Angelmanov Syndróm

Angelmanov syndróm je ochorenie spôsobené zmenou v géne, nazývanou genetická zmena. Angelmanov syndróm spôsobuje oneskorený vývoj, problémy s rečou a rovnováhou, mentálne postihnutie a niekedy aj záchvaty.

Mnohí ľudia s Angelmanovým syndrómom sa často usmievajú a smejú. Majú tendenciu byť šťastní a ľahko sa nadchnú.

Oneskorenie vývoja, nazývané vývojové oneskorenia, sa začínajú medzi približne 6 a 12 mesiacmi veku. Oneskorenia sú často prvými príznakmi Angelmanovho syndrómu. Záchvaty sa môžu začať medzi 2 a 3 rokmi veku.

Ľudia s Angelmanovým syndrómom majú tendenciu žiť blízko typického životného veku. Ale ochorenie sa nedá vyliečiť. Liečba sa zameriava na zvládnutie zdravotných, spánkových a vývojových problémov.

Príznakmi Angelmanovho syndrómu sú: Vývinové oneskorenia, vrátane neplazenia sa alebo nebablania v období 6 až 12 mesiacov. Mentálna retardácia, tiež nazývaná intelektové postihnutie. Žiadna alebo len málo reči. Problémy s chôdzou, pohybom alebo udržaním rovnováhy. Časté usmievanie a smiech a pôsobenie šťastného dojmu. Ľahká vzrušiteľnosť. Problémy s cucaním alebo kŕmením. Problémy so zaspávaním a spánkom. Ľudia s Angelmanovým syndrómom môžu mať tiež: Záchvaty, často začínajúce medzi 2. a 3. rokom života. Stuhnuté alebo trhavé pohyby. Malá veľkosť hlavy do 2 rokov. Vytláčanie jazyka. Svetlá farba vlasov, pokožky a očí. Neobvyklé správanie, ako je mávanie rukami a zdvihnuté ruky počas chôdze. Škľabenie, tiež nazývané strabizmus. Zakrivená chrbtica, tiež nazývaná skolióza. Väčšina detí s Angelmanovým syndrómom nevykazuje príznaky pri narodení. Prvými príznakmi Angelmanovho syndrómu sú najčastejšie vývinové oneskorenia. To zahŕňa nedostatok plazenia sa alebo bablania medzi 6. a 12. mesiacom. Ak sa zdá, že vaše dieťa má vývinové oneskorenia alebo ak má vaše dieťa iné príznaky Angelmanovho syndrómu, dohodnite si stretnutie s pediatrom vášho dieťaťa.

Väčšina detí s Angelmanovým syndrómom nevykazuje príznaky pri narodení. Prvé príznaky Angelmanovho syndrómu sú najčastejšie vývojové oneskorenia. To zahŕňa nedostatok plazenia alebo bľabotania medzi 6. a 12. mesiacom.

Ak sa zdá, že vaše dieťa má vývojové oneskorenia alebo ak má vaše dieťa iné príznaky Angelmanovho syndrómu, dohodnite si stretnutie s pediatrom vášho dieťaťa.

Angelmanov syndróm je spôsobený zmenami v géne, ktoré sa nazývajú genetické zmeny. Najčastejšie je spôsobený zmenami v géne na 15. chromozóme, ktorý sa nazýva gén ubiquitín proteín ligáza E3A (UBE3A).

Páry génov dostávate od svojich rodičov. Jedna kópia pochádza od vašej matky, nazýva sa materská kópia. Druhá pochádza od vášho otca, nazýva sa otcovská kópia.

Vaše bunky najčastejšie používajú informácie z oboch kópií. Ale v malom počte génov, ako je gén UBE3A, je aktívna iba kópia od matky.

Najčastejšie materská kópia génu UBE3A pomáha pri vývoji mozgu. Angelmanov syndróm vzniká, keď chýba časť materskej kópie alebo je poškodená. Mozog tak nemôže získať informácie, ktoré potrebuje na vývoj a kontrolu reči a pohybu.

Zriedkavo je Angelmanov syndróm spôsobený tým, že sa namiesto jednej kópie od každého rodiča odovzdajú dve otcovské kópie génu.

Angelmanov syndróm je zriedkavý. Výskumníci často nevedia, čo spôsobuje genetické zmeny, ktoré vedú k chorobe. Väčšina ľudí s Angelmanovým syndrómom nemá rodinnú anamnézu.

Niekedy sa však Angelmanov syndróm môže dediť od rodiča. Rodinná anamnéza ochorenia môže zvýšiť riziko, že sa dieťa narodí s Angelmanovým syndrómom.

Komplikácie spojené s Angelmanovým syndrómom zahŕňajú:

• Problémy s kŕmením. Problémy s cucaním a prehĺtaním súčasne môžu spôsobiť problémy s kŕmením u dojčiat. Lekár vášho dieťaťa môže navrhnúť vysokokalorickú výživu, ktorá pomôže vášmu bábätku priberať na váhe.
• Hyperaktivita. Deti s Angelmanovým syndrómom sa často rýchlo presúvajú z jednej aktivity na druhú, majú krátku koncentráciu a držia si ruky alebo hračku v ústach. Hyperaktivita sa často s vekom znižuje. Lieky často nie sú potrebné.
• Problémy so spánkom. Ľudia s Angelmanovým syndrómom často majú zmeny v spánkových cykloch. Môžu potrebovať menej spánku ako väčšina ľudí. Problémy so spánkom sa môžu s vekom zlepšiť. Môžu pomôcť lieky a behaviorálna terapia.
• Zakrivenie chrbtice, tiež nazývané skolióza. Niektorí ľudia s Angelmanovým syndrómom časom dostanú bočné zakrivenie chrbtice.
• Obezita. Obezita je bežná u starších detí s Angelmanovým syndrómom.

Zriedkavo sa Angelmanov syndróm môže preniesť z postihnutého rodiča na dieťa prostredníctvom zmenených génov. Ak máte obavy z rodinnej anamnézy Angelmanovho syndrómu alebo ak máte dieťa s týmto ochorením, vyhľadajte lekársku pomoc. Váš lekár alebo genetický poradca vám môžu pomôcť pri plánovaní budúcich tehotenstiev.

Lekár vášho dieťaťa môže podozrievať Angelmanov syndróm, ak má vaše dieťa vývinové oneskorenie, málo rozpráva alebo vôbec nerozpráva, alebo má iné príznaky. Príznaky môžu zahŕňať záchvaty, problémy s pohybom a rovnováhou alebo malú veľkosť hlavy.

Angelmanov syndróm sa môže ťažko diagnostikovať, pretože zdieľa príznaky s inými typmi syndrómov.

Krvný test dokáže takmer vždy diagnostikovať Angelmanov syndróm. Toto génové testovanie môže nájsť zmeny v chromozómoch dieťaťa, ktoré naznačujú Angelmanov syndróm.

Zmes génových testov môže ukázať zmeny spojené s Angelmanovým syndrómom. Tieto testy môžu preskúmať:

• Vzor rodičovskej DNA. Tento test, známy ako test metylácie DNA, vyšetruje tri zo štyroch známych génových zmien, ktoré spôsobujú Angelmanov syndróm.
• Chýbajúce chromozómy. Chromozómový mikročip (CMA) môže ukázať, či chýbajú časti chromozómov.
• Génové zmeny. Zriedkavo sa Angelmanov syndróm vyskytne, keď je materská kópia génu UBE3A aktívna, ale zmenená. Ak sú výsledky testu metylácie DNA typické, lekár vášho dieťaťa môže nariadiť sekvenčný test génu UBE3A, aby zistil materskú zmenu.

Kvôli prepojeniu medzi Angelmanovým syndrómom a záchvatmi môže lekár vykonať aj elektroencefalogram (EEG). EEG meria elektrickú aktivitu mozgu.