Что такое серповидноклеточная анемия? Симптомы, причины и лечение

Серповидноклеточная анемия — это генетическое заболевание крови, при котором ваши эритроциты меняют свою нормальную круглую форму на серповидную или полулунную. Эти деформированные клетки не так хорошо переносят кислород, как здоровые клетки, и имеют тенденцию застревать в мелких кровеносных сосудах, вызывая боль и другие осложнения.

Это заболевание затрагивает миллионы людей во всем мире, и вы рождаетесь с ним, а не заражаетесь им от других. Хотя это пожизненное заболевание, требующее постоянного наблюдения, многие люди с серповидноклеточной анемией живут полноценной, активной жизнью при надлежащем лечении и поддержке.

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия — это наследственное заболевание, которое влияет на гемоглобин в ваших эритроцитах. Гемоглобин — это белок, который переносит кислород из ваших легких в остальную часть вашего тела.

У здоровых людей эритроциты круглые и эластичные, что позволяет им легко перемещаться по кровеносным сосудам. При серповидноклеточной анемии ваши эритроциты становятся твердыми, липкими и имеют форму полумесяца или серпа. Эти аномальные клетки легко разрушаются и живут не так долго, как нормальные эритроциты.

Серповидные клетки также могут слипаться и блокировать кровоток в мелких сосудах. Эта блокада препятствует поступлению кислорода в ваши ткани и органы, что вызывает боль и осложнения, связанные с этим заболеванием.

Какие симптомы серповидноклеточной анемии?

Симптомы серповидноклеточной анемии обычно появляются в течение первого года жизни, хотя у некоторых людей значительные симптомы могут не проявляться до более позднего возраста. Тяжесть и частота симптомов могут сильно варьироваться от человека к человеку.

Вот наиболее распространенные симптомы, которые вы можете испытывать:

• Болевые приступы (кризы): Внезапная, сильная боль в груди, спине, руках, ногах или животе, которая может длиться от нескольких часов до нескольких дней
• Усталость и слабость: Быстрая утомляемость из-за меньшего количества здоровых эритроцитов, переносящих кислород
• Одышка: Затрудненное дыхание, особенно во время физической активности
• Бледность кожи, ногтевых лож или внутренней поверхности век: Признаки анемии из-за низкого количества эритроцитов
• Отек кистей и стоп: Часто один из первых признаков у младенцев и маленьких детей
• Частые инфекции: Заболевания чаще обычного, потому что серповидные клетки могут повредить вашу селезенку
• Задержка роста: Дети могут расти медленнее, чем их сверстники
• Проблемы со зрением: Размытое зрение или потеря зрения, если серповидные клетки блокируют кровеносные сосуды в ваших глазах

К менее распространенным, но серьезным симптомам относятся пожелтение кожи и глаз (желтуха), которое происходит, когда серповидные клетки разрушаются быстрее, чем ваше тело может их заменить. Некоторые люди также могут испытывать язвы на ногах, которые медленно заживают, или симптомы, похожие на инсульт, если кровоток в мозг блокируется.

Что вызывает серповидноклеточную анемию?

Серповидноклеточная анемия вызывается изменением (мутацией) в гене, который указывает вашему организму, как производить гемоглобин. Это генетическое изменение вы наследуете от своих родителей, а не то, что развивается в течение вашей жизни.

Чтобы у вас была серповидноклеточная анемия, вы должны унаследовать две копии гена серповидноклеточной анемии, по одной от каждого родителя. Если вы наследуете только одну копию, у вас есть так называемая серповидноклеточная черта, которая обычно не вызывает симптомов, но означает, что вы можете передать ген своим детям.

Мутация заставляет ваш организм производить аномальный тип гемоглобина, называемый гемоглобином S. Когда гемоглобин S высвобождает кислород, он образует длинные жесткие стержни, которые меняют форму эритроцита с круглой на серповидную.

Это заболевание наиболее распространено среди людей, чьи семьи изначально происходили из Африки, Средиземноморья, Ближнего Востока или Индии. В этих популяциях ген серповидноклеточной анемии развился как защита от малярии, москитного заболевания, распространенного в этих районах.

Когда следует обратиться к врачу по поводу серповидноклеточной анемии?

Вам следует немедленно обратиться за медицинской помощью, если вы испытываете определенные предупреждающие признаки, которые могут указывать на серьезные осложнения. Эти ситуации требуют неотложной помощи и не должны игнорироваться.

Немедленно позвоните своему врачу или обратитесь в отделение неотложной помощи, если у вас есть:

• Сильный болевой криз: Боль, которая не проходит с помощью ваших обычных обезболивающих или домашних средств
• Лихорадка выше 38,5°C (101,3°F): Даже легкая лихорадка может сигнализировать о серьезной инфекции
• Затрудненное дыхание: Одышка, боль в груди или учащенное дыхание
• Сильная головная боль: Особенно если сопровождается спутанностью сознания, слабостью или изменениями зрения
• Внезапные изменения зрения: Размытое зрение, слепые пятна или потеря зрения
• Слабость или онемение: Особенно на одной стороне тела
• Сильная боль в животе: Особенно если ваш живот кажется вздутым или болезненным
• Признаки инсульта: Невнятная речь, опущение лица или затруднение движений

Регулярные осмотры у вашей медицинской бригады необходимы даже тогда, когда вы чувствуете себя хорошо. Эти визиты помогают контролировать ваше состояние и предотвращать осложнения, прежде чем они станут серьезными.

Какие факторы риска серповидноклеточной анемии?

Поскольку серповидноклеточная анемия является наследственным заболеванием, вашим основным фактором риска является ваш генетический фон. Однако понимание этих факторов риска может помочь вам принимать обоснованные решения о планировании семьи и управлении здоровьем.

Основные факторы риска включают в себя:

• Семейный анамнез: Наличие родителей, которые являются носителями гена серповидноклеточной анемии
• Этническая принадлежность: Принадлежность к африканской, средиземноморской, ближневосточной или индийской расе
• Географическое происхождение: Наличие предков из регионов, где малярия распространена или была распространена

Если оба ваших родителя являются носителями гена серповидноклеточной анемии, у вас есть 25% шанс иметь серповидноклеточную анемию, 50% шанс иметь серповидноклеточную черту и 25% шанс не иметь ни того, ни другого. Генетическое консультирование может помочь вам лучше понять эти риски, если вы планируете иметь детей.

Какие возможные осложнения серповидноклеточной анемии?

Серповидноклеточная анемия может поражать почти все части вашего тела, поскольку она снижает доставку кислорода к вашим тканям. Хотя многие осложнения можно контролировать при надлежащем уходе, знание о них помогает вам работать с вашей медицинской командой, чтобы предотвратить или лечить их на ранней стадии.

Общие осложнения, с которыми вы можете столкнуться, включают в себя:

• Острый грудной синдром: Серьезное состояние, при котором серповидные клетки блокируют легочные кровеносные сосуды, вызывая боль в груди и проблемы с дыханием
• Инсульт: Повышенный риск из-за закупорки кровеносных сосудов в мозге
• Повреждение органов: Почки, печень и селезенка могут быть повреждены со временем из-за повторных закупорок
• Инфекции: Повышенная восприимчивость, особенно к пневмонии и другим бактериальным инфекциям
• Язвы на ногах: Открытые раны, которые медленно заживают, обычно вокруг лодыжек
• Желчные камни: Более распространены из-за увеличенного распада эритроцитов
• Проблемы с глазами: Повреждение сетчатки, которое может привести к потере зрения
• Приапизм: У мужчин — болезненная, длительная эрекция, требующая немедленного лечения

Более редкие, но серьезные осложнения включают асептический некроз, при котором костная ткань умирает из-за отсутствия кровотока, и легочную гипертензию, которая поражает кровеносные сосуды в ваших легких. Регулярный мониторинг помогает выявить эти осложнения на ранней стадии, когда они наиболее поддаются лечению.

Как диагностируется серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия обычно диагностируется с помощью анализов крови, которые могут обнаружить наличие серповидноклеточного гемоглобина. Во многих странах программы скрининга новорожденных проверяют всех младенцев вскоре после рождения, что позволяет проводить раннюю диагностику и лечение.

Основные диагностические тесты включают электрофорез гемоглобина, который разделяет различные типы гемоглобина для выявления серповидноклеточного гемоглобина. Ваш врач также может назначить общий анализ крови, чтобы проверить наличие анемии и других аномалий клеток крови.

Если вы взрослый, которого не проверяли в младенчестве, или если вы планируете иметь детей, генетическое тестирование может определить, являетесь ли вы носителем гена серповидноклеточной анемии. Эта информация ценна для планирования семьи и понимания вашего риска передачи заболевания вашим детям.

Пренатальное тестирование во время беременности также может обнаружить серповидноклеточную анемию у нерожденных детей. Это тестирование обычно предлагается парам, которые являются носителями гена серповидноклеточной анемии.

Какое лечение серповидноклеточной анемии?

Лечение серповидноклеточной анемии направлено на предотвращение болевых кризов, купирование симптомов и предотвращение осложнений. Хотя универсального лечения не существует, несколько методов лечения могут значительно улучшить ваше качество жизни и продолжительность жизни.

Ваш план лечения обычно включает в себя:

• Гидроксимочевина: Препарат, который увеличивает выработку фетального гемоглобина, уменьшая количество эпизодов серповидности
• Купирование боли: Как безрецептурные, так и рецептурные обезболивающие для болевых кризов
• Переливание крови: Регулярные переливания для увеличения количества здоровых эритроцитов
• Антибиотики: Профилактические антибиотики для снижения риска инфекций, особенно у детей
• Вакцинация: Дополнительные вакцины для защиты от инфекций, с которыми обычно борется ваша селезенка
• Добавки фолиевой кислоты: Чтобы помочь вашему организму производить новые эритроциты

Для некоторых людей новые методы лечения, такие как вокселотор (который предотвращает серповидность эритроцитов) или кризанлизумаб (который уменьшает болевые кризы), могут быть вариантами. Трансплантация костного мозга остается единственным потенциальным методом лечения, но она обычно используется в тяжелых случаях из-за связанных с ней рисков.

Генная терапия — это новый метод лечения, который показывает многообещающие результаты в клинических испытаниях. Этот подход включает в себя модификацию ваших собственных клеток костного мозга для выработки здорового гемоглобина, что потенциально может обеспечить излечение без необходимости в доноре.

Как проводить домашнее лечение при серповидноклеточной анемии?

Лечение серповидноклеточной анемии в домашних условиях включает в себя ежедневные привычки, которые могут предотвратить болевые кризы и помочь вам чувствовать себя лучше. Эти стратегии работают вместе с вашим медицинским лечением, чтобы дать вам лучший контроль над вашим состоянием.

Ежедневные шаги по управлению включают в себя:

• Поддерживайте достаточное количество жидкости: Пейте много воды в течение дня, чтобы предотвратить серповидность
• Избегайте экстремальных температур: Держитесь в тепле в холодную погоду и в прохладе в жаркую погоду
• Достаточно отдыхайте: Стремитесь спать 7-8 часов каждую ночь
• Занимайтесь легкими физическими упражнениями: Легкие или умеренные физические упражнения полезны, но избегайте чрезмерных нагрузок
• Управляйте стрессом: Используйте методы релаксации, такие как глубокое дыхание или медитация
• Принимайте лекарства по назначению: Никогда не пропускайте дозы ваших ежедневных лекарств
• Избегайте триггеров: Держитесь подальше от больших высот, экстремальных температур и обезвоживания

Во время болевого криза прикладывайте тепло к пораженным участкам, принимайте назначенные обезболивающие по назначению и отдыхайте. Если боль усиливается или не проходит, не стесняйтесь обращаться к своему врачу или обращаться за неотложной помощью.

Можно ли предотвратить серповидноклеточную анемию?

Поскольку серповидноклеточная анемия является наследственным генетическим заболеванием, вы не можете предотвратить ее развитие, если вы родились с генетическими мутациями. Однако генетическое консультирование и тестирование могут помочь будущим родителям понять их риск рождения ребенка с этим заболеванием.

Если вы планируете иметь детей и у вас есть семейный анамнез серповидноклеточного заболевания, генетическое тестирование может определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителями гена серповидноклеточной анемии. Эта информация позволяет вам принимать обоснованные решения о планировании семьи.

То, что вы можете предотвратить, — это многие осложнения и болевые кризы, связанные с серповидноклеточной анемией. Следование вашему плану лечения, поддержание достаточного количества жидкости, избегание известных триггеров и регулярное медицинское обслуживание могут значительно снизить риск серьезных осложнений.

Как подготовиться к визиту к врачу?

Хорошая подготовка к вашим медицинским приемам помогает вам максимально использовать время, проведенное с вашей медицинской командой. Хорошая подготовка гарантирует, что важные проблемы будут решены, а планы лечения будут оптимизированы для ваших потребностей.

Перед приемом соберите информацию о ваших последних симптомах, включая время возникновения болевых приступов, их тяжесть и то, что, по-видимому, вызвало их. Ведите дневник симптомов, если возможно, отмечая уровень боли, активность и любые лекарства, которые вы принимали.

Возьмите с собой полный список всех лекарств, которые вы принимаете, включая безрецептурные препараты и добавки. Также возьмите с собой любые вопросы или опасения, которые у вас есть по поводу вашего состояния, вариантов лечения или стратегий ежедневного управления.

Подумайте о том, чтобы взять с собой члена семьи или друга, который может помочь вам запомнить важную информацию, обсуждаемую во время приема. Не стесняйтесь просить своего врача объяснить все, что вы не понимаете ясно.

Что важно знать о серповидноклеточной анемии?

Серповидноклеточная анемия — это серьезное генетическое заболевание, которое требует пожизненного лечения, но оно не должно определять вашу жизнь. При надлежащем медицинском уходе, ежедневном самолечении и поддержке вашей медицинской команды многие люди с серповидноклеточной анемией живут полноценной, продуктивной жизнью.

Ключ к успеху — это тесное сотрудничество с медицинскими работниками, которые понимают это заболевание, последовательное соблюдение вашего плана лечения и обучение распознаванию и избеганию ваших личных триггеров болевых кризов.

Помните, что варианты лечения постоянно улучшаются, и исследователи разрабатывают новые методы лечения, которые дают надежду на еще лучшие результаты в будущем. Оставайтесь на связи со своей медицинской командой, будьте в курсе своего состояния и не стесняйтесь обращаться за поддержкой, когда она вам нужна.

Часто задаваемые вопросы о серповидноклеточной анемии

В1: Заразна ли серповидноклеточная анемия?

Нет, серповидноклеточная анемия не заразна. Вы не можете заразиться ею от кого-то другого или передать ее другим. Это генетическое заболевание, которое вы наследуете от своих родителей через их гены.

В2: Могут ли люди с серповидноклеточной анемией иметь детей?

Да, люди с серповидноклеточной анемией могут иметь детей. Однако существует риск передачи заболевания своим детям в зависимости от того, является ли их партнер также носителем гена серповидноклеточной анемии. Генетическое консультирование может помочь парам понять эти риски и принимать обоснованные решения.

В3: Как долго обычно живут люди с серповидноклеточной анемией?

Продолжительность жизни значительно улучшилась благодаря лучшим методам лечения. Многие люди с серповидноклеточной анемией теперь доживают до 40, 50 и более лет. Ранняя диагностика, постоянный медицинский уход и соблюдение планов лечения могут помочь увеличить продолжительность жизни и улучшить качество жизни.

В4: Можно ли вылечить серповидноклеточную анемию?

В настоящее время трансплантация костного мозга является единственным установленным методом лечения, но она сопряжена со значительными рисками и обычно используется в тяжелых случаях. Генная терапия показывает многообещающие результаты в клинических испытаниях и может дать надежду на излечение в будущем без необходимости в доноре.

В5: В чем разница между серповидноклеточной анемией и серповидноклеточной чертой?

Серповидноклеточная анемия возникает, когда вы наследуете две копии гена серповидноклеточной анемии (по одной от каждого родителя). Серповидноклеточная черта возникает, когда вы наследуете только одну копию гена. Люди с серповидноклеточной чертой обычно не имеют симптомов, но могут передать ген своим детям.