ситуации.

Перегрузка железом может стать проблемой, если вам требуются частые переливания крови. Избыток железа может повредить ваше сердце, печень и другие органы с течением времени, но это можно контролировать с помощью лекарств, называемых хелаторами железа, если это необходимо.

Как диагностируется миелодиспластический синдром?

Диагностика МДС требует нескольких анализов, поскольку симптомы могут быть похожи на симптомы других заболеваний крови или даже распространенных состояний, таких как железодефицитная анемия. Ваш врач начнет с общего анализа крови (ОАК), чтобы проверить ваши красные кровяные тельца, белые кровяные тельца и тромбоциты.

Если количество ваших клеток крови аномально, следующим шагом обычно является биопсия костного мозга. Во время этой процедуры ваш врач забирает небольшой образец костного мозга, обычно из вашей бедренной кости, чтобы исследовать клетки под микроскопом. Это показывает, производит ли ваш костный мозг аномальные клетки, характерные для МДС.

Дополнительные анализы могут включать цитогенетический анализ для поиска изменений хромосом, проточная цитометрия для анализа характеристик клеток и молекулярное тестирование на наличие специфических генетических мутаций. Эти анализы помогают определить ваш точный тип МДС и направляют решения по лечению.

Какое лечение миелодиспластического синдрома?

Лечение МДС зависит от нескольких факторов, включая ваш возраст, общее состояние здоровья, конкретный тип МДС, который у вас есть, и ваш уровень риска. Цель состоит в том, чтобы улучшить количество клеток крови, уменьшить симптомы и замедлить прогрессирование заболевания.

Варианты лечения могут включать:

• Поддерживающая терапия с переливанием крови и лекарствами для профилактики инфекций
• Гипометилирующие агенты, такие как азацитидин или децитабин
• Леналидомид, особенно эффективен для определенных генетических подтипов
• Трансплантация стволовых клеток для более молодых и здоровых пациентов
• Терапия хелации железа, если развивается перегрузка железом
• Факторы роста для стимуляции продукции клеток крови

Многие люди начинают с поддерживающей терапии, которая направлена на купирование симптомов и профилактику осложнений. Это может включать регулярные переливания крови, антибиотики для профилактики инфекций или лекарства для повышения количества клеток крови.

Для некоторых людей, особенно с МДС высокого риска, более интенсивные методы лечения, такие как гипометилирующие агенты, могут помочь улучшить количество клеток крови и качество жизни. Трансплантация стволовых клеток предлагает лучшие шансы на излечение, но обычно она предназначена для более молодых пациентов, которые могут перенести интенсивную процедуру.

Как проводить домашнее лечение при миелодиспластическом синдроме?

Лечение МДС дома включает в себя меры по защите от инфекций, предотвращению травм, которые могут вызвать кровотечение, и поддержанию вашего общего состояния здоровья. Ваша медицинская бригада даст вам конкретные рекомендации в зависимости от количества клеток крови и плана лечения.

Вот важные стратегии домашнего ухода:

• Часто мойте руки и избегайте людей, которые болеют
• Используйте мягкую зубную щетку и избегайте чистки зубов нитью, если у вас низкий уровень тромбоцитов
• Надевайте перчатки при работе в саду или уборке
• Избегайте контактных видов спорта или деятельности с высоким риском травм
• Ешьте сбалансированную диету с большим количеством белка, чтобы поддержать вашу иммунную систему
• Достаточно отдыхайте и управляйте стрессом
• Принимайте лекарства точно так, как предписано

Держите под рукой термометр и проверяйте температуру, если чувствуете себя плохо. Лихорадка выше 100,4°F (38°C) требует немедленного обращения за медицинской помощью, если у вас низкий уровень лейкоцитов. Аналогично, любое необычное кровотечение или сильная усталость должны побудить вас позвонить вашей медицинской бригаде.

Как подготовиться к визиту к врачу?

Подготовка к вашим визитам может помочь вам максимально использовать время с вашей медицинской бригадой и гарантировать, что вы получите необходимую информацию. Начните с записи ваших симптомов, включая то, когда они начались и как они влияют на вашу повседневную жизнь.

Возьмите с собой полный список всех лекарств, добавок и витаминов, которые вы принимаете. Включите любые безрецептурные лекарства, так как некоторые из них могут влиять на количество клеток крови или взаимодействовать с лечением МДС. Также соберите информацию о вашей медицинской истории, включая любое предыдущее лечение рака или воздействие химических веществ.

Заранее подготовьте вопросы и подумайте о том, чтобы взять с собой члена семьи или друга, чтобы помочь вам запомнить важную информацию. Спросите о вашем конкретном типе МДС, вариантах лечения, ожидаемых побочных эффектах и ​​том, чего ожидать в будущем. Не стесняйтесь просить разъяснений, если вы чего-то не понимаете.

Что важно знать о миелодиспластическом синдроме?

МДС — это управляемое состояние, хотя поначалу оно может показаться подавляющим. Многие люди живут годами с хорошим качеством жизни благодаря соответствующему лечению и поддерживающему уходу. Ключ к успеху — тесное сотрудничество с вашей медицинской бригадой для мониторинга вашего состояния и корректировки лечения по мере необходимости.

Помните, что МДС влияет на каждого по-разному. Ваш опыт может сильно отличаться от опыта другого человека, даже если у вас один и тот же тип. Сосредоточьтесь на том, чтобы жить одним днем, и не стесняйтесь обращаться за поддержкой к вашей медицинской бригаде, семье и друзьям.

Информированность о вашем состоянии помогает вам принимать лучшие решения о вашем лечении, но старайтесь не перегружать себя информацией. Доверьтесь вашей медицинской бригаде, которая проведет вас через этот процесс, и помните, что лечение МДС постоянно совершенствуется, давая надежду на лучшие результаты в будущем.

Часто задаваемые вопросы о миелодиспластическом синдроме

В1. Является ли миелодиспластический синдром тем же, что и лейкемия?

МДС — это не то же самое, что лейкемия, хотя это связанные состояния. МДС — это расстройство, при котором ваш костный мозг производит аномальные клетки крови, которые не работают должным образом. Лейкемия включает в себя раковые клетки, которые быстро размножаются и вытесняют нормальные клетки крови. Однако примерно у 30% людей с МДС в конечном итоге может развиться острый лейкоз, поэтому врачи внимательно следят за пациентами.

В2. Как долго человек может жить с миелодиспластическим синдромом?

Продолжительность жизни при МДС сильно варьируется в зависимости от вашего возраста, общего состояния здоровья и конкретного типа и уровня риска вашего МДС. Некоторые люди живут с этим состоянием много лет, в то время как у других может быть более агрессивное течение. Ваш врач может дать вам более персонализированный прогноз, исходя из вашей конкретной ситуации и реакции на лечение.

В3. Можно ли вылечить миелодиспластический синдром?

В настоящее время трансплантация стволовых клеток — единственное лечение, которое предлагает потенциальное излечение, но оно не подходит для всех из-за возраста и состояния здоровья. Для многих людей МДС лечится как хроническое заболевание, которое можно контролировать с помощью различных методов лечения для улучшения качества жизни и замедления прогрессирования.

В4. Будут ли мне нужны переливания крови при МДС?

Многим людям с МДС действительно требуются переливания крови, особенно переливания красных кровяных телец при анемии. Частота зависит от количества клеток крови и симптомов. Некоторым людям требуются переливания еженедельно, в то время как другим они могут потребоваться реже или вообще не потребоваться, особенно если другие методы лечения помогают поддерживать количество клеток крови.

В5. Могут ли диета или изменения образа жизни помочь при МДС?

Хотя диета и изменения образа жизни не могут вылечить МДС, они могут помочь вам чувствовать себя лучше и снизить риск осложнений. Сбалансированная диета, богатая белком, поддерживает вашу иммунную систему, достаточное питье помогает бороться с усталостью, а избегание больных людей снижает риск инфекций. Регулярные легкие упражнения, когда вы чувствуете себя в состоянии, также могут помочь поддерживать вашу силу и настроение.