Adrenolevkodistrofija
Pregled
Adrenolevkodistrofija (ah-dree-noh-lew-koh-DIS-troh-fee-yah) je vrsta dedne (genetske) bolezni, ki poškoduje membrano (mielinsko ovojnico), ki obdaja živčne celice v možganih.
Pri adrenolevkodistrofiji (ALD) telo ne more razgraditi zelo dolgih verižnih maščobnih kislin (VLCFA), kar povzroči kopičenje nasičenih VLCFA v možganih, živčevju in nadledvični žlezi.
Najpogostejša oblika ALD je X-vezana ALD, ki jo povzroči genetska napaka na X kromosomu. X-vezana ALD moške prizadene huje kot ženske, ki so nosilke bolezni.
Oblike X-vezane ALD vključujejo:
- ALD z začetkom v otroštvu. Ta oblika X-vezane ALD se običajno pojavi med 4. in 10. letom starosti. Bela možganska snov se postopoma poškoduje (levkodistrofija) in simptomi se sčasoma poslabšajo. Če ALD z začetkom v otroštvu ni zgodaj diagnosticirana, lahko v petih do desetih letih privede do smrti.
- Addisonova bolezen. Žleze, ki proizvajajo hormone (nadledvične žleze), pri ljudeh z ALD pogosto ne proizvajajo dovolj steroidov (nadledvična insuficienca), kar povzroči obliko X-vezane ALD, znano kot Addisonova bolezen.
- Adrenomielonevropatija. Ta oblika X-vezane ALD z začetkom v odrasli dobi je manj huda in počasneje napredujoča oblika, ki povzroča simptome, kot so toga hoja in disfunkcija mehurja in črevesja. Ženske, ki so nosilke ALD, lahko razvijejo blago obliko adrenomielonevropatije.
Diagnoza
Za diagnosticiranje ALD bo vaš zdravnik pregledal vaše simptome ter vašo zdravstveno in družinsko anamnezo. Vaš zdravnik bo opravil telesni pregled in naročil več preiskav, vključno z:
- MRI. Močni magneti in radijski valovi ustvarjajo podrobne slike vašega možganov v slikanju z magnetno resonanco (MRI). To zdravnikom omogoča odkrivanje nepravilnosti v možganih, ki bi lahko kazale na adrenolevkodistrofijo, vključno s poškodbami živčnega tkiva (bele substance) v možganih. Zdravniki lahko uporabijo več vrst MRI za ogled najbolj podrobnih slik možganov in odkrivanje zgodnjih znakov levkodistrofije.
- Preiskava vida. Merjenje vidnih odzivov lahko spremlja napredovanje bolezni pri moških, ki nimajo drugih simptomov.
- Biopsija kože in kultura fibroblastnih celic. V nekaterih primerih se lahko vzame majhen vzorec kože za preverjanje povečanih vrednosti VLCFA.
Preiskave krvi. Te preiskave preverjajo visoke vrednosti zelo dolgih verižnih maščobnih kislin (VLCFA) v krvi, kar je ključni pokazatelj adrenolevkodistrofije.
Zdravniki uporabljajo vzorce krvi za gensko testiranje, da identificirajo napake ali mutacije, ki povzročajo ALD. Zdravniki uporabljajo tudi krvne preiskave za oceno delovanja vaših nadledvičnih žlez.
Zdravljenje
Adrenolevkodistrofija nima zdravila. Vendar pa lahko presaditev matičnih celic ustavi napredovanje ALD, če se izvede, ko se prvič pojavijo nevrološki simptomi. Zdravniki se bodo osredotočili na lajšanje vaših simptomov in upočasnitev napredovanja bolezni.
Možnosti zdravljenja lahko vključujejo:
- Presaditev matičnih celic. To je lahko možnost za upočasnitev ali zaustavitev napredovanja adrenolevkodistrofije pri otrocih, če se ALD diagnosticira in zdravi zgodaj. Matične celice se lahko vzamejo iz kostnega mozga s pomočjo presaditve kostnega mozga.
- Zdravljenje nadledvične insuficience. Mnogi ljudje z ALD razvijejo nadledvično insuficienco in potrebujejo redno testiranje nadledvičnih žlez. Nadledvično insuficienco je mogoče učinkovito zdraviti s steroidi (zamenjalno zdravljenje s kortikosteroidi).
- Zdravila. Vaš zdravnik vam lahko predpiše zdravila za lajšanje simptomov, vključno s togostjo in epileptičnimi napadi.
- Fizioterapija. Fizioterapija lahko pomaga pri lajšanju mišičnih krčev in zmanjšanju togosti mišic. Vaš zdravnik vam lahko priporoči invalidske vozičke in druge pripomočke za mobilnost, če je potrebno.
V nedavni klinični študiji so bili fantje z zgodnjo cerebralno ALD zdravljeni z gensko terapijo kot alternativo presaditvi matičnih celic. Začetni rezultati genske terapije so obetavni. Napredovanje bolezni se je stabiliziralo pri 88 odstotkih fantov, ki so sodelovali v študiji. Potrebne so dodatne raziskave za oceno dolgoročnih rezultatov in varnosti genske terapije za cerebralno ALD.
Izjava o omejitvi odgovornosti: August je platforma za zdravstvene informacije in njegovi odgovori ne predstavljajo zdravniškega nasveta. Pred kakršnimi koli spremembami se vedno posvetujte z licenciranim zdravnikom v vaši bližini.