Что такое болезнь Вильсона? Симптомы, причины и лечение

Болезнь Вильсона — это редкое генетическое заболевание, при котором организм не может должным образом выводить медь, что приводит к её накоплению в печени, головном мозге и других органах. Это происходит из-за наличия дефектных генов, унаследованных от обоих родителей, которые влияют на то, как организм перерабатывает этот важный минерал.

Хотя медь в небольших количествах полезна для организма, её избыток со временем становится токсичным. Заболевание встречается примерно у 1 из 30 000 человек во всем мире, и симптомы обычно начинают проявляться в возрасте от 5 до 35 лет, хотя в некоторых случаях они могут появиться раньше или позже.

Какие симптомы болезни Вильсона?

Симптомы болезни Вильсона сильно различаются в зависимости от того, какие органы больше всего поражены накоплением меди. Ранние признаки могут быть неявными и легко приниматься за другие заболевания, поэтому многие люди не получают диагноз сразу.

Наиболее распространенные симптомы, которые вы можете заметить, включают:

• Усталость и слабость, которые не проходят после отдыха
• Боль в животе или вздутие живота
• Пожелтение кожи или глаз (желтуха)
• Треммор или дрожь, особенно в руках
• Трудности с чёткой речью или невнятная речь
• Проблемы с координацией и равновесием
• Стойкость в мышцах
• Изменения настроения, депрессия или тревога
• Трудности с концентрацией внимания или проблемы с памятью

У некоторых людей также появляются коричневатые или зеленоватые кольца вокруг глаз, называемые кольцами Кайзера-Флейшера. Эти кольца представляют собой отложения меди и могут быть обнаружены во время осмотра глаз, хотя они не всегда присутствуют у всех больных болезнью Вильсона.

В более запущенных случаях у вас может развиться внезапная печёночная недостаточность, тяжелые неврологические симптомы, такие как затруднение глотания, или значительные психические изменения. Эти серьезные симптомы требуют немедленной медицинской помощи и не должны игнорироваться.

Какие типы болезни Вильсона существуют?

Болезнь Вильсона обычно классифицируется в зависимости от того, какие симптомы появляются первыми и какие органы больше всего поражены. Понимание этих типов помогает врачам разработать правильный план лечения для вас.

Печёночный тип поражает в основном печень и обычно проявляется у детей и подростков. Вы можете заметить усталость, боль в животе или признаки проблем с печенью, такие как желтуха, прежде чем появятся какие-либо симптомы, связанные с головным мозгом.

Неврологический тип в основном поражает головной мозг и нервную систему, обычно проявляясь у молодых людей. Эта форма часто вызывает проблемы с движением, тремор, затруднение речи и проблемы с координацией в качестве первых заметных симптомов.

Психический тип в основном влияет на ваше настроение и поведение, вызывая депрессию, тревогу, изменения личности или трудности с ясным мышлением. Эту форму может быть особенно сложно диагностировать, поскольку симптомы совпадают с распространенными психическими расстройствами.

У некоторых людей наблюдается смешанный тип, когда симптомы поражения печени, головного мозга и психические симптомы появляются одновременно или быстро друг за другом. Это сочетание может усложнить диагностику, но также предоставляет больше подсказок для вашей медицинской бригады.

Что вызывает болезнь Вильсона?

Болезнь Вильсона вызывается мутациями в гене ATP7B, который контролирует то, как организм обрабатывает медь. Вы наследуете это заболевание от своих родителей, и вам нужно получить дефектную копию гена как от матери, так и от отца, чтобы заболеть.

Ваш ген ATP7B обычно производит белок, который помогает перемещать медь из печени в желчь, которая затем выводит медь из организма через пищеварительную систему. Когда этот ген работает неправильно, медь начинает накапливаться в печени вместо того, чтобы выводиться.

Со временем это накопление меди становится токсичным и начинает повреждать клетки печени. Как только ваша печень не может безопасно хранить больше меди, избыток меди попадает в кровоток и распространяется на другие органы, такие как головной мозг, почки и глаза.

Количество накапливающейся меди и скорость её накопления варьируются от человека к человеку, даже в одной и той же семье. Это объясняет, почему у некоторых людей симптомы развиваются в раннем детстве, а другие не замечают проблем до взрослого возраста.

Когда следует обратиться к врачу по поводу болезни Вильсона?

Вам следует обратиться к врачу, если у вас есть постоянные симптомы, которые могут указывать на болезнь Вильсона, особенно если у вас есть семейная история этого заболевания. Ранняя диагностика и лечение могут предотвратить серьезные осложнения и помочь вам поддерживать хорошее качество жизни.

Свяжитесь со своим врачом, если вы заметили постоянную усталость, необъяснимую боль в животе, тремор или изменения в координации, которые длятся более нескольких недель. Эти симптомы могут показаться не связанными, но вместе они могут указывать на болезнь Вильсона.

Обратитесь за немедленной медицинской помощью, если у вас появятся внезапные тяжелые симптомы, такие как сильная боль в животе, пожелтение кожи или глаз, спутанность сознания или затруднение глотания. Эти признаки могут указывать на то, что уровень меди достиг опасного уровня и требуется срочное лечение.

Если у ваших родственников есть болезнь Вильсона, особенно важно пройти обследование, даже если вы чувствуете себя хорошо. Генетическое тестирование и скрининг могут выявить заболевание до появления симптомов, что позволяет начать раннее лечение, предотвращающее повреждение органов.

Какие факторы риска для болезни Вильсона?

Основным фактором риска болезни Вильсона является наличие родителей, которые оба являются носителями дефектного гена ATP7B. Поскольку это рецессивное генетическое заболевание, вам нужно унаследовать одну дефектную копию от каждого родителя, чтобы заболеть.

Ваша этническая принадлежность может немного повлиять на ваш риск, поскольку в некоторых популяциях наблюдается более высокая частота носительства гена болезни Вильсона. Люди восточноевропейского, средиземноморского или ближневосточного происхождения имеют несколько более высокие показатели, хотя заболевание может поразить любого человека независимо от его происхождения.

Наличие братьев и сестер с болезнью Вильсона значительно увеличивает ваш риск, поскольку вы имеете одних и тех же родителей и генетический фон. Если у одного из ваших братьев или сестер был диагностирован этот диагноз, у вас есть 25% шанс также иметь это заболевание.

Возраст сам по себе не вызывает болезнь Вильсона, но он влияет на то, когда обычно появляются симптомы. У большинства людей симптомы развиваются в возрасте от 5 до 35 лет, хотя в некоторых редких случаях симптомы проявляются в раннем детстве или позже во взрослом возрасте.

Какие возможные осложнения болезни Вильсона?

Без надлежащего лечения болезнь Вильсона может привести к серьезным осложнениям по мере накопления меди в ваших органах. Хорошая новость заключается в том, что большинство этих осложнений можно предотвратить или контролировать с помощью соответствующего медицинского ухода.

Общие осложнения, с которыми вы можете столкнуться, включают:

• Цирроз печени или рубцевание, влияющее на функцию печени
• Острая печёночная недостаточность, требующая неотложной помощи
• Необратимое неврологическое повреждение, влияющее на движение и речь
• Почечные проблемы из-за токсичности меди
• Нарушения сердечного ритма
• Проблемы с костями и суставами
• Тяжелые психические симптомы, включая психоз

В редких случаях нелеченая болезнь Вильсона может привести к опасной для жизни печёночной недостаточности или тяжелому неврологическому ухудшению. У некоторых людей может развиться состояние, называемое гемолитической анемией, при котором медь повреждает эритроциты и вызывает их разрушение быстрее, чем обычно.

Беременность может представлять особые трудности для женщин с болезнью Вильсона, поскольку уровень меди может меняться, и может потребоваться корректировка лекарств. Однако при надлежащем наблюдении и уходе большинство женщин с болезнью Вильсона могут иметь здоровые беременности и детей.

Как диагностируется болезнь Вильсона?

Диагностика болезни Вильсона требует нескольких различных анализов, поскольку ни один анализ не может окончательно подтвердить заболевание. Ваш врач, вероятно, начнет с анализов крови, чтобы проверить уровень меди и функцию печени.

Наиболее распространенные диагностические тесты включают измерение церулоплазмина (белка, который переносит медь в крови), проверку уровня меди в моче за 24 часа и оценку функции печени с помощью анализов крови. Низкий уровень церулоплазмина в сочетании с высоким уровнем меди в моче часто свидетельствует о болезни Вильсона.

Ваш врач также проведет осмотр глаз, чтобы проверить наличие колец Кайзера-Флейшера, характерных отложений меди вокруг роговицы. Хотя не у всех больных болезнью Вильсона есть эти кольца, их обнаружение сильно подтверждает диагноз.

Генетическое тестирование может подтвердить диагноз, выявив мутации в гене ATP7B. Этот тест особенно полезен для членов семьи, которые хотят узнать, являются ли они носителями заболевания, даже если у них ещё нет симптомов.

В некоторых случаях ваш врач может порекомендовать биопсию печени для прямого измерения уровня меди в ткани печени. Эта процедура включает взятие небольшого образца ткани печени для анализа и обеспечивает наиболее точное измерение накопления меди.

Какое лечение болезни Вильсона?

Лечение болезни Вильсона направлено на удаление избытка меди из организма и предотвращение дальнейшего накопления. При правильном лечении большинство людей могут жить нормальной, здоровой жизнью и предотвращать серьезные осложнения.

Основными используемыми препаратами являются хелатирующие агенты, которые связываются с медью и помогают организму выводить её с мочой. Пеницилламин и триентин являются наиболее часто назначаемыми хелаторами, и они работают, захватывая молекулы меди и выводя их из организма.

Добавки цинка представляют собой другой подход к лечению, который заключается в блокировании абсорбции меди в кишечнике. Вместо удаления существующей меди цинк предотвращает попадание новой меди в организм и часто используется для поддерживающей терапии в течение длительного времени.

Ваш врач будет контролировать прогресс лечения с помощью регулярных анализов крови и мочи, чтобы убедиться, что лекарства работают эффективно, и корректировать дозировку по мере необходимости. Большинству людей необходимо принимать лекарства всю жизнь, чтобы поддерживать уровень меди под контролем.

В тяжелых случаях, когда повреждение печени обширное, может потребоваться трансплантация печени. Это обычно применяется к людям с острой печёночной недостаточностью или циррозом, которые не реагируют на медикаментозное лечение.

Как управлять болезнью Вильсона дома?

Управление болезнью Вильсона дома включает в себя строгое соблюдение графика приема лекарств и внесение некоторых корректировок в диету для поддержки лечения. Последовательность в приеме назначенных лекарств абсолютно необходима для поддержания уровня меди под контролем.

Вам нужно будет ограничить продукты с высоким содержанием меди, особенно в течение первого года лечения, когда организм работает над удалением избытка меди. Продукты, которые следует избегать или ограничивать, включают печень, моллюски, орехи, шоколад, грибы и сухофрукты.

Прием лекарств в нужное время и с правильными продуктами важен для эффективности. Хелатирующие препараты лучше всего работают натощак, а цинк следует принимать между приемами пищи, чтобы максимизировать абсорбцию и минимизировать расстройство желудка.

Регулярные физические упражнения могут помочь поддерживать общее состояние здоровья и могут поддерживать функцию печени, хотя вам следует обсудить соответствующий уровень активности со своим врачом. Легкие виды деятельности, такие как ходьба, плавание или йога, обычно безопасны и полезны.

Важно избегать алкоголя, так как он может ухудшить повреждение печени и помешать лечению. Даже небольшое количество алкоголя может быть вредным, когда ваша печень уже борется с токсичностью меди.

Как подготовиться к приему у врача?

Подготовка к приему у врача помогает обеспечить максимальную отдачу от вашего визита и предоставляет вашей медицинской бригаде информацию, необходимую для эффективной помощи. Начните с записи всех ваших симптомов, даже тех, которые кажутся не связанными.

Составьте список всех лекарств и добавок, которые вы принимаете в настоящее время, включая дозировку и частоту приема. Это включает в себя безрецептурные лекарства и витамины, так как некоторые из них могут мешать лечению болезни Вильсона.

Соберите информацию о вашей семейной медицинской истории, в частности, о любых родственниках, у которых были проблемы с печенью, неврологические заболевания или психические расстройства. Если вы знаете о каких-либо членах семьи с болезнью Вильсона, принесите эти данные, чтобы поделиться ими.

Запишите вопросы, которые вы хотите задать своему врачу перед приемом, чтобы не забыть их во время визита. Подумайте о том, чтобы спросить о вариантах лечения, изменениях образа жизни, требованиях к мониторингу и о том, чего ожидать в будущем.

Возьмите с собой на прием доверенного друга или члена семьи, если это возможно, особенно если у вас проблемы с памятью или трудности с концентрацией внимания. Они могут помочь вам запомнить важную информацию и обеспечить эмоциональную поддержку.

Что важно запомнить о болезни Вильсона?

Болезнь Вильсона — это управляемое генетическое заболевание, которое требует пожизненного лечения, но не должно ограничивать ваше качество жизни. Самое главное, что нужно помнить, это то, что ранняя диагностика и постоянное лечение могут предотвратить серьезные осложнения и помочь вам жить нормальной жизнью.

Хотя диагноз может сначала показаться подавляющим, многие люди с болезнью Вильсона продолжают делать успешную карьеру, строить отношения и создавать семьи при надлежащем медицинском уходе. Ключ к успеху — это тесное сотрудничество с вашей медицинской бригадой и приверженность вашему плану лечения.

Помните, что болезнь Вильсона влияет на каждого человека по-разному, поэтому ваш опыт может не совпадать с тем, что вы читаете в Интернете или слышите от других. Сосредоточьтесь на своем собственном плане лечения и прогрессе и не стесняйтесь обращаться к своему врачу с вопросами или проблемами.

Часто задаваемые вопросы о болезни Вильсона

Можно ли полностью вылечить болезнь Вильсона?

Болезнь Вильсона нельзя вылечить, но её можно эффективно контролировать с помощью пожизненного лечения. Большинство людей, получающих надлежащее лечение, могут предотвратить дальнейшее повреждение органов и жить нормальной, здоровой жизнью. Ключ к успеху — это раннее начало лечения и постоянный прием лекарств, назначенных вашим врачом.

Передам ли я болезнь Вильсона своим детям?

Если у вас есть болезнь Вильсона, у каждого из ваших детей есть 50% шанс быть носителем и гораздо меньший шанс заболеть самим. Вашему партнеру также необходимо быть носителем, чтобы ваш ребенок заболел болезнью Вильсона. Генетическое консультирование может помочь вам понять конкретные риски и варианты для вашей семьи.

Сколько времени нужно, чтобы лечение подействовало?

Вы можете начать чувствовать себя лучше в течение нескольких месяцев после начала лечения, но может потребоваться 1-2 года, чтобы увидеть значительное улучшение неврологических симптомов. Функция печени часто улучшается быстрее, иногда в течение нескольких недель или месяцев. Ваш врач будет следить за вашим прогрессом с помощью регулярных анализов крови и корректировать лечение по мере необходимости.

Могу ли я жить нормальной жизнью с болезнью Вильсона?

Да, большинство людей с болезнью Вильсона могут жить совершенно нормальной жизнью при надлежащем лечении. Вы можете работать, заниматься спортом, строить отношения и создавать семью, как и любой другой человек. Основное требование — это постоянный прием лекарств и регулярное наблюдение у вашей медицинской бригады.

Что произойдет, если я перестану принимать лекарства?

Прекращение приема лекарств от болезни Вильсона может быть опасным, потому что медь снова начнет накапливаться в ваших органах. Это может привести к серьезным осложнениям, включая печёночную недостаточность, неврологические проблемы или психические симптомы. Если у вас возникли проблемы с текущим лечением, поговорите со своим врачом о альтернативах, а не о полном прекращении лечения.