Srpkovitá Anémia

Srpkovitá anémia je jednou z dedičných porúch známych ako srpkovitá anémia. Ovplyvňuje tvar červených krviniek, ktoré prenášajú kyslík do všetkých častí tela.

Červené krvinky sú zvyčajne okrúhle a pružné, takže sa ľahko pohybujú krvnými cievami. Pri srpkovitej anémii majú niektoré červené krvinky tvar srpov alebo polmesiacov. Tieto srpkovité krvinky sú tiež tuhé a lepkavé, čo môže spomaliť alebo zablokovať prietok krvi.

Súčasný prístup k liečbe je zmiernenie bolesti a prevencia komplikácií ochorenia. Nové liečby však môžu ľudí z choroby vyliečiť.

Prvé príznaky kosáčikovitej anémie sa zvyčajne objavia okolo 6. mesiaca veku. Líšia sa od človeka k človeku a môžu sa časom meniť. Príznaky môžu zahŕňať:

• Anémia. Kosáčikovité krvinky sa ľahko rozpadajú a odumierajú. Typické červené krvinky zvyčajne žijú asi 120 dní, kým sa nemusia nahradiť. Kosáčikovité krvinky však zvyčajne odumierajú za 10 až 20 dní, čo vedie k nedostatku červených krviniek. Toto sa nazýva anémia. Bez dostatočného množstva červených krviniek telo nemôže získať dostatok kyslíka. To spôsobuje únavu.
• Epizódy bolesti. Periodické epizódy extrémnej bolesti, nazývané bolestivé krízy, sú hlavným príznakom kosáčikovitej anémie. Bolesť sa vyvíja, keď kosáčikovité červené krvinky blokujú prietok krvi cez malé cievy do hrudníka, brucha a kĺbov.

Intenzita bolesti sa líši a môže trvať niekoľko hodín až niekoľko dní. Niektorí ľudia majú len niekoľko bolestivých kríz za rok. Iní majú tucet alebo viac za rok. Pri silnej bolestivej kríze je potrebná hospitalizácia.

Niektorí ľudia s kosáčikovitou anémiou majú tiež chronickú bolesť z poškodenia kostí a kĺbov, vredov a iných príčin.

• Opuch rúk a nôh. Kosáčikovité červené krvinky blokujú krvný obeh v rukách a nohách, čo môže spôsobiť ich opuch.
• Časté infekcie. Slezina je dôležitá na ochranu pred infekciami. Kosáčikovité krvinky môžu poškodiť slezinu, čím sa zvyšuje riziko vzniku infekcií. Bábätká a deti s kosáčikovitou anémiou bežne dostávajú očkovanie a antibiotiká na prevenciu potenciálne život ohrozujúcich infekcií, ako je zápal pľúc.
• Spomalený rast alebo puberta. Červené krvinky zásobujú telo kyslíkom a živinami potrebnými pre rast. Nedostatok zdravých červených krviniek môže spomaliť rast u dojčiat a detí a oneskoriť pubertu u dospievajúcich.
• Problémy so zrakom. Malé cievy, ktoré zásobujú krvou oči, sa môžu upchať kosáčikovitými krvinkami. To môže poškodiť časť oka, ktorá spracováva vizuálne obrazy, nazývanú sietnica, a viesť k problémom so zrakom.

Ak vy alebo vaše dieťa máte príznaky kosáčikovitej anémie, vrátane horúčky alebo mozgovej príhody, okamžite vyhľadajte svojho lekára.

Infekcie sa často začínajú horúčkou a môžu byť život ohrozujúce. Pretože deti s kosáčikovitou anémiou sú náchylné na infekcie, pri horúčke vyššej ako 38,5 stupňa Celzia vyhľadajte okamžitú lekársku pomoc.

Pri príznakoch mozgovej príhody, ktoré zahŕňajú:

• jednostrannú paralýzu alebo slabosť tváre, rúk alebo nôh.
• zmätenosť.
• problémy s chôdzou alebo rozprávaním.
• náhle zmeny zraku.
• nevysvetliteľné znecitlivenie.
• silnú bolesť hlavy.

vyhľadajte neodkladnú lekársku pomoc.

Zaregistrujte sa bezplatne a zostaňte informovaní o pokroku vo výskume, zdravotných tipoch, aktuálnych zdravotných témach a odborných znalostiach v oblasti riadenia zdravia. Kliknite sem pre ukážku e-mailu.

Aby sa u dieťaťa prejavila srpkovitá anémia, obaja rodičia musia byť nositeľmi génu srpkovitej anémie. V Spojených štátoch amerických sa srpkovitá anémia najčastejšie vyskytuje u ľudí afrického, stredomorského a stredovýchodného pôvodu.

Srpkovitá anémia môže viesť k mnohým komplikáciám, vrátane:

• Mŕtvica. Srpkovité krvinky môžu blokovať prietok krvi do mozgu. Príznaky mŕtvice zahŕňajú kŕče, slabosť alebo necitlivosť rúk a nôh, náhle problémy s rečou a stratu vedomia. Ak má vaše dieťa niektorý z týchto príznakov, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc. Mŕtvica môže byť smrteľná.
• Akútny syndróm pľúc. Pľúcna infekcia alebo srpkovité krvinky blokujúce cievy v pľúcach môžu spôsobiť túto život ohrozujúcu komplikáciu. Príznaky zahŕňajú bolesť na hrudi, horúčku a ťažkosti s dýchaním. Akútny syndróm pľúc môže vyžadovať urgentnú lekársku pomoc.
• Avaskulárna nekróza. Srpkovité krvinky môžu blokovať cievy, ktoré zásobujú kosti krvou. Keď kosti nedostávajú dostatok krvi, kĺby sa môžu zužovať a kosti môžu odumrieť. Môže sa to stať kdekoľvek, ale najčastejšie sa to stáva v bedrovom kĺbe.
• Pľúcna hypertenzia. Ľudia so srpkovitou anémiou môžu vyvinúť vysoký krvný tlak v pľúcach. Táto komplikácia zvyčajne postihuje dospelých. Dýchavičnosť a únava sú bežné príznaky tohto stavu, ktorý môže byť smrteľný.
• Poškodenie orgánov. Srpkovité krvinky, ktoré blokujú prietok krvi do orgánov, zbavujú postihnuté orgány krvi a kyslíka. Pri srpkovitej anémii je krv tiež chudobná na kyslík. Tento nedostatok kyslíkom bohatej krvi môže poškodiť nervy a orgány, vrátane obličiek, pečene a sleziny, a môže byť smrteľný.
• Sekvestrácia sleziny. Srpkovité krvinky sa môžu zachytiť v slezine, čo spôsobí jej zväčšenie. To môže spôsobiť bolesť brucha na ľavej strane tela a môže byť život ohrozujúce. Rodičia detí so srpkovitou anémiou sa môžu naučiť, ako nájsť a nahmatať zväčšenú slezinu svojho dieťaťa.
• Slepáta. Srpkovité krvinky môžu blokovať drobné cievy, ktoré zásobujú krvou oči. Postupom času to môže viesť k slepote.
• Ulcerácie na nohách. Srpkovitá anémia môže spôsobiť bolestivé otvorené rany na nohách.
• Žlčové kamene. Rozpad červených krviniek produkuje látku nazývanú bilirubín. Vysoká hladina bilirubínu v tele môže viesť k žlčovým kameňom.
• Priapizmus. Srpkovitá anémia môže spôsobiť bolestivé, dlhotrvajúce erekcie, známe ako priapizmus. Srpkovité krvinky môžu blokovať cievy v penise, čo môže časom viesť k impotencii.
• Hlboká žilová trombóza. Srpkovité červené krvinky môžu spôsobiť krvné zrazeniny, čím sa zvyšuje riziko, že sa zrazenina usadí v hlbokej žile, čo je známe ako hlboká žilová trombóza. Zvyšuje tiež riziko, že sa krvná zrazenina usadí v pľúcach, čo je známe ako pľúcna embólia. Obe môžu spôsobiť vážne ochorenie alebo dokonca smrť.
• Komplikácie tehotenstva. Srpkovitá anémia môže zvýšiť riziko vysokého krvného tlaku a krvných zrazenín počas tehotenstva. Môže tiež zvýšiť riziko potratu, predčasného pôrodu a detí s nízkou pôrodnou hmotnosťou.

Ak ste nositeľom génu pre srpkovitú anémiu, pred otehotnením je vhodné vyhľadať genetického poradcu. Poradca vám môže pomôcť pochopiť riziko, že budete mať dieťa so srpkovitou anémiou. Môžete sa tiež dozvedieť o možných liečebných postupoch, preventívnych opatreniach a možnostiach reprodukcie.

Krvný test môže skontrolovať formu hemoglobínu, ktorá je základom srpkovitej anémie. V Spojených štátoch je tento krvný test súčasťou rutinného skríningu novorodencov. Ale test môžu absolvovať aj staršie deti a dospelí.

U dospelých sa odber krvi odoberá z žily na ramene. U malých detí a dojčiat sa krvná vzorka zvyčajne odoberá z prsta alebo päty. Vzorka sa potom odošle do laboratória na skríning na srpkovitú formu hemoglobínu.

Ak vy alebo vaše dieťa máte srpkovitú anémiu, váš zdravotnícky pracovník môže navrhnúť ďalšie testy na kontrolu možných komplikácií ochorenia.

Ak vy alebo vaše dieťa nesiete gén srpkovitej anémie, pravdepodobne budete odporučení genetickému poradcovi.

Špeciálny ultrazvukový prístroj môže odhaliť riziko mŕtvice u detí. Test využíva zvukové vlny na meranie prietoku krvi do mozgu. Tento bezbolestný test sa môže použiť u detí už od 2 rokov. Pravidelné transfúzie krvi môžu znížiť riziko mŕtvice.

Srpkovitá anémia sa dá diagnostikovať u nenarodeného dieťaťa odberom časti plodovej vody obklopujúcej dieťa v maternici. Ak vy alebo váš partner máte srpkovitú anémiu alebo srpkovitý znak, opýtajte sa svojho zdravotníckeho tímu na tento skríning.

Liečba kosáčikovitej anémie je zvyčajne zameraná na vyhýbanie sa bolestivým epizódam, zmierňovanie príznakov a prevenciu komplikácií. Liečba môže zahŕňať lieky a transfúzie krvi. U niektorých detí a dospievajúcich môže transplantácia kmeňových buniek vyliečiť chorobu. Vyvíjajú sa aj génové terapie, ktoré môžu ponúkať liečbu pre ľudí s kosáčikovitou anémiou.

Deti s kosáčikovitou anémiou môžu dostávať penicilín od približne 2 mesiacov do 5 rokov veku alebo dlhšie. Tento liek môže pomôcť predchádzať infekciám, ako je zápal pľúc, ktorý môže byť pre deti s kosáčikovitou anémiou život ohrozujúci.

Dospelí, ktorí majú kosáčikovitú anémiu, môžu potrebovať užívať penicilín po celý život, ak mali zápal pľúc alebo operáciu na odstránenie sleziny.

Očkovanie v detstve je dôležité na prevenciu chorôb u všetkých detí. Očkovanie je ešte dôležitejšie pre deti s kosáčikovitou anémiou, pretože ich infekcie môžu byť závažné.

Zdravotnícky tím vášho dieťaťa by mal zabezpečiť, aby vaše dieťa dostalo všetky odporúčané očkovania v detstve. Patria sem očkovania proti zápalu pľúc, meningitíde, hepatitíde B a každoročné očkovanie proti chrípke. Očkovanie je dôležité aj pre dospelých s kosáčikovitou anémiou.

Počas globálnych hrozieb pre zdravie, ako je pandémia COVID-19, by mali ľudia s kosáčikovitou anémiou prijať mimoriadne opatrenia. Patria sem čo najviac zostať doma a pre tých, ktorí sú oprávnení, dať sa zaočkovať.

Transfúzie krvi. Transfúzie červených krviniek sa používajú na liečbu a prevenciu komplikácií, ako je mŕtvica, u ľudí s kosáčikovitou anémiou.

V tomto postupe sa červené krvinky odstránia z dodávky darovanej krvi a potom sa podajú žilou osobe s kosáčikovitou anémiou. To zvyšuje počet červených krviniek, ktoré nie sú postihnuté kosáčikovitou anémiou. To pomáha znižovať príznaky a komplikácie.

Riziká zahŕňajú imunitnú odpoveď na darcovskú krv, čo môže sťažiť nájdenie budúcich darcov. Infekcia a nadmerné hromadenie železa v tele sú ďalšie riziká. Pretože nadbytok železa môže poškodiť vaše srdce, pečeň a iné orgány, možno budete potrebovať liečbu na zníženie hladiny železa, ak podstúpite pravidelné transfúzie.

Transplantácia kmeňových buniek. Toto sa tiež nazýva transplantácia kostnej drene. Postup zahŕňa nahradenie kostnej drene postihnutej kosáčikovitou anémiou kostnou dreňou od darcu. Postup zvyčajne používa zladeného darcu, napríklad súrodenca, ktorý nemá kosáčikovitú anémiu.

Transplantácia kmeňových buniek môže vyliečiť kosáčikovitú anémiu. Transplantácia kmeňových buniek sa odporúča iba pre ľudí, zvyčajne deti, ktorí majú významné príznaky a komplikácie kosáčikovitej anémie. Riziká spojené s postupom sú vysoké a zahŕňajú smrť.

Génová aditívna terapia kmeňových buniek. V tejto možnosti liečby sa odstránia vlastné kmeňové bunky osoby a vstrekne sa gén na produkciu typického hemoglobínu. Kmeňové bunky sa potom vrátia osobe v procese známym ako autológna transplantácia. Táto možnosť môže byť liečbou pre ľudí s kosáčikovitou anémiou, ktorí nemajú dobre zladeného darcu.

Génová editačná terapia. Táto liečba schválená Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) funguje tak, že vykonáva zmeny v DNA v kmeňových bunkách osoby. Kmeňové bunky sa odstránia z tela a gén kosáčika sa zmení, tiež sa nazýva editovaný, aby sa pomohlo obnoviť schopnosť buniek vytvárať zdravé červené krvinky. Ošetrené kmeňové bunky sa potom vrátia do tela krvou. Toto sa nazýva infúzia.

Ľudia, ktorí sú úspešne liečení génovou editačnou terapiou, už nemajú príznaky kosáčikovitej anémie. Táto liečba je schválená FDA pre ľudí vo veku 12 rokov a starších. Dlhodobé účinky tejto novej liečby zatiaľ nie sú známe a budú sa ďalej skúmať.

Prebiehajú klinické skúšky zamerané na transplantáciu kmeňových buniek u dospelých a génové terapie.

• Hydroxymočovina (Droxia, Hydrea). Denná hydroxymočovina znižuje frekvenciu bolestivých kríz a môže znížiť potrebu transfúzií krvi a hospitalizácií. Môže však zvýšiť riziko infekcií. Neužívajte liek, ak ste tehotná.

• L-glutamínový perorálny prášok (Endari). Pomáha znižovať frekvenciu bolestivých kríz.

• Crizanlizumab (Adakveo). Tento liek, podávaný injekciou, môže pomôcť znížiť frekvenciu bolestivých kríz u dospelých a u detí starších ako 16 rokov. Nežiaduce účinky môžu zahŕňať nevoľnosť, bolesť kĺbov, bolesť chrbta a horúčku.

• Voxelotor (Oxbryta). Tento liek sa používa na liečbu kosáčikovitej anémie u dospelých a u detí starších ako 12 rokov. Tento liek, užívaný ústami, môže znížiť riziko anémie a zlepšiť prietok krvi v celom tele. Nežiaduce účinky môžu zahŕňať bolesť hlavy, nevoľnosť, hnačku, únavu, vyrážku a horúčku.

• Lieky proti bolesti. Váš zdravotnícky pracovník vám môže predpísať narkotiká, ktoré pomôžu zmierniť bolesť počas bolestivých kríz kosáčikovitej anémie.

• Transfúzie krvi. Transfúzie červených krviniek sa používajú na liečbu a prevenciu komplikácií, ako je mŕtvica, u ľudí s kosáčikovitou anémiou.

  V tomto postupe sa červené krvinky odstránia z dodávky darovanej krvi a potom sa podajú žilou osobe s kosáčikovitou anémiou. To zvyšuje počet červených krviniek, ktoré nie sú postihnuté kosáčikovitou anémiou. To pomáha znižovať príznaky a komplikácie.

  Riziká zahŕňajú imunitnú odpoveď na darcovskú krv, čo môže sťažiť nájdenie budúcich darcov. Infekcia a nadmerné hromadenie železa v tele sú ďalšie riziká. Pretože nadbytok železa môže poškodiť vaše srdce, pečeň a iné orgány, možno budete potrebovať liečbu na zníženie hladiny železa, ak podstúpite pravidelné transfúzie.

• Transplantácia kmeňových buniek. Toto sa tiež nazýva transplantácia kostnej drene. Postup zahŕňa nahradenie kostnej drene postihnutej kosáčikovitou anémiou kostnou dreňou od darcu. Postup zvyčajne používa zladeného darcu, napríklad súrodenca, ktorý nemá kosáčikovitú anémiu.

  Transplantácia kmeňových buniek môže vyliečiť kosáčikovitú anémiu. Transplantácia kmeňových buniek sa odporúča iba pre ľudí, zvyčajne deti, ktorí majú významné príznaky a komplikácie kosáčikovitej anémie. Riziká spojené s postupom sú vysoké a zahŕňajú smrť.

• Génová aditívna terapia kmeňových buniek. V tejto možnosti liečby sa odstránia vlastné kmeňové bunky osoby a vstrekne sa gén na produkciu typického hemoglobínu. Kmeňové bunky sa potom vrátia osobe v procese známym ako autológna transplantácia. Táto možnosť môže byť liečbou pre ľudí s kosáčikovitou anémiou, ktorí nemajú dobre zladeného darcu.

• Génová editačná terapia. Táto liečba schválená Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) funguje tak, že vykonáva zmeny v DNA v kmeňových bunkách osoby. Kmeňové bunky sa odstránia z tela a gén kosáčika sa zmení, tiež sa nazýva editovaný, aby sa pomohlo obnoviť schopnosť buniek vytvárať zdravé červené krvinky. Ošetrené kmeňové bunky sa potom vrátia do tela krvou. Toto sa nazýva infúzia.

  Ľudia, ktorí sú úspešne liečení génovou editačnou terapiou, už nemajú príznaky kosáčikovitej anémie. Táto liečba je schválená FDA pre ľudí vo veku 12 rokov a starších. Dlhodobé účinky tejto novej liečby zatiaľ nie sú známe a budú sa ďalej skúmať.

Nasledujúce kroky k udržaniu zdravia vám môžu pomôcť vyhnúť sa komplikáciám pri srdcovej chorobe kosáčikovitých buniek:

• Užívajte denne doplnky kyseliny listovej a vyberte si zdravú stravu. Kostná dreň potrebuje kyselinu listovú a ďalšie vitamíny na tvorbu nových červených krviniek. Opýtajte sa svojho zdravotníckeho tímu na doplnok kyseliny listovej a ďalšie vitamíny. Jedzte rôzne farebné ovocie a zeleninu, ako aj celozrnné výrobky.
• Pite veľa vody. Dehydratácia môže zvýšiť riziko bolestivej krízy pri srdcovej chorobe kosáčikovitých buniek. Počas dňa pite vodu, cieľom je asi osem pohárov denne. Zvýšte množstvo vody, ktoré pijete, ak cvičíte alebo trávite čas v horúcom a suchom podnebí.
• Vyhýbajte sa extrémnym teplotám. Vystavenie extrémnemu teplu alebo chladu môže zvýšiť riziko bolestivej krízy pri srdcovej chorobe kosáčikovitých buniek.
• Pravidelne cvičte, ale nepreháňajte to. Opýtajte sa svojho zdravotníckeho pracovníka, koľko cvičenia je pre vás vhodné.
• Užívajte lieky s opatrnosťou. Lieky proti bolesti, ako je ibuprofen (Advil, Motrin a iné) alebo naproxén sodný (Aleve), užívajte len striedmo, ak vôbec, kvôli možnému vplyvu na obličky. Pred užitím akéhokoľvek lieku, ktorý si môžete kúpiť bez lekárskeho predpisu, sa poraďte so svojím zdravotníckym pracovníkom.
• Nefajčite. Fajčenie zvyšuje riziko bolestivých kríz.