Muskulárna Dystrofia

Hoci neexistuje liek na žiadnu formu svalovej dystrofie, liečba niektorých foriem ochorenia môže pomôcť predĺžiť čas, počas ktorého môže byť človek s týmto ochorením pohyblivý, a pomôcť pri sile srdcového a pľúcneho svalstva. Prebiehajú skúšky nových terapií.

Ľudia so svalovou dystrofiou by sa mali sledovať počas celého života. Ich liečebný tím by mal zahŕňať neurológa so skúsenosťami s neuromuskulárnymi ochoreniami, špecialistu na fyzikálnu medicínu a rehabilitáciu a fyzioterapeutov a ergoterapeutov.

Niektorí ľudia môžu tiež potrebovať pľúcneho špecialistu (pneumológa), srdcového špecialistu (kardiológa), špecialistu na spánok, špecialistu na endokrinný systém (endokrinológa), ortopedického chirurga a ďalších špecialistov.

Možnosti liečby zahŕňajú lieky, fyzioterapiu a ergoterapiu a chirurgické a iné zákroky. Prebiehajúce hodnotenia chôdze, prehĺtania, dýchania a funkcie rúk umožňujú liečebnému tímu upraviť liečbu v priebehu progresie ochorenia.

Váš lekár môže odporučiť:

Nové lieky zahŕňajú eteplirsen (Exondys 51), prvý liek schválený Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) špecificky na liečbu niektorých ľudí s Duchennovou svalovou dystrofiou. Bol podmienečne schválený v roku 2016.

V roku 2019 schválil Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) golodirsen (Vyondys 53) na liečbu niektorých ľudí s Duchennovou dystrofiou, ktorí majú určitú genetickú mutáciu.

Niekoľko typov terapie a pomocných zariadení môže zlepšiť kvalitu a niekedy aj dĺžku života u ľudí, ktorí majú svalovú dystrofiu. Príklady zahŕňajú:

Chirurgia môže byť potrebná na nápravu kontraktúr alebo skoliózy, ktorá by nakoniec mohla sťažiť dýchanie. Funkcia srdca sa môže zlepšiť pomocou kardiostimulátora alebo iného kardiologického zariadenia.

Respiračné infekcie sa môžu stať problémom pri svalovej dystrofii. Preto je dôležité zaočkovať sa proti zápalu pľúc a držať krok s očkovaním proti chrípke. Snažte sa vyhnúť kontaktu s deťmi alebo dospelými, ktorí majú zjavnú infekciu.

• Kortikosteroidy, ako je prednizón a deflazacort (Emflaza), ktoré môžu pomôcť pri sile svalov a spomaliť progresiu určitých typov svalovej dystrofie. Dlhodobé užívanie týchto typov liekov však môže spôsobiť priberanie na váhe a oslabenie kostí, čím sa zvyšuje riziko zlomenín.

• Nové lieky zahŕňajú eteplirsen (Exondys 51), prvý liek schválený Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) špecificky na liečbu niektorých ľudí s Duchennovou svalovou dystrofiou. Bol podmienečne schválený v roku 2016.

  V roku 2019 schválil Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) golodirsen (Vyondys 53) na liečbu niektorých ľudí s Duchennovou dystrofiou, ktorí majú určitú genetickú mutáciu.

• Lieky na srdce, ako sú inhibítory angiotenzín-konvertujúceho enzýmu (ACE) alebo betablokátory, ak svalová dystrofia poškodzuje srdce.

• Cvičenia na rozsah pohybu a naťahovanie. Svalová dystrofia môže obmedziť flexibilitu a pohyblivosť kĺbov. Končatiny sa často sťahujú dovnútra a fixujú sa v tejto polohe. Cvičenia na rozsah pohybu môžu pomôcť udržať kĺby čo najflexibilnejšie.

• Cvičenie. Aeróbne cvičenia s nízkym dopadom, ako je chôdza a plávanie, môžu pomôcť udržiavať silu, pohyblivosť a celkové zdravie. Niektoré typy posilňovacích cvičení môžu byť tiež užitočné. Je však dôležité najprv sa porozprávať s lekárom, pretože niektoré typy cvičení môžu byť škodlivé.

• Ortotické pomôcky. Ortotické pomôcky môžu pomôcť udržať svaly a šľachy natiahnuté a flexibilné, čím sa spomaľuje progresia kontraktúr. Ortotické pomôcky môžu tiež pomôcť pri pohyblivosti a funkcii tým, že poskytujú podporu oslabeným svalom.

• Pomôcky pre pohyb. Palice, chodítka a invalidné vozíky môžu pomôcť udržiavať pohyblivosť a nezávislosť.

• Pomoc pri dýchaní. Keď sa dýchacie svaly oslabujú, zariadenie na spánkovú apnoe môže pomôcť zlepšiť dodávku kyslíka v noci. Niektorí ľudia s ťažkou svalovou dystrofiou potrebujú používať prístroj, ktorý núti vzduch do pľúc a von z nich (ventilátor).