Primárna Imunodeficiencia

Primárne imunodeficiencie – tiež nazývané primárne imunitné poruchy alebo primárna imunodeficiencia – oslabujú imunitný systém, čo umožňuje ľahšie vznik infekcií a iných zdravotných problémov.

Mnohí ľudia s primárnou imunodeficienciou sa rodia bez niektorých imunitných obranných mechanizmov tela alebo s nesprávne fungujúcim imunitným systémom, čo ich robí náchylnejšími na baktérie, ktoré môžu spôsobovať infekcie.

Doteraz výskumníci identifikovali viac ako 300 foriem primárnych imunodeficiencií. Niektoré formy sú také mierne, že môžu zostať bez povšimnutia až do dospelosti. Iné typy sú natoľko závažné, že sa objavia krátko po narodení postihnutého dieťaťa.

Liečba môže posilniť imunitný systém pri mnohých typoch primárnych imunodeficiencií. Výskum pokračuje, čo vedie k zlepšeným liečebným postupom a vyššej kvalite života pre ľudí s týmto ochorením.

Jedným z najčastejších príznakov primárnej imunodeficiencie sú infekcie, ktoré sú častejšie, dlhšie trvajúce alebo ťažšie liečiteľné, ako infekcie u osoby s typickým imunitným systémom. Môžete tiež dostať infekcie, ktoré by človek so zdravým imunitným systémom pravdepodobne nedostal (oportunistické infekcie).

Známky a príznaky sa líšia v závislosti od typu poruchy primárnej imunodeficiencie a líšia sa od človeka k človeku.

Známky a príznaky primárnej imunodeficiencie môžu zahŕňať:

• Častá a recidivujúca pneumónia, bronchitída, infekcie dutín, infekcie ucha, meningitída alebo kožné infekcie
• Zápal a infekcia vnútorných orgánov
• Poruchy krvi, ako je nízky počet krvných doštičiek alebo anémia
• Tráviace problémy, ako sú kŕče, strata chuti do jedla, nevoľnosť a hnačka
• Spomalený rast a vývoj
• Autoimunitné poruchy, ako je lupus, reumatoidná artritída alebo diabetes 1. typu

Ak vy alebo vaše dieťa máte časté, recidivujúce alebo závažné infekcie alebo infekcie, ktoré nereagujú na liečbu, porozprávajte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti. Včasná diagnostika a liečba primárnych imunodeficiencií môže predchádzať infekciám, ktoré môžu spôsobiť dlhodobé problémy.

Mnohé primárne imunodeficiencie sú dedičné – prenášajú sa z jedného alebo oboch rodičov. Problémy v genetickom kóde, ktorý slúži ako návod na tvorbu buniek tela (DNA), spôsobujú mnoho z týchto defektov imunitného systému.

Existuje viac ako 300 typov primárnych imunodeficiencií a výskumníci stále objavujú ďalšie. Dajú sa široko klasifikovať do šiestich skupín na základe postihnutej časti imunitného systému:

• Nedostatky B buniek (protilátok)
• Nedostatky T buniek
• Kombinované nedostatky B a T buniek
• Defektívne fagocyty
• Nedostatky komplementu
• Neznáme (idiopatické)

Jediným známym rizikovým faktorom je rodinná anamnéza primárnej imunodeficiencie, čo zvyšuje riziko vzniku tohto ochorenia.

Ak máte typ primárnej imunodeficiencie, mali by ste zvážiť genetické poradenstvo, ak plánujete založiť rodinu.

Komplikácie spôsobené primárnym imunodeficienčným ochorením sa líšia v závislosti od typu ochorenia. Môžu zahŕňať:

• Opakované infekcie
• Autoimunitné ochorenia
• Poškodenie srdca, pľúc, nervového systému alebo tráviaceho traktu
• Spomalený rast
• Zvýšené riziko rakoviny
• Smrť v dôsledku závažnej infekcie

Pretože primárne imunodeficiencie sú spôsobené genetickými zmenami, nie je možné im predchádzať. Ak však vy alebo vaše dieťa máte oslabený imunitný systém, môžete podniknúť kroky na prevenciu infekcií:

• Dodržujte dobrú hygienu. Umyte si ruky jemným mydlom po použití toalety a pred jedlom.
• Starajte sa o svoje zuby. Čistite si zuby aspoň dvakrát denne.
• Jedzte správne. Zdravá a vyvážená strava môže pomôcť predchádzať infekciám.
• Buďte fyzicky aktívni. Udržiavanie kondície je dôležité pre vaše celkové zdravie. Opýtajte sa svojho lekára, aké aktivity sú pre vás vhodné.
• Dostačte si spánku. Snažte sa každý deň chodiť spať a vstávať v rovnaký čas a každý večer spať rovnaký počet hodín.
• Zvládajte stres. Niektoré štúdie naznačujú, že stres môže narušiť váš imunitný systém. Udržujte stres pod kontrolou pomocou masáže, meditácie, jogy, biofeedbacku alebo koníčkov. Nájdite si to, čo vám vyhovuje.
• Vyhnite sa expozícii. Vyhýbajte sa ľuďom s prechladnutím alebo inými infekciami a vyhýbajte sa davom.
• Opýtajte sa svojho lekára na očkovanie. Zistite, ktoré očkovania by ste mali mať.

Váš lekár sa vás opýta na vašu anamnézu ochorení a či niektorí blízki príbuzní majú dedičné ochorenie imunitného systému. Váš lekár vám tiež vykoná fyzikálne vyšetrenie.

Vyšetrenia používané na diagnostikovanie poruchy imunity zahŕňajú:

Krvné testy. Krvné testy môžu určiť, či máte typické hladiny proteínov bojujúcich proti infekciám (imunoglobulíny) v krvi a zmerajú hladiny krvných buniek a buniek imunitného systému. Množstvo určitých buniek v krvi mimo štandardného rozsahu môže naznačovať defekt imunitného systému.

Krvné testy môžu tiež určiť, či váš imunitný systém reaguje správne a produkuje proteíny, ktoré identifikujú a zabíjajú cudzie útočníky, ako sú baktérie alebo vírusy (protilátky).

Prenatálne testovanie. Rodičia, ktorí majú dieťa s primárnou poruchou imunity, môžu chcieť byť testovaní na určité poruchy imunity počas budúcich tehotenstiev. Vzorky plodovej vody, krvi alebo buniek z tkaniva, ktoré sa stanú placentou (chorión), sa testujú na problémy.

V niektorých prípadoch sa vykonáva testovanie DNA na kontrolu genetickej chyby. Výsledky testov umožňujú pripraviť sa na liečbu krátko po narodení, ak je to potrebné.

• Krvné testy. Krvné testy môžu určiť, či máte typické hladiny proteínov bojujúcich proti infekciám (imunoglobulíny) v krvi a zmerajú hladiny krvných buniek a buniek imunitného systému. Množstvo určitých buniek v krvi mimo štandardného rozsahu môže naznačovať defekt imunitného systému.

  Krvné testy môžu tiež určiť, či váš imunitný systém reaguje správne a produkuje proteíny, ktoré identifikujú a zabíjajú cudzie útočníky, ako sú baktérie alebo vírusy (protilátky).

• Prenatálne testovanie. Rodičia, ktorí majú dieťa s primárnou poruchou imunity, môžu chcieť byť testovaní na určité poruchy imunity počas budúcich tehotenstiev. Vzorky plodovej vody, krvi alebo buniek z tkaniva, ktoré sa stanú placentou (chorión), sa testujú na problémy.

  V niektorých prípadoch sa vykonáva testovanie DNA na kontrolu genetickej chyby. Výsledky testov umožňujú pripraviť sa na liečbu krátko po narodení, ak je to potrebné.

Liečba primárnych imunodeficiencií zahŕňa prevenciu a liečbu infekcií, posilnenie imunitného systému a liečbu základnej príčiny imunitného problému. V niektorých prípadoch sú primárne imunodeficiencie spojené so závažným ochorením, ako je autoimunitné ochorenie alebo rakovina, ktoré sa tiež musí liečiť.

Transplantácia kmeňových buniek. Transplantácia kmeňových buniek ponúka trvalé vyliečenie niekoľkých foriem život ohrozujúcich imunodeficiencií. Normálne kmeňové bunky sa prenesú na osobu s imunodeficienciou, čo vedie k typicky fungujúcemu imunitnému systému. Kmeňové bunky sa dajú získať z kostnej drene alebo z placenty pri pôrode (bankovanie pupočníkovej krvi).

Donor kmeňových buniek – zvyčajne rodič alebo iný blízky príbuzný – musí mať telesné tkanivá, ktoré sú blízko biologicky zhodné s tkanivami osoby s primárnou imunodeficienciou. Dokonca aj pri dobrej zhode však transplantácie kmeňových buniek nie vždy fungujú.

Liečba často vyžaduje, aby sa funkčné imunitné bunky zničili pomocou chemoterapie alebo ožiarenia pred transplantáciou, čím sa príjemca transplantátu stane dočasne ešte zraniteľnejším voči infekcii.

V závislosti od typu poruchy môže liečba zahŕňať aj iné terapie, vrátane enzýmovej substitučnej terapie alebo transplantácie týmusu, orgánu umiestneného za hrudnou kosťou (sternum), ktorý produkuje T bunky.

• Liečba infekcií. Infekcie vyžadujú rýchlu a agresívnu liečbu antibiotikami. Liečba môže vyžadovať dlhší priebeh antibiotík, ako sa zvyčajne predpisuje. Infekcie, ktoré nereagujú, môžu vyžadovať hospitalizáciu a intravenózne (IV) antibiotiká.

• Prevencia infekcií. Niektorí ľudia potrebujú dlhodobé antibiotiká na prevenciu respiračných infekcií a trvalého poškodenia pľúc a uší. Deti s primárnou imunodeficienciou nemusia byť schopné očkovania vakcínami obsahujúcimi živé vírusy, ako sú perorálna polio a osýpky-príušnice-rubeola.

• Imunoglobulínová terapia. Imunoglobulín sa skladá z protilátkových proteínov potrebných pre imunitný systém na boj proti infekciám. Môže sa buď vstreknúť do žily cez intravenóznu (IV) linku alebo vložiť pod kožu (subkutánna infúzia). Liečba je potrebná každých pár týždňov a subkutánna infúzia je potrebná raz alebo dvakrát týždenne.

• Transplantácia kmeňových buniek. Transplantácia kmeňových buniek ponúka trvalé vyliečenie niekoľkých foriem život ohrozujúcich imunodeficiencií. Normálne kmeňové bunky sa prenesú na osobu s imunodeficienciou, čo vedie k typicky fungujúcemu imunitnému systému. Kmeňové bunky sa dajú získať z kostnej drene alebo z placenty pri pôrode (bankovanie pupočníkovej krvi).

Donor kmeňových buniek – zvyčajne rodič alebo iný blízky príbuzný – musí mať telesné tkanivá, ktoré sú blízko biologicky zhodné s tkanivami osoby s primárnou imunodeficienciou. Dokonca aj pri dobrej zhode však transplantácie kmeňových buniek nie vždy fungujú.

Liečba často vyžaduje, aby sa funkčné imunitné bunky zničili pomocou chemoterapie alebo ožiarenia pred transplantáciou, čím sa príjemca transplantátu stane dočasne ešte zraniteľnejším voči infekcii.

• Génová terapia. Tento typ liečby zahŕňa odobratie kmeňových buniek od osoby s primárnou imunodeficienciou, opravu génu v bunkách a následné vrátenie opravených kmeňových buniek späť osobe intravenóznou infúziou. Pri génovej terapii nie je potrebné nájsť vhodného darcu, pretože sa používajú vlastné bunky osoby. V súčasnosti sa táto liečba používa na liečbu iba niekoľkých primárnych imunodeficiencií, ale klinické skúšky prebiehajú pre mnoho ďalších typov.