Syndróm Rettov

Rettov syndróm je zriedkavé genetické neurologické a vývinové ochorenie, ktoré ovplyvňuje vývoj mozgu. Toto ochorenie spôsobuje progresívnu stratu motorických zručností a reči. Rettov syndróm postihuje primárne ženy.

Väčšina detí s Rettovým syndrómom sa zdá vyvíjať podľa očakávaní počas prvých šiestich mesiacov života. Tieto deti potom strácajú zručnosti, ktoré predtým mali – napríklad schopnosť plaziť sa, chodiť, komunikovať alebo používať ruky.

V priebehu času majú deti s Rettovým syndrómom čoraz väčšie problémy s používaním svalov, ktoré ovládajú pohyb, koordináciu a komunikáciu. Rettov syndróm môže tiež spôsobiť záchvaty a intelektové postihnutie. Nezvyčajné pohyby rúk, ako je opakované trenie alebo tlieskanie, nahrádzajú účelné používanie rúk.

Hoci neexistuje žiadny liek na Rettov syndróm, skúmajú sa potenciálne liečby. Súčasná liečba sa zameriava na zlepšenie pohybu a komunikácie, liečbu záchvatov a poskytovanie starostlivosti a podpory pre deti a dospelých s Rettovým syndrómom a ich rodiny.

Deti s Rettovým syndrómom sa zvyčajne rodia po bezproblémovom tehotenstve a pôrode. Väčšina dojčiat s Rettovým syndrómom sa zdá rásť a správať sa podľa očakávaní počas prvých šiestich mesiacov. Potom sa začnú objavovať príznaky. Najvýraznejšie zmeny sa zvyčajne vyskytujú vo veku 12 až 18 mesiacov, počas niekoľkých týždňov alebo mesiacov. Príznaky a ich závažnosť sa u jednotlivých detí veľmi líšia.Hlavné príznaky zahŕňajú:

• Spomalený rast. Rast mozgu sa po narodení spomaľuje. Menšia ako obvyklá veľkosť hlavy (mikrocefália) je niekedy prvým znakom toho, že dieťa má Rettov syndróm. Ako deti starnú, dochádza k oneskorenému rastu v iných častiach tela.
• Strata pohybových a koordinačných schopností. Prvé príznaky často zahŕňajú zníženú kontrolu rúk a znižujúcu sa schopnosť plaziť sa alebo chodiť. Spočiatku táto strata schopností nastáva rýchlo a potom pokračuje postupnejšie. Nakoniec sa svaly stanú slabými alebo stuhnutými, s neobvyklým pohybom a polohovaním.
• Strata komunikačných schopností. Deti s Rettovým syndrómom zvyčajne začínajú strácať schopnosť hovoriť, nadväzovať očný kontakt a komunikovať inými spôsobmi. Môžu sa stať nezaujatými o iných ľudí, hračky a ich okolie. Niektoré deti majú rýchle zmeny, ako je náhla strata jazyka. Postupom času môžu deti postupne získať späť očný kontakt a rozvíjať neverbálne komunikačné schopnosti.
• Neobvyklé pohyby rúk. Deti s Rettovým syndrómom zvyčajne vyvíjajú opakujúce sa, bezúčelné pohyby rúk, ktoré sa u jednotlivých detí líšia. Pohyby rúk môžu zahŕňať krútenie rúk, stláčanie, tlieskanie, ťukanie alebo trenie.

Ďalšie príznaky môžu zahŕňať:

• Neobvyklé pohyby očí. Deti s Rettovým syndrómom majú tendenciu mať neobvyklé pohyby očí, ako je intenzívne zíranie, žmurkanie, šilhavé oči alebo zatváranie jedného oka naraz.
• Dýchacie problémy. Patria sem zadržiavanie dychu, rýchle dýchanie (hyperventilácia), silné vydychovanie vzduchu alebo slín a prehĺtanie vzduchu. Tieto problémy sa zvyčajne vyskytujú počas bdenia. Ďalšie dýchacie poruchy, ako je plytké dýchanie alebo krátke obdobia zastavenia dýchania (apnoe), sa môžu vyskytnúť počas spánku.
• Dráždivosť a plač. Deti s Rettovým syndrómom sa môžu s pribúdajúcim vekom stať čoraz viac podráždené a podráždené. Obdobia plaču alebo kriku sa môžu začať náhle, bez zjavného dôvodu a trvať hodiny. Niektoré deti môžu pociťovať strach a úzkosť.
• Ďalšie neobvyklé správanie. Môžu to byť napríklad náhle, zvláštne výrazy tváre a dlhé záchvaty smiechu, olizovanie rúk a uchopenie vlasov alebo oblečenia.
• Inteligenčné postihnutie. Strata zručností môže byť spojená so stratou schopnosti myslieť, chápať a učiť sa.
• Záchvaty. Väčšina ľudí s Rettovým syndrómom zažíva záchvaty v určitom období svojho života. Môže dôjsť k viacerým typom záchvatov a sú spojené so zmenami na elektroencefalograme (EEG).
• Bočné zakrivenie chrbtice (skolióza). Skolióza je bežná pri Rettovom syndróme. Zvyčajne sa začína vo veku 8 až 11 rokov a s vekom postupuje. Ak je zakrivenie závažné, môže byť potrebná operácia.
• Neustálený srdcový rytmus. Toto je život ohrozujúci problém pre mnoho detí a dospelých s Rettovým syndrómom a môže viesť k náhlej smrti.
• Poruchy spánku. Problémy s režimom spánku môžu zahŕňať nepravidelné časy spánku, zaspávanie počas dňa a bdenie v noci alebo prebúdzanie sa v noci s plačom alebo krikom.
• Ďalšie príznaky. Môžu sa vyskytnúť rôzne ďalšie príznaky, ako je znížená reakcia na bolesť; malé ruky a nohy, ktoré sú zvyčajne studené; problémy s žuvaním a prehĺtaním; problémy s črevnou funkciou; a škrípanie zubov.

Známky a príznaky Rettovho syndrómu môžu byť v počiatočných štádiách nenápadné. Ak si začnete všímať fyzické problémy alebo zmeny v správaní po tom, čo sa zdá byť typický vývoj, okamžite vyhľadajte poskytovateľa zdravotnej starostlivosti pre vaše dieťa. Problémy alebo zmeny môžu zahŕňať:

• Spomalenie rastu hlavy vášho dieťaťa alebo iných častí tela
• Znížená koordinácia alebo pohyblivosť
• Opakované pohyby rúk
• Znížený očný kontakt alebo strata záujmu o bežnú hru
• Oneskorený vývoj reči alebo strata predchádzajúcich jazykových schopností
• Akákoľvek zjavná strata predtým získaných míľnikov alebo zručností

Rettov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie. Klasický Rettov syndróm, ako aj niekoľko variantov (atypický Rettov syndróm) s miernejšími alebo závažnejšími príznakmi, sa vyskytujú na základe niekoľkých špecifických genetických zmien (mutácií).

Genetické zmeny, ktoré spôsobujú Rettov syndróm, sa vyskytujú náhodne, zvyčajne v géne MECP2. Veľmi málo prípadov tohto genetického ochorenia sa dedí. Genetické zmeny sa zdajú viesť k problémom s produkciou proteínov, ktoré sú kritické pre vývoj mozgu. Presná príčina však nie je úplne objasnená a stále sa skúma.

Rettov syndróm je zriedkavý. Genetické zmeny, o ktorých je známe, že spôsobujú chorobu, sú náhodné a neboli identifikované žiadne rizikové faktory. V veľmi malom počte prípadov môžu hrať úlohu dedičné faktory – napríklad, ak má postihnutý blízkych členov rodiny s Rettovým syndrómom.

Komplikácie Rettovho syndrómu zahŕňajú:

• Problémy so spánkom, ktoré spôsobujú významné narušenie spánku u osoby s Rettovým syndrómom a členov rodiny.
• Ťažkosti s jedením, vedúce k podvýžive a oneskorenému rastu.
• Problémy s črevami a močovým mechúrom, ako je zápcha, gastroezofageálna refluxná choroba (GERD), črevná alebo močová inkontinencia a ochorenie žlčníka.
• Bolesť, ktorá môže sprevádzať problémy, ako sú gastrointestinálne problémy alebo zlomeniny kostí.
• Problémy s svalmi, kosťami a kĺbmi.
• Úzkosť a problémové správanie, ktoré môže brániť sociálnemu fungovaniu.
• Potreba celoživotnej starostlivosti a pomoci pri denných aktivitách.
• Skrátená dĺžka života. Hoci väčšina ľudí s Rettovým syndrómom prežije do dospelosti, nemusia sa dožiť tak dlho ako priemerný človek kvôli problémom so srdcom a iným zdravotným komplikáciám.

Nie je známy spôsob, ako predchádzať Rettovmu syndrómu. Vo väčšine prípadov sa genetické zmeny, ktoré spôsobujú poruchu, vyskytujú spontánne. Aj tak, ak máte dieťa alebo iného člena rodiny s Rettovým syndrómom, možno budete chcieť požiadať svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti o genetické testovanie a genetické poradenstvo.

Diagnostikovanie Rettovho syndrómu zahŕňa starostlivé pozorovanie rastu a vývoja vášho dieťaťa a zodpovedanie otázok o anamnéze a rodinnej anamnéze. Diagnóza sa zvyčajne zvažuje, keď sa všimne spomalenie rastu hlavy alebo strata zručností alebo vývojových míľnikov.

Na diagnostikovanie Rettovho syndrómu sa musia vylúčiť iné stavy s podobnými príznakmi.

Pretože Rettov syndróm je zriedkavý, vaše dieťa môže podstúpiť určité testy, aby sa zistilo, či iné stavy spôsobujú niektoré z rovnakých príznakov ako Rettov syndróm. Niektoré z týchto stavov zahŕňajú:

Aký test vaše dieťa potrebuje, závisí od špecifických znakov a príznakov. Testy môžu zahŕňať:

Diagnóza klasického Rettovho syndrómu zahŕňa tieto kľúčové príznaky, ktoré sa môžu začať prejavovať kedykoľvek od 6 do 18 mesiacov veku:

Ďalšie príznaky, ktoré sa typicky vyskytujú pri Rettovom syndróme, môžu podporiť diagnózu.

Smernice pre diagnostikovanie atypického Rettovho syndrómu sa môžu mierne líšiť, ale príznaky sú rovnaké, s rôznym stupňom závažnosti.

Ak zdravotnícky pracovník vášho dieťaťa po vyšetrení podozrieva Rettov syndróm, na potvrdenie diagnózy môže byť potrebné genetické testovanie (analýza DNA). Test vyžaduje odobratie malého množstva krvi z žily na ruke vášho dieťaťa. Krv sa potom odošle do laboratória, kde sa DNA skúma na stopy o príčine a závažnosti poruchy. Testovanie zmien v géne MECP2 potvrdzuje diagnózu. Genetické poradenstvo vám môže pomôcť pochopiť zmeny génov a ich účinky.

• Iné genetické poruchy

• Poruchy autistického spektra

• Detská mozgová obrna

• Problémy so sluchom alebo zrakom

• Metabolické poruchy, ako je fenylketonúria (PKU)

• Poruchy, ktoré spôsobujú rozklad mozgu alebo tela (degeneratívne poruchy)

• Poruchy mozgu spôsobené traumou alebo infekciou

• Poškodenie mozgu pred narodením (prenatálne)

• Krvné testy

• Močové testy

• Zobrazovacie testy, ako je magnetická rezonancia (MRI) alebo počítačová tomografia (CT)

• Testy sluchu

• Vyšetrenie očí a zraku

• Testy aktivity mozgu (elektroencefalogramy, tiež nazývané EEG)

• Čiastočná alebo úplná strata účelových zručností rúk

• Čiastočná alebo úplná strata hovorenej reči

• Problémy s chôdzou, ako je ťažkosti s chôdzou alebo neschopnosť chodiť

• Opakované bezúčelné pohyby rúk, ako je krútenie rúk, stláčanie, tlieskanie alebo ťukanie, vkladanie rúk do úst alebo pohyby umývania a trenia

Hoci na Rettov syndróm neexistuje liek, liečba sa zameriava na príznaky a poskytuje podporu. To môže zlepšiť potenciál pre pohyb, komunikáciu a spoločenskú účasť. Potreba liečby a podpory nekončí, keď deti vyrastú – je to zvyčajne potrebné po celý život. Liečba Rettovho syndrómu vyžaduje tímový prístup.

Liečby, ktoré môžu pomôcť deťom a dospelým s Rettovým syndrómom, zahŕňajú:

• Pravidelná lekárska starostlivosť. Manažment symptómov a zdravotných problémov môže vyžadovať multišpecializačný tím. Je potrebný pravidelný monitoring fyzických zmien, ako je skolióza, gastrointestinálne (GI) problémy a problémy so srdcom.
• Lieky. Hoci lieky nemôžu Rettov syndróm vyliečiť, môžu pomôcť kontrolovať niektoré prejavy a príznaky, ktoré sú súčasťou poruchy. Lieky môžu pomôcť pri záchvatoch, stuhnutosti svalov alebo problémoch s dýchaním, spánkom, gastrointestinálnym (GI) traktom alebo srdcom.
• Fyzioterapia. Fyzioterapia a používanie ortéz alebo sadry môžu pomôcť deťom, ktoré majú skoliózu alebo potrebujú podporu rúk alebo kĺbov. V niektorých prípadoch môže fyzioterapia tiež pomôcť udržiavať pohyb, vytvoriť správnu sedaciu polohu a zlepšiť chôdzu, rovnováhu a flexibilitu. Pomocné zariadenia, ako je chodítko alebo invalidný vozík, môžu byť užitočné.
• Ergoterapia. Ergoterapia môže zlepšiť účelné používanie rúk pre aktivity, ako je obliekanie a kŕmenie. Ak sú opakované pohyby rúk a paží problémom, môžu byť užitočné dlahy, ktoré obmedzujú pohyb lakťa alebo zápästia.
• Logopédia. Logopédia môže zlepšiť život dieťaťa tým, že naučí neverbálne spôsoby komunikácie a pomôže pri sociálnej interakcii.
• Nutričná podpora. Správna výživa je mimoriadne dôležitá pre zdravý rast a pre zlepšenie mentálnych, fyzických a sociálnych schopností. Môže sa odporučiť vysokokalorická, vyvážená strava. Dôležité sú stratégie kŕmenia, ktoré zabránia duseniu alebo vracaniu. Niektoré deti a dospelí môžu potrebovať kŕmenie cez hadičku umiestnenú priamo do žalúdka (gastrostómia).
• Behaviorálna intervencia. Cvičenie a rozvíjanie dobrých návykov spánku môže byť užitočné pri poruchách spánku. Terapie môžu pomôcť zlepšiť problematické správanie.
• Podporné služby. Programy skorého zásahu a služby školy, sociálne a odbornej prípravy môžu pomôcť s integráciou do školy, práce a spoločenských aktivít. Špeciálne úpravy môžu umožniť účasť.