Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона — это редкое наследственное заболевание, при котором в нескольких органах, особенно в печени, головном мозге и глазах, накапливается медь. У большинства людей с болезнью Вильсона диагноз ставится в возрасте от 5 до 35 лет. Но это заболевание может поражать и людей более молодого и старшего возраста. Медь играет ключевую роль в построении здоровых нервов, костей, коллагена и кожного пигмента меланина. Обычно медь поступает в организм с пищей. Печень вырабатывает вещество, называемое желчью, которое удаляет избыток меди. Но у людей с болезнью Вильсона медь не выводится должным образом и накапливается. Иногда это может быть опасно для жизни, если не лечить. При ранней диагностике болезнь Вильсона излечима, и многие люди с этим заболеванием живут нормальной жизнью.

Болезнь Вильсона присутствует при рождении, но симптомы не проявляются до тех пор, пока уровень меди не накопится в головном мозге, печени, глазах или другом органе. Симптомы варьируются в зависимости от частей тела, на которые влияет заболевание. Эти симптомы могут включать в себя: Усталость и потеря аппетита. Пожелтение кожи и белков глаз, известное как желтуха. Золотисто-коричневые или медные кольца вокруг радужной оболочки глаз, известные как кольца Кайзера-Флейшера. Накопление жидкости в ногах или области живота. Проблемы с речью, глотанием или физической координацией. Депрессия, перепады настроения и изменения личности. Трудности с засыпанием и поддержанием сна. Неконтролируемые движения или мышечная ригидность. Запишитесь на прием к врачу или другому врачу первичной медико-санитарной помощи, если у вас есть симптомы, которые вас беспокоят, особенно если у кого-то из членов вашей семьи есть болезнь Вильсона.

Запишитесь на прием к врачу или другому лечащему врачу, если у вас есть симптомы, которые вас беспокоят, особенно если у кого-то из членов вашей семьи была болезнь Вильсона.

Болезнь Вильсона вызывается измененным геном, передаваемым от каждого родителя. Если вы получите только один пораженный ген, вы сами не заболеете, но будете носителем. Это означает, что вы можете передать пораженный ген своим детям.

У вас может быть повышенный риск развития болезни Вильсона, если у ваших родителей или братьев/сестер есть это заболевание. Спросите своего врача, следует ли вам пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, есть ли у вас болезнь Вильсона. Ранняя диагностика заболевания значительно повышает шансы на успешное лечение.

Если болезнь Вильсона не лечить, иногда это может привести к смерти. Серьезные осложнения включают в себя:

• Рубцевание печени, также известное как цирроз. По мере того как клетки печени пытаются восстановить повреждения из-за высокого уровня меди, в печени образуется рубцовая ткань. Это затрудняет работу печени.
• Печеночная недостаточность. Это может произойти внезапно — то, что известно как острая печеночная недостаточность или декомпенсированная болезнь Вильсона. Это также может происходить постепенно в течение многих лет. Трансплантация печени может быть вариантом лечения.
• Длительные проблемы с нервной системой. Тряска, непроизвольные движения мышц, неуклюжая походка и затруднения с речью обычно улучшаются при лечении болезни Вильсона. Но у некоторых людей сохраняются проблемы с нервной системой даже при лечении.
• Проблемы с почками. Болезнь Вильсона может повредить почки, что приводит к таким проблемам, как камни в почках и необычно большое количество аминокислот, выводимых с мочой.
• Проблемы с психическим здоровьем. К ним могут относиться изменения личности, депрессия, раздражительность, биполярное расстройство или психоз.
• Проблемы с кровью. К ним может относиться разрушение красных кровяных телец — то, что известно как гемолиз. Это приводит к анемии и желтухе.

Биопсия печени Увеличить изображение Закрыть Биопсия печени Биопсия печени Биопсия печени — это процедура, при которой берется небольшой образец ткани печени для лабораторного исследования. Биопсия печени обычно проводится путем введения тонкой иглы через кожу в печень. Диагностика болезни Вильсона может быть затруднена, поскольку ее симптомы часто схожи с симптомами других заболеваний печени, таких как гепатит. Кроме того, симптомы могут проявляться постепенно. Изменения в поведении, которые развиваются постепенно, могут быть особенно трудными для связи с болезнью Вильсона. Врачи полагаются на симптомы и результаты анализов для постановки диагноза. Анализы и процедуры, используемые для диагностики болезни Вильсона, включают: Анализы крови и мочи. Анализы крови могут контролировать функцию вашей печени и проверять уровень белка, называемого церулоплазмином, который связывает медь в крови. Они также могут проверить уровень меди в вашей крови. Ваш врач также может захотеть измерить количество меди, выведенной с мочой в течение 24 часов. Осмотр глаз. Используя микроскоп с высокоинтенсивным освещением, окулист проверяет ваши глаза на наличие колец Кайзера-Флейшера. Это называется щелевой лампой. Эти кольца вызваны избытком меди в глазах. Болезнь Вильсона также связана с типом катаракты, называемой солнечной катарактой. Эта катаракта может быть обнаружена во время осмотра глаз. Взятие образца ткани печени для исследования, также известное как биопсия. При биопсии врач вводит тонкую иглу через кожу в печень. Затем врач берет небольшой образец ткани. Лаборатория проверяет ткань на наличие избытка меди. Генетическое тестирование. Анализ крови может точно определить генетические изменения, вызывающие болезнь Вильсона. Если у вас есть измененный ген, вызывающий болезнь Вильсона, врачи также могут обследовать всех братьев и сестер. Если у кого-либо из них есть измененный ген, этот брат или сестра может начать лечение до появления симптомов. Лечение в клинике Майо Наша заботливая команда экспертов клиники Майо может помочь вам с вашими проблемами со здоровьем, связанными с болезнью Вильсона Начните здесь Дополнительная информация Лечение болезни Вильсона в клинике Майо КТ-сканирование Генетическое тестирование Биопсия печени Функциональные печеночные пробы МРТ Показать больше связанной информации

Ваш врач может порекомендовать лекарства, называемые хелатирующими агентами меди. Эти лекарства прикрепляются к меди и заставляют ваши органы высвобождать эту медь в кровоток. Затем ваши почки фильтруют медь и выводят ее с мочой. Последующее лечение направлено на предотвращение повторного накопления меди. При тяжелом повреждении печени может потребоваться трансплантация печени. Лекарства Если вы принимаете лекарства от болезни Вильсона, лечение пожизненное. Лекарства включают: Пеницилламин (Купримин, Депен). Пеницилламин является хелатирующим агентом меди. Он может вызывать серьезные побочные эффекты, включая проблемы с кожей и почками, и ухудшать симптомы со стороны нервной системы. Он также может вызывать угнетение костного мозга, поэтому костный мозг не может производить достаточное количество эритроцитов и тромбоцитов. С осторожностью применяйте пеницилламин, если у вас аллергия на пенициллин. Он также препятствует работе витамина B6 (пиридоксина). Это означает, что вам потребуется принимать добавку B6 в небольших дозах. Триентин (Кувриор, Сиприн). Другой хелатирующий агент меди, триентин, работает почти так же, как пеницилламин, но он, как правило, вызывает меньше побочных эффектов. Тем не менее, симптомы со стороны нервной системы могут ухудшиться при приеме триентина. Ацетат цинка (Галзин). Это лекарство предотвращает всасывание медью из пищи, которую вы едите. Обычно его используют для предотвращения повторного накопления меди после лечения пеницилламином или триентином. Ацетат цинка может использоваться в качестве основной терапии, если вы не можете принимать пеницилламин или триентин после завершения терапии по удалению избытка меди или если у вас нет симптомов. Ацетат цинка может вызывать расстройство желудка. Ваш врач также может порекомендовать способы лечения других симптомов болезни Вильсона. Хирургия Трансплантация печени от живого донора Увеличить изображение Закрыть Трансплантация печени от живого донора Трансплантация печени от живого донора Во время донации печени от живого донора хирурги удаляют около 40% до 70% печени донора и помещают ее в реципиента. Если у вас серьезное повреждение печени, вам может потребоваться трансплантация печени. Во время трансплантации печени хирург удаляет вашу больную печень и заменяет ее здоровой печенью от донора. Большинство пересаженных печеней поступают от доноров, которые умерли. Иногда печень может быть получена от живого донора, например, члена семьи. В этом случае хирург удаляет вашу больную печень и заменяет ее частью печени донора. Записаться на прием