Синдром Трижды Х

Синдром трижды Х, также называемый трисомией Х или 47,XXX, — это генетическое заболевание, встречающееся примерно у 1 из 1000 женщин. Обычно женщины имеют две Х-хромосомы во всех клетках — одну Х-хромосому от каждого родителя. При синдроме трижды Х у женщины три Х-хромосомы.

Многие девочки и женщины с синдромом трижды Х не испытывают симптомов или имеют только легкие симптомы. У других симптомы могут быть более выраженными — возможно, включая задержки развития и нарушения обучения. Судороги и проблемы с почками встречаются у небольшого числа девочек и женщин с синдромом трижды Х.

Лечение синдрома трижды Х зависит от того, какие симптомы, если таковые имеются, присутствуют и какова их тяжесть.

Признаки и симптомы могут сильно различаться у девочек и женщин с трипло-Х-синдромом. Многие не испытывают заметных эффектов или имеют только легкие симптомы.

Более высокий, чем средний, рост является наиболее типичной физической особенностью. Большинство женщин с трипло-Х-синдромом имеют нормальное половое развитие и способны забеременеть. Некоторые девочки и женщины с трипло-Х-синдромом обладают интеллектом в пределах нормы, но, возможно, немного ниже по сравнению с братьями и сестрами. Другие могут иметь интеллектуальную недостаточность и иногда поведенческие проблемы.

Иногда могут возникать значительные симптомы, которые варьируются у разных людей. Эти признаки и симптомы могут проявляться как:

• Задержка развития речи и языковых навыков, а также моторных навыков, таких как сидение и ходьба
• Нарушения обучения, такие как трудности с чтением, пониманием или математикой
• Поведенческие проблемы, такие как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или симптомы расстройства аутистического спектра
• Психологические проблемы, такие как тревога и депрессия
• Проблемы с мелкой и крупной моторикой, памятью, суждениями и обработкой информации

Иногда у женщин с трипло-Х-синдромом наблюдаются следующие признаки и симптомы:

• Вертикальные складки кожи, покрывающие внутренние уголки глаз (эпикантические складки)
• Широко расставленные глаза
• Искривленные мизинцы
• Плоскостопие
• Грудина с вогнутой формой
• Слабый мышечный тонус (гипотония)
• Судороги
• Проблемы с почками
• Яичники, которые не работают должным образом в молодом возрасте (преждевременная недостаточность яичников)

Если вас беспокоят какие-либо признаки или симптомы, запишитесь на прием к своему семейному врачу или педиатру, который сможет помочь определить причину и порекомендовать соответствующие действия.

Хотя синдром трижды Х является генетическим, обычно он не наследуется — это результат случайной генетической ошибки.

Обычно у людей в каждой клетке 46 хромосом, организованных в 23 пары, включая две половые хромосомы. Один набор хромосом получен от матери, а другой — от отца. Эти хромосомы содержат гены, которые несут инструкции, определяющие все, от роста до цвета глаз.

Пара половых хромосом — XX или XY — определяет пол ребенка. Мать может передать ребенку только Х-хромосому, но отец может передать Х- или Y-хромосому:

• Если ребенок получает Х-хромосому от отца, пара XX делает ребенка генетически женщиной.
• Если ребенок получает Y-хромосому от отца, пара XY означает, что ребенок генетически мужчина.

У женщин с синдромом трижды Х есть третья Х-хромосома, возникшая в результате случайной ошибки в делении клеток. Эта ошибка может произойти до зачатия или на ранней стадии развития эмбриона, что приводит к одной из следующих форм синдрома трижды Х:

• Нерасхождение. В большинстве случаев либо яйцеклетка матери, либо сперматозоид отца делятся неправильно, что приводит к дополнительной Х-хромосоме у ребенка. Эта случайная ошибка называется нерасхождением, и все клетки в организме ребенка будут иметь дополнительную Х-хромосому.
• Мозаицизм. Иногда дополнительная хромосома является результатом неправильного деления клеток, вызванного случайным событием на ранней стадии развития эмбриона. Если это так, ребенок имеет мозаичную форму синдрома трижды Х, и только некоторые клетки имеют дополнительную Х-хромосому. Женщины с мозаичной формой могут иметь менее выраженные симптомы.

Синдром трижды Х также называется синдромом 47,XXX, потому что дополнительная Х-хромосома приводит к 47 хромосомам в каждой клетке вместо обычных 46.

Хотя у некоторых женщин могут наблюдаться легкие или отсутствующие симптомы, связанные с трипло-Х-синдромом, другие испытывают проблемы в развитии, психологические и поведенческие проблемы, которые могут привести к различным другим проблемам, включая:

• Проблемы на работе, в школе, в общении и отношениях
• Низкая самооценка
• Необходимость в дополнительной поддержке или помощи в обучении, повседневной деятельности, школе или работе

Поскольку многие девочки и женщины с трипло-Х-синдромом здоровы и не проявляют внешних признаков заболевания, они могут всю жизнь оставаться недиагностированными, или диагноз может быть выявлен при обследовании по другим поводам. Трипло-Х-синдром также может быть обнаружен во время дородовой диагностики для выявления других генетических нарушений.

Во время беременности можно проверить образец крови матери для анализа ДНК ребенка. Если тест показывает повышенный риск трипло-Х-синдрома, можно взять образец жидкости или ткани изнутри матки. Генетическое тестирование жидкости или ткани покажет наличие дополнительной, третьей, Х-хромосомы.

Если трипло-Х-синдром подозревается после рождения на основании признаков и симптомов, его можно подтвердить генетическим тестированием. В дополнение к генетическому тестированию, генетическое консультирование может помочь вам получить исчерпывающую информацию о трипло-Х-синдроме.