Neurofibromatose Yo Mu Bwoko Bwa Mbere

Neurofibromatose yo mu bwoko bwa mbere (NF1) ni indwara iterwa na gene ikaba itera impinduka ku ibara ry'uruhu ndetse n'ibibyimba ku mitsi. Impinduka ku ruhu zirimo ibice by'uruhu biri imbere, by'umuhondo mucyeya, n'uduheri mu mavi no mu gice cy'imbere y'amaguru. Ibibyimba bishobora gukura ahantu hose mu mikorere y'imitsi, harimo ubwonko, umugongo n'imitsi. NF1 ni indwara idaherwa. Abantu bagera kuri umwe kuri 2,500 nibo bayirwara. Ibibyimba akenshi ntibiba bisharira, bizwi nka tumorous benign. Ariko rimwe na rimwe bishobora kuba bisharira. Akenshi ibimenyetso biba bito. Ariko ingaruka zishobora kubaho kandi zishobora kuba harimo ibibazo byo kwiga, indwara z'umutima n'imitsi y'amaraso, kubura ubushobozi bwo kubona, no kubabara. Ubuvuzi bushingiye ku gutera inkunga iterambere ryiza n'imikurire y'abana no guhangana hakiri kare n'ingaruka. Niba NF1 itera ibibyimba binini cyangwa ibibyimba byikanda ku mutsi, kubaga bishobora kugabanya ibimenyetso. Hari umuti mushya uboneka mu kuvura ibibyimba ku bana, kandi andi mavuriro mashya ari gukorwa.

Neurofibromatose yo mu bwoko bwa 1 (NF1) isanzwe imenyekana mu buto bw'umwana. Ibimenyetso bigaragara igihe umwana avutse cyangwa nyuma gato, kandi hafi ya byose bigaragara mbere y'imyaka 10. Ibimenyetso bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda bigenda 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Gira inama n'umuganga niba umwana wawe afite ibimenyetso bya neurofibromatose yo mu bwoko bwa mbere. Ubusanzwe ibyo bintu si kanseri kandi bikura buhoro buhoro, ariko ingaruka zabyo zishobora kuvurwa. Niba umwana wawe afite neurofibrome ya plexiform, hari umuti uboneka wo kuyivura.

Neurofibromatose yo mu bwoko bwa mbere iterwa na gene yahindutse, ishobora kuba yaravuye ku mubyeyi cyangwa ikaba yarabayeho igihe cyo gusama.

Gene ya NF1 iherereye kuri chromosome ya 17. Iyi gene ikora poroteyine yitwa neurofibromin ifasha mu kuringaniza ukura kw'uturemangingabo. Iyo gene yahindutse, bituma neurofibromin ibura. Ibi bituma uturemangingabo twakura utabigenzura.

Mu ndwara iterwa na gene iyobora (autosomal dominant disorder), gene yahindutse ni gene iyobora. Iherereye kuri imwe mu mpinga zidafite ibitsina, twita autosomes. Gene imwe gusa yahindutse irakenewe kugira ngo umuntu arwara ubu bwoko bw'uburwayi. Umuntu ufite uburwayi bwa autosomal dominant—muri uru rugero, se—afite amahirwe 50% yo kubyara umwana urwaye ufite gene yahindutse, ndetse afite amahirwe 50% yo kubyara umwana udahwaye.Ikintu gikomeye cyane gishobora gutera neurofibromatosis yo mu bwoko bwa mbere (NF1) ni amateka y'umuryango. Ku bantu hafi kimwe cya kabiri bafite NF1, iyi ndwara yavuye ku babyeyi. Abantu bafite NF1 kandi abavandimwe babo batarwara, birashoboka ko bahindutse gene.NF1 ifite uburyo bwo kwandura bwa autosomal dominant. Ibi bivuze ko umwana wese w'umubyeyi urwaye iyi ndwara afite amahirwe 50% yo kugira gene yahindutse.

Ingaruka z'indwara ya neurofibromatosis yo mu bwoko bwa mbere (NF1) zitandukanye, ndetse no mu muryango umwe. Muri rusange, ingaruka zigaragara iyo ibibyimba byangiza imiyoboro y'imbere cyangwa bigakanda ku nzego z'imbere. Ingaruka za NF1 zirimo: Ibimenyetso by'indwara z'ubwonko. Kugira ikibazo cyo kwiga no gutekereza ni cyo kimenyetso cy'indwara z'ubwonko gikunze kugaragara cyane gifitanye isano na NF1. Ingaruka zidakunze kugaragara zirimo indwara y'umwijima n'ubwiyongere bw'amazi menshi mu bwonko. Ubwoba bw'uko isura yaba mbi. Ibimenyetso bigaragara bya NF1 bishobora kuba harimo ibice byinshi by'umukara ku mubiri, neurofibromas nyinshi mu gice cy'isura cyangwa neurofibromas nini. Mu bamwe, ibi bishobora gutera imihangayiko n'agahinda, nubwo bitaba ari ikibazo gikomeye cy'ubuvuzi. Ibimenyetso by'amagufa. Bamwe mu bana bagira amagufa adakora neza. Ibi bishobora gutera amavi gukomera no kuvunika amagufa rimwe na rimwe adakira. NF1 ishobora gutera amagufa gukomera, bizwi nka scoliosis, bishobora gusaba gukoresha ibikoresho byo kubika cyangwa kubagwa. NF1 ifitanye isano n'igabanuka ry'umunyu w'amagufa, bikongera ibyago byo kugira amagufa adakomeye, bizwi nka osteoporosis. Guhinduka kw'ubuhanga bw'amaso. Rimwe na rimwe, ibibyimba bizwi nka optic pathway glioma bishobora gukura ku muyoboro w'amaso. Ibi nibyo bibaho, bishobora kugira ingaruka ku kubona. Kwiyongera kw'ibimenyetso mu bihe by'impinduka z'imisemburo. Impinduka z'imisemburo zifitanye isano n'imyaka y'ubugimbi cyangwa gutwita bishobora gutera kwiyongera kwa neurofibromas. Abantu benshi bafite NF1 bagira gutwita kwiza ariko bishobora gusaba gukurikiranwa n'abaganga b'abagore bazi NF1. Ibimenyetso by'umutima. Abantu bafite NF1 bafite ibyago byinshi byo kugira umuvuduko w'amaraso ukabije kandi bashobora kugira ibibazo by'imijyana y'amaraso. Ikibazo cyo guhumeka. Gake, plexiform neurofibromas ishobora gukanda ku muhogo. Cancer. Bamwe mu bantu bafite NF1 barwara kanseri. Ibi bikunze guturuka kuri neurofibromas iri munsi y'uruhu cyangwa kuri plexiform neurofibromas. Abantu bafite NF1 kandi bafite ibyago byinshi byo kurwara kanseri izindi. Zirimo kanseri y'amabere, kanseri y'amaraso, kanseri y'umwijima, ibibyimba by'ubwonko n'ubundi bwoko bwa kanseri y'umubiri. Gusuzuma kanseri y'amabere bigomba gutangira hakiri kare, ku myaka 30, ku bagore bafite NF1 ugereranije n'abaturage muri rusange. Ibibyimba byiza by'umwijima, bizwi nka pheochromocytoma. Iki kibyimba kitari kanseri gitanga imisemburo izamura umuvuduko w'amaraso. Akenshi, kubagwa birakenewe kugira ngo gikurweho.

Kugira ngo hamenyekane neurofibromatosis yo mu bwoko bwa mbere (NF1), umuganga atangira asuzumye amateka y'ubuzima bwawe bwite n'ubw'umuryango wawe, akanakora isuzuma ngaruka mbere.

Uruhu rw'umwana wawe rusuzumwa harebwa niba hari ibishusho by'umukara n'umweru (cafe au lait spots), ibyo bishobora gufasha kumenya NF1.

Niba hari ibindi bipimo bikenewe kugira ngo hamenyekane NF1, umwana wawe ashobora kuba akeneye:

• Isuzuma ry'amaso. Isuzuma ry'amaso rishobora kugaragaza ibintu byitwa Lisch nodules, cataracte n'ubuhumekere bw'amaso.
• Ibisubizo by'amashusho. X-rays, CT scans cyangwa MRIs bishobora gufasha kumenya impinduka z'amagufa, imikurire mu bwonko cyangwa mu mugongo, n'imikurire mito cyane. MRI ishobora gukoreshwa mu kumenya optic gliomas.
• Ibisubizo bya gene. Ibizamini bya gene kuri NF1 bishobora gufasha gutera inkunga imenyekana. Ibizamini bya gene bishobora kandi gukorwa mu gihe cyo gutwita mbere y'uko umwana avuka. Baza umwe mu bagize itsinda ry'ubuvuzi bwawe ibyerekeye inama ku bijyanye na gene.

Kugira ngo hamenyekane NF1, nibura ibimenyetso bibiri by'iyi ndwara bigomba kuba bihari. Umwana ufite ikimenyetso kimwe gusa kandi nta mateka y'umuryango wa NF1, ashobora gukurikiranwa kugira ngo harebwe ibindi bimenyetso. Imenyekana rya NF1 rikunze gukorwa mbere y'imyaka 4.