Что такое Касимерсен: применение, дозировка, побочные эффекты и многое другое

Касимерсен — это специализированный препарат, предназначенный для лечения определенного типа мышечной дистрофии, называемой мышечной дистрофией Дюшенна (МДД). Его вводят внутривенно непосредственно в кровоток, чтобы помочь вашим мышцам производить модифицированную версию важного белка, называемого дистрофином.

Это лечение представляет собой целевой подход для людей с МДД, у которых есть определенная генетическая мутация. Хотя он не излечивает заболевание, касимерсен может помочь замедлить ухудшение состояния мышц и потенциально улучшить мышечную функцию с течением времени.

Для чего используется Касимерсен?

Касимерсен специально одобрен для лечения мышечной дистрофии Дюшенна у пациентов с подтвержденной мутацией, поддающейся пропуску экзона 45. Это генетическое заболевание вызывает прогрессирующую мышечную слабость и дегенерацию, обычно начинающуюся в раннем детстве.

Препарат действует только для небольшой подгруппы людей с МДД — тех, чье генетическое тестирование показывает, что они могут получить пользу от терапии пропуска экзона 45. Вашему врачу необходимо будет подтвердить с помощью генетического тестирования, что у вас есть правильный тип мутации, прежде чем назначать это лечение.

МДД поражает примерно 1 из 3500–5000 рождений мальчиков во всем мире. Однако только около 8% людей с МДД имеют специфический генетический состав, который делает касимерсен эффективным при их заболевании.

Как работает Касимерсен?

Касимерсен работает, используя метод, называемый терапией антисмысловыми олигонуклеотидами, чтобы помочь вашим клеткам пропустить проблемный участок генетического кода. Представьте себе редактирование предложения, пропуская слово, которое не подходит, позволяя остальной части предложения иметь смысл.

У людей с МДД ген дистрофина содержит ошибки, которые мешают клеткам производить функциональный белок дистрофин. Касимерсен помогает клеткам пропустить экзон 45, который содержит ошибку, позволяя им производить более короткую, но функциональную версию дистрофина.

Это считается умеренно направленной терапией, а не сильным системным лечением. Она конкретно воздействует на генетическую первопричину у подходящих пациентов, но ее эффекты развиваются постепенно со временем, а не обеспечивают немедленные драматические изменения.

Как принимать Касимерсен?

Касимерсен вводят внутривенно капельно в течение примерно 35–60 минут в медицинском учреждении. Вы будете получать это лечение один раз в неделю, и его должны проводить обученные медицинские работники, которые могут наблюдать за вами во время инфузии.

Вам не нужно соблюдать какие-либо особые диетические меры предосторожности перед инфузией. Вы можете нормально есть и пить воду, как обычно. Некоторые медицинские работники могут рекомендовать поддерживать достаточную гидратацию в дни инфузий, чтобы помочь вашим почкам эффективно обрабатывать лекарство.

Инфузия будет проводиться через небольшой внутривенный катетер, установленный в вашей руке. Ваша медицинская бригада проверит ваши жизненные показатели до, во время и после инфузии, чтобы убедиться, что вы хорошо переносите лечение.

Как долго следует принимать Касимерсен?

Касимерсен обычно является долгосрочным лечением, которое вы будете продолжать неопределенно долго, если оно помогает и вы хорошо его переносите. Поскольку ДМД является прогрессирующим заболеванием, продолжающееся лечение помогает поддерживать полученные вами преимущества.

Ваш врач будет контролировать ваш прогресс с помощью регулярных тестов мышечной функции, анализов крови и физических оценок. Эти оценки обычно проводятся каждые несколько месяцев, чтобы отслеживать, насколько хорошо лекарство работает для вас.

Некоторые пациенты могут начать замечать незначительные улучшения в мышечной функции через несколько месяцев лечения, хотя сроки варьируются от человека к человеку. Цель состоит в том, чтобы замедлить прогрессирование заболевания и потенциально поддерживать или улучшать текущую мышечную функцию.

Какие побочные эффекты Касимерсена?

Большинство людей хорошо переносят касимерсен, но, как и все лекарства, он может вызывать побочные эффекты. Наиболее распространенные побочные эффекты, как правило, легкие и поддаются контролю при надлежащем наблюдении.

Вот наиболее распространенные побочные эффекты, которые вы можете испытать:

• Инфекции верхних дыхательных путей, такие как простуда или инфекции пазух
• Кашель, который может сохраняться в течение нескольких дней после инфузии
• Лихорадка, особенно в течение 24 часов после лечения
• Головная боль, которая обычно проходит сама по себе
• Боль в суставах или мышцах
• Усталость или ощущение большей утомляемости, чем обычно

Эти распространенные побочные эффекты обычно не требуют прекращения лечения и часто становятся менее заметными по мере того, как ваш организм адаптируется к лекарству.

Существуют также некоторые менее распространенные, но более серьезные побочные эффекты, требующие немедленной медицинской помощи:

• Проблемы с почками, которые проявляются в анализах крови как повышенный уровень креатинина
• Тяжелые аллергические реакции с затрудненным дыханием, отеком или сыпью
• Значительные изменения в выделении или внешнем виде мочи
• Стойкая высокая температура выше 39°C
• Сильная боль в мышцах, которая не проходит после отдыха

Ваша медицинская бригада будет внимательно следить за функцией ваших почек с помощью регулярных анализов крови, поскольку касимерсен иногда может влиять на функцию почек. Этот мониторинг помогает выявить любые проблемы на ранней стадии, когда их легче всего лечить.

Кому не следует принимать касимерсен?

Касимерсен подходит не всем, даже среди людей с мышечной дистрофией Дюшенна. Ваш врач тщательно оценит, подходит ли это лечение для вашей конкретной ситуации.

Вам не следует принимать касимерсен, если у вас известна тяжелая аллергическая реакция на лекарство или любой из его компонентов. Ваш врач тщательно изучит вашу историю аллергии перед началом лечения.

Людям со значительным заболеванием почек может потребоваться дополнительный мониторинг, или они могут не быть кандидатами на это лечение. Поскольку касимерсен может влиять на функцию почек, существующие проблемы с почками могут сделать этот побочный эффект более серьезным.

Кроме того, это лекарство эффективно только для людей с МДД, у которых есть определенные генетические мутации, поддающиеся пропуску экзона 45. Генетическое тестирование должно подтвердить наличие у вас правильной мутации, прежде чем можно будет начать лечение.

Торговое название касимерсена

Касимерсен продается под торговым названием Amondys 45 в Соединенных Штатах. Это торговое название помогает отличить его от других аналогичных лекарств, которые нацелены на разные экзоны в гене дистрофина.

«45» в названии относится к конкретному экзону, который это лекарство помогает клеткам пропускать. Другие связанные лекарства нацелены на разные экзоны и имеют разные номера в своих торговых названиях.

Альтернативы касимерсену

Альтернативы лечения мышечной дистрофии Дюшенна зависят от вашей конкретной генетической мутации и текущих симптомов. Ситуация каждого человека уникальна, поэтому то, что подходит одному человеку, может не подойти другому.

Другие одобренные FDA методы лечения с использованием антисмысловых олигонуклеотидов включают этеплирсен (Exondys 51), голодирсен (Vyondys 53) и вилтоларсен (Viltepso). Эти лекарства работают аналогично касимерсену, но нацелены на разные экзоны в гене дистрофина.

Подходы генной терапии, такие как деландистроген моксепарвовек (Elevidys), представляют собой еще один вариант лечения, хотя они работают по совершенно другому механизму, чем касимерсен.

Кортикостероиды, такие как преднизон или дефлазакорт, остаются стандартными методами лечения для многих людей с МДД, независимо от их генетического подтипа. Эти лекарства помогают уменьшить воспаление и могут замедлить ухудшение состояния мышц.

Является ли касимерсен лучше, чем этеплирсен?

Казимерсен и этеплирсен действуют по одному и тому же механизму, но нацелены на разные генетические мутации, поэтому их нельзя напрямую сравнивать как методы лечения. «Лучший» выбор полностью зависит от вашего конкретного генетического состава, а не от относительной эффективности лекарств.

Этеплирсен нацелен на пропуск экзона 51 и эффективен примерно для 13% людей с МДД, в то время как казимерсен нацелен на пропуск экзона 45 и эффективен примерно для 8% людей с МДД. Если ваше генетическое тестирование показывает, что вам нужен пропуск экзона 45, то казимерсен — ваш единственный вариант в этом классе лекарств.

Оба лекарства имеют схожие профили побочных эффектов и требуют еженедельных внутривенных инфузий. Выбор между ними делается на основе результатов генетического тестирования, а не личных предпочтений или сравнительных исследований эффективности.

Часто задаваемые вопросы о Казимерсене

В1. Безопасен ли Казимерсен для людей с проблемами сердца?

Казимерсен можно использовать у людей с проблемами сердца, но это требует тщательного наблюдения, поскольку проблемы с сердцем часто встречаются при мышечной дистрофии Дюшенна. Ваш кардиолог и врач, назначающий казимерсен, должны будут работать вместе, чтобы контролировать функцию вашего сердца.

Лекарство напрямую не вызывает проблем с сердцем, но, поскольку МДД часто поражает сердечную мышцу, ваша команда медицинских работников захочет отслеживать любые изменения в функции вашего сердца с течением времени. Регулярный мониторинг сердца является стандартным уходом для всех, кто страдает МДД, независимо от их лечения.

В2. Что делать, если я случайно пропустил дозу Казимерсена?

Если вы пропустили запланированную еженедельную инфузию, как можно скорее свяжитесь со своим лечащим врачом, чтобы перенести ее. Обычно они назначат вашу следующую дозу как можно скорее, а затем возобновят ваш обычный еженедельный график с этого момента.

Не пытайтесь компенсировать пропущенные дозы, получая дополнительные процедуры. Просто вернитесь к своему обычному еженедельному графику. Пропуск одной или двух доз время от времени не повредит вам, но старайтесь поддерживать регулярность для достижения наилучших результатов.

Вопрос 3. Что делать, если у меня возникла реакция во время инфузии казимерсена?

Если у вас возникнут какие-либо необычные симптомы во время инфузии, немедленно сообщите об этом своей медицинской бригаде. Они обучены справляться с реакциями на инфузии и могут замедлить или временно остановить инфузию, если это необходимо.

Общие реакции, такие как легкая головная боль или усталость, часто можно устранить, замедлив скорость инфузии. Более серьезные реакции, такие как затрудненное дыхание, сильный зуд или отек, требуют немедленной медицинской помощи и могут означать прекращение инфузии.

Вопрос 4. Когда я могу прекратить прием казимерсена?

Решение о прекращении приема казимерсена всегда следует принимать в консультации с вашей медицинской бригадой. Поскольку ДМД прогрессирует, прекращение лечения может позволить заболеванию прогрессировать быстрее, чем при продолжении лечения.

Ваш врач может порекомендовать прекратить прием, если у вас возникнут серьезные побочные эффекты, которые не улучшаются, если функция почек значительно ухудшится или если лечение перестанет приносить пользу. Регулярный мониторинг помогает принимать эти решения на основе вашей индивидуальной реакции.

Вопрос 5. Могу ли я путешествовать во время приема казимерсена?

Вы можете путешествовать во время приема казимерсена, но вам нужно будет планировать с учетом вашего еженедельного графика инфузий. Поскольку лекарство необходимо вводить в медицинском учреждении, вам потребуется согласовать это со своими планами поездок.

Для коротких поездок вы можете запланировать инфузию до или после поездки. Для более длительных поездок ваша медицинская бригада может помочь организовать лечение в квалифицированном учреждении в месте вашего назначения, хотя это требует предварительного планирования и координации.