Roztrúsená Skleróza

Viac sa dozviete od neurológa Olivera Tobina, M.B., B.Ch., B.A.O., Ph.D.

Nevieme, čo spôsobuje roztrúsenú sklerózu, ale existujú určité faktory, ktoré môžu zvýšiť riziko alebo spustiť jej nástup. Takže zatiaľ čo RS sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, väčšinou sa prvýkrát objavuje u ľudí vo veku od 20 do 40 rokov. Nízka hladina vitamínu D a nízka expozícia slnečnému žiareniu, ktoré umožňuje nášmu telu vytvárať vitamín D, sú spojené so zvýšeným rizikom rozvoja RS. Pretože ľudia s RS, ktorí majú nízku hladinu vitamínu D, majú tendenciu mať závažnejšie ochorenie. Takže ľudia, ktorí majú nadváhu, majú väčšiu pravdepodobnosť, že sa u nich rozvinie RS a ľudia, ktorí majú RS a nadváhu, majú tendenciu mať závažnejšie ochorenie a rýchlejší nástup progresie. Ľudia, ktorí majú RS a fajčia, majú tendenciu mať viac recidív, horšie progresívne ochorenie a horšie kognitívne príznaky. Ženy majú až trikrát vyššiu pravdepodobnosť, že budú mať recidivujúco-remitujúcu RS ako muži. Riziko RS v bežnej populácii je približne 0,5 %. Ak má rodič alebo súrodenec RS, vaše riziko je približne dvojnásobné, teda približne 1 %. Dôležité sú aj určité infekcie. Rôzne vírusy boli spojené s RS, vrátane vírusu Epstein-Barr, ktorý spôsobuje mononukleózu. Severné a južné zemepisné šírky majú vyššiu prevalenciu, vrátane Kanady, severu USA, Nového Zélandu, juhovýchodnej Austrálie a Európy. Biela populácia, najmä severoeurópskeho pôvodu, má najvyššie riziko. Ľudia ázijského, afrického a pôvodného amerického pôvodu majú najnižšie riziko. Mierne zvýšené riziko sa pozoruje, ak pacient už má autoimunitné ochorenie štítnej žľazy, pernicióznu anémiu, psoriázu, diabetes 1. typu alebo zápalové ochorenie čriev.

V súčasnosti neexistuje žiadny jediný test na diagnostikovanie RS. Existujú však štyri kľúčové znaky, ktoré pomáhajú zabezpečiť diagnózu. Po prvé, sú prítomné typické príznaky roztrúsenej sklerózy? Opäť, sú to strata zraku v oku, strata sily v ruke alebo nohe alebo zmyslové poruchy v ruke alebo nohe trvajúce dlhšie ako 24 hodín. Po druhé, máte nejaké nálezy fyzikálneho vyšetrenia zhodné s RS? Ďalej, je MRI vášho mozgu alebo chrbtice zhodné s RS? Teraz je dôležité poznamenať, že 95 percent ľudí starších ako 40 rokov má abnormálnu MRI mozgu, rovnako ako mnohí z nás majú vrásky na koži. Nakoniec, sú výsledky analýzy mozgovomiechového moku zhodné s RS? Váš lekár môže odporučiť krvné testy na kontrolu iných ochorení, ktoré majú rovnaké príznaky. Môže tiež odporučiť test OCT alebo optickú koherenčnú tomografiu. Toto je krátke skenovanie hrúbky vrstiev na zadnej strane oka.

Takže najlepšie, čo môžete urobiť, keď žijete s RS, je nájsť dôveryhodný interdisciplinárny lekársky tím, ktorý vám môže pomôcť monitorovať a riadiť vaše zdravie. Mať multidisciplinárny tím je nevyhnutné pre riešenie jednotlivých príznakov, ktoré zažívate. Ak máte RS ataku alebo recidívu, váš lekár vám môže predpísať kortikosteroidy na zníženie alebo zlepšenie vašich príznakov. A ak vaše príznaky ataky nereagujú na steroidy, ďalšou možnosťou je plazmaferéza alebo výmena plazmy, čo je liečba podobná dialýze. Približne 50 percent ľudí, ktorí nereagujú na steroidy, má významné zlepšenie s krátkodobou plazmaferézou. Existuje viac ako 20 liekov, ktoré sú v súčasnosti schválené na prevenciu RS ataky a prevenciu nových lézií na MRI.

Pri roztrúsenej skleróze je ochranná vrstva na nervových vláknach poškodená a môže byť nakoniec zničená. Táto ochranná vrstva sa nazýva myelín. V závislosti od toho, kde dôjde k poškodeniu nervov, môže RS ovplyvniť zrak, citlivosť, koordináciu, pohyb a kontrolu močového mechúra alebo čriev.

Roztrúsená skleróza je ochorenie, ktoré spôsobuje rozklad ochranného obalu nervov. Roztrúsená skleróza môže spôsobiť necitlivosť, slabosť, problémy s chôdzou, zmeny zraku a ďalšie príznaky. Je tiež známa ako RS.

Pri RS imunitný systém napáda ochranný obal, ktorý pokrýva nervové vlákna, známy ako myelín. To prerušuje komunikáciu medzi mozgom a zvyškom tela. Ochorenie môže nakoniec spôsobiť trvalé poškodenie nervových vlákien.

Príznaky RS závisia od osoby, miesta poškodenia v nervovom systéme a od toho, ako závažné je poškodenie nervových vlákien. Niektorí ľudia stratia schopnosť chodiť samostatne alebo sa vôbec hýbať. Iní môžu mať dlhé obdobia medzi atakami bez nových príznakov, tzv. remisiu. Priebeh ochorenia sa líši v závislosti od typu RS.

Neexistuje žiadny liek na roztrúsenú sklerózu. Existujú však liečby, ktoré pomáhajú urýchliť zotavenie z atakov, modifikovať priebeh ochorenia a zvládať príznaky.

Niektoré stavy sú klasifikované ako štádiá, ale roztrúsená skleróza je klasifikovaná ako typy. Typy RS závisia od progresie príznakov a frekvencie recidív. Typy RS zahŕňajú:

Väčšina ľudí s roztrúsenou sklerózou má recidivujúco-remitujúci typ. Zažívajú obdobia nových príznakov alebo recidív, ktoré sa vyvíjajú v priebehu dní alebo týždňov a zvyčajne sa čiastočne alebo úplne zlepšia. Tieto recidívy sú nasledované pokojnými obdobiami remisie ochorenia, ktoré môžu trvať mesiace alebo dokonca roky.

Aspoň 20 až 40 % ľudí s recidivujúco-remitujúcou roztrúsenou sklerózou môže nakoniec vyvinúť stálu progresiu príznakov. Táto progresia môže prísť s obdobiami remisie alebo bez nich a stáva sa to v priebehu 10 až 40 rokov od nástupu ochorenia. Toto je známe ako sekundárne progresívna RS.

Zhoršovanie príznakov zvyčajne zahŕňa problémy s pohyblivosťou a chôdzou. Rýchlosť progresie ochorenia sa u ľudí so sekundárne progresívnou RS značne líši.

Niektorí ľudia s roztrúsenou sklerózou zažívajú postupný nástup a stálu progresiu znakov a príznakov bez akýchkoľvek recidív. Tento typ RS je známy ako primárne progresívna RS.

Klinicky izolovaný syndróm sa týka prvej epizódy ochorenia, ktoré postihuje myelín. Po ďalších testoch môže byť klinicky izolovaný syndróm diagnostikovaný ako RS alebo iné ochorenie.

Radiologicky izolovaný syndróm sa týka nálezov na MRI mozgu a miechy, ktoré vyzerajú ako RS u niekoho bez klasických príznakov RS.

Pri multiplexnej skleróze je poškodený ochranný obal nervových vlákien, známy ako myelín, v centrálnom nervovom systéme. V závislosti od miesta poškodenia v centrálnom nervovom systéme sa môžu objaviť príznaky, vrátane znecitlivenia, brnenia, slabosti, zrakových zmien, problémov s močovým mechúrom a črevami, problémov s pamäťou alebo zmien nálad, napríklad.

Príznaky multiplexnej sklerózy sa líšia v závislosti od osoby. Príznaky sa môžu v priebehu ochorenia meniť v závislosti od toho, ktoré nervové vlákna sú postihnuté.

Bežné príznaky zahŕňajú:

• Znecitlivenie alebo brnenie.
• Pocit elektrického šoku, ktorý sa vyskytuje pri určitých pohyboch krku, najmä pri predkláňaní hlavy. Tento pocit sa nazýva Lhermittov znak.
• Nedostatok koordinácie.
• Problémy s chôdzou alebo úplná neschopnosť chôdze.
• Slabost.
• Čiastočná alebo úplná strata zraku, zvyčajne v jednom oku naraz. Strata zraku sa často vyskytuje s bolesťou počas pohybu očí.
• Dvojité videnie.
• Rozmazané videnie.
• Závraty a falošný pocit, že sa vy alebo vaše okolie pohybujete, známy ako vertigo.
• Problémy so sexuálnou, črevnou a močovou funkciou.
• Únava.
• Nejasná reč.
• Problémy s pamäťou, myslením a porozumením informácií.
• Zmeny nálad.

Malé zvýšenie telesnej teploty môže dočasne zhoršiť príznaky MS. Tieto sa nepovažujú za skutočné relapsy ochorenia, ale za pseudorelapsy.

Dohodnite si stretnutie so svojím lekárom alebo iným zdravotníckym pracovníkom, ak máte akékoľvek príznaky, ktoré vás znepokojujú.

Príčinou multiplexnej sklerózy nie je známa. Považuje sa za autoimunitné ochorenie, pri ktorom imunitný systém tela napáda vlastné tkanivá. Pri MS imunitný systém napáda a ničí tukovú látku, ktorá obaluje a chráni nervové vlákna v mozgu a mieche. Táto tuková látka sa nazýva myelín.

Myelín možno prirovnať k izolačnému obalu elektrických vodičov. Keď je ochranný myelín poškodený a nervové vlákno je odkryté, správy putujúce po tomto nervovom vlákne sa môžu spomaliť alebo zablokovať.

Nie je jasné, prečo sa MS vyvíja u niektorých ľudí a u iných nie. Kombinácia genetických a environmentálnych faktorov môže zvýšiť riziko vzniku MS.

Faktory, ktoré zvyšujú riziko vzniku roztrúsenej sklerózy, zahŕňajú:

• Vek. RS sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku. Najčastejšie sa však prejavuje medzi 20 a 40 rokmi života.
• Pohlavie. Ženy majú 2 až 3-krát vyššiu pravdepodobnosť vzniku recidivujúco-remitujúcej RS ako muži.
• Rodinná anamnéza. Ak jeden z vašich rodičov alebo súrodencov mal(a) RS, máte vyššie riziko vzniku tohto ochorenia.
• Určité infekcie. S RS sa spája množstvo vírusov, vrátane Epsteina-Barrovej vírusu. Epstein-Barrov vírus je vírus, ktorý spôsobuje infekčnú mononukleózu.
• Rasa. Ľudia s bielou pokožkou, najmä severoeurópskeho pôvodu, majú najvyššie riziko vzniku RS. Ľudia ázijského, afrického alebo pôvodného amerického pôvodu majú najnižšie riziko. Nedávna štúdia naznačuje, že počet mladých dospelých Afroameričanov a Hispáncov s roztrúsenou sklerózou môže byť vyšší, než sa doteraz predpokladalo.
• Klíma. RS je oveľa častejšia v oblastiach s miernym podnebím. Patria sem Kanada, severné Spojené štáty, Nový Zéland, juhovýchodná Austrália a Európa.
• Vitamín D. Nízka hladina vitamínu D a nízka expozícia slnečnému žiareniu sú spojené s vyšším rizikom vzniku RS. Váš mesiac narodenia môže tiež ovplyvniť šance na rozvoj RS. Súvisí to s úrovňou slnečného žiarenia, keď je matka tehotná.
• Obezita. Ľudia, ktorí sú obézni alebo boli obézni v detstve, majú zvýšené riziko vzniku roztrúsenej sklerózy.
• Určité autoimunitné ochorenia. Máte mierne vyššie riziko vzniku RS, ak máte iné autoimunitné ochorenia. Môžu to byť ochorenia štítnej žľazy, perniciózna anémia, psoriáza, diabetes 1. typu alebo zápalové ochorenie čriev.
• Fajčenie. Ľudia, ktorí fajčia, majú vyššie riziko vzniku recidivujúco-remitujúcej RS ako ľudia, ktorí nefajčia.
• Črevný mikrobióm. Ľudia s RS môžu mať iný črevný mikrobióm ako ľudia bez RS. Na pochopenie tohto spojenia je potrebný ďalší výskum.

Komplikácie roztrúsenej sklerózy môžu zahŕňať:

• Svalovú stuhnutosť alebo kŕče.
• Záchvaty, hoci sú veľmi zriedkavé.
• Závažnú slabosť alebo paralýzu, typicky v rukách alebo nohách.
• Problémy s močovým mechúrom, črevami alebo sexuálnou funkciou.
• Problémy s myslením a pamäťou.

Na diagnostikovanie roztrúsenej sklerózy (RS) je potrebná kompletná neurologická prehliadka a anamnéza.

Neurológ Oliver Tobin, M.B., B.Ch., B.A.O., Ph.D., odpovedá na najčastejšie otázky týkajúce sa roztrúsenej sklerózy.

Ľudia s nadváhou majú vyššiu pravdepodobnosť rozvoja RS a ľudia s RS, ktorí majú nadváhu, majú tendenciu mať aktívnejšie ochorenie a rýchlejší nástup progresie. Hlavná diéta, ktorá sa ukázala byť neuroprotektívna, je stredomorská diéta. Táto diéta je bohatá na ryby, zeleninu a orechy a má nízky obsah červeného mäsa.

Táto otázka sa často objavuje, pretože pacienti s roztrúsenou sklerózou môžu niekedy pociťovať prechodné zhoršenie príznakov v teple alebo pri náročnom cvičení. Dôležité je poznamenať, že teplo nespôsobuje záchvat RS alebo relaps RS. A tak to nie je nebezpečné. Ak sa to stane, nespôsobujete žiadne trvalé poškodenie. Cvičenie sa dôrazne odporúča a je ochranné pre mozog a miechu.

Vedci zatiaľ nevedia, ktoré kmeňové bunky sú pri RS prospešné, akou cestou ich podávať, akú dávku podávať alebo akú frekvenciu. Preto sa v súčasnosti liečba kmeňovými bunkami neodporúča mimo kontextu klinickej štúdie.

Neuromyelitída optica spektrum poruchy alebo NMOSD a MOG-asociovaná porucha môžu dávať podobné znaky ako roztrúsená skleróza. Tieto sú častejšie u ľudí ázijského alebo afroamerického pôvodu. A váš lekár môže odporučiť krvné testy na vylúčenie týchto porúch.

No, najdôležitejšia vec pri diagnostikovaní roztrúsenej sklerózy je, že ste v centre vášho lekárskeho tímu. Komplexné centrum pre RS je najlepším miestom na liečbu roztrúsenej sklerózy a to typicky zahŕňa lekárov so skúsenosťami s roztrúsenou sklerózou, neurológov, ale aj urológov, fyziatrov alebo poskytovateľov fyzikálnej medicíny a rehabilitácie, psychológov a mnoho ďalších poskytovateľov, ktorí majú špecializovaný záujem o roztrúsenú sklerózu. Zapojenie tohto tímu okolo vás a vašich konkrétnych potrieb zlepší vaše výsledky v priebehu času.

Neexistujú žiadne špecifické testy na RS. Diagnóza sa stanovuje na základe kombinácie anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia, výsledkov MRI a lumbálnej punkcie. Diagnóza roztrúsenej sklerózy zahŕňa aj vylúčenie iných stavov, ktoré by mohli spôsobiť podobné príznaky. Toto sa nazýva diferenciálna diagnóza.

Sken mozgu MRI zobrazujúci biele lézie spojené s roztrúsenou sklerózou.

Počas lumbálnej punkcie, tiež známej ako punkcia miechy, zvyčajne ležíte na boku s kolenami pritiahnutými k hrudníku. Potom sa ihla zasunie do miechového kanála v dolnej časti chrbta na odber mozgovomiechového moku na testovanie.

Testy používané na diagnostikovanie RS môžu zahŕňať:

• MRI, ktoré môže odhaliť oblasti RS na mozgu a mieche. Tieto oblasti sa nazývajú lézie. Kontrastná látka sa môže podať intravenózne na zvýraznenie lézií, ktoré ukazujú, že ochorenie je v aktívnej fáze.
• Lumbálna punkcia, tiež známa ako punkcia miechy, pri ktorej sa z miechového kanála odstráni malá vzorka mozgovomiechového moku na laboratórne testovanie. Táto vzorka môže ukázať zmeny v protilátkach, ktoré sú spojené s RS. Lumbálna punkcia môže tiež pomôcť vylúčiť infekcie a iné stavy s príznakmi podobnými RS. Test protilátok, ktorý hľadá kappa voľné ľahké reťazce, môže byť rýchlejší a lacnejší ako predchádzajúce testy mozgovomiechového moku na RS.
• Optická koherenčná tomografia, ktorá používa svetelné vlny na vytváranie obrazov oka. Pri RS spôsobuje stav nazývaný optická neuritída zmeny v sietnici. Optická koherenčná tomografia sa môže použiť na meranie hrúbky sietnice. Môže tiež ukázať poškodenie vlákien sietnicového nervu.
• Vyvolávacie potenciálové testy, ktoré zaznamenávajú elektrické signály produkované nervovým systémom v reakcii na stimuláciu. Vyvolávací potenciálový test môže použiť vizuálne stimuly alebo elektrické stimuly. V týchto testoch sledujete pohyblivý vizuálny vzor, ​​keď sa krátke elektrické impulzy aplikujú na nervy v nohách alebo rukách. Elektrody merajú, akou rýchlosťou informácie prechádzajú nervovými dráhami.
• Krvné testy, ktoré môžu pomôcť vylúčiť iné choroby s príznakmi podobnými RS. Vyvíjajú sa testy na kontrolu špecifických biomarkerov spojených s RS. Tieto testy môžu pomôcť pri diagnostikovaní ochorenia.
• Neuropsychologické testovanie. Neuropsychologické testovanie zahŕňa skúmanie toho, ako váš mozog funguje. Testovanie skúma vaše myslenie, pamäť, jazyk a sociálne zručnosti. Posudzuje tiež vašu osobnosť a náladu. Toto testovanie vykonáva psychológ so špeciálnou expertízou, známy ako neuropsychológ. Neuropsychologické testovanie je dôležité pri RS, pretože väčšina ľudí s týmto ochorením má kognitívne poškodenie. To môže zahŕňať stratu pamäti a problémy s jazykom a myslením, ktoré ovplyvňujú každodenné aktivity. Váš zdravotnícky pracovník vám môže dať základný test krátko po diagnostikovaní. Potom sa môžete opakovane testovať v priebehu času.

U väčšiny ľudí s relapsujúco-remitujúcou RS je diagnóza jednoduchá. Diagnóza je založená na vzorci príznakov súvisiacich s RS a je potvrdená výsledkami testov.

Diagnostikovanie RS môže byť ťažšie u ľudí s neobvyklými príznakmi alebo progresívnym ochorením. Môže byť potrebné ďalšie testovanie.

Mozgová MRI sa často používa na pomoc pri diagnostikovaní roztrúsenej sklerózy.