Porfyria

Porfyria (por-FEAR-e-uh) označuje skupinu zriedkavých porúch, ktoré vznikajú v dôsledku nahromadenia prirodzených chemikálií nazývaných porfyrín v tele. Porfyrín je potrebný na tvorbu hému, ktorý je súčasťou hemoglobínu. Hemoglobín je proteín v červených krvinkách. Prenáša kyslík do orgánov a tkanív tela.

Na premenu porfyrínov na hém je potrebných osem enzýmov. Bez dostatočného množstva ktoréhokoľvek z týchto enzýmov sa porfyrín hromadí v tele. Vysoké hladiny porfyrínov môžu spôsobiť vážne problémy, najmä v nervovom systéme a koži.

Existujú dva všeobecné typy porfyrií. Akútne porfyrie sa začínajú rýchlo a hlavne postihujú nervový systém. Kožné porfyrie hlavne postihujú kožu. Niekoľko typov porfyrií postihuje nervový systém aj kožu.

Príznaky porfyrie sa líšia v závislosti od konkrétneho typu porfyrie a od toho, aká je závažná. Porfyria sa zvyčajne dedí. Jeden alebo obaja rodičia odovzdajú zmenený gén svojmu dieťaťu.

Aj keď sa porfyria nedá vyliečiť, lieky a určité zmeny životného štýlu vám môžu pomôcť ju zvládať. Liečba príznakov závisí od typu porfyrie, ktorú máte.

Príznaky sa môžu značne líšiť v závislosti od typu porfírie a od toho, ako sú príznaky vážne. Príznaky sa môžu líášiť aj u jednotlivcov s týmto ochorením. Niektorí jedinci s genetickou zmenou, ktorá spôsobuje porfíriu, nikdy nemajú žiadne príznaky. Akútne porfírie zahčňajú formy ochorenia, ktoré zvyčajá spôsobujú príznaky nervového systému. Niektoré formy môžu ovplyvňiť aj pokožku. Príznaky sa objavia rýchlo a môžu byť vážne. Príznaky môžu trvať hodiny, dni alebo týždne. Najbežnejšou formou akútnej porfírie je akútna intermitentná porfíria (AIP). AIP môže trvať hodiny alebo dni. Intermitentné znamená, že príznaky môžu zmiznúť, ale neskôr sa vrátia. Keď sa objavia príznaky, niekedy sa nazývajú záchvaty. Príznaky akútnych porfírií môžu zahčňať: Vážnú bolesť v bruchu, na hrudi, nohách alebo chrbte.Tráviace problémy, ako je zášipa, nevoňť a vracanie.Bolesť svalov, brnenie, necitlivosť, slabosť alebo obrny. Červená alebo hnedá moč.Psychické zmeny, ako je úzkosť, halucinácie alebo zmätok.Rýchle alebo nepravidelné srdcové tepy, ktoré pociťujete, nazývajú sa palpitácie.Dýchacie problémy.Vysoký krvný tlak.Kňeč.Kožné porfírie zahčňajú formy ochorenia, ktoré spôsobujú príznaky na pokožke v dôsledku citlivosti na slnečné žiarenie. Tieto formy zvyčajá neovplyvňujú nervový systém. Porfíria cutanea tarda (PCT) je najbežnejším typom všetkých porfírií. Vystavenie slnku môže spôsobiť: Citlivosť na slnko a niekedy aj na umelé svetlo, spôsobujúce pálivú bolesť v pokožke.Náhle bolestivé sčenie a opuch pokožky.Puzgieriky na odhalené pokožke, zvyčajňa na rukách, rukách a tári.Krehká tenká pokožka so zmenami farby pokožky.Svťedenie.Prílišný rast vlasov v postihnutých oblastiach.Červená alebo hnedá moč.Erytropoetícka protoporfíria (uh-rith-roe-poi-ET-ik pro-toe-por-FEAR-e-uh), nazývaná aj EPP, je zriedkavý typ kožnej porfírie. Je to najbežnejší detskou porfíriou. Vystavenie slnku alebo umelému svetlu rýchlo vedie k bolestivému spáleniu pokožky, dráždivosti a opuchu. Objavujú sa aj malé hrňolky a púzy. Opakované vystavenie môže spôsobiť hrubú, kožnatú pokožka a jazvy. Mnoho príznakov porfírie je podobných ako príznaky iných, bežnejších stavov. To môže sťažiť zistiť, či máte záchvat porfírie. Ak máte príznaky, ktoré by mohli byť porfíriou, vyhňadajte lekársku pomoc. Rýchla liečoba je dôležitá.

Mnohé príznaky porfyrie sú podobné príznakom iných, bežnejších ochorení. To môže sťažiť zistenie, či máte záchvat porfyrie. Ak máte príznaky, ktoré by mohli byť porfyriou, vyhľadajte lekársku pomoc. Rýchla liečba je dôležitá.

Pri autozomálne dominantnom ochorení je zmenený gén dominantný gén. Nachádza sa na jednom z nepohlavných chromozómov, ktoré sa nazývajú autozómy. Na to, aby bol človek postihnutý týmto typom ochorenia, stačí jeden zmenený gén. Osoba s autozomálne dominantným ochorením – v tomto príklade otec – má 50% šancu, že bude mať postihnuté dieťa s jedným zmeneným génom a 50% šancu, že bude mať zdravé dieťa.

Aby sa vyskytlo autozomálne recesívne ochorenie, zdedia sa dva zmenené gény, niekedy nazývané mutácie. Jeden sa dostane od každého rodiča. Ich zdravie je zriedka postihnuté, pretože majú len jeden zmenený gén. Dvaja nosiči majú 25% šancu, že budú mať zdravé dieťa s dvoma nezmenenými génmi. Majú 50% šancu, že budú mať zdravé dieťa, ktoré je tiež nosičom. Majú 25% šancu, že budú mať postihnuté dieťa s dvoma zmenenými génmi.

Všetky typy porfyrie zahŕňajú problém s tvorbou hému. Hém je súčasťou hemoglobínu. Hemoglobín je proteín v červených krvinkách, ktorý prenáša kyslík z pľúc do všetkých častí tela. Hém tiež hrá úlohu pri odstraňovaní liekov a hormónov z tela.

Hém sa tvorí v kostnej dreni a pečeni. Tento proces zahŕňa osem rôznych enzýmov, ktoré premieňajú porfyríny na hém. Nedostatok alebo zmena ktoréhokoľvek z týchto enzýmov spôsobuje hromadenie porfyrínov. To, ktorý enzým je postihnutý, určuje typ porfyrie.

Pri kožných porfyriách sa porfyríny hromadia v koži. Pri vystavení slnečnému žiareniu spôsobujú príznaky. Pri akútnych porfyriách ovplyvňuje hromadenie nervový systém, čo spôsobuje príznaky.

Väčšinu foriem porfyrie spôsobuje zmena génu, ktorá sa dedí od jedného alebo oboch rodičov. Porfyria sa môže vyskytnúť, ak zdedia:

• Zmenený gén od jedného z rodičov (autozomálne dominantný vzor).
• Zmenené gény od oboch rodičov (autozomálne recesívny vzor).

Len preto, že zdedia gén alebo gény, ktoré môžu spôsobiť porfyriu, to neznamená, že budú mať príznaky. Možno nikdy nebudú mať príznaky. To platí aj pre väčšinu nosičov zmenených génov.

Porfyria cutanea tarda (PCT) sa zvyčajne nededia v rodinách. Pri PCT môžu určité spúšťače spôsobiť hromadenie porfyrínov, ktoré môžu spôsobiť príznaky. Príklady spúšťačov zahŕňajú:

• Príliš veľa železa v tele, často v dôsledku ochorenia nazývaného hemochromatóza, ktoré je spôsobené zmenou génu.
• Vírusové infekcie, ako je HIV alebo hepatitída C.
• Nadmerná konzumácia alkoholu.
• Fajčenie.
• Hormonálne zmeny počas menštruácie.

Okrem genetických rizikových faktorov môžu príznaky porfyrie vyvolať aj environmentálne rizikové faktory. Pri vystavení sa spúšťaču sa zvyšuje potreba tela po produkcii hému. To preťažuje nízku hladinu potrebného enzýmu, čím sa spustí proces, ktorý spôsobuje hromadenie porfyrínov.

Príklady spúšťačov zahŕňajú:

• Vystavenie slnečnému žiareniu.
• Určité lieky, napríklad antikoncepčné pilulky, sedatíva a barbituráty.
• Rekreačné alebo nelegálne drogy.
• Diéta alebo hladovanie.
• Fajčenie.
• Fyzický stres, ako sú infekcie alebo iné choroby alebo chirurgický zákrok.
• Emočný stres.
• Konzumácia alkoholu.
• Hormonálne zmeny počas menštruačného obdobia.

Možné komplikácie závisia od formy porfyrie: Akútne porfyrie môžu byť život ohrozujúce, ak sa záchvat okamžite nelieči. Počas záchvatu môžete pociťovať dehydratáciu z úbytku tekutín, problémy s dýchaním, kŕče alebo vysoký krvný tlak. Môžete potrebovať hospitalizáciu na liečbu. Dlhodobé komplikácie pri opakovaných akútnych záchvatoch môžu zahŕňať dlhodobú bolesť, chronické zlyhanie obličiek, poškodenie pečene alebo rakovinu pečene. Kožné porfyrie môžu viesť k trvalému poškodeniu kože. A kožné pľuzgiere sa môžu infikovať. Keď sa vaša koža zahojí po prekonaní príznakov, môže mať zmenený vzhľad a sfarbenie, byť krehká a pomaly sa hojiť alebo zanechať jazvy. Kožné porfyrie tiež zvyšujú riziko poškodenia pečene alebo rakoviny pečene. V zriedkavých prípadoch môže byť potrebná transplantácia kostnej drene alebo transplantácia pečene.

Hoci sa dá porfýria predchádzať, ak toto ochorenie máte, vyhýbajte sa spúšťačom, aby ste predišli príznakom. Pretože porfýria je zvyčajne dedičné ochorenie, vaši súrodenci a ďalší členovia rodiny môžu zvážiť genetické testovanie, aby zistili, či majú toto ochorenie. Genetické poradenstvo je dôležité, aby ste pochopili výsledky testov a riziká.

Mnohé príznaky porfyrie sú podobné príznakom iných bežnejších ochorení. Pretože porfyria je zriedkavá, jej diagnostikovanie môže byť náročné.

Na diagnostikovanie porfyrie a určenie jej typu sú potrebné laboratórne testy. Druh testov závisí od typu porfyrie, ktorú váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti predpokladá. Testy zahŕňajú kombináciu vyšetrenia krvi, moču alebo stolice na meranie hladín porfyrínov. Môžu byť potrebné aj ďalšie testy. Genetické testy môžu byť užitočné na potvrdenie diagnózy a určenie typu porfyrie, ktorú máte.

Rozhovor s genetickým poradcom vám môže poskytnúť informácie o genetických testoch a riziku porfyrie pre vaše deti. Ak máte porfyriu, genetické testovanie a poradenstvo sa môžu odporučiť aj členom vašej rodiny.

Liečba závisí od typu porfyrie, ktorú máte, a od závažnosti vašich príznakov. Liečba zahŕňa lieky. Zahŕňa tiež identifikáciu a vyhýbanie sa spúšťačom príznakov a zmierňovanie príznakov, keď sa objavia. Vyhýbanie sa spúšťačom Aby ste sa vyhli spúšťačom: Nepoužívajte lieky, o ktorých je známe, že vyvolávajú akútne záchvaty. Opýtajte sa svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti na zoznam bezpečných a nebezpečných liekov vrátane bylinných doplnkov a voľnopredajných produktov. Nepoužívajte rekreačné ani nelegálne drogy a vyhýbajte sa nadmernému pití alkoholu. Vyhýbajte sa hladovaniu a diétam, ktoré zahŕňajú prísne obmedzenie kalórií. Nefajčite. Minimalizujte vystavenie slnku. Keď ste vonku, noste ochranný odev. Používajte tiež nepriehľadný blokujúci opaľovací krém, napríklad s oxidom zinočnatým alebo oxidom titaničitým. Používajte opaľovací krém s SPF aspoň 30, ak očakávate krátke alebo obmedzené vystavenie slnku. Na dlhšie pobyty vonku používajte SPF 50. V interiéri používajte oknové filtre. Liečte infekcie a iné choroby okamžite. Prijmite opatrenia na zníženie emocionálneho stresu. Porozprávajte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti o možnostiach prevencie premenštruačných záchvatov. Akútne porfyrie Liečba akútnych záchvatov porfyrie sa zameriava na poskytnutie rýchlej liečby príznakov a prevenciu komplikácií. Liečba môže zahŕňať: Injekcie heminu (Panhematin), lieku, ktorý je formou hému, na obmedzenie produkcie porfyrínov v tele. Prijímanie tekutiny obsahujúcej cukor, tiež nazývanej glukóza, žilou, alebo cukor užitý ústami, ak je to možné. Toto sa robí, aby ste mali dostatok sacharidov. Pobyt v nemocnici na liečbu príznakov, ako je silná bolesť, vracanie, dehydratácia alebo problémy s dýchaním. Givosiran (Givlaari) je mesačná injekcia pre dospelých s akútnou hepatickou porfyriou. Pri hepatických porfyriách, ktoré zahŕňajú akútnu intermitentnú porfyriu, chýba enzým potrebný na tvorbu hému v pečeni. Givosiran môže znížiť počet záchvatov porfyrie. Porozprávajte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti o informáciách o bezpečnosti a potenciálnych závažných vedľajších účinkoch. Kožné porfyrie Liečba kožných porfyrií sa zameriava na zníženie vystavenia spúšťačom, ako je slnečné svetlo. Zahŕňa tiež zníženie množstva porfyrínov v tele, aby sa pomohlo zmierniť príznaky. Zníženie porfyrínov môže zahŕňať: Pravidelné odbery krvi na zníženie železa v tele, čo znižuje porfyríny. Tento proces sa nazýva flebotomia. Užívanie lieku používaného na liečbu malárie, zvyčajne hydroxychlorochínu (Plaquenil). To môže pomôcť absorbovať prebytočné porfyríny a pomôcť vášmu telu zbaviť sa ich rýchlejšie ako zvyčajne. Liek sa všeobecne používa iba u ľudí, ktorí netolerujú flebotomiou. Výživový doplnok na doplnenie nízkej hladiny vitamínu D spôsobenej vyhýbaním sa slnečnému žiareniu. Vysoké dávky betakaroténu sú bežnou liečbou erytropoetickej protoporfyrie. Možnosťou liečby schválenou iba pre erytropoetickú protoporfyriu je afamelanotíd (Scenesse), liek, ktorý zvyšuje melanín v koži. To chráni pokožku pred slnečným žiarením a umožňuje dlhší čas na slnku bez bolestivej reakcie kože. Implantát sa umiestni pod kožu, ktorý pomaly uvoľňuje liek. Porozprávajte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti o informáciách o bezpečnosti a akýchkoľvek potenciálnych závažných vedľajších účinkoch. Vyžiadajte si stretnutie