Kronična Granulomatozna Bolezen

Kronična granulomatozna (gran-u-lom-a-tu-zna) bolezen (KGB) je dedno obolenje, ki se pojavi, kadar vrsta belih krvničk, imenovana fagocit, ne deluje pravilno. Fagociti običajno pomagajo telesu pri boju proti okužbam. Ko ne delujejo, kot bi morali, fagociti ne morejo zaščititi telesa pred bakterijskimi in glivičnimi okužbami.

Ljudje s kronično granulomatozno boleznijo lahko razvijejo okužbe v pljučih, koži, bezgavkah, jetrih, želodcu in črevesju ali drugih predelih. Lahko se jim tudi razvijejo grozdi belih krvničk v okuženih predelih. Večina ljudi je diagnosticiranih s KGB v otroštvu, nekateri pa morda niso diagnosticirani do odraslosti.

Ljudje s kronično granulomatozno boleznijo imajo vsakih nekaj let resne bakterijske ali glivične okužbe. Okužba pljuč, vključno s pljučnico, je pogosta. Ljudje s KGD lahko po izpostavljenosti odmrlim listjem, zastirki ali senu razvijejo resno vrsto glivične pljučnice. Za ljudi s KGD so pogoste tudi okužbe kože, jeter, želodca in črevesja, možganov in oči. Simptomi, povezani z okužbami, vključujejo: Zvišana telesna temperatura. Bolečine v prsih pri vdihavanju ali izdihavanju. Otekle in boleče bezgavke. Neprestan izcedek iz nosu. Draženje kože, ki lahko vključuje izpuščaj, oteklino ali rdečico. Oteklina in rdečina v ustih. Prebavne težave, ki lahko vključujejo: Bruhanje. Driska. Bolečine v želodcu. Krvava blata. Boleč žep gnoja blizu anusa. Če menite, da imate vi ali vaš otrok glivično pljučnico zaradi stika z odmrlim listjem, zastirko ali senom, takoj poiščite zdravniško pomoč. Če imate vi ali vaš otrok pogoste okužbe in zgoraj navedene simptome, se pogovorite s svojim zdravstvenim delavcem.

Če menite, da imate vi ali vaš otrok glivični pljučnici zaradi stika z odmrlim listjem, zastirko ali senom, takoj poiščite zdravniško pomoč. Če imate vi ali vaš otrok pogoste okužbe in zgoraj navedene simptome, se pogovorite s svojim zdravstvenim delavcem.

Sprememba v enem od petih genov lahko povzroči CGD. Ljudje s CGD podedujejo spremenjeni gen od starša. Ti geni proizvajajo beljakovine, ki tvorijo encim. Ta encim pomaga vašemu imunskemu sistemu pravilno delovati. Encimi so aktivni v belih krvnih celicah, imenovanih fagociti, ki vas ščitijo pred okužbami z uničevanjem gliv in bakterij. Encimi so aktivni tudi v celicah imunskega sistema, ki pomagajo telesu pri celjenju.

Ko pride do sprememb v enem od teh genov, se zaščitne beljakovine ne proizvajajo. Ali pa se proizvajajo, vendar ne delujejo pravilno.

Nekateri ljudje s CGD nimajo enega od teh spremenjenih genov. V teh primerih zdravstveni delavci ne vedo, kaj povzroča bolezen.

Pri dečkih se CGD pojavlja pogosteje.

Za diagnosticiranje KGD bo vaš zdravstveni delavec pregledal vašo družinsko in zdravstveno anamnezo ter opravil telesni pregled. Vaš zdravstveni delavec lahko naroči več testov za diagnosticiranje KGD, vključno z:

• Testi delovanja nevtrofilcev. Vaš zdravstveni delavec lahko opravi test dihidrorhodamin 123 (DHR) ali druge teste, da preveri, kako dobro deluje vrsta belih krvnih celic, imenovana nevtrofilci. Zdravstveni delavci običajno uporabljajo ta test za diagnosticiranje KGD.
• Genetsko testiranje. Vaš zdravstveni delavec lahko zahteva genetski test, da potrdi prisotnost specifične genetske spremembe, ki povzroči kronično granulomatozno bolezen.
• Prenatalno testiranje. Zdravstveni delavci lahko opravijo prenatalno testiranje za diagnosticiranje KGD, če je bil eden od vaših otrok že diagnosticiran s KGD.